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第1节基因突变和基因重组
一、单选题
1．人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131Ⅰ治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131Ⅰ对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131Ⅰ可能直接 （ ）
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
2．GJB2基因位于13号染色体上，已被证实是大部分非综合征型耳聋的主要致病基因，其发生基因突变，可使患者致聋，可植入人工耳蜗改善听力。下面关于基因突变的说法，正确的是（ ）
A．发生基因突变的生物，其性状随之改变
B．GJB2基因发生突变一定会改变基因的结构
C．基因发生突变后，瞟吟数不一定等于嘧啶数
D．DNA的任何部位都有可能发生基因突变，体现了基因突变具有不定向性的特点
3．基因是生命的蓝图，基因结构的改变可能影响生命活动。对基因突变的认识，错误的是（ ）
A．基因突变是生物适应环境的表现 B．基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C．基因突变是生物变异的根本来源 D．大多数基因突变对生物体是有害的
4．贫血作为一种临床症状，种类较多。有一种遗传性贫血症，其患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人发生溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种贫血症发生的根本原因是（ ）
A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．谷氨酸替换为缬氨酸
5．下图1中m、n、l表明某哺乳动物一条染色体上相邻的三个基因，a、b为基因的间隔序列；图2为1基因进行的某种生理过程。下列分析正确的是（ ）
A．m、n、l基因在不同的细胞中表达情况可能不同
B．图2中甲处为DNA聚合酶，丙中所含的五碳糖是核糖
C．若丙中（A＋U）占36%，则丙对应的乙片段中G占32%
D．基因b中碱基对若发生了改变，则发生了基因突变，但性状不一定改变
6．下列有关基因突变的叙述合理的是（ ）
A．中性突变一般不引起生物性状的改变，因此中性突变不是基因突变
B．基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C．在环境稳定的状态下，基因突变不再发生
D．基因突变之所以有害，是因为可能会破坏生物体与现有环境的协调关系
7．下列关于基因突变的描述错误的是（ ）
A．基因突变具有普遍性，任何生物都能发生基因突变
B．基因突变的随机性表现在可以发生在同一DNA分子的不同部位上
C．无遗传效应的片段发生碱基对的替换不属于基因突变，因而遗传信息未发生改变
D．由于密码子的简并性，基因突变不一定会导致性状发生改变
8．下列关于基因突变的描述，正确的是（ ）
A．基因上碱基对的改变不一定引起遗传密码的改变
B．只有有性生殖的生物才会发生基因突变
C．突变的基因都遵循孟德尔遗传规律
D．基因突变破坏了长期进化形成的协调关系，故大多是有害的
9．-地中海贫血症（常染色体遗传病）患者的β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了改变，由正常基因A突变成致病基因a（见图，AUG、UAG分别为起始和终止密码子）。下列说法正确的是（ ）
A．图示基因突变发生了C/G这一个碱基对的缺失
B．突变后的基因控制的蛋白质与β-珠蛋白相差一个氨基酸
C．在人体内，①②过程同时进行保证了翻译速度
D．异常mRNA进行翻译产生的蛋白质比正常β-珠蛋白相对分子质量小
10．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列说法正确的是（ ）
A．突变后水毛茛的花色性状一定会发生改变
B．正常情况下q1和q2不会存在于同一个配子中
C．利用光学显微镜可观测到q2的长度较q1短
D．基因突变后会改变碱基互补配对原则
11．如图①～④表小二倍体生物出现的不同类型变异，下列有关说法正确的是（ ）
A．①表示染色体结构变异中的交叉互换 B．②表示染色体结构变异中的易位
C．③表示染色体结构变异中的倒位 D．变异后的④个体为三倍体
12．用高粱的花药进行组织培养，获得单倍体幼苗期经秋水仙素处理后形成二倍体植株(该过程不考虑基因突变)。在此该过程中某时段细胞核DNA含量变化如下图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．秋水仙素作用于c点之前导致染色体数目加倍
B．与c~d过程相比，d~e过程中细胞内发生了染色体数目的加倍
C．e点后细胞内染色体组最多时有4个，且各染色体组基因组成相同
D．e~f过程中细胞内可能发生基因重组
13．下列有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
14．一对夫妇所生的多个子女中身高、长相等存在差异的原因主要是（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体变异 D．饮食习惯
15．关于基因重组的叙述，下列哪项是错误的（ ）
A．有性生殖过程可发生基因重组
B．非等位基因的自由组合可导致基因重组
C．等位基因的互换可导致基因重组
D．等位基因分离可导致基因重组
二、综合题
16．图1表示某动物体内细胞分裂的不同时期染色体数与核DNA数比例的变化关系；图2表示此动物处于某细胞分裂不同时期的图像。请据图2回答：
