(共29张PPT)
5.3 人类遗传病
新人教版 必修二
新知导入
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论:
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
不是，外界环境
合作探究
结合教材P92~93的资料,分析并思考:
1.请完成导学案的表格
2.根据图示,分析21三体综合征形成的原因有哪些 (注:图中染色体代表21号染色体)
3.有人认为遗传病是从亲代遗传而来的,所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。这种说法有无道理
新知讲解
1．概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传性疾病都是先天性疾病吗
大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，如男性秃顶。
先性疾病都是遗传病吗
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
一、人类常见遗传病的类型
2.人类遗传病通常可分为:
3．单基因遗传病
(1)概念：
受一对等位基因控制的遗传病
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病
如多指、并指、软骨发育不全等
软骨发育不全
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
②由隐性致病基因控制的疾病
3．单基因遗传病
如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
白化病
镰状细胞贫血
苯丙酮尿症
一、人类常见遗传病的类型
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律
一、人类常见遗传病的类型
5．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)
(2)类型：
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等
患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容
一、人类常见遗传病的类型
思考：先天性疾病、家族性疾病与遗传病，这三种疾病存在什么关系？
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
课堂练习
例1 21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于( )。
①单基因病中显性遗传病 ②单基因病中隐性遗传病
③常染色体病 ④性染色体病
A.②①③④ B.②①④③
C.③①④② D.③②④①
C
合作探究
认真观察教材P93调查人群中的遗传病,回答下列问题:
1.找出本实验的实验原理、实验步骤
2.比较遗传病发病率与遗传方式调查方式
3.人类遗传病发病率的调查需要注意哪些问题？
一、调查人群中的遗传病
1.实验原理：
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。即人类遗传病发病率和遗传方式的调查
一、调查人群中的遗传病
1.实验步骤：
项目
调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算
及分析
广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比
患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐
性及所在的染
色体类型
遗传病发病率与遗传方式调查的对比
遗传病发病率
遗传病的遗传方式
1.人类遗传病发病率的调查的注意事项
（1）最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病进行调查
（2）遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机抽样调查且调查的群体数量要足够大
（3）统计分析，计算其中的发病率公式：
发病率=（发病人数）/（被调查人数）X 100%
（4）调查表格的设计
2.人类遗传病遗传方式的确定：
则应该在患者家系中调查，绘制出家族系谱图,再确定遗传方式
合作探究
认真阅读教材P94-95,回答下列问题:
1.找出遗传病的检测手段、内容和步骤
2.基因检测的概念和意义
3.阅读思考与讨论：思考基因检测的利与弊
4.基因治疗的概念、过程、结果和存在问题有哪些？
1．手段：
主要包括遗传咨询和产前诊断
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的传递方式
3推算出后代的再发风险率
4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
时间
胎儿出生前
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
手段
目的
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)基因检测
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
②意义
a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
思考.讨论
思考.讨论
基因检测的利与弊
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
例2 下图示某种单基因遗传病的遗传系谱(其中Ⅱ-6不含该致病基因),请据图回答问题:
(1)该病是由位于 染色体上的 性基因控制。
(2)Ⅲ9与正常男性结婚怀孕后,后代患该遗传病的概率是 。若在妊娠早期对胎儿的脱屑细胞进行检查,可判断后代是否患这种遗传病。请问,可采取的措施是 。
课堂练习
X 隐
1/8
先进行性别检测，若为女性，则表现全部正常；若为男性，再进行基因检测
课堂总结
板书设计
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
二、人类遗传病的调查、监测及预防
作业布置
完成学案检测题
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第3节人类遗传病
基础知识
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在 中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型：
①染色体 异常，如猫叫综合征等。
②染色体 异常，如唐氏综合征等。
5．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝ ×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制 图。
4．调查过程
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括 和 。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
(1)概念：是指在 ，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及 等，确定胎儿是否患有某种 或 。
(2)基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的 、 、
