人类遗传病（中图版）
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(共51张PPT)
健康的生活是每个人都向往，随着医疗的水平的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一些遗传病却又上升的趋势……
第五节 人类遗传病与优生
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
一、
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
(一对等位基因 )
(多对基因控制 )
(染色体异常 )
一、单基因遗传病
(一对等位基因 )
白化病
苯丙酮尿症患儿
苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症系谱图
软骨发育不全患儿
软骨发育不全什么遗传病？
如何判断的？
软骨发育不全系谱图
----常染色体显性遗传
进行性肌营养不良（假肥大型）患儿
为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
X染色体上隐性遗传
进行性肌营养不良
抗维生素D佝偻症
-------X 染色体上的显性遗传
抗维生素D佝偻症为
一、
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
常染色体
性染色体
隐性遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
显性遗传病
(一对等位基因 )
(多对基因控制 )
(染色体异常 )
X染色体
Y染色体
容易受环境影响，群体发病率高
无脑儿
此外还有原发性的高血压、青少年糖尿病等
无单基因病那样明确的家系传递格局，多基因病有家族聚集现象
一、
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
常染色体
性染色体
隐性遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
显性遗传病
(一对等位基因 )
(多对基因控制 )
(染色体异常 )
X染色体
Y染色体
常染色体病
性染色体病
性腺发育不良患者
少一条X染色体
一、
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
(一对等位基因 )
(多对基因控制 )
(染色体异常 )
小结：
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；
2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80% 是由于遗传因素所致；
3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致；
4.流产儿，约50%是染色体异常引起；
5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。
二、
遗传病对人类的危害
导致遗传病发病率上升的主要原因是什么？？？
放射性污染
化学污染
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
优生学之父
高
尔
顿
优生：
三、
优生的概念
就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
优生学：
就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
科学家推算出，每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因。
近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性
自己
父
母
祖父
祖母
外祖父
外祖母
子女
孙子(女 )外孙子(女)
兄弟姐妹
叔、伯
姑
姑表兄弟姐妹
堂兄弟姐妹
舅
姨
舅表兄弟姐妹
姨表 兄弟姐妹
直系血亲
三代以内的旁系血亲
三代以内的旁系血亲
摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，
感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配
心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁
那年与表妹结婚。然而，爱情之花却
结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，
两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，
唯一的男孩竟是半痴呆儿。
摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲
通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，
也是他本人亲身体验的血泪教训。
四、
优生的措 施
1.禁止近亲结婚
2.遗传咨询
3.适龄生育
4.产前诊断
最简单有效的方法
主要手段之一
具有重要意义
重要措施
现场实践
请同学参与！
四、
优生的措 施
禁止近亲结婚
遗传咨询
适龄生育
产前诊断
最简单有效的方法
主要手段之一
具有重要意义
重要措施
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁 1/15 000
30～34岁 1/800
35～39岁 1/270
40～44岁 1/100
>45岁 1/50
母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系
四、
优生的措 施
禁止近亲结婚
遗传咨询
适龄生育
产前诊断
最简单有效的方法
主要手段之一
具有重要意义
重要措施
有人说我很健康，我的孩子不会有病，没必要花冤枉钱做什么产前检查，对么？
思考讨论
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
小结：
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
1.人类遗传病与环境污染没有关系。
2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。
1.21三体综合征、并指、白化病依次属于：
① 单基因病显性遗传病
②单基因病隐性遗传病
③常染色体病
④性染色体病
判断题:
选择题:
A. ② ① ③
C. ③ ① ②
D.③ ② ①
B.④ ① ②
2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德；
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：
A.白化病、软骨发育不全；
B.白化病、唇裂；
C.白化病、21体综合征；
D.白化病、性腺发育不良。
4.最早提出“优生学”的学者是：
A.高尔顿 B.斯特恩 C.达尔文 D.孟德尔
5.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚 B.提倡适龄生育
C.实行计划生育 D.进行产前诊断
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于：
A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
填空题：
一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的 ，其基因型是 。
