2012年高一生物自学学案：4.5《关注人类遗传病》（苏教版必修2）

第五节 关注人类遗传病
【自主学案】
1．人类基因遗传病
（1）多基因遗传病： 。如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
（2）单基因遗传病： 。常见单基因遗传病举例：常染色体上的显性遗传病：软骨发育不全；常染色体上的隐形遗传病：黑尿症；X染色体上的显性遗传病：抗维生素D佝偻病；X染色体上的隐形遗传病：色盲症。
2.人类染色体遗传病
(1)常染色体遗传病： 。包括常染色体数目异常或结构异常引起的疾病，如先天智力障碍（又称为21三体综合征）。
（2）性染色体遗传病： ，如性腺发育不全综合征、XYY综合征等。
【思维激活】什么是21三体综合症？它是如何形成的？
3.遗传病的检测和预防
（1）禁止近亲结婚：在近亲结婚的情况下，双亲从共同祖先那里继承 的机会就会大大增加，结果双方很可能都是 的携带者，后代患遗传病的可能性会大大增加。
(2)遗传咨询：是指应用人类 和 的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各个方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者的花费，提高民族健康素质。
【思维激活】优生是让每个家庭生育出健康的孩子。优生的主要措施有哪些？
【典题精析】
重点一：人类遗传病概述
例1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
答案：D
重点二：遗传系谱的判断
例2．图为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式是（ ）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
解析：该遗传病表现出代代遗传，故可能属于显形遗传，而第二代男性的后代中女性个性全部患病，则很有可能是伴X显性遗传。
答案：C
重点三：遗传病的监测和预防
例3．禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生（ ）
A．染色体异常遗传病 B．显性基因遗传病 C．隐性基因遗传病 D．都能预防
解析：每个人都携带有5—6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方产生纯合致病后代的可能性少。但在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那时继承同一种致病基因的机会就会大大增加，比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。所以禁止近亲结婚主要是预防隐性基因遗传病。
答案：C
【学生自测】
1．已知人类某种病的致病基因在X染色体上，一对正常的夫妇生了一个患病的孩子，由此可知（ ）
A．该病孩的祖父母一定是正常的 B．该病孩可能是女孩
C．这对夫妇再生一个病孩的机率是1/2 D．该病孩的母亲是致病基因的携带者
2下图为某单基因遗传病的系谱图，有关判断正确的是（ ）
A．该遗传病为隐性性状 B．致病基因位于X染色体上
C．II3和II4的基因型相同 D．II3和II4的基因型不同
3研究人类遗传病的遗传规律，对于预防遗传病的产生具有重要意义。下列人类的遗传病中，属于伴性遗传的是（ ）
A．多指 B．白化病 C．红绿色盲 D．21三体综合征
4．人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）
A.男孩，男孩　　　 B.女孩，女孩 C.女孩，男孩　 D.男孩，女孩
5．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ ）
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
6．下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：
(1)该遗传病是受 (填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的．
(2)图中I2的基因型是 ，Ⅱ4的基因型为 ，
(3)图中Ⅱ3的基因型为 ，Ⅱ3为纯合子的几率是 ．
(4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是 。
【自主学案】答案
1．（1）由多对基因控制的人类遗传病 （2）由一对等位基因控制的遗传病 2. （1）由常染色体异常引起的疾病 （2）由性染色体异常引起的疾病 【思维激活】21三体综合症是由于体细胞中多了1条21号染色体引起的遗传病；病因为减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条。3.（1）同一种致病基因 同一种致病基因 (2) 遗传学 临床医学 【思维激活】禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡适龄生育；进行产前诊断。
【学生自测】答案
1、D
2、C
3、C
4、D
5、B
6、答案：(1)常染色体 （2）Aa aa（3）Aa或AA 1/3（4）1/8
解析：根据系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，则说明该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制，所以Ⅰ2的基因型为Aa ，Ⅱ4的基因型为aa，Ⅱ3的基因型为Aa或AA。Ⅱ3为纯合子的几率是1/3。若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则说明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二个孩子为白化病女孩的几率是1/8。