2020-2021学年高一生物人教版必修二5.3 人类遗传病课件（34张）

(共34张PPT)
第五章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的监测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。
　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国遗传病的发病现状：
危害———患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
1、我国不同程度遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
3、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上，
每年出生的患儿就高达2万人。
一.人类常见遗传病的类型
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
6600多种
100多种
100多种
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常显：
伴X显：
隐性遗传病
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
软骨发育不全的患儿
患者四肢短小畸形上臂和大腿尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起臀部后凸；身材短小；是一种侏儒症。
常染色体显性遗传病：
Ｘ染色体显性遗传病
X染色体上显性遗传,因为对Ca和
P的吸收不良导致骨骼发育畸形
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病
镰刀形细胞贫血症
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
X染色体隐性遗传病
2.多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病等。
(多对基因+环境)
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
唇裂
无脑儿
病名
群体患病率％
遗传率％
哮喘
4.0
80
精神分裂症
1.0
80
原发性高血压
4～8
62
消化性溃疡
4.0
37
糖尿病（青少年型）
0.2
75
冠心病
2.5
65
先天性幽门狭窄
0.3
75
先天性髋关节脱位
0.07
70
无脑儿
0.2
60
脊柱裂
0.3
60
唇裂＋腭裂
0.17
76
腭裂
0.04
76
先天性畸形足
0.1
68
先天性心脏病
0.5
35
常见多基因遗传病的遗传率
3.染色体异常遗传病
21三体综合征
XO（性腺发育不良）
猫叫综合征
常染色体病
性染色体病
XXY
XYY
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,由人的第5号染色体部分缺失引起.
常染色体异常
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
性染色体异常
人类遗传病、先天性疾病和家族疾病
人类遗传病
判断题：
2、先天性疾病
都是遗传病
先天性遗传病
母体环境因素引起胎儿疾病
先天性疾病
先天发病
后天发病
判断题：
1、遗传病
都是先天性疾病
×
×
家族疾病
家族遗传病
环境引起：
大脖子病
判断题：
3、家族疾病
都是遗传病
×
注意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
调查人群中的遗传病
二.遗传病的监测和预防
1.我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
2.危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质
（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担
（3）某些精神病患者给社会治安带来危害
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
3.对策
优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
优生的四个措施
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
(主要手段）
提倡适龄生育
进行产前诊断
①和谁生？
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子
女
自
己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
②能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2.分析遗传病的传递方式。
3.推算其后代的再发风险率。
4.向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为最合适
③什么时候生？
——提倡“适龄生育”
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。
④生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎
儿，是优生的重要措施之一。
三.人类基因组计划与人体健康
目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
时间：1990年—2003年
参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国
测序内容：24个染色体(22+XY)
31.6亿个碱基对、2.0~2.5万个基因。
人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
为什么要测24条？
人类遗传病
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。
遗传病的类型
单基因遗传病
遗传病的危害
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
危害：
严重降低人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担
优生
概念：让每个家庭生育健康的孩子
措施
禁止近亲结婚、进行遗传咨询
提倡适龄生育、产前诊断
显性遗传病
隐性遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
随堂练习
1.下列病症属于遗传病的是（
）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
型肝炎
C
2.多基因遗传病的特点是（
）
①由多对基因控制
②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响
④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
B
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
（
）
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
4、下列需要进行遗传咨询的是（
）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
A
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
　A．X染色体上显性遗传　
B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　
D．常染色体上隐性遗传
B
6.一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（
）
A
不要生育
B
妊娠期多吃含钙食品
C
只生男孩
D
只生女孩
C
7.人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为
(　　)
A．46,20
B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10
D．22(常)＋X＋Y,11
C