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基因表达与性状的关系
人教版/必修2 遗传与进化/第4章/第2节
1.举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物体的性状。
2.说明细胞分化是基因选择表达的结果。
3.概述生物体的表观遗传现象。
学习目标
情境导入
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
提示：两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
提示：这两种叶形的差异可能是由于叶片所处的环境引起的。
一、基因表达产物与性状的关系
基因控制生物的性状，基因又指导蛋白质的合成，那么基因、蛋白质与性状之间是什么关系呢？
实例一：豌豆的圆粒和皱粒
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
淀粉含量高，而蔗糖含量低
淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒）
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
淀粉含量低，蔗糖含量高
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩（性状：皱粒）
基因
酶
代谢过程
性状
实例一：豌豆的圆粒和皱粒
一、基因表达产物与性状的关系
实例二、白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
表现正常
酪氨酸能转化为黑色素
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
表现为白化病
酪氨酸不能转化为黑色素
基因
酶
代谢过程
性状
建构概念
分析以上实例一和实例二，说明基因和性状之间有什么关系？
基因→酶→代谢过程 →性状
基因对生物性状的间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
实例三、囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
性状
实例三、囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
控制血红蛋白的基因
中一个碱基对变化
血红蛋白结构发生变化
红细胞呈镰刀状
控制血红蛋白
的基因正常
血红蛋白结构正常
正常红细胞
实例四、镰刀状贫血症
基因
蛋白质结构
性状
建构概念
分析以上实例三和实例四，说明基因和性状之间有什么关系？
基因对生物性状的直接控制
基因→蛋白质的结构 →性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
同一生物体不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同。
这是为什么呢？
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
+ + +
+ + +
+ + +
+
－
+
+
－
－
－
－
－
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考讨论：
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
3.3种细胞中有表达情况相同的基因吗？说明理由。
4.造成同一生物体不同类型的细胞的形态、结构和功能差异的原因是什么？
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考讨论：
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
提示：3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。如输卵管细胞只合成卵清蛋白，红细胞只合成珠蛋白，胰岛素细胞只合成胰岛素。
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考讨论：
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
提示：这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都能得到表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考讨论：
3.3种细胞中有表达情况相同的基因吗？说明理由。
提示：有，核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达。
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考讨论：
4.造成同一生物体不同类型的细胞的形态、结构和功能差异的原因是什么？
提示：每种类型的细胞只表达一部分基因，即基因表达的差异产生了不同类型的细胞。
总结
科学家研究发现
1.在细胞中的基因有些表达，有些不表达。
2.细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
3.基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
如何调控？
三、表观遗传
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
如何调控？
三、表观遗传
阅读课本73页资料1和资料2讨论：
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠现在改变的原因是什么？
提示：在花型不同的柳穿鱼植株中，Lcyc基因相同，但该基因的表达存在差异，开辐射对称花的植株B，Lcyc基因被高度甲基化，因此不表达。小鼠毛色改变的基因是Avy基因的甲基化程度不同，导致该基因的表达受到抑制的程度不同，进而影响性状。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
三、表观遗传
讨论
2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
提示：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
三、表观遗传
讨论
3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
提示：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。
基因的碱基序列相同，性状可能不同，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
表观遗传总结
1.DNA甲基化
DNA的甲基化可以引起基因的失活。影响基因的表达。
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
表观遗传总结
1.DNA甲基化
如柳穿鱼的植株B的Lcyc基因，在花期没有表达就是因为它被高度甲基化。
又如小鼠毛色改变的基因Avy由于甲基化程度不同，导致小鼠出现不同的毛色。
表观遗传总结
2.基因表达的调控直接影响性状
（1）表达时期：如柳穿鱼体内的Lcyc基因在开花时的表达。
（2）表达细胞：如柳穿鱼的Lcyc基因在花的细胞中表达。
（3）表达水平的高低：如Avy基因的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显。
表观遗传总结
3.表观遗传
（1）概念
（2）特点
表观遗传现象普遍存在与生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变异的现象。
如：同卵双生具有的细微差异，蜂王和蜂工基因组相同，但是很多性状不同。
联系生活
有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。请查阅相关资料、结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识。向亲友和周国人群深入宣传戒烟的道理。
四、基因与性状的对应关系
基因和性状的关系是简单的线性关系吗？
材料1：淀粉的亲水能力强于蔗糖，含淀粉多的种子饱满，含蔗糖多的种子吃起来甜。豌豆的淀粉分支酶基因突变后，导致其不能控制合成淀粉分支酶，种子内的蔗糖无法转化为淀粉，所以淀粉分支酶基因既影响了豌豆种子的性状，也影响了种子的甜与非甜的性状。
材料2：我国科学家发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，还对水稻的生长。发育和产量都有重要作用。
以上材料说明了什么？
说明一对基因可以控制多对性状。
四、基因与性状的对应关系
基因和性状的关系是简单的线性关系吗？
材料3：有研究显示，人的身高由多个基因决定，每个基因对身高都有一定的贡献，多个基因决定人的最终身高。
材料4：据大量病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5~6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。
以上材料说明了什么？
说明多对基因可以共同控制一种性状。
四、基因与性状的对应关系
材料5：雄蛙和雌蛙的性染色体分别是XY和XX。如果让它们的蝌蚪在20℃温度下发育时，雌雄比例大约为1：1。如果让这些蝌蚪在30℃温度下发育时，不管它们的性染色体组成怎样，将全部发育成雄蛙。
材料6：人的身高除了受基因的控制，还和后天的营养、体育锻炼有密切关系。
以上资料说明什么问题？
生物的性状除了受_________决定外，________也对生物的性状有一定的影响。
遗传物质
环境条件
四、基因与性状的对应关系
基因和性状的关系是简单的线性关系吗？
材料7：遗传学家做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
①以上材料说明了什么？
说明环境因素也可以影响生物的性状类型。
长翅果蝇
幼虫
长翅果蝇
25℃
35～37℃
残翅果蝇
四、基因与性状的对应关系
基因和性状的关系是简单的线性关系吗？
长翅果蝇
幼虫
长翅果蝇
25℃
35～37℃
残翅果蝇
②请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
基因、蛋白质和性状之间的关系总结
五、及时巩固
1.下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是（ ） A．一对相对性状可由多对基因控制 B．基因可通过控制酶的合成进而控制生物的性状 C．隐性基因控制的性状不一定得到表现 D．基因型相同，表现型就相同
2.菱生活在淡水中，它的叶有两种形态：沉于水中的呈细丝状，浮出水面的却薄
而宽阔。这个实例可以说明（ ）
A．基因对性状的表现具有决定性作用 B．环境对基因的表达有影响
C．性状的表现未必受基因的控制 D．环境是性状表现的决定因素
D
B
五、及时巩固
3.关于基因对生物性状的控制，下列说法错误的是（ ） A．生物的性状和基因之间不是简单的线性关系
B．基因控制生物的性状有直接和间接两种方式
C．基因通过控制蛋白质的结构控制生物性状是间接方式 D．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程是间接方式
C
4．下列关于基因、性状、环境三者的表述，最准确的是（ ） A．性状表现相同，则基因组成一定相同
B．基因与性状之间是一一对应的关系
C．基因组成相同，则性状表现一定相同 D．性状由基因决定，同时受环境影响
D
