第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康
第一节 人类遗传病的主要类型
一、设计思想
建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生建构自己的知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。
在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。
二、教学目标
【知识目标】
1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
【能力目标】
1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
【情感态度与价值观】
1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
三、教材分析
【教材的地位作用】
《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2（遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。本本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。 本节内容与前面有关“染色体变化”的知识，以及 “环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。
教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。
【教学重点难点及突破】
1、教学重点：人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。（通过学生阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳，并举例说明之。）
2、教学难点：三类遗传病的概念及特点；多基因遗传病的概念。（通过列举几种学生知道的遗传病并以图片展示，使学生对这三类遗传病有直观形象的认识；并将三类遗传病列表加以总结，使学生关于三类遗传病的认知体系化。）
四、学情分析
学生在本章前面的知识中已经了解了几种常见遗传病，比如2l-三体综合征、外耳道多毛症等，而且学生在生活中也会经常碰到遗传病患者，因此联系前面学过的一些人类遗传病，理解单基因、多基因和染色体异常遗传病，展开对这些遗传病的分析、讨论、认识各自的特点，从而掌握遗传病的方法和规律，这不仅可以与学生原有认知及生活实际相联系，激发学生的学习兴趣，也能较好的掌握遗传病的类型。
五、教学策略及方法
【教学策略】
1、讲授式教学:讲授和观察遗传病患者的具体表现，给学生一个直观的认识。
2、STS教学：结合社会上常见的遗传病来讲解三类遗传病，让学生对这些与科学有关的社会问题产生兴趣及好奇心，并让学生联系所学知识思考如何避免和减少遗传病的发生。
3、合作学习教学：通过学生对遗传病的分析、分组讨论，了解遗传病的概念及特点。
【教学方法】
讲述法、谈话法、图表法。
六、课时安排
一课时
七、教学过程
教师组织和引导 学生活动 设计意图
一、导入新课 [提问] (1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些 (2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病 教师引导：随着医学的发展喝人类生活水平的提高，这一章我们就去看看人类是怎样控制严重威胁人类健康的遗传病。首先我们先学习一下人类遗传病的主要类型。 学生联系已有认知和生活实践自由发言。 从生物与环境的相互关系，全球性危机导人新课。加强学生的环境保护意识
二、新课活动遗传病的概念 上新课之前请同学写下有关遗传病的问题。通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。[讨论] 将学生按座位分四组讨论课本P117第1、2、3、5四个题目[小结] 教师根据学生的讨论归纳总结：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患的疾病出示临床统计数据：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的 设计问题利用分组讨论的方式来增加同学之间的合作学习。 辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。通过数据说明遗传病的危害之大，加深学生的印象。
人类遗传病的种类单基 因遗传病 通过自学由教师引导学生说出遗传病的三大种类，并结合学生原有的认知结构，说出三大类遗传病的特点，举出之前学过的遗传病加以说明多媒体展示单基因遗传病的概念，及单基因遗传病的分类。多媒体展示常染色体显性遗传病的家系分析图，引导学生总结常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等。图片展示多指、并指、软骨发育不全的图片。多媒体展示X染色体显性遗传病的家系分析图，引导学生总结X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。图片展示抗维生素D佝偻病的图片并加以讲解。通过前两个家系分析图的讲解，教师设疑：请同学画出Y染色体遗传病。教师给出正确答案并请学生总结：Y染色体遗传病传男不传女,父病儿必病。图片展示男性外耳道多毛症。教师和学生一起作出常染色体隐性遗传病的家系分析图，引导学生总结出：常染色体隐形遗传病通常在家族中表现为隔代遗传；家族中男女发病概率基本相等。学生举例几种常见常染色体隐性遗传病，再以图片展示白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等并对其原理加以讲解。对苯丙酮尿症讲解过程中穿插西红柿女孩的故事。 学生回忆以前的知识来举出例子总结前两个家系图以及之前的知识基础思考并作图学生回忆以前的知识来举出例子 培养学生的自学能力引导学生对旧有知识的利用提高学生的图表分析能力和总结归纳能力。通过列表使学生对单基因遗传病有一个系统的了解。图片展示使学生对遗传病有形象直观的认识，加深印象。Y染色体遗传病家系图较简单，通过观察学生的书画了解学生的理解和掌握情况。通过故事的讲解吸引学生的注意力，激发学生兴趣。
多基因遗传病 教师设疑：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师引导学生对书本内容的概括归纳。教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。图片展示唇裂、无脑儿。在展示唇裂时举出实例：王菲和李亚鹏的孩子又唇裂情况。请学生讨论分析造成这种情况的可能原因，教师引导学生向环境、化妆品、辐射、药物等各方面思考。 学生看书一分钟，自由回答两者区别之处。讨论思考造成唇裂的可能原因请同学观察，加深印象。 培养学生分析归纳能力，了解学生课前预习情况。对课前提到的环境对遗传病的影响在实例中加以说明，并拓宽学生的思维方式。将学习与娱乐圈人物相结合，引起学生的学习兴趣。
染色体异常遗传病 教师讲述：如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”（图片展示）；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（图片展示）通过对个别例子的讲解来引出染色体异常遗传病的类型及特点。常染色体异常：由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征性染色体异常：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良教师设疑：从染色体异常遗传病中你有什么感想？ 学生思考并提出感想或疑惑。 由个性到共性，加深学生的印象。促进学生的积极思考，活跃思维。
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 多媒体展示：我国遗传病现状：发病率1/5-1/4（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。观察书本P122图6-4各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。教师设疑：请学生通过图表的分析表述三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险教师在学生回答基础上加以总结。 观察并总结，分析图表并组织语言概括。 利用数字来强调现今遗传病的危害之大。培养学生的分析及读图能力，通过表述来培养学生的语言表达能力
三、课 堂 小 结 教师提问：通过本节课的学习，再看看课前你写下的疑问，你解决了哪些问题？请学生根据本节所学内容为单基因、多基因、染色体异常遗传病的分类及不同之处设计一个表格。种类分类定义病例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色人体病性染色体病教师提问：你还有没有解决的问题吗？你还想了解哪些？你会通过哪些途径获取自己想得知的知识呢？希望下节课大家能带来自己的收获与大家共享！ 学生回答，提出未解决的问题。 与课前相呼应培养学生的总结能力。培养学生的问题意识，将学习空间由课堂内向课堂外延伸。
四、作业布置 作业：书本第4页“思考与练习” 巩固本节课学习的知识点。
八、知识结构或板书设计
一、人类遗传病概述
1．什么是遗传病
2．人类遗传病的主要类型
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿等
