2020-2021学年高一下学期生物人教版必修二5.3 人类遗传病课件（27张）

(共27张PPT)
第三节
人类遗传病
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
一、人类常见遗传病的类型
1.1
概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病患者一定携带致病基因？
1.2
特点（了解）
（1）遗传性和家族性：患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。
（2）一般具有先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的到成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压等。
（3）终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。
家族性、先天性疾病一定是遗传病？
：由一对等位基因控制的遗传病
1.3
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
白化病
红绿色盲
苯丙酮尿症
多指
判断不同疾病的遗传方式
遗传方式
遗传病名称
常染色体显性
多指
常染色体隐性
苯丙酮尿症、白化病
伴X染色体显性
抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性
色盲、血友病
伴Y
外耳道多毛症
群体中发病率较低
遵循孟德尔遗传规律
特点：
1.4
多基因遗传病
：由两对以上等位基因控制的遗传病
唇裂
、腭裂
原发性高血压、冠心病、精神分裂症
青少年型糖尿病、哮喘病等
假设：原发性高血压由两对等位基因控制。若以100mmhg为基础血压，A
/B可以使血压增加10mmhg，a/b不可以改变血压。
特点：
发病率较高
易受环境影响，有家族聚集现象
分析：多基因遗传病和单基因遗传病相比，发病率更高还是更低？是否受环境影响？
1.5
染色体异常遗传病
：染色体异常（数目、结构）引起的遗传病
如XO、XXY
如猫叫综合征
性染色体数目增减
结构变异
数目变异
常染色体数目增减
21三体综合征（先天愚型）
21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
现已40岁的指挥家舟舟
二、如何治疗遗传病？
严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生就必须生活在隔离室中
基因治疗
severe
combined
immune
deficiency
手术、药物、饮食等
克隆得到正常基因
以病毒DNA为载体
正常基因转入人体细胞
再转入病人身体
1991年，一个患血友病的小男孩，在复旦大学薛京伦等医生的合作下接受了治疗，最终恢复，这是全世界第二例基因治疗的成功案例。
基因编辑技术和基因治疗
2017
年
8
月
7
日芝加哥大学的研究人员利用
CRISPR/Cas
技术对老鼠以及人类的表皮干细胞进行基因改造，让细胞可控地分泌
GLP-1。
2017年12月，广州南方医院南方医院首次采用基因治疗β地中海贫血，
成功完成了细胞回输。
3.1
禁止近亲结婚
三、遗传病的监测和预防
《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：
(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;
(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。
预防什么种类的疾病发生？
3.2
提倡“适龄生育”
女24—29岁，男25—35岁为佳
先天愚型与母龄的关系
母　　龄
先天愚型发生率
母　　龄
先天愚型发生率
25～29
1/1,050
42
1/67
30～35
1/450??
43
1/53
36
1/285??
44
1/41
37
1/225??
45
1/32
38
1/175??
46
1/25
39
1/140??
47
1/20
40
1/110??
48
1/16
41
1/85???
49
1/12
3.3
遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤
1
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2
分析遗传病的传递方式
3
推算出后代的再发风险率
4
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
方法：羊水检查(
水平)、B超检查(
水平)、孕妇血细胞检查(
水平)以及基因检测(
水平)等手段
细胞
个体
细胞
分子
3.4
产前诊断
基因检测的利与弊
据朱莉介绍，自己的母亲曾经与癌症作斗争了近十年，于56岁时去世。由于妈妈给她遗传了BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，用专业的医学治疗降低患病风险，先从几率最高的乳腺癌开始。朱莉介绍说，手术保留了乳头，伤口也很小，并进行了一些填充。
基因诊断
1.
评估潜在患病风险
2.
帮助判断疾病和预后发展
3.
科学指导用药和治疗方案
4.
指导饮食
四、调查人群中的遗传病
调查流程:
实验原理:遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
最好选取什么类型的遗传病进行调查?
调查某遗传病的发病率:
调查某遗传病的遗传方式:
某同学调查某遗传病的方法无错误,但计算的发病率与标准数据有出入,主要原因可能是?
在人群（群体够大）中随机取样调查计算
在患者家系中进行
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病（如红绿色盲、白化、高度近视等）。
调查的群体不够大
注意：
复习与提高