(共6张PPT)
考点 3
人类基因组计划及意义
一、目的：测定人类基因组的______________序列，解读其
中包含的遗传信息。
全部 DNA
24
二、主要工作：测定人类________条染色体的基因序列。
三、意义
预防
1．对于人类疾病的诊治和__________有重要意义。
2．进一步了解生命的奥秘，如细胞的生长、分化和个体发育
的机制及生物进化等。
【例 1】(2010 年广东学业水平)“人类基因组计划”对于人类
深入了解自身的基因结构和功能有重要意义，其目的是测定人类
基因组的全部(
)
A．mRNA 的碱基序列
B．DNA 的碱基序列
C．tRNA 的碱基序列
D．rRNA 的碱基序列
[解题关键]人类基因组计划测定的是人类 DNA 的碱基序列。
选 B。
【例 2】(多选)人类在认识自身的道路上不断前行。人类基因
组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人
体基因的奥秘。下列说法正确的是(
)
A．可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病
B．人类基因组图谱可以消除社会歧视现象
C．人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列
D．人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因
[解题关键]人类基因组计划的主要工作就是测定人类 24 条染
色体上的基因序列，并绘制出了基因碱基对的序列，其主要目的
是在人类疾病的预防和治疗上发挥作用。选 AC。
)
1．人类基因组计划已经成功测定了(
A．DNA 的基因种类
B．DNA 上脱氧核苷酸的排列顺序
C．DNA 上的核苷酸种类
D．DNA 的化学组成
答案：B
2．人类基因组计划测定了人体细胞内的 24 条染色体上的脱
氧核苷酸序列，这 24 条染色体是指(
)
A．44 条常染色体中任意 22 条＋X 染色体＋Y 染色体
B．随机抽取的 24 条染色体
C．24 对同源染色体中的各一条
D．22 对常染色体各一条＋X 染色体＋Y 染色体
解析：人类基因组计划测定了人体细胞内的 24 条染色体上的
脱氧核苷酸排列顺序，这 24 条是 22 条非同源的常染色体和 X、
Y 染色体，因为这 24 条上所含的基因各不相同。
答案：D
3．(多选)以下关于人类基因组计划对人类的影响的叙述中，
正确的是(
)
A．对于各种疾病，尤其是遗传病的诊断、治疗具有划时代的
意义
B．对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化
和个体发育的机制具有重要意义
C．对于了解生物的进化具有重要意义
D．人类基因组计划对人类只有好处没有弊端
答案：ABC(共12张PPT)
考纲 水平要求 知识网络
1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的监测和预防
3.人类基因组计划及意义 Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
专题十
人类遗传病
考点 1
人类遗传病的类型
一、人类遗传病的概念
遗传物质
由于______________改变而引起的人类疾病。
分类 遗传特点 实例
单基因遗传病(受
①________对等
位基因控制) 常染色体显
性遗传病 男女患病几率相等，代
代遗传 并指，
多指
常染色体隐
性遗传病 男女患病几率②_____，代代遗传 白化病
伴 X 显性
遗传病 女患③______男患、隔
代遗传 抗维生素 D
佝偻病
伴 X 隐性
遗传病 男患④______女患、交
叉遗传 红绿色盲
一
相等
多于
多于
二、人类遗传病的类型
分类 遗传特点 实例
多基因遗传病(受⑤______对以上
的等位基因控制) 家庭聚集现象，易受
⑥________影响 原发性
高血压
染色体异常遗传病 往往造成较严重后果，
甚至在胚胎期引起自然
流产 21 三体综
合征，猫叫
综合征
续表
两
环境
单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，而多基因遗传
病和染色体异常遗传病不遵循。
【例 1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是(
)
A．是指受一对等位基因控制的遗传病
B．致病基因可能是显性，也可能是隐性
C．致病基因一般都在常染色体上
D．白化病是单基因遗传病
[解题关键]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或者
在性染色体上。选 C。
【例 2】“猫叫综合征”是人的第 5 号染色体部分缺失引起
的，这种遗传病的类型是(
)
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异遗传病
D．常染色体结构变异遗传病
[解题关键]第 5 号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异。
选 D。
【例 3】(多选)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗
传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(
)
A．哮喘病
B．21 三体综合征
C．抗维生素 D 佝偻病
D．青少年型糖尿病
[解题关键]21 三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素 D
佝偻病是 X 染色体上的显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是
多基因遗传病。选 AD。
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是(
)
A．仅基因异常而引起的疾病
B．仅染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
