2020-2021学年高一下学期生物人教版生物必修二5.3人类遗传病课件(共36张PPT)

(共36张PPT)
资料1　我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70～80%是由于遗传因素所致
资料2　15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3　自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
资料：
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效治疗遗传病？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
第5章 第3节
人类遗传病
学习目标：
1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3.简述人类基因组计划及其意义。
【警示钟】
先天性疾病≠遗传病
(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，
但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏
病等。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性
秃顶。二者关系可表示为 。
单基因
遗传病
多基因遗传病
染色体异
常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
各种遗传病的发病率
一、人类常见遗传病的类型
特点：
①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
1、单基因遗传病:
受一对等位基因控制的遗传病
基因所在的染色体 遗传病的
名称 病人可能的
基因型 举例
常染色体 常染色体显性遗传病 软骨发育不全、
并指、多指
常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症
X染色体
伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、
血友病
AA、Aa
aa
XAXA、XAXa 、
XAY
XaXa 、XaY
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
多指
白化病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛症
学生自主阐述以下遗传病的遗传特点
连续遗传、不分男女
隔代遗传、不分男女
父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传
母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传
患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病
1.判断是否为伴Y遗传
2.判断显隐性
遗传系谱图分析的一般步骤：
①“无中生有为隐性”，如下图1。
②“有中生无为显性”，如下图2。
3.确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。
①隐性遗传看女病，女病男正非伴性。
②显性遗传看男病，男病女正非伴性。
4.若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小进行假设推测。
(1)该遗传病是 由 基因控制的，致病基因在 染色体上。
(2) Ⅱ2的致病基因来自 ，她的直系血亲是 、
旁系血亲是 。
(3) Ⅲ3是杂合子的概率是 。
(4) Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，
则后代患病的概率分别是 、 。
正常男女
患病男女
【例1】下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：
（有关基因用A、a表示）
隐性
常
0
2/3
1/6
I
II
III
1
2
2
1
1
2
3
3
4
4
5
aa
aa
Aa
Aa
A
Aa
I1、I2、Ⅲ1、Ⅲ2
II3、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5
P： Aa 2/3 Aa
×
P： Aa AA
×
A
A
I1和I2
Aa
Aa
常染色体显性遗传病：
多指
并指
软骨发育不全
白化病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
苯丙酮尿症
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙酮酸
不正常途径
酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
常染色体隐性遗传病：
伴X染色体显性遗传病
抗维生素Ｄ佝偻病
患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸、佝偻）、生长缓慢等。
伴X染色体隐性遗传病
血友病、色盲、进行性肌营养不良等
进行性肌营养不良
（假肥大型）
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。患儿多于4—5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法改善肌肉的萎缩状况。
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
如：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等
唇裂
早衰
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；
③群体中发病率高
3、染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
类别：常染色体病 性染色体病
病例：21三体综合征 性腺发育不良
（先天性愚型） （特纳氏综合征）
性腺发育不良（特纳氏综合征）
症状：
是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力。多伴有先天性心脏病。
染色体异常遗传病
1、结构异常的染色体病
第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征
第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、 外耳异常
2、数量异常的染色体病
21三体综合征（先天性愚型）
性腺发育不良
合作探究：
遗传病类型 遗传特点 男女患病比率 常见病例
单
基
因
遗
传
病 常染色体 显性
隐性
伴X染色体 显性
隐性
伴Y遗传
多基因遗传病
染色体异常遗传病
连续遗传，含致病基因即患病
隔代遗传，隐性纯合患病
连续交叉遗传，男患者的女儿和母亲一定患病
隔代交叉遗传，女患者的儿子和父亲一定患病
连续遗传
（1）家族聚集现象
（2）易受环境影响
（3）群体发病率高
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
相等
相等
相等
女性>男性
女性<男性
只有男性患者
多指、并指、软骨发育不全
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
外耳道多毛症
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性高血压和青少年型糖尿病等
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良
问题：如何确定遗传病的患病率和遗传方式
1、调查遗传病的发病率
方法：调查、统计、分析
2、调查遗传病的遗传方式
——到人群中调查
——到患者家系中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
患病率
画出遗传系谱图进行分析
注：1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传
病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
2、考虑年龄、性别等因素，且调查的群体应足够大。
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：
提倡和实行优生
措施
1.进行遗传咨询
2.产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等)
3.适龄生育、禁止近亲结婚
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
—— 24－29岁生育
提倡适龄生育
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：
“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女
（或曾外孙子女）
自己
子女
孙子女
（或外孙子女）
兄弟姐妹
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
（或外孙子女）
舅、姨
舅、姨的子女
舅、姨的孙子女
（或外孙子女）
舅、姨的曾孙子女
（或外曾孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
达尔文和表妹爱玛
生育十个子女，三个中途夭折，三个终生不育。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，
儿子智障。
内容：测定人类＿＿条染色体上基因的碱基序列，绘制“人类遗传信息的地图”。认识人类基因的组成、结构、功能和相互之间的关系。
意义：人类的许多疾病都与基因有关；人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防有重要意义。
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三、人类基因组计划与人体健康
目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
HGP对人类的影响
正面影响
负面影响
挑战：
谨防基因歧视 迎接“双刃剑”挑战
中国的贡献：
作为参与这一计划的唯一发展中国家，我国于１９９９年跻身人类基因组计划，承担了１％的测序任务。虽然参加时间较晚，但是我国科学家提前两年于２００１年８月２６日绘制完成“中国卷”，赢得了国际科学界的高度评价。
1.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
B
C
练习：
3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.染色体数目异常病 　（7）猫叫综合征 　　　　 　G.染色体结构异常病
4.下列哪种人不需要进行遗传咨询 A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年 C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎
5.原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法分别是 A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查研究遗传方式
D
AD
开展调查的基本步骤：
1.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现;
2.设计记录表格及调查要点;
3.分多个小组调查获得足够大的群体调查数据;
4.汇总结果，统计分析。
课外作业：
调查人群中常见的遗传病