(共60张PPT)
基因突变和基因重组
表现型
基因型
+ 环境条件
(改变)
(改变)
(改变)
复习:表现型与基因型的关系
引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异
变异的类型
可遗传的变异:
不可遗传的变异:
基因突变
染色体变异
基因重组
仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。
生物变异的类型
D
【例1】下列现象中属于可遗传的变异的是( )
A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足
B、人由于晒太阳皮肤变黑
C、手术刀下的美女帅哥
D、人类的色盲病
原核细胞 真核细胞
不同点 编码区是
连续的 编码区是间隔的、不连续的
相同点 都由能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非编码区组成的
原核细胞与真核细胞的基因结构比较
基因突变的例子
1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀状细胞贫血症。
一、基因突变的实例---镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化?
…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…
… -脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —…
正常
异常
GAA
CTT
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GAA
GUA
GTA
CAT
基因突变
镰刀型细胞贫血症病因
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
T
A
替换
A
T
根本原因
病因:镰刀型细胞贫血症是由DNA分子中碱基对替换引起的一种遗传病
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷
┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷
┯┯┯┯ ACGC TGCG ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
1.基因突变的概念:
(1)DNA分子中非基因片段发生碱基对的替换、增添和缺失,不会引起的基因突变
(2)基因突变后遗传物质一定改变。
(3)以RNA为遗传物质的生物,其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变,也发生基因突变,且RNA为单链结构,在遗传过程中更易发生突变。
注意:基因突变都会遗传给后代吗?
不一定。若发生在配子中,可遗传,若发生在体细胞中,一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。
思考:
在一株桃树上发现一个突变芽,要保留这个突变性状应该采取什么方法?
答:可以通过无性生殖的方法保留,
比如嫁接或者也可以用植物组织培养
2.基因突变发生的时间
分裂间期(主要)
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
除间期外,其他分裂时期的细胞或者不进行分裂的细胞也可能发生基因突变。这是因为由于受到某些因素的影响,一些基团偶尔会发生改变,转变为类似的化合物,如一种嘌呤变成另一种嘌呤,一种嘧啶变成另一种嘧啶。
物理因素:
化学因素:
生物因素:
(1)、基因突变的原因:
如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
损伤细胞内的DNA
亚硝酸、碱基类似物,硫酸二乙酯
等,改变核酸的碱基
某些病毒的遗传物质,影响宿主
细胞的DNA
外因
3.基因突变的原因
内因:
DNA分子复制偶尔发生错误,
DNA碱基组成发生改变等
4.基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在
可发生在任何时期
但是突变的基因不一定少
①普遍性:
②随机性:
③低频性:
⑤不定向性:
一个基因可以产生一个以上的等位基因(真核生物)
④多害少利性:
有害还是有利也不是绝对的,往往取决于生物的生存环境。
5.基因突变的类型:
(1)自然突变:自然发生的。
果蝇的白眼
(2)诱发突变:人为条件下产生的(可提高突变频率,但发生的概率也非常低)。
6.基因突变的意义
意义:基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了原始材料。
补充:碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型
同义突变
同义突变:碱基置换后,虽然每个密码子变成了另一个密码子,但由于密码子的简并性,因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变,故实际上不会发生突变效应。
错义突变
错义突变:碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常,从而引起疾病。
无义突变
无义突变:某个编码氨基酸的密码突变为终止密码,多肽链合成提前终止,产生没有生物活性的多肽片段,称为无义突变。例如,DNA分子中的ATG中的G被T取代时,相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA,因而使翻译就此停止,造成肽链缩短。
终止密码突变
终止密码突变:基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。由于肽链合成直到下一个终止密码出现才停止,因而合成了过长的多肽链,故也称为延长突变。例如,人血红蛋白α链突变型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白链多了31个氨基酸。
3基因突变对性状的影响
(1)改变性状
原因:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。如aa中的一个a突变为A,则直接引起性状的改变。
(2)不改变性状,有下列三种情况:
①若发生突变后,引起mRNA上密码子改变,但由于密码子的简并性,改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状也不改变。
②若基因突变为隐性突变如AA中的一个A→a,此时性状也不改变。
③若基因突变发生在内含子等非编码区域,生物的性状也不改变。
基因突变
改变:基因型、遗传信息、密码子
不变:基因数目、位置、遗传规律
可能改变:生物的性状
这种太空南瓜王最大能长到200多公斤,在生长繁殖期高峰时,南瓜每天能增大5公斤。
高产大豆 高产青霉菌株
有利的基因突变
课 堂 练 习
1、赖氨酸的密码子有如下几种:UUA、UUG、CUU、CUA、CUG,当某基因片段中的GAC突变为AAC时,这种突变的结果对该生物的影响是( )
A.一定是有害的
B.一定是有利的
C.有害的概率大于有利的概率
D.既无利也无害
D
2、关于基因突变的下列叙述中,错误的是 ( )
A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变
B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C.基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起
D.基因突变的突变率是很低的,并且都是有害的
D
3、基因A与a1、a2、a3之间的关系如图,该图不能表明的是( )
A 基因突变是不定向
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
D
4.基因突变是生物变异的根本来源,下列有关叙述错误的是( )
A.生物体内的基因突变属于可遗传变异
B.基因突变频率很低,种群每代突变的基因数很少
C.基因突变发生后,生物的表现型可能不改变
D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
B
5.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A. 置换单个碱基对
B. 增加4个碱基对
C. 缺失3个碱基对
D. 缺失4个碱基对
D
“一母生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的
基因重组
二、基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.
