第五章 基因突变及其他变异

(共39张PPT)
1、概念：生物的子代和亲代之间，以及不同的子代之间存在或多或少的差异叫变异。
2、特点：是生物界普遍存在的生命现象，是生物的基本特征之一。
第五章　
　基因突变及其他变异
基因突变
生物的变异
不遗传的变异
可遗传的变异
基因重组
染色体变异
由于环境因素影响，生物体内遗传物质没有改变
细胞内遗传物质的改变
基因突变和基因重组
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症
基因突变
实例
基因突变
实例
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
镰刀型细胞贫血症的病因是什么？
直接原因
根本原因
积极思维
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
mRNA
DNA
突变
红细胞 圆饼状 镰刀型
镰刀型细胞贫血症病因分析
GAA
GUA
CTT
GAA
CAT
GTA
正常
异常
　　基因的碱基序列代表了遗传信息，序列改变了，遗传信息也改变了，通过转录、翻译形成的蛋白质也就发生了改变，性状自然会发生改变。
是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
核心概念
基因突变
ATCCG
TAGGC
（正常）
A CCG
T GGC
AACCG
TTGGC
ATTCCG
TAAGGC
思考：1.哪种类型对生物体的危害性最小？ 2.镰刀型细胞贫血症属于哪种类型？
增添
缺失
替换
基因突变的时间及结果
结果
基因突变使一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型的变化.
T G T C T
A C A G A
DNA
U G U C U
RNA
半胱氨酸
T G C C T
A C G G A
U G C C U
半胱氨酸
DNA碱基对的改变是否一定会引起蛋白质
（性状）的改变？
同学们可以尝试在缺失和插入状态下，蛋白质是否一定改变？为什么？
2.基因突变的原因
（1）自然突变（内因）
DNA复制时偶尔发生错误
（2）诱发突变（外因）
物理因素：如X射线、激光等
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：如病毒和某些细菌等
①成功率低,有利个体往往不多
②需大量处理材料
人工诱变在育种上的应用
诱变意义:
是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法
（2）优点：
①提高突变率，缩短育种周期
②大幅度改良某些性状
（3）缺点:
物理方法：X射线、γ射线、紫外线、激光等
化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等 　
（1）常用的方法：
特点1：基因突变具有普遍性
无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。如棉花的短果枝，水稻的矮秆、糯性，家鸽羽毛的灰红色，果蝇的白眼、残翅，人的色盲、白化病等遗传病都是突变性状。
3.基因突变的特点
资料分析
资料分析
3.基因突变的特点
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
特点2：基因突变具有随机性
思考：从细胞角度看，基因突变发生于什么时期？它与DNA复制的时间有何联系？
3.基因突变的特点
资料分析
特点3：基因突变的频率很低
果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，对于一个中等数量的果蝇种群（约有108个个体）来说，每一代出现的基因突变数是多少？
2╳104╳10-5╳108 = 2╳107（个）
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
3.基因突变的特点
资料分析
特点4：基因突变的方向不确定
基因突变一般产生其等位基因
资料分析
3.基因突变的特点
特点5：基因突变具有多害少利性
任何一种生物都是长期进化的产物，与环境高度协调，若发生基因突变，就可能破坏这种协调关系。如人类的大多数遗传病是基因突变造成的，会严重威胁人体健康。植物中的白化苗会导致植物死亡。但少数植物的抗病性突变、耐旱性突变有利于其生存。
资料分析
3.基因突变的特点
普遍性
随机性
低频性
多害少利性
不定向性
任何生物
时期、个体、细胞、基因
不同基因突变频率不同
产生一个以上等位基因
3.基因突变的特点
总结
4.基因突变的意义
基因
突变
新基因（等位基因）
新基因型（改变）
新表现型（改变）
引发生物变异
4.基因突变的意义
基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。
镰刀型细胞贫血症的分析
基因突变的概念
引发基因突变的因素
基因突变的类型
基因突变的特征
基因突变的意义
课堂小结
“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的
基因重组
二、基因重组
1、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的
自由组合
同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
220=1048576
www.
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由
组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染
色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？
不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个个体的所有基因完全相同，子女的数量至少要
是多少？
223
223
246+1
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
有性生殖中非常普遍
普遍存在，但突变频率低
发生范围特点
生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义
生物变异的根本来源，生物进化的原材料
意义
有性生殖过程进行减数分裂形成配子时
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
条件
减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；
减Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体的交换重组。
发生在任何生物个体发育的任何阶段,一般在细胞分裂的间期。
发生时间
是不同基因的重新组合，不产生新基因，产生新的基因型和表现型。
碱基对发生增添、缺失或改变，产生新的基因，以及新的基因型和表现型
本质
基因重组
基因突变
练习题
1、基因突变（ ）；基因重组（ ）。
A、产生新基因，不形成新基因型
B、产生新基因，形成新基因型
C、不产生新基因，形成新基因型
D、不产生新基因，不形成新基因型
B
2、基因重组发生在( )
A.有丝分裂形成子细胞的过程中
B.减数分裂形成配子的过程中
C.受精作用形成受精卵的过程中
D.分裂间期，DNA复制的过程中
B
4.下列有关基因突变的说法，不正确的是( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的
主要来源
B
3. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ）
A. 自然杂交 B. 自然选择
C. 基因突变 D. 基因重组
C
5. 下图中，基因A与a1a2a3之间的
关系，不能表现的是 ( )
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
D
A
a1
a2
a3