高生人教版（2019）必修二 5.3人类遗传病 同步训练
一、单选题
1．（2021高二上·金牛开学考）下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
B．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
C．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
D．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
2．（2021高一下·慈溪期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．羊水检测是产前诊断的唯一手段
B．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D．遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型
3．（2021高一下·柯桥期末）血友病是一种凝血功能障碍的出血性疾病，在遗传病的分类中属于（ ）
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．染色体结构异常遗传病 D．染色体数目异常遗传病
4．（2021高一下·宁波期末）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病有（ ）
A．镰状细胞贫血 B．猫叫综合征
C．原发性高血压 D．唐氏综合征
5．（2021高一下·吉林期末）下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病患者不一定携带致病基因
B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病
D．基因突变是单基因遗传病的根本原因
6．（2021高一下·白山期末）下列人类遗传病中，不是由致病基因引发的是（ ）
A．原发性高血压 B．软骨发育不全
C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症
7．（2021高一下·合肥期末）统计人类遗传病常用的方法是（ ）
A．调查法 B．观察法 C．实验法 D．文献法
8．（2021高二下·温州期末）下列关于遗传与人类健康的叙述中错误的是（ ）
A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大
B．遗传病患者均携带遗传病基因
C．新型冠状肺炎属于传染病
D．先天性愚型是一种染色体异常遗传病
9．（2021高二下·丽水期末）优生是提高人口素质的重要措施之一。下列不属于优生措施的是（ ）
A．整容整形 B．产前诊断 C．遗传咨询 D．适龄生育
10．（2021高二下·阳江期末）下列疾病属于多基因遗传病的是（ ）
A．白化病 B．哮喘 C．囊性纤维病 D．并指
11．（2021高一下·滨海期末）某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
B．红绿色盲；在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查
12．（2021高一下·扬州期末）某兴趣小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，设计如下调查方案，最佳的选择是（ ）
A．白化病，在社区内随机抽样调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．多指症，在学校内逐个调査
D．原发性高血压，在患者家系中调查
13．（2021高一下·前郭期末）人类对某种单基因遗传病的调查发现，女性患者的人数接近男性患者人数的λ倍（λ>1），那么该致病基因最可能是（ ）
A．显性基因，位于常染色体上 B．隐性基因，位于常染色体上
C．显性基因，位于X染色体上 D．隐性基因，位于X染色体上
14．（2021高一下·温州期末）唐氏综合征又称21三体综合征，患者的智力低下，身体发育缓慢，表现出特殊的面容。下列有关该遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．该病为染色体异常遗传病 B．患者体细胞中有47条染色体
C．可通过遗传咨询进行治疗康复 D．可通过羊水检查进行产前诊断
15．（2021高一下·嫩江期末）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察不能发现的遗传病是（ ）
A．红绿色盲 B．唐氏综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
16．（2021高一下·岑溪期末）下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是（ ）
A．调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查人隐私
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等
C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病
17．（2021·诸暨模拟）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
18．（2021高二上·辽阳期末）下列关于人类遗传病的遗传特点的叙述，正确的是（ ）
A．正常双亲生出一个癌症患者是由于孩子遗传了亲代的隐性基因
B．伴Y染色体遗传病只有男性可患，伴X染色体遗传病只有女性可患
C．若有一方为患者的双亲生出了正常子代，则可判断该病的遗传方式
D．父母表现正常，其后代可能既患红绿色盲又患白化病
二、综合题
19．（2021高一下·大理月考）人类遗传病不仅会给患者个人带来痛苦还会给家庭和社会造成负担。回答下列问题：
（1）人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，例如唐氏综合征（21三体综合征）属于 遗传病。
（2）为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、 、孕妇血细胞检查，以及 等专门的检测手段进行产前诊断。