解析：遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因
遗传病和染色体异常遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如胎
儿在子宫中受天花病毒感染，出生后留下疤痕。
答案：C
2．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，
女儿不患病，孙子患病，孙女不患病，则该病的遗传方式是(
)
A．常染色体显性遗传
B．X 染色体显性遗传
C．X 染色体隐性遗传
D．Y 染色体伴性遗传
解析：由题意可知，该病传男不传女，因此是 Y 染色体伴性
遗传。
答案：D
3．(2011 年广州学业水平模拟)下列属于单基因遗传病的是
(
)
A．苯丙酮尿症
C．21 三体综合征
B．原发性高血压
D．青少年型糖尿病
答案：A
传病的发生。下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是(
)
B．白化病
D．红绿色盲
A．21 三体综合征
C．猫叫综合征
4．(2011 年揭阳期末)人的染色体结构或数目变异可能导致遗
答案：A
5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有
)
病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是(
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．X 染色体显性遗传病
D．X 染色体隐性遗传病
解析：父患女必患是伴 X 显性遗传病的特点。
答案：C
6．(多选)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是(
)
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体会患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现
过的疾病也有可能是遗传病；携带遗传病基因的个体可能不患此
病；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引
起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的；遗传病也可能是
由于染色体增添或缺失所引起。
答案：ABCD(共7张PPT)
考点 2
人类遗传病的监测和预防
一、遗传病的监测和预防手段
主要包括遗传咨询和产前诊断。
二、遗传咨询的内容和步骤
家族病史
传递方式
1．对咨询对象进行身体检查，了解____________，对是否患
有某种遗传病作出诊断。
2．分析遗传病的______________。
3．推算后代的再发风险率。
4．向咨询者提出防治对策和建议。
三、产前诊断
基因诊断
在胎儿出生前进行的检测手段，包括羊水检查、B 超检查、
孕妇血细胞检查以及______________等。
【例 1】(2011 年 1 月广东学业水平)计划生育是我国的基本国
策，“优生优育”是其中的重要内容。下列准备生育的青年中，
最需要进行遗传咨询的是(
)
A．患过肝炎者
B．父母中有伤残者
C．患过脑炎者
D．近亲中有先天性畸形者
[解题关键]亲属中生过先天性畸形的孩子可能有遗传病，需要进
行遗传咨询；肝炎和脑炎为传染病；残疾可能是后天性疾病。选 D。
【例 2】(多选)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾
病。下列关于人类遗传病及其预防的叙述中，错误的是(
)
A．人类疾病都是遗传病
B．都为单基因遗传病且发病率不高
C．都由显性基因引起且发病率很低
D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测
[解题关键]人类疾病包括非遗传病和遗传病；遗传病包括单基
因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；致病基因有显性
基因和隐性基因之分。选 ABC。
1．下列需要进行遗传咨询的是(
)
A．亲属中有血友病史的待婚青年
B．得过肺炎的夫妇
C．流感康复者
D．得过急性肠胃炎的夫妇
解析：亲属中有血友病史的待婚青年可能携带致病基因，需
要遗传咨询；肺炎、流感、肠胃炎为传染病，是后天性疾病。
答案：A
2．(2011 年广州模拟)要有效地预防遗传病的产生和发展，必
须对遗传病进行监测和预防。以下属于遗传病的监测和预防手段
的是(
)
A．产前诊断
B．接种疫苗
C．增加营养
D．积极锻炼
答案：A
3．(2011 年 6 月广东学业水平)我国婚姻法规定“禁止近亲结
婚”，其科学依据是(
)
A．近亲结婚的后代必患遗传病
B．人类遗传病都是由隐性基因控制的
C．近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多
D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
解析：亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有
在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使后代隐性基因纯合的机
会大大增加，因而患隐性遗传病的机会增多。
答案：C
4．(多选)确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性遗传病，可
采取的检测手段有(
)
A．B 超检查
B．羊水检查
C．孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查
D．基因诊断
解析：随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况
的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、
分析细胞中有关 DNA、染色体的状况，从而判断是否患有某种遗
传病和先天性疾病。
答案：ABCD
