生物人教版（2019）必修二5.3人类遗传病（共38张ppt)

(共38张PPT)
5.3 人类遗传病
　1.人的胖瘦是由基因决定的吗？　
　 胖瘦是由多种原因造成的。大多数情况下肥胖病是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
　 2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”，你同意这种观点吗？　
问题探讨
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
先天性疾病：指个体出生时已表现出来的疾病。
遗传病=先天性疾病？
大多数的遗传病是先天性疾病。
基因突变、染色体变异
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
类型
1.单基因遗传病
（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病 8000多种
常染色体
显性遗传病
隐性遗传病
性染色体
X染色体
Y染色体
显性遗传病
隐性遗传病
（2）类型：
软骨发育不全
常染色体显性遗传病
并指
多指
白化病
常染色体隐性遗传病
镰状细胞贫血
先天性聋哑
患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸
酶
酪氨酸
损害神经系统
常染色体隐性遗传病
患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
抗VD佝偻病
伴X染色体显性遗传病
红绿色盲症
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
血友病
外耳道多毛症
伴Y染色体 遗传病
伴Y染色体 遗传病
秃 头
1.单基因遗传病
（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病 8000多种
常染色体
显性遗传病
隐性遗传病
性染色体
X染色体
Y染色体
显性遗传病
隐性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症、秃头
（2）类型：
2.多基因遗传病
（2）病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等
（1）概念：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病
（3）特点：在群体中发病率较高；家庭聚集现象；
受环境影响大。
3.染色体异常遗传病（简称：染色体病）
（2）病例和类型：
（1）概念：由染色体异常引起的遗传病
染色体结构变异
染色体数目变异
猫叫综合征
21三体综合征
唐氏综合征
目前已发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。
患者不一定含有致病基因
资料：
1.我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。
2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
二、遗传病的监测和预防
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
遗传病的预防
措施
和谁生
能不能生
什么时候生
生之前要诊断些什么
提倡和实行优生
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡“适龄生育”
产前诊断
1.禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
降低隐性遗传病的发病率
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的。
摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
推算出后代的再发风险率
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
2.遗传咨询
举例：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)：
优先生女孩
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
减数分裂发生异常
唐氏综合征产生的原因
减数分裂Ⅰ后期，
同源染色体未分离。
减数分裂Ⅱ后期，
姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。
3.提倡适龄生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
4. 产前诊断
好处：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段：
1.羊水检查
2.B超检查
3.孕妇血细胞检查
4.基因诊断
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
基因诊断： 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因情况。
人的血液、唾液、精液、毛发、或人体组织
检测材料：
作用：
①精确诊断病因；
②预测个体患病的风险；
③通过检测父母的基因序列，预测后代患病概率
可以检测出镰状细胞贫血、苯丙酮尿症。
不能检测染色体异常遗传病。
存在争
三、调查人群中的遗传病
如何选择遗传病？
方法：调查、统计、分析
如何确定遗传病的遗传方式
——最好选取单基因遗传病
——到患者家系中调查
在广大人群中随机取样，样本数量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
患病率
画出遗传系谱图进行分析
是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。
基因治疗：
请问以下遗传病的在家族中有哪些遗传特点？
连续遗传、不分男女
隔代遗传、不分男女
连续遗传；女性多于男性；父患女必患，子患母必患
交叉遗传；男性多于女性；母患子必患，女患父必患
患者只有男性，传男不传女
常染色体
显性遗传病
隐性遗传病
性染色体
X染色体
Y染色体
显性遗传病
隐性遗传病
人类遗传病
遗传病的概念
遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
进行遗传咨询 提倡适龄生育
产前诊断
内容小结
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 （2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 （5）血友病 　　 　E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　 　F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
随堂检测
1.下列关于预防和减少出生缺陷的表述正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有先天性疾病
C
2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
C
3．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是(　　)
A. 单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
B. 多基因遗传病患者后代的发病率远低于1/2或1/4
C. 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷
D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D
4.下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B
人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：
（1）
的基因型是_______，
的基因型是________。
（2）
是纯合体的几率是________。
（3）若
生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。
Ⅰ1
Ⅰ2
Ⅱ5
Ⅲ11
Ⅲ10
X
1/6
1/4
1/3
1/12
AaX Y
B
AaX X
b
B