（3）现有一对正常夫妇，妻子已怀孕，她弟弟是血友病患者，其他家人都正常且妻子的父亲不携带致病基因。血友病属于伴X染色体 （填“显性”或“隐性”）遗传病。如果你是一位遗传咨询师，请为该家庭提供生育建议： 。
20．（2021高一下·吉林期末）某生物兴趣小组在调查人类单基因遗传病的实践活动中，发现某家族的遗传病患病情况如下图所示（多指和色盲有关基因分别用A/a、B/b表示）。回答下列问题；
（1）多指属于 遗传病，判断的理由是 。
（2）Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别是 。调查时发现，Ⅱ6小时候曾经走失，成年后被找到，医生比较了Ⅱ6与Ⅰ2的Y染色体，最终确认Ⅱ6是Ⅰ2的亲生儿子，你认为医生做出此判断的理由是 。
（3）调查时还发现，Ⅲ10和Ⅲ13近亲结婚，预计他们所生孩子正常的概率是 ，只患多指的概率为 。
答案解析部分
1．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、染色体异常遗传病是由染色体数目或结构的改变引起的，可能不含有致病基因，但其表现出遗传病的症状，B错误；
C、禁止近亲结婚能降低隐性基因控制的遗传病的发病率，C错误；
D、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗传病包括染色体结构异常如人类的猫叫综合征和染色体数目异常如21三体综合征。
2．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，A错误；
B、遗传病是指由遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是染色体结构或数目改变引发的，B错误；
C、具有先天性和家族性特点的疾病不都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，C错误；
D、需要先确定遗传病的类型，然后推算出后代的再发风险率，D正确。
故答案为：D。
【分析】 遗传病的监测和预防：
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率，例如羊水检测、B超、基因诊断等。
2、遗传咨询：分析家族的遗传病历史，推测生出小孩患病的概率，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
3、禁止近亲结婚：血缘关系近，则含有同种致病基因的概率较大，生出病孩的概率增加。
4、适龄生育：例如，45岁的产妇生出21三体综合征的病孩的概率远高于22-29岁产妇生出病孩的概率。
3．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由分析可知，血友病是伴X染色体隐性遗传病，是由一对等位基因控制的，属于单基因遗传病，A正确，BCD错误。
故答案为：A。
【分析】常见人类遗传病的类型有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体数目异常疾病、染色体结构异常遗传病。其中单基因遗传病又包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体基因遗传病。
4．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、镰状细胞贫血属于单基因遗传病，与染色体无关，A错误；
B、猫叫综合征属于染色体结构异常疾病，B错误；
C、原发性高血压属于多基因遗传病，与染色体无关，C错误；
D、唐氏综合征属于染色体数目异常疾病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。常见的单基因遗传病有色盲、白化病、多指、并指等。多基因遗传病有原发性高血压、先天性心脏病等。染色体异常导致的遗传病有染色体结构异常、染色体数目异常两种情形。猫叫综合征是5号染色体片段缺失导致的染色体结构异常疾病，21三体综合征（唐氏综合征）是21号染色体多一条导致的染色体数目异常疾病。准确记忆常见人类遗传病类型及预防是解答此类题目的关键。
5．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；
B、多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，B正确；
C、携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，C错误；
D、单基因遗传病的根本原因是基因突变，D正确。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。
其中，单基因遗传病常见的有常染色体遗传，如 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、多指（常染色体显性遗传）。伴性遗传，如红绿色盲症（伴X隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）、外耳道多毛症（伴Y遗传）等。
多基因遗传病如高血压、糖尿病等，受环境影响比较大。
染色体异常遗传病如21三体综合征（染色体数目异常）、猫叫综合征（染色体结构异常）等。
6．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、原发性高血压属于多基因遗传，由致病基因引发，A不符合题意；
BD、软骨发育不全、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，由致病基因引发，BD不符合题意；
C、唐氏综合征属于染色体数目变异，不含致病基因，C符合题意；
故答案为：C。
【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。包括染色体结构异常和染色体数目异常
染色体异常遗传病没有致病基因。
7．【答案】A
【知识点】调查人类遗传病
【解析】【解答】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，A正确，BCD错误。故答案为：A。
【分析】对遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机抽样调查、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
