生物：必修2第五章基因突变及其他变异

(共52张PPT)
五章基因突变及其他变异
第五章 基因突变及其他变异
1.染色体结构的变异
2.染色体数目的变异
染色体组
二倍体和多倍体
人工诱导多倍体在育种上的应用
单倍体
染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？
一、结构变异
缺失:
重复:
倒位:
易位:
　　大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。
染色体结构变异图解
1
2
3
4
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢， 存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
如：猫叫综合征
(5号染色体部分缺失)
二、数目变异
(一)个别染色体的增加或减少
先天性愚型 （21三体综合症）
性腺发育不良 （特纳氏综合症）
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
■姓名／胡一舟
■年龄：30 岁
■出生／1978年4月1日
■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
智障“天才”舟舟的资料
舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色
请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？
8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系 Ⅲ号和Ⅳ号呢
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
二、染色体数目的变异
正常
增多
减少
个别变异
整组变异
成倍增多或减少
2、染色体数目的变异
(二)染色体组倍性增减
细胞中的一组非同源染色体，其形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息。
1.染色体组：
例：分析对照图，从A B C D中确认出表示标含一个染色体组的细胞，是图中的（　）
B
A
B
C
D
对照
3.多倍体
(1)定义：体细胞中含有三个或三个以上染色体 组的的个体
(2)成因：外界环境条件影响了有丝分裂时纺锤 体的形成，使染色体不能被拉向两极， 细胞不能分裂成两个子细胞。
(3)应用：
用途：多倍体育种(多倍体植物各器官都比 较大，营养物质的含量也较高，但发 育延迟，结实率低。)
方法原理：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
2.二倍体：
体细胞中含两个染色体组的个体
如：香蕉、马铃薯
多倍体育种
　　多倍体植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
观赏或用材植物
某些水果
非种子农作物
萌发的种子或幼苗
秋水仙素
分裂周期细（2n）染色体正常复制，不能形成纺锤丝
细胞染色体加倍4n
多倍体组织块
多倍体植株
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗
机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，导致染色体不分离，数目加倍
具有偶数染色体组的多倍体植物：可育
具有奇数染色体组的多倍体植物：不可育
香蕉的培育
　　香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 2n
有籽香蕉 4n
加倍
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
4.单倍体
(1)定义：
(2)应用：
单倍体育种（单倍体本身对人类并无多大作用，但用秋水仙素可获得纯合子，因此大大缩短了育种年限）
方法：花药离体培养
体细胞中含本物种配子染色体数目的个体
(植株弱小且高度不育)
花药
单倍体 植株
纯合 正常植株
秋水仙素 染色体加倍
离体培养
(三)应用
1．单倍体与多倍体的判断
(1)如果生物体是由受精卵发育或合子发育形成，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞—卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组，都不能叫几倍体，而只能叫单倍体。
2．染色体组数目的判别
3．无子番茄与无子西瓜
Q：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？
一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。
2.染色体组数的判断
依据：染色体组的特点
　 ①全部为非同源染色体（不含同源染色体）
　③携带全部遗传信息　　　
A B C D
　②所含染色体形态、大小和功能各不相同
方法:１.每组同源染色体的个数（即形态相同的染色体个数）
2个
３个
３个
１个
２.同源染色体上的基因个数（同种基因即同种字母数）
基因型为：ＡaＢb、ＤＤＤdＥＥee
若从播种到收获种子需要一年,则培育出能稳定遗传的矮杆抗病的品种至少需要几年
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
↓
第1年
↓
×
选育出需要的矮抗品种
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
矮抗
杂交育种
第2年
第3年
×
生长
ddTT
F3
减数分裂
配子
DT
Dt
dT
dt
单倍体
DT
Dt
dT
dt
↓
花药离体培养
↓
秋水仙素
第1年
第2年
第4年
单倍体育种
DDtt
ddTT
ddtt
纯合体
DDTT
矮抗
单倍体、二倍体和多倍体
单倍体
二倍体
多倍体
配子
发育
发育
受精卵
（含2个染色体组）
（含3个或3个以上染色体组）
（含1个或几个染色体组）
六倍体小麦体细胞中有42条染色体，六个染色体组，用其花粉培育成的植株是三倍体，其体细胞有21个染色体，三个染色体组。
单倍体
染色体变异
染色体变异
个别增减
染色体组
二倍体
概念
特点
应用
成因
概念
特征
多倍体
单倍体
分类
数目
变异
成倍
增减
缺失、增加(重复)、
倒位(颠倒）、易位（移接）
结构变异：
小结:
染色体变异
染色体结构变异:缺失、重复、倒位、易位
染色体数目变异
非整倍性变异
增加: 21三体综合征
减少: 21单体综合征
整倍性变异
染色体组
分类
一倍体:体细胞中含1个染色体组的个体.
