基因突变和基因重组

(共40张PPT)
第四节 生物的变异
1 、什么是可遗传的变异？
由遗传物质发生改变所引起的变异。如：人的辨色能力有正常的和色盲等
2、什么是不可遗传的变异？
由环境条件引起的，而遗传物质没有发生改变的变异。如：断了尾巴的老鼠
资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5Kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7Kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5Kg。
资料二：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果实。
变异的类型
基因突变
基因重组
染色体变异
不可遗传变异
可遗传变异
来源
基因突变
基因重组
染色体变异
诱导
（不变）
（改变）
（改变）
（改变）
可遗传变异
不可遗传变异
表现型 基因型 + 环境条件
科学史1
　1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。
所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红
细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型
细胞贫血症。
正常型红细胞 镰刀型红细胞
一、基因突变的实例
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中
血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
　　1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞
贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被
缬氨酸取代。
科学史2
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥正常
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥异常
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
谷氨酸
缬氨酸
根本原因
是由于 引起 的 ，
从而形成的一种 病。
病因：
两面凹的圆饼状
性状
谷氨酸
… …
C
T
T
G
A
A
…
…
…
…
DNA
G
A
A
…
…
mRNA
正常蛋白质
蛋白质
G
U
A
…
…
… …
缬氨酸
异常蛋白质
镰刀型
C
A
T
G
T
A
…
…
…
…
病因分析
碱基对改变
基因结构 改变
遗传
直接原因
ATCCGTAGGC
缺失
（正常基因片段）
改变
增添
AACCGTTGGC
ATTCCGTAAGGC
A　CCG
T GGC
1 2 3 4 5
基因突变
DNA分子中，发生碱基对的增添,缺失或改变，而引起的基因结构的改变。
请思考：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。
练习：赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（ ）
A．一定是有害的
B．一定是有利的
C．有害的概率大于有利的概率
D．既无利也无害
D
1927年，缪勒在果蝇实验中发现X射线照射可人工诱使基因发生突变，他因此于1946年获诺贝尔生理学或医学奖。这一研究成果导致了辐射遗传学的诞生，更重要的是这一发现有助于深入认识生物遗传进化的机理。
美国遗传学家 缪勒（1890－1967）
1945年，美国向日本投下了两颗原子弹，造成20多万人死伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的20多年里，广岛和长崎出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。缪勒1946年获得诺贝尔奖之后，他提出的辐射危险才得到普遍承认。此后，缪勒为制定辐射防护措施和辐射安全标准等做了大量工作。
物理、化学等因素可诱发基因突变的发现，使人们对20世纪40年代后发生的因原子弹爆炸、化学污染、放射性泄漏等事件导致新生儿畸型的原因有了科学的认识，为防止污染提供了理论依据。
物理因素：
化学因素：
生物因素：
1、基因突变的原因：
如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，
秋水仙素等
包括病毒和某些细菌等。
外因
内因：
DNA分子复制偶尔发生错误，
DNA碱基组成发生改变等
二、基因突变的原因和特点
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
2、基因突变的意义
基因突变
生物变异的根本来源
基因突变的意义
对基因的影响：
往往产生与之相对应的基因（等位基因）
对性状的影响：
一般产生与之相对应的性状（相对性状）
基因突变的意义：
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。
三.基因突变的特点
从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？
白眼果蝇
白化苗
短腿的安康羊
普遍性
白色皮毛牛犊
植物的个体发育
性成熟的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
具有随机性
3×10－5
人类色盲基因
1×10－5
小鼠的白化基因
1×10－６
玉米的皱缩基因
4×10－5
果蝇的白眼基因
突变率
基 因
低频率性
高产大豆　　　　 　　高产青霉菌株
大南瓜
太空椒（左）
有利的基因突变
白化病患者
有害的基因突变
白化玉米苗
畸形的雏鸭
人类的多指
大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。
多害少利性
灰老鼠
不定向性
不定向性 （多方向性）基因A可以突变为a1，也可以突变为a2、a3、a4……等。
①普遍性
②随机性
③突变率低（稀有性,低频率性）
④有害性
⑤不定向性（多方向性）
基因突变的特点
两对相对性状的杂交实验
p
F1
×
F2
315
108
101
32
比例：9： 3 ： 3 ： 1
控制不同性状的的基因分离和组合是互不干扰的;
在形成配子时,
决定同一性状的成对基因彼此分离, 决定不同性状的基因自由组合.
自由组合定律：
1、概念：在生物体的有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，。
一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。
二.基因重组
2、意义：为生物的多样性提供了极其丰富的来源
基因重组什么时候发生的
减数第一次分裂后期
同源染色体
分开，
非同源染色体
自由组合
减Ⅰ中期
初级精母细胞
减数第一次分裂后期
同源染色体
分开，
非同源染色体
自由组合
初级精母细胞
染色体的交叉互换
基因重组
类型1：基因自由组合
（减I后期）
类型2：基因互换（减I前　　　　　　　　　 四分体时期）　
类型3：转基因（DNA重组技术）
基因突变和基因重组的区别
基因突变 基因重组
本质
发生
时间
发生
可能
基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现新性状
不同基因的重新组合，不产生新基因，但产生新的基因型，使性状重组
分裂间期DNA复制时
减数第一次分裂
可能性很小
非常普遍
练习：
1、导致人类镰刀型贫血症发生的根本原因是 （ ）
A、营养不良
B、红细胞形态改变
C、红细胞中血红蛋白结构发生变化
D、控制血红蛋白合成的基因发生变化
2、一种植物只开红花，偶然出现一朵白花，将白花所结种子种下去，它和它的后代都开白花，其原因是
A、性状分离
B、基因突变
C、由矿质营养不足引起
D、由自然杂交引起
D
B
3.下列哪种变异属可遗传的变异： A．水肥充足时水稻穗大粒多　　　
B．经常锻炼使四肢肌肉发达 C．经生长素处理后获得的无籽蕃茄　
D．镰刀型细胞贫血症
D
4.下列有关基因突变的说法，不正确的是： A．自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B．生物所发生的基因突变一般都是有利的 C．基因突变在自然界的中广泛存在 D．基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源
B
5.?果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇的果蝇群，每一代出现的基因突变数是( )
A.2×109 B.2×108
C.2×107 D.108
B