2、类型:
①自由组合:
减数第一次分裂的后期,非同源染色体上的非等位基因的自由组合
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
自由组合
②交叉互换:
减数第一次分裂的前期(四分体时期),同源染色体上的非姐妹染色体之间发生交叉互换.
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
交叉互换
基因重组能否产生新的基因?
[注意] 重组DNA技术(基因工程)和肺炎双球菌的转化也属于基因重组(广义),除此以外基因重组通常适应于有性生殖过程中。
3、意义:
是生物变异重要来源,生物多样性的重要原因之一,对生物进化有重要意义。
基因突变:
基因重组:
产生新的基因(基因分子
结构改变),而产生新的
基因型,也能产生新的性
状。
不产生新的基因(基因分
子结构不变),但重组产
生新的基因型。也不产生
新的性状,只能产生新的
性状组合。
1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗?
2、基因重组能否产生新基因?
能产生新的基因型吗?
3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗?
不存在
不能
能
①减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异②受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性
基因突变 基因重组
变异的实质 基因结构发生改变,产生新的基因 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要在细胞分裂的间期 减数第一次分裂分裂的前期(四分体时期)和减数第一次分裂后期
原因 碱基对的增添、缺失、改变 同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换以及非同源染色体之间的自由组合
可能性 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖的过程中,产生的变异多
适用
范围 真核生物、原核生物、病毒 只发生在真核细胞的有性生殖过程中
结果 产生新的基因 产生新的基因型
意义 是变异的根本来源,为生物进化提供原始材料 是形成生物多样性的重要原因之一,对生物进化具有重要意义。
基因突变和基因重组的比较
(1)该图为什么分裂什么时期?
(2)该细胞叫什么?
(3)分析造成B、b不同的原因?
减数第二次分裂的后期
次级精母细胞或第一极体
基因突变或交叉互换
6、下面有关基因重组的说法,不正确的是( )
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.基因重组产生原来没有的新基因
C.基因重组是生物变异的重要来源
D.基因重组能产生原来没有的新性状组合
7、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界,从遗传角度看,和普通水稻相比,杂交水稻增产的原因是( )
A、基因重组 B、染色体结构改变
C、基因突变 D、人工诱变
B
A
8、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对,则
A.不能转录 B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D
9、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期
D.有丝分裂间期
C
10、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出一朵白花,白花的后代全开白花,其原因是
A.基因突变 B.基因重组
C.基因分离 D.环境影响
A
11、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常,请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传 B.常染色体遗传
C.基因突变 D.基因重组
C
12.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人
B
A、 基因产生突变,使此人患病
B、无基因突变,性状不遗传给此人
C、基因重组,将病遗传给此人
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
13、下图为马的生活史,有关此图的叙述,正确的是
( )
①有丝分裂发生在a、d
②基因重组发生在c
③基因突变可发生在a、b、d
④合子为新个体发育的起点
A.①②③ B.①④
C.①③④ D.②③④
C
解析 基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中,而减数分裂发生在原始生殖细胞产生生殖细胞的过程中,即b过程。雌雄个体产生生殖细胞是通过有丝分裂实现的;个体发育过程中进行的细胞分裂都是有丝分裂。
答案 C