多倍体:由合子发育而成的个体，基体细胞中含有几个染色体组，即称为几倍体，当染色体组数超过两个以上时称为多倍体。
单倍体:由未受精的配子直接发育,体细胞含配子染色体数目的个体
避免变异——无性繁殖
利用变异
杂交育种 人工诱变育种 多倍体育种 单倍体育种
生物的后代出现不同于亲本的性状
自然变异 人工诱导变异
按来源分
应用
生物的变异小结
概念：
类型
基因重组 基因突变 染色体变异
不遗传的变异
遗传的 变　异
按结果分
左图是果蝇体细胞染色体
图解，根据回答：
1、此果蝇是______性果蝇 ，性染色体为___，其性别决定方式属于_____型。
A B
2、细胞中有_____对同源染色体。有____个
染色体组。是_______倍体。
3、细胞中有_____对常染色体。
4、细胞中有_____对性染色体。能产生____
种配子。
体细胞中的染色体数 配子中的染色体数 体细胞中的染色体组数 配子中的染色体组数 属于几倍体生物
豌 豆 7 2
普通小麦 42 3
小黑麦 28 八倍体
比较项目
生物种类
14
1
二倍体
六倍体
21
56
8
4
6
课本 P89
1.请注意观察下图，指出该图所示的变异类型( )
A．基因突变 B．染色体变异 C．染色体减少 D．基因重组
2.下列细胞中含有三个染色体组的是（ ）
A．小麦的体细胞 B．小麦的胚细胞 C．小麦的卵细胞 D．小麦的胚乳细胞
B
C
３．下列人类配子中，结合会产生唐氏先天愚型
（21三体综合征）的男性个体的两种配子是（ ）
①23 + X ②22 + XX ③21 + Y ④22+Y
A、 ①和② B、 ①和③
C、①和④ D、 ③和④
C
4、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组
A、2、 B、3 C、4 D、8
染色体组数的判断办法：
1、基因型题就看同种类型字母的个数
2、图形题就看同源染色体的条数
5.某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体 为XXY的色觉正常的儿子，产生这种染色体数目 变异的原因很可能是 （ ）
A．胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B．正常的卵与异常的精子结合 C．异常的卵与正常的精子结合 D．异常的卵与异常的精子结合
6.基因型为AAbb和aaBB的植物杂交得到F1，对其幼苗 用适当浓度秋水仙素来处理，该植物的基因型和染 色体倍数分别是（ ）
A．AAaaBBbb 四倍体 B．AaBb 二倍体 C．AAbb 二倍体 D．AAaaBBbb 八倍体
B
A
7.(多选)以基因型为AABB和aabb二倍体植物为亲 本，欲培育出基因型为AAaaBBbb的植株，可能 的途径有( )
A．F1不断自交 B．以秋水仙素处理F1
C．利用Fl的花药进行离体培养 D．运用植物体细胞杂交技术培育
8.下列关于基因突变和染色体变异的叙述中， 正确的是（ ）
A.染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 B.基因突变是指生物基因型的改变
C.染色体变异是不可遗传的 D.基因突变是随机发生的
B D
D
9．请分析以下两个实验：
①用适当适当浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄 花蕾，子房发育成无籽果实。
②用二倍体与四倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植 株，给其雌蕊授以二倍体西瓜的花粉，子房发育 成无籽西瓜。
(1)番茄的无籽性状能否遗传？ ；若取此 番茄植株的枝条扦插，长成后的植株所结果实中 是否有种子？ 。
(2)三倍体无籽西瓜性状能否遗传？ ；若取其 枝条扦插，长成后的植株子房壁细胞有 个 染色体组。
不能
有
能
3
人类遗传病与优生
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
第五节 人类遗传病与优生
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内障 7：高度近视
下列哪些属于遗传病？
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常染色体：软骨发育不全、并指
X染色体：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
地中海贫血(常、隐)
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
唇裂
无脑儿
三、染色体病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
先天性愚型(21三体）
性腺发育不良（女性）
小结：
一、单基因遗传病
伴Y：外耳道多毛症
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
考考你！
四、遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
危害———患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
素质负担
名 称 人 数
智力低下 34.7万
盲 人 10.2万
耳 聋 80.0万
先天畸形 140.9万
原发性癫痫 17.5万
总 数 283.3万
1985年四川省调查部分数据
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
经济负担
五、优生的措施
1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
2、进行遗传咨询（主要手段）
3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)
4、产前诊断（重要措施）
原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。
概念:
让每一个家庭生育出健康的孩子
措施：
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
科学家的悲剧
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔伯姑的 曾孙子女
叔伯姑的 孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹 的孙子女
兄弟姐妹 的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的 曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
遗传咨询的内容和步骤为---
提出建议
检查、了解病史，作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩 D、只生女孩
C
进行遗传咨询
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
适龄生育—— 24－29岁生育
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
产前诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
2.下列说法中正确的是（ ）
A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
A
C
3.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
4.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
B
C
5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
C