（1）此动物是______（填“雌性”或“雄性”），依据是图2中的______细胞，此图和另一性别的同一时期的区别是_______________________。
（2）甲至乙过程是___________分裂。甲中有_______对同源染色体。
（3）图2中___________细胞处于图1中的CD段，DE段形成的原因是___________，这种情况发生在___________________期。
（4）图2中丙细胞含有__条染色单体，该细胞处于_________期。
（5）图2中丁细胞的子细胞称为______。若M的姐妹染色单体上出现等位基因，其原因可能是同源染色体的____________间发生了______ 。
17．细胞中核基因的表达过程严格并且准确，若偶尔出现差错，也会有一定的补救措施，如图一；图二表示基因控制合成多肽的过程，其中a—d表示4种基因突变。a为丢失T/A，b为由T/A变为C/G，c为由T/A变为G/C，d为由G/C变为A/T（假设4种突变都单独发生）。据图请回答下列有关问题：
（1）图一中所示的①过程将DNA螺旋解开的酶是______________；异常mRNA的出现是______________出现异常造成的。
（2）若图一中细胞检测失误，导致异常mRNA翻译成了蛋白质，表达出的异常蛋白质使生物体性状改变了，这种变异是否可遗传并简要说明理由：_______________。
（3）若图二中按照a方式突变，则合成多肽链时所用的tRNA（用其反密码子表示）依次是_________；图二所示突变中_______（填a-d）突变对生物体产生的影响最小，其意义是_________。
18．下图为人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：
（1）过程①称为________，发生的主要场所________。过程②称为________。
（2）过程③是DNA的复制，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为________。该过程发生在细胞分裂的_______期。
（3）④上的三个碱基序列是________，决定氨基酸的密码子共有________种。
（4）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此病是常染色体的______性遗传病。
参考答案
1．C
2．B
3．A
4．A
5．A
6．D
7．C
8．D
9．D
10．B
11．B
12．C
13．C
14．B
15．D
16．（1） 雄性 丙 雄性个体内细胞质均等分裂，雌性个体内初级卵母细胞减数第一次分裂后期发生细胞质不均等分配
（2） 有丝 4
（3） 丙、丁 着丝点分裂 有丝分裂后期或减数第二次分裂后（或MII后）
（4） 8 减数第一次分裂后
（5） 精细胞 非姐妹染色单体 交叉互换
17．RNA聚合酶 对RNA前体剪切 不可遗传，理由是其遗传物质没有发生改变 CUG-AUA-CCA-UAC b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定（或一定程度上防止碱基改变导致蛋白质改变，提高密码子的容错性）
18．（1） 转录 细胞核 翻译
（2） 基因突变 间
（3） GUA 61
（4）隐
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5.1基因突变和基因重组
新人教版高一下
新知导入
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导.基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物.上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么
2.如何看待基因突变所造成的结果
合作探究
阅读课本P80—83，思考讨论：
1.基因突变的概念、类型、实质、原因和结果分别是什么
2.基因突变有哪些类型和特点 并简要说明。
合作探究
功能正常
易破裂,使人患溶血性贫血
1、镰状细胞贫血
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
正常DNA
转录
正常mRNA
翻译
谷氨酸正常
缬氨酸异常
A
异常
血红蛋白
异常DNA
转录
异常mRNA
翻译
A
T
U
碱基对
替换
异常的血红蛋白在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白会形成管状凝胶结构，如棒状结构，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。
增添
缺失
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
类型：碱基的替换、增添、缺失
结果：基因碱基序列的改变
基因突变
思考：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失就是基因突变吗？
不是，必须引起基因碱基序列的改变
2、基因突变的遗传性：
基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
3、细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
讨论
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
(1)根本原因
原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞
