5.1 基因突变和基因重组

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教材编排：
人类是怎样认识到基因的存在的？
基因在哪里？
基因是什么？
基因是怎样行使功能的？
基因在传递过程中怎样发生变化？
遗传因子的发现
基因和染色体的关系
基因的本质
基因的表达
基因突变及其他变异
5.1 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
一、基因突变——碱基对替换
镰刀形细胞贫血症是一种遗传病(常隐)。患者血液中的血红蛋白分子异常，使得患者红细胞变为弯曲的镰刀形。镰刀形细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
DNA
G A A
C T T
mRNA密码子
G A A
谷氨酸
正常
G T A
C A T
G U A
缬氨酸
异常
红细胞形状
蛋白质
氨基酸
碱基替换
碱基替换引起的同义突变
碱基替换引起的错义突变
替换
替换
一、基因突变——碱基对替换
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
(甲硫氨酸)
mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
肽链： 起始---甘---天冬---脯---精---缬---
(甲硫氨酸)
--TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT--
--ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--
DNA
mRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA-
--TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT--
--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA--
DNA
突变前
突变后
+C
+G此处插入一个碱基对
一、基因突变——碱基对增添
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
(甲硫氨酸)
mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
肽链： 起始---异亮---亮---丝---甘---
(甲硫氨酸)
--TAC-TAT-AGG-AGC-CCA-TT
--ATG-ATA-TCC-TCG-GGT-AA
DNA
mRNA：-AUG-AUA-UCC-UCG-GGU-AA-
--TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT--
--ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA--
DNA
突变前
突变后
－C
－G此处缺失一个碱基对
一、基因突变——碱基对缺失
2.基因突变的本质：
基因内部发生变化，组成基因的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生改变。
1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
一、基因突变
基因突变，基因控制的性状是否一定改变？
（1）（同义突变）由于密码子的简并性，某些突
变改变了密码子，但可能编码同一种氨基酸；
（2）显性纯合子个体中，显性基因突变成隐形基
因，在杂合状态下，性状不改变。
（其他原因，后面再总结）
3.基因突变发生的时期和细胞
（1）生物个体发育的任何时期；
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多；
突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
（2）生物体中任何细胞，DNA复制时（间期）。
如果突变发生在体细胞，突变基因会不会遗传给后代？
一般不会，只有生殖细胞的突变才可能会遗传给后代
一、基因突变
但体细胞发生的基因突变可通过无性繁殖传递给后代；
某些体细胞突变后发展为癌细胞。
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线
X射线
其它各种辐射
亚硝酸
碱基类似物
苯环类似物
致癌物质有亚硝酸胺，石棉，3,4-苯并芘，黄曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，甲醛，苏丹红，丙烯酰胺，孔雀石绿、萘、铅，硫酸钴，硝基苯，硝基甲烷等。
DNA复制偶尔发生错误
DNA碱基组成改变
内部因素
外部因素
一、基因突变
4.原因
某些病毒
引起突变的原因-----人类史上的灾难
1945年8月6日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹，当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。8月9日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。
当地居民长期受到辐射远
期效应的影响，肿瘤、白
血病的发病率明显增高，
对人们的健康和生存造成
很大威胁。
1986年4月26日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐射伤害。其后患将会影响人类数百年，是已知的世界最大核事故。
引起突变的原因-----人类史上的灾难
白化病患者
并指
玉米的白化苗
果蝇的白眼
5.基因突变的特点
①普遍性
（自然突变、诱发突变）
②低频性
③随机性
④不定向性
⑤多数有害
所有生物都有可能发生基因突变
可以发生在生物个体发育的任何时期
对于一种生物来说，基因突变的频率是非常低的
基因可以朝着不同的方向发生突变
多数是有害的，少数是有利的
一、基因突变
等位基因是如何产生的？
基因突变，产生等位基因
基因突变的不定向性，产生复等位基因
基因
突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
6.基因突变的意义
一、基因突变
基因突变产生新基因；
基因突变是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
7.诱发突变的应用
(诱变育种)
太空育种利用宇宙射线、微重力、重粒子、变化磁场、高真空等太空物理环境作用,诱发作物基因突变
一母生九子,九子各不同
个体差异
基因重组
二、基因重组
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
1.基因重组的原因
（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换。
（3）人工转基因。（基因工程）
减数第一次分裂后期
减数第一次分裂前期（四分体时期）
基因重组产生新的基因组合（基因型）
是生物变异的来源之一
是形成生物多样性的重要原因
对生物的进化也具有重要的意义。
2.基因重组的意义
基因突变 基因重组
实质
发生时间
原因
发生频率
意义
基因的分子结构改变，产生新基因，出现新性状。
控制不同性状的基因重新组合，不产生新的基因，产生新的基因型。
DNA分子复制时，基因中脱氧核苷酸的增减和替换
减数分裂形成配子时，非等位基因的自由组合,等位基因的交叉互换。
外界环境条件(物理、化学、生物因素)或内部因素
有性生殖过程中
减数分裂
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，形成生物多样性的重要原因
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
总结