北师大版生物八年级上册 第20章 第6节 遗传病和人类健康课件(共37张PPT)

(共37张PPT)
第6节 遗传病和人类健康
第20章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康
资料：白化病基因m与正常基因M是一对等位基因，一对健康的夫妇生了一个白化病的孩子。请分析：
1、白化病是显性性状还是隐形性状；
2、孩子、父亲和母亲的基因组成分别是_____、______、______；
3、白化病是可遗传的变异吗？为什么？
什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？
遗传病：指由遗传物质发生改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递。
感冒发热：是由病原体引起的传染病
讨论1
案例： 广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。
遗传病的危害
人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。
爱情之花为什么却结出痛苦之果？
病名 隐性遗传病的发生率 近亲结婚隐性遗传病发病率为非近亲结婚的倍数 此病患中近亲结婚所占百分比（%）
非近亲结婚 近亲结婚
苯丙酮尿症 1:14500 1:1700 8.5 35
白化病 1:40000 1:3000 18.5 46
全色盲 1:73000 1:4100 19.9 53
先天性鱼鳞病 1:1003000 1:16000 63.6 80
我国婚姻法第六条规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”
禁“止患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚
一对正常的夫妇，丈夫的父亲患有多指症，他们担心将来生的孩子会出现多指而内心不安，谁能帮助他们排忧解难呢？
请你支招：
三、遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
预防措施
遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
可以降低遗传病发病率，改善遗传
病患者的生活质量和提高人口素质。
意义
提示：
1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；
2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；
3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。
计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？
课堂小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，
致病基因在上下代之间传递；
2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；
3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，
带来精神负担和经济负担；
4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，
要禁止近亲结婚；
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产
等措施可以降低遗传病发病率。
王某是艾滋病患者，并且是在怀孕期间感染的艾滋病病毒，结果她的孩子刚出生就被确诊为患有艾滋病。请问：艾滋病是不是遗传病？为什么？
分析说明
课堂练习
（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（ ）
（2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（ ）
（3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（ ）
（4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（ ）
（5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（ ）
答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√
1、判断下列各题正误：
2、右图为先天性愚型病患
者，这是最常见的一种常染色体
病，现已查明主要是第21号染色
体多了一条，所以又称为21—三
体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问：
（1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？
（2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？
（3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？
（4）这种病与传染病有哪些区别？
答案：（1）可能 （2）生殖 （3）会
（4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病：原发性高血压、心脏病等
染色体异常遗传病：先天性愚型
常染色体
性染色体
显性：多指、并指
隐性：白化病、苯丙酮尿症
X染色体
Y染色体：外耳道多毛症
显性：抗维生素D佝偻症
隐性：色盲、血友病
遗传病分类
谢
谢
图为先天性愚型病
患者，这是最常见的一
种常染色体病，现已查
明主要是第21号染色体
多了一条，所以又称为
21—三体综合症。在人
群中的发病率约为1/600
～1/800，患者天生智力
低下。
血友病患者
由X染色体上存在隐性基因引起
多指（趾）是一种显性基因遗传病
轴前型多指—多一拇指
正常人的手
轴后型多指—多一小指
先天性唇裂
多基因遗传病
　　
遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间（精子和卵子相融合时）就萌发了。因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容 。
（1）择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。
例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。
病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。
（2）生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男子的年龄最好不要超过50岁。
（3）环境：注意受孕时男女双方身体所
处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。
下列情况应作遗传咨询
高龄孕妇（３５岁以上） ；
近亲结婚或原发性不孕的夫妇；
夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子；
有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇；
有遗传病家族史的夫妇；
怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂
孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自 己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
讨论分析1
近亲为什么不宜结婚？其理由是：
提示：
1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。
2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
提出防治措施
体检、了解病史
做出诊断
推算后代发病率
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？
案例分析
如何减少遗传病的发病率呢？
提示：
1、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率；
2、造成新生儿出生缺陷的原因除遗传因素外，还有环境因素，以及其他不明的原因。
讨论
资料1、据研究，我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5—6个致病基因；
资料2、据统计，自然人群中有25%—30%的人受某种遗传病所累，美国有10%的人已经表现某种遗传病病症。
资料：
资料
资料3、我国每年出生的婴儿中，1.3%有先天缺陷，其中25%是由于遗传因素所致
资料4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料5、自然流产儿中遗传病患儿达50%以上
谢 谢