、 或 等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a．基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
合作探究
知识点一:人类常见遗传病的类型
1.请完成下表:
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率
单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传,含致病基因即患病 ①
隐性 ② 相等
伴X染色体 显性 代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病 ③
隐性 隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病 ④
伴Y遗传 ⑤ ⑥
多基因遗传病 (1)家族聚集现象(2)易受环境影响(3)群体发病率高 ⑦
染色体异常遗传病 往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产 ⑧
2.根据图示,分析21三体综合征形成的原因有哪些 (注:图中染色体代表21号染色体)
3.有人认为遗传病是从亲代遗传而来的,所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。这种说法有无道理
例1 21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于( )。
①单基因病中显性遗传病 ②单基因病中隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
A.②①③④ B.②①④③ C.③①④② D.③②④①
知识点二:人类遗传病的调查认真观察教材P93调查人群中的遗传病,回答下列问题:
1.找出本实验的实验原理、实验步骤
2.比较遗传病发病率与遗传方式调查方式
3.人类遗传病发病率的调查需要注意哪些问题？
知识点三、遗传病的监测及预防
认真阅读教材P94-95,回答下列问题:
1.找出遗传病的检测手段、内容和步骤
2.基因检测的概念和意义
3.阅读思考与讨论：思考基因检测的利与弊
4.基因治疗的概念、过程、结果和存在问题有哪些？
例2 下图示某种单基因遗传病的遗传系谱(其中Ⅱ-6不含该致病基因),请据图回答问题:
(1)该病是由位于 染色体上的 性基因控制。
(2)Ⅲ9与正常男性结婚怀孕后,后代患该遗传病的概率是 。若在妊娠早期对胎儿的脱屑细胞进行检查,可判断后代是否患这种遗传病。请问,可采取的措施是 。
(3)若5号与6号均为白化病致病基因的携带者,则其子代只患一种病的概率为 。
课堂总结
板书设计
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
二、人类遗传病的调查
知识点三、遗传病的监测及预防
作业布置
参考答案
基础知识
一、1．遗传物质
2． (1)一对等位基因
3． (1)两对或两对以上等位基因控 (2)①群体
4．(1)染色体变异 (2)①结构 ②数目
二、1．单基因
2．群体 随机抽样
3．患者家系 遗传系谱图
三、1．遗传咨询 产前诊断
2．家族病史 产前诊断 终止妊娠
3．(1)胎儿出生前 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 遗传病 先天性疾病
(2)①a．DNA序列 血液 唾液 精液 毛发 人体组织 ②诊断病因 个体 后代 b． 缺陷基因
合作探究
知识点一:人类常见遗传病的类型
1.①相等 ②隔代遗传,隐性纯合发病 ③女患者多于男患者
④男患者多于女患者 ⑤父传子,子传孙 ⑥患者只有男性
⑦相等 ⑧相等
2.21三体综合征形成的原因是减数分裂过程中21号染色体不分离,产生了异常的生殖细胞,正常受精后,产生了3条21号染色体的个体。异常生殖细胞的形成有两个途径:第一个途径如图(1),减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级性母细胞,进而形成了异常的生殖细胞;第二个途径如图(2),减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分开,产生了异常的生殖细胞。图示为异常卵细胞的形成,异常精子亦如此。
3.先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传因素决定的内因所致时,在胎儿出生前,染色体畸形或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病就是遗传病。但是,在胎儿发育过程中,由于环境因素的影响,胎儿的器官发育异常,造成形态或机能的改变,也会导致先天畸形或疾病,这种先天疾病不是由遗传物质改变造成的,而是胚胎发育过程中受到环境因素的干扰所致,虽是先天的,但非遗传病。
例1 C
【解析】21三体综合征的病因是患者体内多了一条21号常染色体;软骨发育不全为单基因遗传病中常染色体显性基因控制的疾病;性腺发育不良症患者缺少了一条X染色体,属于性染色体异常遗传病;苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上,属于单基因隐性遗传病。
知识点二:人类遗传病的调查
知识点三、遗传病的监测及预防
例2 (1)X 隐 (2)1/8 先进行性别检测,女性表现全部正常;若为男性,再进行基因检测 (3)3/8
【解析】(1)由于5号与6号均正常,且6号不含该致病基因,所以该遗传病为伴X隐性遗传病。(2)若在妊娠早期对胎儿的脱屑细胞进行检查,可先进行性别检测,女性表现全部正常;若为男性,患病概率为1/2,需要进行基因检测。中小学教育资源及组卷应用平台
5.3人类遗传病
一、单选题
1．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表(“＋”代表患者，“－”代表正常)中。下列有关分析正确的是（ ）
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
＋ － － ＋ － － ＋ ＋ －
A．该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B．调查该病的遗传方式应在自然人群中随机取样调查
C．该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9
D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
2．亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退，多发生在40岁左右，大多数患者在第一次发病的约15年后会死亡。4号染色体上的HTT基因内CAG三核甘酸重复序列过度扩张与该病的形成有关：健康人的HTT基因含6 35CAG而该病病患者的HTT基因含36个以上，甚至250个CAG。进行基因检测时被检测出含有异常HTT基因就可判断为该病患者。下列相关叙述正确的是（ ）
A．从本质上讲该病的变异类型属于染色体数目变异
B．一般在40岁之前不发病的原因为该病是隐性遗传病
C．去掉含异常HTT基因的4号染色体可以根治所有遗传病
D．患该病的女性有可能生出正常的儿子
3．有一对夫妇，丈夫表现正常，他们生育的3个儿子中，1个患有血友病（相关基因为H、h），1个患有红绿色盲（相关基因为E、e），1个表现正常。若上述结果是同源染色体间发生了交叉 互换所致，则该对夫妇的基因型可能是（ ）
A．HhXEY、HhXEXe B．EeXHY EeXHXh
C．XHEYe、XHE Xbe D．XHEY、XHeXbE
4．21三体综合征属于（ ）
A．多基因遗传病 B．单基因显性遗传病
C．染色体异常遗传病 D．单基因隐性遗传病