8．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、高龄产妇生育的子女，患先天性愚型的概率更大，A正确；
B、染色体异常遗传病，比如先天性愚型，是21号染色体多了一条，并不携带遗传病基因，B错误；
C、新型冠状肺炎是传染病，而不是遗传病，C正确；
D、先天性愚型是一种染色体异常遗传病，也叫21三体综合征，D正确。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合症）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。21三体综合征，又称先天性愚型 。
9．【答案】A
【知识点】调查人类遗传病
【解析】【解答】A、整容整形是通过某些方式改变外形，不属于优生措施，A正确；
B、产前诊断可以监测婴儿的发育状况，根据胎位采取科学的分娩措施，B错误；
C、遗传咨询可以避免患有遗传病的孩子出生，C错误；
D、由于高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，提倡适龄生育利于优生，D错误。故答案为：A。
【分析】优生措施：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。（4）提倡适龄生育。
10．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、白化病是常染色体隐性遗传病，为单基因遗传病，A错误；
B、哮喘属于多基因遗传病，与题意相符，B正确；
C、囊性纤维病属于单基因遗传病，C错误；
D、并指为常染色体显性遗传病，属于单基因遗传病，D错误。故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病、哮喘；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
11．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害；调查人类遗传病
【解析】【解答】（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等。（2）调查遗传病的遗传方式时，应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【分析】调查人类遗传病遗传方式，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、高度近视（600度以上）等，若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
12．【答案】B
【知识点】调查人类遗传病
【解析】【解答】A、调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在社区内抽样调查，A错误；
B、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，红绿色盲属于发病率相对较高的单基因遗传病，B正确；
C、调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在学校内逐个调査，C错误；
D、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。
故答案为：B。
【分析】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，样本要足够大。
13．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由题意可知，该遗传病的患者中女性多于男性，说明该病为伴X染色体显性遗传病，C正确，ABD错误。
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙；（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传；（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病；（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续；（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
14．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、21三体综合征表明其细胞中多了一条第21号染色体，A正确；
B、21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条，比正常的体细胞多了一条染色体，染色体数目为47条，B正确；
C、通过遗传咨询可推测出某些遗传病的遗传方式，大致推测出该病的发病率，21三体综合征为染色体异常遗传病，故不能通过遗传咨询进行治疗康复，C错误；
D、可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病，D正确。
故答案为：C。
【分析】唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
15．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】 A、红绿色盲是单基因遗传病，而在光学显微镜下观察不到其致病基因，A正确；
B、21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，B错误；
C、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，C错误；
D、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，虽然在光学显微镜下观察不到其致病基因，但可以观察到镰刀型的红细胞，D错误。
故答案为：A。
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因中碱基排列顺序的改变，这种变化是显微镜下观察不到的。染色体变异是指染色体数目或者结构发生改变，这种变化是显微镜下能观察到的。
16．【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、调查人群中遗传病时，为使调查数据真实有效，选取的样本要大，也要保护被调查人隐私，A正确；