(2)相关基因的作用
原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程
抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖
(3)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
3、细胞的癌变
一般只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失
一般不影响缺失位置前序列，而影响缺失位置后的序列
影响范围小
影响范围大
影响范围大
密码子2
密码子
密码子1
密码子3
密码子4
密码子5
密码子6
密码子7
密码子8
mRNA
替换
密码子6
密码子7
密码子5
思考：碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？
3个
密码子2
密码子
密码子1
密码子3
密码子4
终止
密码
4、基因突变的原因
(1)外因:
如某些病毒的遗传物质等
物理因素:
如紫外线、X射线等
化学因素:
如亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素:
(2)内因:
DNA复制偶尔发生错误等
(1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
5、基因突变的特点
7、基因突变易发生的时期
6、基因突变的意义
基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
细胞分裂前的间期。
因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
课堂练习
例1 下列有关基因突变的说法,不正确的是( )。
A.基因突变一般发生在DNA复制过程中
B.基因突变在生物界是普遍存在的
C.基因突变是随机发生的、不定向的
D.基因突变在自然条件下发生的频率是很高的
D
合作探究
阅读课本P84，思考并回答：
1.基因重组的概念、发生的时间及其原因以及意义分别是什么？
2.请列表对基因突变与基因重组进行比较。
新知讲解
1、概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型
(1)交换型
减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
g
l
G
L
G
L
G
L
g
l
g
l
g
L
G
L
g
l
G
l
g
l
G
L
g
L
G
l
减数分裂Ⅰ中期
减数分裂Ⅰ后期
减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(2)自由组合型
基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
3、意义
4、基因突变与基因重组对比
项目 基因突变 基因重组
适用范围
变异实质
可能性
结果
联系
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
通常发生在真核生物的有性生殖过程中
产生新的基因和基因型
产生新的基因型
基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因重新组合
可能性小，突变频率低
普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
课堂练习
例2 下列关于生物体内的基因重组的叙述,正确的是( )。
A.能够产生新的基因
B.在生殖过程中都能发生
C.染色单体之间互换部分单体为基因重组
D.在同源染色单体之间可发生
D
课堂总结
板书设计
基因突变和基因重组
一、基因突变的实例、概念、原因、意义
二、基因重组
作业布置
完成学案检测题
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5.1基因突变和基因重组
基础知识
一、基因突变的实例和概念
1．镰状细胞贫血
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸 。
②根本原因：基因中碱基对 。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的 改变引起的一种遗传病，是基因通过控制 的结构，直接控制生物性状的典例。
2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的基因碱基序列的改变。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。
4．探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ______ 一般只改变______个氨基酸或________氨基酸序列
增添 ______ 一般不影响插入位置______的序列，而影响插入位置______的序列
缺失 ______ 一般不影响缺失位置______的序列，而影响缺失位置______的序列
5．细胞的癌变
(1)根本原因
基因或 基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(2)相关基因的作用
原癌基因：主要负责调节 ，控制 的进程。
抑癌基因：主要抑制细胞 。
(3)癌细胞的特征
能够 增殖， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
二、基因突变的原因、特点及意义
1．原因
(1)外因 物理因素：如 等
：如亚硝酸盐、碱基类似物等
:如某些病毒的遗传物质等
