2021-2022学年北师大版八年级生物上册 20.6 遗传病和人类健康 课件 （共30张PPT）

(共30张PPT)
遗传病和人类健康
孩子是祖国的未来，每对夫妇都希望生一个健康可爱的孩子，但有时候却不能随愿，有的孩子一出生变患有遗传病。那么，遗传病和其他疾病有什么区别？
遗传病就在我们身边
遗传病是指由遗传物质改变而引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
抗维生素Ｄ佝偻病
苯丙酮尿症
软骨发育不全
白化病
进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有
其他的单基因遗传病:先天性聋哑、多指病、并指病、红绿色盲、血友病
一种皮肤及其附属物
色素缺乏的遗传病。患者
皮肤呈白色，毛发银白或
淡黄色；虹膜呈淡红色或
淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
白化病
苯丙酮尿症
原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍
苯丙氨酸
酪氨酸
酶
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状
苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。
软骨发育不全
软骨发育不全是
一种由于软骨内骨化
缺陷的先天性发育异
常，主要影响长骨，
临床表现为特殊类型
的侏儒—短肢型侏儒。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，智力很少受到影响。
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病是由位
于X染色体上的显性致病基因
控制的一种遗传性疾病。患者
由于对磷、钙吸收不良而导致
骨发育障碍。患者常常表现为X型
（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。
色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。
色盲症
血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。。
血友病
血友病是从欧洲的一些皇室中
开始流行的疾病，又被称为皇家
病。维多利亚女王由于基因突变
产生致病基因，成为第一个血友
病基因携带者，并将这种致病基
因遗传给了她的后代。维多利亚
女皇一生共计生了4个儿子和5个
女儿。长子是个血友病患者，
青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。
维多利亚女王一家
多指症
并指症
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、先天性心脏病等。
唇裂
先天性唇裂，即先天性
唇部组织裂开，是发生在唇
部最常见先天性畸形，口面
裂的一种，一般情况下所说
的先天性唇裂指一侧上唇的裂开，是最常见的先天性唇裂。其他的唇裂还有上唇正中裂、面横裂和下唇正中裂。正常的胎儿在胚胎第五周至第八周开始由面部的一些胚胎突起逐渐互相融合形成唇部，如在此期间由于各种原因导致突起的融合异常，便可能发生不同类型的唇裂。
无脑儿
无脑儿是神经管畸形
的一种。为大脑完全缺失，
且头皮、颅盖骨也缺失，
仅有基底核等由纤维结缔
组织覆盖，出生后婴儿无
法生存，不久即死亡。科学研究已经证明，神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成畸胎。
基于目前的医学发展水平和检查手段，
能够发现导致血压升高的确切病因，称之为继发性高血压；反之，不能发现导致血压升高的确切病因，则称为原发性高血压。高血压人群中多数为原发性高血压，大多数原发性高血压见于中老年，起病隐匿，进展缓慢，初期很少有症状，不少病人一旦知道患有高血压后，反而会产生各种各样 神经症样症状，诸如头晕、头胀、失眠、健忘、 耳鸣、乏力、多梦、易激动等等。
原发性高血压
（三）染色体异常遗传病：染色体数目
或结构异常的疾病。由于染色体上基因
众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和猫叫综合症等。
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21—三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍， 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
舟舟今年已经40岁，却只有四岁孩童的智力
60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂
缺失，故又名5p—综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴幼儿期特征性表现，有光的情况下眼睛会在夜晚像猫的瞳孔一样有光。新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。该病随着年龄增长，猫叫样哭声好转。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常。
猫叫综合征
1.危害人类健康，降低人口素质；
2.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
3.某些精神病患者给社会治安带来危害。
遗传病的危害及原因
近亲结婚的危害
达尔文与表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们十个孩子中有三个中途夭折、三个终身不育，剩下的四个孩子也常年多病，这不幸的境遇使达尔文夫妇一生都处于焦虑中。
两个人在几代之内曾有共同祖先。
三代之内有共同祖先的男女婚配。
1.近亲：
2.近亲结婚：
将表中表兄妹结婚所生育后代的
患病率和正常婚配所生育后代的患病率
相比较，将计算结果填入表中。
遗传病名称 正常结婚 近亲结婚 倍数
白化病 1:40000 1:3000
全色盲 1:73000 1:4100
小头畸形 1:77000 1:4200
黑朦性白痴 1:310000 1:8600
13.33
17.80
18.33
36.05
近亲结婚后代的发病率为什么比较高？
每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基因，血缘关系越近相同的基因越多。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
想一想
据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁近亲结婚 。
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内
的旁系血亲禁止结婚。
放射性污染
化学污染
为什么遗传病发病率一直上升的趋势 ？
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
遗传咨询
防治遗传病的措施
1．禁止近亲结婚
2．提倡“适龄生育”
3．遗传咨询
4．产前诊断
5. 选择性流产等
意义：可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
产前诊断
①羊水穿刺——染色体是否正常
②B型超声波——胚胎是否畸形
方法：
②
①
一、遗传病
1.遗传病：是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。
2.常见的遗传病：白化病、色盲、先天性愚型等。
二、近亲结婚
1.直系血亲或三代以内的旁系血亲
2.预防措施：禁止近亲结婚 、遗传咨询、产前诊断等。