B、由分析可知，常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等，B正确；
C、对遗传病的发病率进行统计时，要在人群中随机抽样，而调查遗传方式时要在患者家系中进行，C错误；
D、基因诊断只能检查基因异常遗传病，往往不能判定是否患染色体异常遗传病，如21三体综合征，染色体异常遗传病可通过羊水检查做染色体核型分析检测，D正确。
故答案为：C。
【分析】1、人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。注意：①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。②遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
2、调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，样本要足够大。
17．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】从曲线图分析可知，随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见，预防该遗传病的主要措施是已婚女性适龄生育，同时还要进行产前诊断，②③正确，
故答案为：B。
【分析】1、婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。2、分析曲线图：随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。3、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条。
18．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、正常双亲生出一个癌症患者可能是由于基因突变，A错误；
B、伴Y染色体遗传病只有男性可患，伴X染色体遗传病男性和女性都可患，B错误；
C、若有一方为患者的双亲生出了正常子代，则该病可以是常染色体遗传病，也可以是伴X染色体遗传病，且显隐性无法判断，C错误；
D、父母表现正常，但如果他们为致病基因携带者，其后代可能既患红绿色盲又患白化病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
19．【答案】（1）遗传物质；染色体异常
（2）B超检查；基因检测
（3）隐性；选择性生育女孩，如果怀的是男孩，建议进行基因检测
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】（1）由遗传物质改变而引起的人类疾病称为人类遗传病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，例如唐氏综合征（21三体综合征）属于染色体异常遗传病。
（2）为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测等专门的检测手段进行产前诊断，减少遗传病的发生。
（3）现有一对正常夫妇，妻子已怀孕，她弟弟是血友病患者，其他家人都正常且妻子的父亲不携带致病基因。根据妻子正常，有一个患血友病的弟弟，且妻子的双亲正常，则可判断该病为隐性遗传病，又知妻子的父亲不携带该病的致病基因，由此判断血友病属于伴X染色体隐性遗传病，若相关用B/b表示，则妻子的基因型为XBXB、XBXb，丈夫的基因型为XBY，显然该夫妇可能生出患病的男孩，而女儿均正常，据此给出的建议是选择性生育女孩，如果怀的是男孩，建议进行基因检测。
【分析】 1、人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗传病包括染色体结构异常如人类的猫叫综合征和染色体数目异常如21三体综合征。
2、遗传病的监测和预防：
(1)产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
(2)遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
(3)禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
20．【答案】（1）常染色体显性；Ⅱ3和Ⅱ4患病（多指），其女儿Ⅲ9正常
（2）aaXBXb、AaXBY；男性的Y染色体只能来自其父亲（或父亲与儿子的Y染色体完全相同）
（3）7/24；7/12
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）由Ⅱ3和Ⅱ4患多指，而其女儿Ⅲ9正常，可推知多指的遗传方式为常染色体显性遗传。
（2）Ⅰ1表现型正常却生有患色盲的儿子Ⅱ7，则Ⅰ1的基因型为aaＸBＸb，Ⅰ2只患多指却与其妻子育有正常的儿女，则Ⅰ2的基因型为A aＸBＹ。由于男性的Y染色体只能来自其父亲，所以医生比较Ⅱ6与Ⅰ2的Y染色体，可确认Ⅱ6是否为Ⅰ2的亲生儿子。
（3）先分析多指的遗传，由于Ⅱ3和Ⅱ4患多指，而其女儿Ⅲ9正常，则Ⅲ10基因型为1/3AA，2/3Aa，Ⅲ13基因型为aa，则Ⅲ10和Ⅲ13所生孩子患多指概率为1/3+（2/3）×(1/2)=2/3，则不患多指的概率为1/3。再分析色盲的遗传，由于Ⅰ1的基因型为aaXBXb，则Ⅱ4基因型为1/2XBXB，1/2XBXb，其丈夫Ⅱ3基因型为XBY，所以Ⅱ3和Ⅱ4所生的非色盲女儿Ⅲ10基因型为XBXB 的概率为(1/2)+（1/2）×（1/2）=3/4，Ⅲ10基因型为XBXb的概率为（1/2）×（1/2）=1/4。Ⅲ13基因型为XbY，则二者生色盲孩子的概率为：1/4XBXb×XbY→（1/4）×（1/2）=1/8，则生出非色盲孩子的概率为7/8。综上所述，Ⅲ10和Ⅲ13所生孩子正常的概率是（1/3）×（7/8）=7/24，只患多指的概率为（2/3）×(7/8)=7/12。
【分析】单基因遗传病常见的有常染色体遗传，如 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、多指（常染色体显性遗传）。伴性遗传，如红绿色盲症（伴X隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）、外耳道多毛症（伴Y遗传）等。
红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，特点：男患者多于女患者，女患者的父亲、儿子一定是患者，男性正常，母亲、女儿一定正常。
