2020-2021学年高一下学期生物人教版必修2 5.3人类遗传病课件（65张ppt）

(共65张PPT)
第3节 人类遗传病
1.概念： 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.
一、人类常见遗传病的类型
(1)遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，
与家族性、先天性、后天性没有必然联系,先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病
（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
×
×
×
×
2.遗传病的种类：
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类
（1）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病(遵循
遗传定律）
显性遗传病
常显：
伴X显：
隐性遗传病
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a
患病个体基因型：
AA Aa
多指
单基因遗传病---常染色体显性病
患病个体基因型：
AA Aa
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病---常染色体显性病
患病个体基因型：
AA Aa
抗维生素D佝偻病
x染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
苯 丙 酮 尿 症
PP或Pp（正常）
p p （患者）
合成苯丙氨酸羟化酶
不能合成苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸（有害）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
X染色体隐性遗传病
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
（2）多基因遗传病：由两对或两对以上基因控制的人类遗传病（不遵循遗传定律）
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
唇裂
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病（简称
染色体病）
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
人的第5号染色体部分缺失引起
21三体综合征
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
常染色体异常
13三体综合症
　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。
18三体综合症
　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进
性腺发育不良
病因：患者缺少了一条X染色体
XX X0
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
性染色体异常
性腺发育不良（女性）
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
克氏综合征
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
染色体异常遗传病特点：
造成遗传物质较大的改变
往往造成较严重的后果
小结：
一、单基因遗传病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同
注意事项
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
二、遗传病的监测和预防
——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担
（3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
1、和谁生？
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
达尔文和表妹爱玛
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔伯姑的 曾孙子女
叔伯姑的 孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹 的孙子女
兄弟姐妹 的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的 曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
2、能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？
——提倡“适龄生育”
过早生育对母子的健康都不利。
提倡“适龄生育”
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
4、生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
小结： 优生的四个措施
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
(主要手段）
提倡适龄生育
进行产前诊断
三、人类基因组计划及其意义
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
测定人类24条染色体上DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。
常见生物基因组和染色体组中染色体数目
一、判断题
1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(　　)
【答案】　√
2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　　)
【答案】　×
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(　　)
【答案】　√
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(　　)
【答案】　√
5．遗传病是能遗传给后代的疾病。(　　)
【答案】　×
6．人类基因组计划需要研究23条染色体。(　　)
【解析】　人类基因组计划需研究22条常染色体和X、Y染色体，共24条。
【答案】　×
1.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎
C
2.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制
②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响
④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
B
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X
③21A＋Y ④22A＋Y （ ）
A．①和③ B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
A
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B
6．(2016·济南一模)右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是(　　)
A．X染色体上的隐性基因
B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因
D．常染色体上的显性基因
D
【解析】　若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状一致，不含遗传病；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。
【答案】　D
7．(2016·南通模拟)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是(　　)
A．1/8　　B．1/4 C．1/3 D．3/4
【解析】　双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/2×3/4×1/3＝1/8。
【答案】　A
8．(2011·大同模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　)
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
A
9．(2011·福州质检)通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是(　　)
A．(1－a)×(1－b) B．(1－a)＋(1－b)
C．1－(a×b) D．1－(a＋b)
【解析】　患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1－a，患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1－b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1－a)×(1－b)。
【答案】　A
10某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
B
【解析】　研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是X染色体上的隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾滋病不是遗传病。
【答案】　B
11、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为
A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1
C
12、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该
A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率
　C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率
A
B