2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2 5.3 人类的遗传病课件（35张ppt）

(共35张PPT)
5.3 人类遗传病
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日
■出生／30 重度弱智 （正常人的最低70）
■病因／21三体综合症
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
智障“天才”舟舟的资料
问题
探讨
人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通的感冒和肥胖都可能与基因有关。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
问题
探讨
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
PART
01
人类常见遗传病的类型
● 人类常见遗传病的类型
案例一：在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。
案例二：某一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发。
案例三：某一家族，由于饮食中缺少维生素A，出现了家族性的夜盲症。
案例四：一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。
★先天性疾病不一定是遗传病。
★后天性疾病不一定不是遗传病。
★家族性疾病不一定是遗传病。
以上案例中哪些是人类遗传病？
思考与讨论
★白化病是遗传病。
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
1、概念
人类常见遗传病的类型
各种遗传病的发病率
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病，约有6500多种。
指受两对以上的等位基因控制的遗传病，约有100多种。
由染色体异常引起的遗传病，约有100多种。
单基因遗传病
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
X染色体
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病
显性遗传病:
隐性遗传病:
类型及实例
Y染色体：
外耳道多毛症等
单基因遗传病
常染色体显性遗传病
多指
并指
软骨发育不全
单基因遗传病
苯丙酮尿症
白化病
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病
X染色体隐性遗传病
红绿色盲检验图
血友病
单基因遗传病
外耳道多毛症
Y染色体遗传病
多基因遗传病
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
1、概念
唇裂
无脑儿
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。如：猫叫综合症、21三体综合症、Turner综合症。
21三体综合症(先天愚型)
5号染色体部分缺失
1、概念
Turner综合症（性腺发育不良）
染色体异常遗传病
调查人群中的遗传病
调查
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
提示
1.可以以小组为单位开展调查工作；也可以小组成员分工进行调查。
2.每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭（或家系）中遗传病的情况。
3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
4.为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总，这项工作可由教师统一安排。
5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%
调查
讨论
1.你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？
3.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为10%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.50%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
2.你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的？
提示：如果调查某种遗传病的发病率要注意人群的数量足够大；如果调查某种遗传病的遗传类型要到发病高的家族去调查。
PART
02
遗传病的监测和预防
● 遗传病的监测和预防
手段：包括遗传咨询和产前诊断。
优生措施：禁止近亲结婚、 遗传咨询、
提倡适龄生育、 产前诊断。
遗传病的监测和预防
遗传咨询的内容和步骤:
提出建议
检查、了解病史，作出遗传诊断
推断后代发病几率
分析遗传病的传递方式
一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，请你为他们提出合理的建议（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
C
案例分析
遗传病的监测和预防
检测手段：
1.羊水检查
2.B超检查
3.孕妇血细胞检查
4.绒毛细胞检查
5.基因诊断
能早期发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是预防人类遗传病的重要措施之一。
遗传病的监测和预防
产前诊断
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
科学家的悲剧
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
遗传病的监测和预防
生殖医学表明女子生育的最适年龄为24～29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。
　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
遗传病的监测和预防
提倡适龄生育
PART
03
人类基因组计划与人体健康
● 人类基因组计划与人体健康
基因组，一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和间隔序列。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。
叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。
说的更确切些
核基因组是单倍体细胞核内的全部 DNA分子。
线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子。
人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划与人体健康
人类基因组
果蝇基因组
人类染色体
果蝇染色体
24条染色体
22+XY
5条染色体
3+XY
豌豆基因组
14条染色体2个染色体组
7条染色体
资料搜集分析
正面效应及相应观点
1.了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
2.在人出生时就能通过遗传分析进行遗传病的风险预测和预防。
3.有人惊叹：“基因就是钱啊!”随着HGP的进展，基因组产业正在兴起。一个肥胖基因的转让费，就要1.4亿美元。
4.联合国教科文组织于1998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出4条基本原则：人类的尊严与平等，科学家的研究自由，人类和谐，国际合作。
人类基因组计划及其影响
下面的资料列举了HGP的意义、可能造成的影响以及某些观点，请在此基础上，进一步搜集有关HGP及其意义的资料，并针对讨论部分的问题发表自己的见解。
资料搜集分析
负面效应及相应观点
1.遗传疾病家系、人群和患者的遗传材料，是具有经济意义的基因资源，而拥有这一资源的发展中国家成了发达国家争夺基因的“狩猎场”。有人曾这样愤怒地说：“你们曾抢走了我们的黄金，现在又要来抢我们的基因!”
2. HGP表明基因之间确实存在人种的差异，虽然这种差异不到千分之一。根据这一差异可以制造出“种族选择性生物灭绝武器”。
3.有人曾悲观地预言：“HGP真正完成之时，就是人类灭亡之日!”世界上的歧视已经够多了，现在又有了“正常基因组”与“疾病基因组”的遗传歧视!
人类基因组计划及其影响
下面的资料列举了HGP的意义、可能造成的影响以及某些观点，请在此基础上，进一步搜集有关HGP及其意义的资料，并针对讨论部分的问题发表自己的见解。
PART
04
课后练习
● 课后练习
课后练习
1.判断下列表述是否正确。
（1）先天性心脏病都是遗传病。 （ ）
（2）单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 （ ）
（3）人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ ）
一、基础题
×
×
×
课后练习
一、基础题
2.列表总结遗传病的类型和实例。
单基因遗传病 常染色 显性遗传病 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体 显性遗传病 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病 色盲症、血友病
Y染色体 外耳道多毛症
多基因遗传病 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症、Turner综合症
课后练习
白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？
二、拓展题
提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。