外祖母
XBXb
健康的生活是每个人都向往，随着医疗的水平的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一些遗传病却又上升的趋势……
第五节 人类遗传病与优生
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
一、
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
(一对等位基因 )
(多对基因控制 )
(染色体异常 )
一、单基因遗传病
(一对等位基因 )
白化病
苯丙酮尿症患儿
苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症系谱图
软骨发育不全患儿
软骨发育不全什么遗传病？
如何判断的？
软骨发育不全系谱图
----常染色体显性遗传
进行性肌营养不良（假肥大型）患儿
为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
X染色体上隐性遗传
进行性肌营养不良
抗维生素D佝偻症
-------X 染色体上的显性遗传
抗维生素D佝偻症为
一、
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
常染色体
性染色体
隐性遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
显性遗传病
(一对等位基因 )
(多对基因控制 )
(染色体异常 )
X染色体
Y染色体
容易受环境影响，群体发病率高
无脑儿
此外还有原发性的高血压、青少年糖尿病等
无单基因病那样明确的家系传递格局，多基因病有家族聚集现象
一、
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
常染色体
性染色体
隐性遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
显性遗传病
(一对等位基因 )
(多对基因控制 )
(染色体异常 )
X染色体
Y染色体
常染色体病
性染色体病
性腺发育不良患者
少一条X染色体
一、
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传病
(一对等位基因 )
(多对基因控制 )
(染色体异常 )
小结：
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；
2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80% 是由于遗传因素所致；
3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致；
4.流产儿，约50%是染色体异常引起；
5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。
二、
遗传病对人类的危害
导致遗传病发病率上升的主要原因是什么？？？
放射性污染
化学污染
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
优生学之父
高
尔
顿
优生：
三、
优生的概念
就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
优生学：
就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
科学家推算出，每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因。
近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性
自己
父
母
祖父
祖母
外祖父
外祖母
子女
孙子(女 )外孙子(女)
兄弟姐妹
叔、伯
姑
姑表兄弟姐妹
堂兄弟姐妹
舅
姨
舅表兄弟姐妹
姨表 兄弟姐妹
直系血亲
三代以内的旁系血亲
三代以内的旁系血亲
摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，
感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配
心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁
那年与表妹结婚。然而，爱情之花却
结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，
两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，
唯一的男孩竟是半痴呆儿。
摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲
通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，
也是他本人亲身体验的血泪教训。
四、
优生的措 施
1.禁止近亲结婚
2.遗传咨询
3.适龄生育
4.产前诊断
最简单有效的方法
主要手段之一
具有重要意义
重要措施
现场实践
请同学参与！
四、
优生的措 施
禁止近亲结婚
遗传咨询
适龄生育
产前诊断
最简单有效的方法
主要手段之一
具有重要意义
重要措施
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁 1/15 000
30～34岁 1/800
35～39岁 1/270
40～44岁 1/100
>45岁 1/50
母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系
四、
优生的措 施
禁止近亲结婚
遗传咨询
适龄生育
产前诊断
最简单有效的方法
主要手段之一
具有重要意义
重要措施
有人说我很健康，我的孩子不会有病，没必要花冤枉钱做什么产前检查，对么？
思考讨论
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、优生的概念
四、优生的措施
小结：
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病
1.人类遗传病与环境污染没有关系。
2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。
1.21三体综合征、并指、白化病依次属于：
① 单基因病显性遗传病
②单基因病隐性遗传病
③常染色体病
④性染色体病
判断题:
选择题:
A. ② ① ③
C. ③ ① ②
D.③ ② ①
B.④ ① ②
2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德；
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：
A.白化病、软骨发育不全；
B.白化病、唇裂；
C.白化病、21体综合征；
D.白化病、性腺发育不良。
4.最早提出“优生学”的学者是：
A.高尔顿 B.斯特恩 C.达尔文 D.孟德尔
5.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚 B.提倡适龄生育
C.实行计划生育 D.进行产前诊断
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于：
A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
填空题：
一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的 ，其基因型是 。
外祖母
XBXb