(2)内因：DNA 偶尔发生错误等。
2．特点
(1) 性：在生物界中普遍存在。
(2) 性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 ，突变方向和环境 明确的因果关系。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率 。
3．意义
(1)对生物体来说，基因突变有的是 的，有的是 的，还有的是 的。
(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的 ，为生物的进化提供了丰富的 。三、基因重组
1．概念：基因重组是指在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。
2．类型
(1)交换型
减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着 之间的互换而发生交换，导致 上的基因重组。
(2)自由组合型
减数分裂Ⅰ后期，由于 的自由组合，使 上的 自由组合。
3．意义
基因重组能够产生 多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义。
合作探究
知识点一:基因突变
1.基因突变的概念、类型、实质、原因和结果分别是什么
2.基因突变有哪些类型和特点 并简要说明。
例1 下列有关基因突变的说法,不正确的是( )。
A.基因突变一般发生在DNA复制过程中
B.基因突变在生物界是普遍存在的
C.基因突变是随机发生的、不定向的
D.基因突变在自然条件下发生的频率是很高的
知识点二:基因重组
1. 基因重组的概念、发生的时间及其原因以及意义分别是什么？
2.请列表对基因突变与基因重组进行比较。
例2 下列关于生物体内的基因重组的叙述,正确的是( )。
A.能够产生新的基因
B.在生殖过程中都能发生
C.染色单体之间互换部分单体为基因重组
D.在同源染色单体之间可发生
课堂总结
板书设计
基因突变和基因重组
一、基因突变的实例、原因、意义
二、基因重组
作业布置
答案部分
基础知识
1．(1)溶血性 正常 异常 U ①缬氨酸 ② (2)一个碱基对 蛋白质
2．替换、增添或缺失
3．配子 体细胞 无性
4．小 一 不改变 大 前 后 大 前 后
5．(1)原癌 抑癌 (2)细胞周期 细胞生长和增殖 不正常的增殖 (3)形态结构 糖蛋白 黏着性
二、1．(1)紫外线、X射线 化学因素 生物因素 (2)复制
2．(1)普遍 (2)随机 (3)等位基因 没有 (4)很低
3．(1)有害 有利 中性 (2)根本来源 原材料
三、1．有性生殖 控制不同性状
2． (1)非姐妹染色单体 染色单体上 (2)非同源染色体 非同源染色体上 非等位基因
3．基因组合 进化
合作探究
知识点一:基因突变
1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
类型：碱基的替换、增添、缺失
实质：是基因中脱氧核苷酸的排列顺序的改变,即遗传信息发生改变。
原因：是细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变。
结果：是产生等位基因。
2.类型:①显性突变,aa→Aa(当代表现);②隐性突变,AA→Aa(当代不表现,一旦表现即为纯合子)。特点:①普遍性(所有生物都可能发生基因突变);②随机性(生物个体发育的任何时期都可能发生突变);③不定向性(向不同的方向发生突变);④低频性(基因突变的频率比较:生殖细胞>体细胞;分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞);⑤多害少利性(多数有害,少数有利,也有中性)。
例1 D
【解析】基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA复制时;基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等特点;基因突变的频率在自然条件下很低,诱发虽可提高突变频率,但仍然很低。
知识点二:基因重组
1.概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
类型：(1)减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（2）减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2.
项目 基因突变 基因重组
变异实质 基因结构发生改变,产生新的基因 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要在细胞分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和后期
可能性 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中,产生变异多
适用范围 所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性 适用于真核生物有性生殖
结果 产生新的基因 产生新的基因型
意义 变异的根本来源,为生物进化提供最初的原始材料 形成生物多样性的重要原因之一,加快了进化的速度
举例 镰刀型细胞贫血症 一母生九子,连母十个样
例2 D
【解析】基因重组的结果是产生新的基因型,并不能产生新的基因。基因重组发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期,在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。