多指是常染色体显性遗传病，没有性别的差异。
1 / 1高生人教版（2019）必修二 5.3人类遗传病 同步训练
一、单选题
1．（2021高二上·金牛开学考）下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
B．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
C．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
D．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、染色体异常遗传病是由染色体数目或结构的改变引起的，可能不含有致病基因，但其表现出遗传病的症状，B错误；
C、禁止近亲结婚能降低隐性基因控制的遗传病的发病率，C错误；
D、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗传病包括染色体结构异常如人类的猫叫综合征和染色体数目异常如21三体综合征。
2．（2021高一下·慈溪期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．羊水检测是产前诊断的唯一手段
B．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D．遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、产前诊断的手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，A错误；
B、遗传病是指由遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是染色体结构或数目改变引发的，B错误；
C、具有先天性和家族性特点的疾病不都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜盲症等，C错误；
D、需要先确定遗传病的类型，然后推算出后代的再发风险率，D正确。
故答案为：D。
【分析】 遗传病的监测和预防：
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率，例如羊水检测、B超、基因诊断等。
2、遗传咨询：分析家族的遗传病历史，推测生出小孩患病的概率，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
3、禁止近亲结婚：血缘关系近，则含有同种致病基因的概率较大，生出病孩的概率增加。
4、适龄生育：例如，45岁的产妇生出21三体综合征的病孩的概率远高于22-29岁产妇生出病孩的概率。
3．（2021高一下·柯桥期末）血友病是一种凝血功能障碍的出血性疾病，在遗传病的分类中属于（ ）
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．染色体结构异常遗传病 D．染色体数目异常遗传病
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由分析可知，血友病是伴X染色体隐性遗传病，是由一对等位基因控制的，属于单基因遗传病，A正确，BCD错误。
故答案为：A。
【分析】常见人类遗传病的类型有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体数目异常疾病、染色体结构异常遗传病。其中单基因遗传病又包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体基因遗传病。
4．（2021高一下·宁波期末）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病有（ ）
A．镰状细胞贫血 B．猫叫综合征
C．原发性高血压 D．唐氏综合征
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、镰状细胞贫血属于单基因遗传病，与染色体无关，A错误；
B、猫叫综合征属于染色体结构异常疾病，B错误；
C、原发性高血压属于多基因遗传病，与染色体无关，C错误；
D、唐氏综合征属于染色体数目异常疾病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。常见的单基因遗传病有色盲、白化病、多指、并指等。多基因遗传病有原发性高血压、先天性心脏病等。染色体异常导致的遗传病有染色体结构异常、染色体数目异常两种情形。猫叫综合征是5号染色体片段缺失导致的染色体结构异常疾病，21三体综合征（唐氏综合征）是21号染色体多一条导致的染色体数目异常疾病。准确记忆常见人类遗传病类型及预防是解答此类题目的关键。
5．（2021高一下·吉林期末）下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病患者不一定携带致病基因
B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病
D．基因突变是单基因遗传病的根本原因
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；
B、多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，B正确；
C、携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，C错误；
D、单基因遗传病的根本原因是基因突变，D正确。
故答案为：C。
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病。
其中，单基因遗传病常见的有常染色体遗传，如 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、多指（常染色体显性遗传）。伴性遗传，如红绿色盲症（伴X隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）、外耳道多毛症（伴Y遗传）等。
多基因遗传病如高血压、糖尿病等，受环境影响比较大。
染色体异常遗传病如21三体综合征（染色体数目异常）、猫叫综合征（染色体结构异常）等。
6．（2021高一下·白山期末）下列人类遗传病中，不是由致病基因引发的是（ ）
