生物人教版必修2 5.3人类遗传病课件（共22张PPT）

(共22张PPT)
人类遗传病
2019人教版必修2《遗传与进化》第5章第3节
内容索引
1
人类常见遗传病的类型
2
调查人群中的遗传病
3
遗传病的检测和预防
【提示】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
什么是遗传病？
人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
联系 出生时已经
表现出来
一个家族中多个成员都
表现为同一种疾病
能够在亲子代
个体之间遗传
可能由遗传物质改变引起，
也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病
人类常见遗传病的类型
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
遗传方式比较复杂，易受环境因素的影响
单基因遗传病
常染色体显性遗传病：这类遗传病受显性基因控制，基因杂合状态即可发病，没有性别差别，如多指、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症；
单基因遗传病
常染色体隐性遗传病：这类遗传病只有在致病基因纯合状态时才发病，常为隔代遗传，如遗传性耳聋、苯丙酮尿症，镰状细胞贫血、白化病等；
X连锁显性遗传病：只要存在致病基因就会发病，且女性的发病率高于男性，呈现连续遗传的特点，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等；
X连锁隐性遗传病：男性发病率远高于女性，常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等；
Y连锁遗传病：控制性状的基因仅位于Y染色体上，只能随Y染色体遗传，这类遗传病也称为限雄遗传，目前发现的有人类外耳道多毛症；
单基因遗传病
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理，请据图回答有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
不是，单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿。婴儿出生后，应立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。
(2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
单基因遗传病
图乙中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？
也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者
单基因遗传病
多基因遗传病
1.概念：受 控制的遗传病。
2.特点
①易受环境因素的影响；在 中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象；容易受环境因素的影响。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
3.实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
两对或两对以上等位基因
群体
染色体异常遗传病
1.概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。
2.类型
①由染色体 变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体 变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
染色体变异
结构
数目
唐氏综合征患者的染色体组成
Turner综合征
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　)
(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(　　)
×
√
×
×
√
练一练
1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体足够大。
单基因
群体
随机抽样
3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
调查人群中的遗传病
调查人群中的遗传病
确定调查的目的和要求
制定调查计划
确定调查的目的和要求
实施调查活动
整理、分析调查资料
得出调查结论
撰写调查报告
以小组为单位，确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时 应注意的问题
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(2)调查某种遗传病的发病率时，某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
(　　)
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　)
√
×
√
练一练
遗传病的检测和预防
时间：胎儿出生前
手段
目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状，况能够精确的诊断病因
遗传
咨询
身体检查、了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
遗传病的检测与预防
产前
诊断
遗传病的检测和预防
练一练
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　)
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
×
×
×
×
×
练习与应用
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1） 先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ）
（3） 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
×
C
练习与应用
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合
（1）从图中你可以得出什么结论？
【答案】从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
练习与应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
练习与应用
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
【答案】当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
3. 有人说，“人类的基因都是平等的，没有 正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？
【答案】略