（3）染色体异常遗传病：21三体综合症等
显性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：
男性外耳道多毛症
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养不良(共25张PPT)
一、人类遗传病的概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。
根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的
概念：
分类:
伴性遗传病
伴X显性遗传病：
伴X隐性遗传病：
伴Y染色体：
抗维生素D佝偻病
色盲症、血友病
男性外耳道多毛症
常染色体遗传病
常染色体隐性遗传病：
常染色体显性遗传病：
多指、并指、短指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症
（二）单基因遗传病
概念：
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。
常染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
并指
多指
短指
软骨发育不全
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症
由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
女性患者多于男性患者
男性患者的母亲和女儿均为患者
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
X染色体显性遗传病
红绿色盲症
发现者：
症 状：
道尔顿
色觉障碍，红绿不分
X染色体隐性遗传病
遗传特点：
男性患者多于女性
交叉遗传
母患子必患、女患父必患
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病
男人毛耳
Y染色体遗传病
概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。
（二）多基因遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病
唇裂
多基因遗传病，
无脑儿
无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。
（三）染色体异常遗传病
概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。
常染色体
性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征。
由于性染色体变异而引起的遗传病。如特纳氏综合症（45，XO） ，葛莱弗德氏综合症（47，XXY）
21三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫先天性愚型或伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
响誉世界的 “天才”音乐指挥家舟舟
猫叫综合征
原因：第5号染色体部分缺失。
常染色体异常遗传病
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
性腺发育不良
(特纳氏综合症)
性染色体异常
患者缺少了一条X染色体。
患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项
遗传病类型 定 义 分 类 实 例
单基因遗传病 显性遗传病
隐性遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病
涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病
短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
唇裂、无脑儿
21三体综合征、猫叫综合征
由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病
小结
各类遗传病的发病风险
1.染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;
2.新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病;
3.各种遗传病在青春期的患病率很低;
4.成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。(共34张PPT)
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
讨论
1、先天性疾病都是遗传病吗 遗传病与先天性疾病有什么关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？
4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
关系
例子
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性疾病
遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症
一、人类遗传病的概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
与传染病、先天性疾病有何区别？
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.
显性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养不良
伴Y染色体：
男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
并指
多指
短指
软骨发育不全
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
X染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
女性患者多于男性患者
男性患者的母亲和女儿均为患者
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
X染色体显性遗传病
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病
男人毛耳
Y染色体遗传病
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等
白化病
常染色体隐性遗传病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
（详述 ）
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
概念：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（二）多基因遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
唇裂
多基因遗传病，
无脑儿
猫叫综合征
原因：第5号染色体部分缺失。
常染色体异常遗传病
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体
性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。
患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
性腺发育不良
性染色体异常
请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项
遗传病类型 定 义 分 类 实 例
单基因遗传病 显性遗传病
隐性遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
唇裂、无脑儿
21三体综合征、猫叫综合征
由染色体异常引起的遗传病
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
危害：
（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；
（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；
（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；
（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
禁止近亲结婚
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.单基因显性 （2）21三体综合征 B.单基因隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.单基因显性 （4）软骨发育不全 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常 （7）性腺发育不良 G.个别染色体病
复习题
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
C
C
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
B
制作\主讲:沈艺
