5.3 人类遗传病

(共36张PPT)
5.3 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
学习目标：
1、比较遗传病与先天性疾病
2、人类遗传病的类型(常见遗传病的类型)
3、遗传咨询（4个步骤）、产前检查
4、人类基因组计划
一、人类遗传病的概念
一是遗传性和家族性：即患者将致病基因传递给后代，使家族中其他成员发病。
二是先天性：致病基因在受精卵形成时已存在，表现为先天性。有的致病基因在胎儿发育早期形成疾病，致使胚胎自然流产；有的致病基因在出生时发病(先天发病);有的在青少年或成年才发病(后天发病),如糖尿病、原发性高血压等。
三是终身性：多数遗传病伴随终生，造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍会将致病基因传给后代。
——遗传物质（基因和染色体）发生改变
所引起的人类疾病（先天发病/后天发病）
遗传病VS先天性疾病
先天性疾病是在胚胎期，胎儿
在子宫内的生长发育过程中，
受到外界或内在不良因素作用，
致使胎儿发育不正常，出生时
已经表现出来的疾病。
如，风疹病毒感染引起的畸形
遗传病
先天性疾病
遗传病——先天发病（属于先天性疾病）
后天发病，如慢性进行性舞蹈病
亲代的致病基因传给子代，引起子代一出生就患此病。
二、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
基因水平
染色体水平
多指并指 常显
苯丙酮尿症
常隐
21三体综合征
染色体病
（一）单基因遗传病
——受一对等位基因控制的人类遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
常染色体显性遗传病：
伴X染色体显性遗传病：
如多指、并指、软骨发育不全
如抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病：
伴X染色体隐性遗传病：
如苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、高度近视
如进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
单基因遗传病：常显
多指、并指、先天性软骨发育不全、 Marfan（马凡）综合征、Ehlers-Danlos（先天性结缔组织发育不全）综合征 、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤
单基因遗传病：X显
抗维生素D佝偻病
患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸、佝偻）、生长缓慢等。
单基因遗传病：常隐
白化病：
是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素；如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。
单基因遗传病：常隐
苯丙酮尿症：
是由于缺少某种酶，使得苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。在新生儿中发病率较高。
血友病A，红绿色盲，
进行性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良）
单基因遗传病：X隐
（二）多基因遗传病
——受多对等位基因控制的人类遗传病
A
B
E
F
C
D
控制同一性状
1、家族聚集；
2、易受环境影响。
多基因遗传病
唇裂
目前有100多种，唇裂、腭裂、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病、精神分裂症、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎，先天性心脏病等，均为多基因遗传病。
（三）染色体异常遗传病（染色体病）
由于人的染色体发生异常而引起的遗传病
常染色体病：
性染色体病：
猫叫综合征、21三体综合征
性腺发育不良（Turner）综合征
21三体综合征
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。
染色体异常——常染色体异常
人类染色体异常——常染色体异常
Turner综合征（性腺发育
不良综合征），又称原发
性卵巢发育不全症。患者
缺少一条X染色体，在女
性中最常见，发病率
1/3500，患者中约有30%
伴有先天性心脏病。
人类染色体异常——性染色体异常
人类染色体异常——性染色体异常
特殊：伴Y染色体遗传病——外耳道多毛症
人类遗传病的类型 定义 实例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
常染色体
性染色体
常染色体
性染色体
由显性致病基因引起的遗传病
由隐性致病基因引起的遗传病
受两对以上的等位基因控制的遗传病
常染色体异常引起的遗传病
多指、并指、 软骨发育不全等
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、先天性聋哑等
唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等
猫叫综合征、 21三体综合征等
抗维生素D佝偻病等
红绿色盲、血友病等、 进行性肌营养不良
常染色体异常
性染色体异常
性染色体异常引起的遗传病
性腺发育不良综合征
苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显 21三体综合征 　　　　 B.常隐 抗维生素D佝偻病　　 C.X显 软骨发育不全 　　　　 D.X隐 血友病 　 E.多基因遗传病
青少年型糖尿病 　 　 F.常染色体病
性腺发育不良 G.性染色体病
连线题
三、遗传病的危害
资料：1、新生儿中1.3％有先天缺陷，其中70％～80％由
遗传因素导致；
2、15岁以下死亡儿童中，40％由于遗传病或其他先天性疾
病所致；
3、自然流产儿中，50％由于染色体异常引起；
4、21三体综合征总数不少于100万人
危害：
（1）危害人的身体健康
（2）贻害子孙后代
（3）增加患者家庭的经济负担和精神负担
（4）增加社会负担
学习了遗传学知识，请以所学的知识讨论：
“姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心.”
这句谚语 正确吗？
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女，其中有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁、低能。
实例1:
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
实例2:
树立正确的遗传观和优生观，禁止近亲结婚。
原理：
在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加，往往比非近亲结婚高得多。
近亲：
（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数
三代。如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙
子女（外孙子女）等。
（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源
而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、
堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄，姨（舅）甥等。
直系血亲
四、遗传病的监测和预防
1.遗传咨询（4个步骤）
1、检查身体，了解家庭病史
2、分析遗传病的传递方式
3、推算出后代再发的风险率
4、提出建议和对策
遗传咨询
小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就被诊断为血友病患者。如果你是他们的家庭医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，你会怎么建议他们？
如果某患抗维生素Ｄ佝偻病的男子与一正常女性结婚的话，建议他们应该生男孩还是女孩？
羊水检查示意图
2.产前诊断:胎儿出生前，医生用专门检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
主要手段有:羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查等。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
3、提倡“适龄生育”
优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年7、8月为佳。
五、优生
——让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施：
禁止近亲结婚
遗传咨询
提倡适龄生育
产前诊断
六、人类基因组计划
人类基因组计划（Human　
Genome　Project，HGP）
于1990年正式启动
其主要目标有：
识别人类DNA中所有基因（超过10万，实际结果为3.0~3.5万）；
测定组成人类DNA的30亿碱基对的序列；
将这些信息储存到数据库中，开发数据分析工具；
致力解决该计划可能引发的伦理、法律和社会问题。
测24条染色体：22常+X+Y
人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。