A．原发性高血压 B．软骨发育不全
C．唐氏综合征 D．苯丙酮尿症
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、原发性高血压属于多基因遗传，由致病基因引发，A不符合题意；
BD、软骨发育不全、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，由致病基因引发，BD不符合题意；
C、唐氏综合征属于染色体数目变异，不含致病基因，C符合题意；
故答案为：C。
【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。包括染色体结构异常和染色体数目异常
染色体异常遗传病没有致病基因。
7．（2021高一下·合肥期末）统计人类遗传病常用的方法是（ ）
A．调查法 B．观察法 C．实验法 D．文献法
【答案】A
【知识点】调查人类遗传病
【解析】【解答】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，A正确，BCD错误。故答案为：A。
【分析】对遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机抽样调查、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
8．（2021高二下·温州期末）下列关于遗传与人类健康的叙述中错误的是（ ）
A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大
B．遗传病患者均携带遗传病基因
C．新型冠状肺炎属于传染病
D．先天性愚型是一种染色体异常遗传病
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、高龄产妇生育的子女，患先天性愚型的概率更大，A正确；
B、染色体异常遗传病，比如先天性愚型，是21号染色体多了一条，并不携带遗传病基因，B错误；
C、新型冠状肺炎是传染病，而不是遗传病，C正确；
D、先天性愚型是一种染色体异常遗传病，也叫21三体综合征，D正确。
故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合症）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。21三体综合征，又称先天性愚型 。
9．（2021高二下·丽水期末）优生是提高人口素质的重要措施之一。下列不属于优生措施的是（ ）
A．整容整形 B．产前诊断 C．遗传咨询 D．适龄生育
【答案】A
【知识点】调查人类遗传病
【解析】【解答】A、整容整形是通过某些方式改变外形，不属于优生措施，A正确；
B、产前诊断可以监测婴儿的发育状况，根据胎位采取科学的分娩措施，B错误；
C、遗传咨询可以避免患有遗传病的孩子出生，C错误；
D、由于高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，提倡适龄生育利于优生，D错误。故答案为：A。
【分析】优生措施：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。（4）提倡适龄生育。
10．（2021高二下·阳江期末）下列疾病属于多基因遗传病的是（ ）
A．白化病 B．哮喘 C．囊性纤维病 D．并指
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、白化病是常染色体隐性遗传病，为单基因遗传病，A错误；
B、哮喘属于多基因遗传病，与题意相符，B正确；
C、囊性纤维病属于单基因遗传病，C错误；
D、并指为常染色体显性遗传病，属于单基因遗传病，D错误。故答案为：B。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴x染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病、哮喘；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
11．（2021高一下·滨海期末）某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
B．红绿色盲；在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害；调查人类遗传病
【解析】【解答】（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等。（2）调查遗传病的遗传方式时，应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【分析】调查人类遗传病遗传方式，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、高度近视（600度以上）等，若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
12．（2021高一下·扬州期末）某兴趣小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，设计如下调查方案，最佳的选择是（ ）
A．白化病，在社区内随机抽样调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．多指症，在学校内逐个调査
D．原发性高血压，在患者家系中调查
【答案】B
【知识点】调查人类遗传病
【解析】【解答】A、调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在社区内抽样调查，A错误；
B、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，红绿色盲属于发病率相对较高的单基因遗传病，B正确；
C、调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在学校内逐个调査，C错误；
D、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。
故答案为：B。
【分析】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，样本要足够大。
13．（2021高一下·前郭期末）人类对某种单基因遗传病的调查发现，女性患者的人数接近男性患者人数的λ倍（λ>1），那么该致病基因最可能是（ ）