5．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．产前诊断可确定胎儿是否患猫叫综合征
D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
6．对“人类基因组计划”成果的开发和利用，如果不当，也会给人类带来不利，下列开发和利用不当的是（ ）
A．开发新的疾病诊断、治疗方法 B．开发新的预防疾病的方法
C．根据人类的意愿，任意改变自身的某些性状 D．推动环境、能源、信息等新技术的开发
7．在人类基因组计划的研究中，需要测定的染色体数为（ ）
A．46条 B．44条 C．24条 D．23条
8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．人群中女性红绿色盲发病率高于男性
B．人类线粒体肌病一般通过母亲遗传给后代
C．猫叫综合征不属于致病基因引起的遗传病
D．在白化病患者家系中调查与分析该病的遗传方式
9．一项关于唐氏综合征（21-三体）的调查结果如下表，以下叙述错误的是（ ）
母亲年龄（岁） 20~24 25~29 30~34 ≥35
唐氏患儿发生率（×10-4） 1．19 2．03 2．76 9．42
A．抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
C．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率
10．下列有关预防和减少出生缺陷的表述，不正确的是（ ）
A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率
B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常
C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病
11．下列关于遗传的叙述正确的是（ ）
A．凡由遗传物质改变引起的疾病均为遗传病
B．苯丙酮尿症致病基因是有害基因
C．苯丙酮尿症的产前诊断可采用羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查
D．选择放松会打破该致病基因的遗传平衡
12．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）
遗传病 遗传方式， 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 无性别要求
A．A B．B C．C D．D
13．根据下列四个单基因遗传病的遗传系谱图作出的判断，正确的是（ ）
A．图①所示遗传病不可能是红绿色盲
B．图②所示遗传病不可能是抗维生素D佝偻病
C．图③所示遗传病是常染色体隐性遗传病
D．图④所示遗传病不可能是伴Y染色体遗传病
14．下列有关遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．通过产前诊断可以一定程度上预防遗传病的产生，基因检测可以精确地诊断病因
B．禁止近亲结婚可以减少白化病、21三体综合征等遗传病患儿的出生
C．只要将正常基因导入患者细胞取代致病基因，就可以治疗单基因遗传病
D．检测猫叫综合征患者细胞中的DNA序列，可以了解患者致病基因的状况
15．Klinefelter综合征患者的性染色体组成为XXY，睾丸发育不全，外表呈男性体征。下列有关该病的形成机制及其预防的叙述，错误的是（ ）
A．可能是父亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成异常的精子
B．可能是母亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞
C．可能是母亲在减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
D．临床上可通过基因诊断或遗传咨询的方式快速诊断并及时做好预防
二、综合题
16．半乳糖血症是由常染色体上基因（A/a）控制的遗传病，先天性丙种球蛋白低下血症（Bruton综合征）是由X染色体上基因（B/b）控制的遗传病。下图是两种遗传病的某家系图。回答下列问题：
（1）半乳糖血症和Bruton综合征均属于单基因遗传病，单基因遗传病是指___________。调查人群中某单基因遗传病的发病率时，若只在患者家系中调查，则会导致所得结果___________（填“偏高”或“偏低”）。
（2）据图分析可知，甲病是__________________（填“半乳糖血症”或“Bruton综合征”）。自然人群中，男女患乙病的概率___________（填“相等”或“不相等”）。II—1与III—5的基因型相同的概率为___________。
（3）III—7的致病基因一定来自I代的___________号个体。调查发现人群中该病的致病基因的频率为1/60，若III—7成年后与正常女性婚配，则生出患甲病孩子的概率为___________。
（4）通过___________（至少答两点）等手段对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
17．某校学生进行 了人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图（显、隐性基因用A、a表示）。请分析回答：
（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的________基因遗传病，Ⅲ7号个体婚前应进行________ ，以防止生出有遗传病的后代。
（2）在不考虑基因突变的条件下，通过________ 个体可以排除这种病是显性遗传病。
（3）若Ⅱ4号 个体不带有此致病基因，则可确定该致病基因位于________ 染色体上。
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出________等特点。预防遗传性疾病发生的最有效的方法是________ 。
18．请根据所学知识，回答以下有关人类遗传病的问题。
（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和____________三大类。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_____________有关。
（2）如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有____________和____________之分，还有位于____________和_____________上之分。
（3）为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要调查该遗传病患者的其他家庭成员的患病情况，以绘制____________，并进行合并分析。
参考答案
1．D
2．D
3．D
4．C
5．C
6．C
7．C
8．A
9．C
10．C
11．B
12．C
13．A
14．A
15．D
16．
（1） 由一对等位基因控制的遗传病 偏高
（2） Bruton综合征 相等 1/2
（3） 1 1/61
（4）遗传咨询和产前诊断
17．
（1） 单 遗传咨询
（2）Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8
（3）X
（4） 易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家族有聚集现象 禁止近亲结婚
18．染色体异常遗传 环境因素 显性 隐性 常染色体 X染色体 系谱图（家系图）
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