A．显性基因，位于常染色体上 B．隐性基因，位于常染色体上
C．显性基因，位于X染色体上 D．隐性基因，位于X染色体上
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由题意可知，该遗传病的患者中女性多于男性，说明该病为伴X染色体显性遗传病，C正确，ABD错误。
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙；（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传；（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病；（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续；（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
14．（2021高一下·温州期末）唐氏综合征又称21三体综合征，患者的智力低下，身体发育缓慢，表现出特殊的面容。下列有关该遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．该病为染色体异常遗传病 B．患者体细胞中有47条染色体
C．可通过遗传咨询进行治疗康复 D．可通过羊水检查进行产前诊断
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、21三体综合征表明其细胞中多了一条第21号染色体，A正确；
B、21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条，比正常的体细胞多了一条染色体，染色体数目为47条，B正确；
C、通过遗传咨询可推测出某些遗传病的遗传方式，大致推测出该病的发病率，21三体综合征为染色体异常遗传病，故不能通过遗传咨询进行治疗康复，C错误；
D、可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病，D正确。
故答案为：C。
【分析】唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
15．（2021高一下·嫩江期末）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察不能发现的遗传病是（ ）
A．红绿色盲 B．唐氏综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】 A、红绿色盲是单基因遗传病，而在光学显微镜下观察不到其致病基因，A正确；
B、21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，B错误；
C、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可在光学显微镜下观察到，C错误；
D、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，虽然在光学显微镜下观察不到其致病基因，但可以观察到镰刀型的红细胞，D错误。
故答案为：A。
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因中碱基排列顺序的改变，这种变化是显微镜下观察不到的。染色体变异是指染色体数目或者结构发生改变，这种变化是显微镜下能观察到的。
16．（2021高一下·岑溪期末）下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是（ ）
A．调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查人隐私
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等
C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病
【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、调查人群中遗传病时，为使调查数据真实有效，选取的样本要大，也要保护被调查人隐私，A正确；
B、由分析可知，常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等，B正确；
C、对遗传病的发病率进行统计时，要在人群中随机抽样，而调查遗传方式时要在患者家系中进行，C错误；
D、基因诊断只能检查基因异常遗传病，往往不能判定是否患染色体异常遗传病，如21三体综合征，染色体异常遗传病可通过羊水检查做染色体核型分析检测，D正确。
故答案为：C。
【分析】1、人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。注意：①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。②遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
2、调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，样本要足够大。
17．（2021·诸暨模拟）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】从曲线图分析可知，随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见，预防该遗传病的主要措施是已婚女性适龄生育，同时还要进行产前诊断，②③正确，
故答案为：B。
【分析】1、婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。2、分析曲线图：随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。3、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47条。
18．（2021高二上·辽阳期末）下列关于人类遗传病的遗传特点的叙述，正确的是（ ）
A．正常双亲生出一个癌症患者是由于孩子遗传了亲代的隐性基因
B．伴Y染色体遗传病只有男性可患，伴X染色体遗传病只有女性可患
C．若有一方为患者的双亲生出了正常子代，则可判断该病的遗传方式
D．父母表现正常，其后代可能既患红绿色盲又患白化病
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、正常双亲生出一个癌症患者可能是由于基因突变，A错误；
B、伴Y染色体遗传病只有男性可患，伴X染色体遗传病男性和女性都可患，B错误；
C、若有一方为患者的双亲生出了正常子代，则该病可以是常染色体遗传病，也可以是伴X染色体遗传病，且显隐性无法判断，C错误；
D、父母表现正常，但如果他们为致病基因携带者，其后代可能既患红绿色盲又患白化病，D正确。
故答案为：D。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
二、综合题
19．（2021高一下·大理月考）人类遗传病不仅会给患者个人带来痛苦还会给家庭和社会造成负担。回答下列问题：
（1）人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，例如唐氏综合征（21三体综合征）属于 遗传病。
（2）为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、 、孕妇血细胞检查，以及 等专门的检测手段进行产前诊断。
（3）现有一对正常夫妇，妻子已怀孕，她弟弟是血友病患者，其他家人都正常且妻子的父亲不携带致病基因。血友病属于伴X染色体 （填“显性”或“隐性”）遗传病。如果你是一位遗传咨询师，请为该家庭提供生育建议： 。
【答案】（1）遗传物质；染色体异常
（2）B超检查；基因检测
（3）隐性；选择性生育女孩，如果怀的是男孩，建议进行基因检测
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】（1）由遗传物质改变而引起的人类疾病称为人类遗传病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，例如唐氏综合征（21三体综合征）属于染色体异常遗传病。
（2）为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防。为确定胎儿是否患有某种遗传病，可用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测等专门的检测手段进行产前诊断，减少遗传病的发生。
（3）现有一对正常夫妇，妻子已怀孕，她弟弟是血友病患者，其他家人都正常且妻子的父亲不携带致病基因。根据妻子正常，有一个患血友病的弟弟，且妻子的双亲正常，则可判断该病为隐性遗传病，又知妻子的父亲不携带该病的致病基因，由此判断血友病属于伴X染色体隐性遗传病，若相关用B/b表示，则妻子的基因型为XBXB、XBXb，丈夫的基因型为XBY，显然该夫妇可能生出患病的男孩，而女儿均正常，据此给出的建议是选择性生育女孩，如果怀的是男孩，建议进行基因检测。
【分析】 1、人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗传病包括染色体结构异常如人类的猫叫综合征和染色体数目异常如21三体综合征。
2、遗传病的监测和预防：
(1)产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
(2)遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
(3)禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
20．（2021高一下·吉林期末）某生物兴趣小组在调查人类单基因遗传病的实践活动中，发现某家族的遗传病患病情况如下图所示（多指和色盲有关基因分别用A/a、B/b表示）。回答下列问题；
（1）多指属于 遗传病，判断的理由是 。
（2）Ⅰ1与Ⅰ2的基因型分别是 。调查时发现，Ⅱ6小时候曾经走失，成年后被找到，医生比较了Ⅱ6与Ⅰ2的Y染色体，最终确认Ⅱ6是Ⅰ2的亲生儿子，你认为医生做出此判断的理由是 。
（3）调查时还发现，Ⅲ10和Ⅲ13近亲结婚，预计他们所生孩子正常的概率是 ，只患多指的概率为 。
【答案】（1）常染色体显性；Ⅱ3和Ⅱ4患病（多指），其女儿Ⅲ9正常
（2）aaXBXb、AaXBY；男性的Y染色体只能来自其父亲（或父亲与儿子的Y染色体完全相同）
（3）7/24；7/12
【知识点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）由Ⅱ3和Ⅱ4患多指，而其女儿Ⅲ9正常，可推知多指的遗传方式为常染色体显性遗传。
（2）Ⅰ1表现型正常却生有患色盲的儿子Ⅱ7，则Ⅰ1的基因型为aaＸBＸb，Ⅰ2只患多指却与其妻子育有正常的儿女，则Ⅰ2的基因型为A aＸBＹ。由于男性的Y染色体只能来自其父亲，所以医生比较Ⅱ6与Ⅰ2的Y染色体，可确认Ⅱ6是否为Ⅰ2的亲生儿子。
（3）先分析多指的遗传，由于Ⅱ3和Ⅱ4患多指，而其女儿Ⅲ9正常，则Ⅲ10基因型为1/3AA，2/3Aa，Ⅲ13基因型为aa，则Ⅲ10和Ⅲ13所生孩子患多指概率为1/3+（2/3）×(1/2)=2/3，则不患多指的概率为1/3。再分析色盲的遗传，由于Ⅰ1的基因型为aaXBXb，则Ⅱ4基因型为1/2XBXB，1/2XBXb，其丈夫Ⅱ3基因型为XBY，所以Ⅱ3和Ⅱ4所生的非色盲女儿Ⅲ10基因型为XBXB 的概率为(1/2)+（1/2）×（1/2）=3/4，Ⅲ10基因型为XBXb的概率为（1/2）×（1/2）=1/4。Ⅲ13基因型为XbY，则二者生色盲孩子的概率为：1/4XBXb×XbY→（1/4）×（1/2）=1/8，则生出非色盲孩子的概率为7/8。综上所述，Ⅲ10和Ⅲ13所生孩子正常的概率是（1/3）×（7/8）=7/24，只患多指的概率为（2/3）×(7/8)=7/12。
【分析】单基因遗传病常见的有常染色体遗传，如 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）、多指（常染色体显性遗传）。伴性遗传，如红绿色盲症（伴X隐性遗传）、抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）、外耳道多毛症（伴Y遗传）等。
红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，特点：男患者多于女患者，女患者的父亲、儿子一定是患者，男性正常，母亲、女儿一定正常。
多指是常染色体显性遗传病，没有性别的差异。
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