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生物学
必修二
遗传和进化
第2章 第2节
基因在染色体上
回到19世纪——
孟德尔发现了遗传的两大定律
人们才意识到
遗传因子(基因)是客观存在的
基因在哪里?
46条
23对
常染色体22对
性染色体1对
问题探讨
人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
讨论
1.对人类基因组进行测序,为什么首先要确定哪些染色体
2.为什么不测定全部46条染色体
因为基因在染色体上。要测定某个基因序列,首先要确定该基因在哪条染色体上,如果要测定人类基因组的基因序列,就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
人有22对常染色体和1对性染色体,
在常染色体中,每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因,只对其中一条测序就可以了;
性染色体X和Y差别较大,基因也大不相同,所以都要测序。
1903年,美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料,研究精子和卵细胞的形成过程。
1、蝗虫的体细胞中有24条染色体,生殖细胞中只有12条染色体。
2、精卵细胞结合形成的受精卵,又具有24条染色体。蝗虫子代体细胞中的染色体数目与双亲的体细胞染色体数目一样。
3、子代体细胞中的这24条染色体,按形态结构来分,两两成对,共12对,每对染色体中一条来自父方,一条来自母方。
萨顿的假说
分离定律中成对的基因的行为与同源染色体在减数分裂过程中的行为很相似。
基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因位于染色体上。
1、萨顿的假说内容
2、萨顿的假说依据
3、萨顿的假说方法
类比推理法
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
萨顿将基因与染色体的行为进行比较
萨顿将基因与染色体的行为进行比较
比较项目 基因的行为 染色体的行为
传递中的特点
存在形式 体细胞中
配子中
体细胞中的 来源
形成配子时的分配特点
在杂交过程保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构
成对
成对
只有成对的基因中的一个
只有成对的染色体中的一条
成对的基因一个来自父方,一个来自母方
同源染色体一条来自父
方,一条来自母方
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
矮 茎
高 茎
×
减数
分裂
受 精
减数
分裂
高 茎
减数
分裂
高 茎
高 茎
高 茎
矮 茎
P
配子
F1
F1配子
减数分裂中基因和染色体的关系
d d
d
d
D d
d
D d
D D
d d
D d
D D
D
D
D
萨顿根据基因和染色体行为存在着明显的平行关系,推论:
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,也就是说基因位于染色体上。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,
还需要观察和实验的检验。
4、萨顿的推论
科学家:摩尔根
基因位于染色体上的实验证据
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!
摩尔根的这种大胆质疑,科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。
实验材料:果蝇
果蝇特点:
1.具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。
2.易饲养。
3.繁殖快,后代多,便于统计。
4.染色体数量少,易于观察。
好的实验材料是实验成功的一半
基因位于染色体上的实验证据
第一个是1933年,颁给了果蝇的开山祖师摩尔根;
第二个是1946年,颁给了摩尔根的学生赫尔曼·穆勒,他发现了X射线对果蝇的突变效应;
第三个是1995年,颁给了三位果蝇发育基因的研究者;
第四个是2011年,颁给了果蝇免疫系统的Toll相关基因;
第五个是2017年医学或生理学奖的果蝇生物钟。
果蝇与诺贝尔奖
拓展视野
果蝇的“过人之处”:
1、果蝇体细胞染色体示意图(4对染色体)
3对常染色体:雌雄个体细胞中相同,不决定性别的染色体。
1对性染色体:雌雄个体细胞中不相同,决定性别的染色体。
雌性体细胞中含有两个同型的性染色体用XX表示,
雄性体细胞中含有两个异型的性染色体用XY表示。
1909年起,摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。摩尔根和他的学生在实验室里培养了许多野生型红眼果蝇,没发现其它眼色果蝇。一天,摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇。
白眼性状是如何遗传的?
2、摩尔根的果蝇杂交实验
(1) 观察实验、提出问题
眼色的显性性状什么?
红眼
眼色遗传是否遵循分离定律?
是,F1自交后代的性状分离比为3∶1。
白眼果蝇都是雄的。为什么白眼个体总是与性别相关联?
雌果蝇:
红眼(XWXW)
红眼(XWXw)
白眼(XwXw)
雄果蝇:
红眼(XWY)
白眼(XwY)
控制白眼的基因(用w表示)在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。
(2) 经过推理、提出假说
基因在染色体上,那么,控制白眼的基因是在常染色体上还是在性染色体上呢?经过推理、提出假说。
基因的表示方法
如果基因在常染色体上:DD、Dd、dd
如果基因在性染色体上:先写性染色体后写基因
雌果蝇中:
红眼
白眼
雄果蝇中:
红眼
白眼
写出下列基因型:
XWXW
XWXW
XWXW
XwY
XwY
XWXW红眼(雌)
×
XwY白眼(雄)
XW
Y
Xw
XWY红眼(雄)
XWXw红眼(雌)
×
P
F2
F1
配子
Xw
XW
Y
XW
XWXW红眼(雌)
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
根据假说对实验现象进行解释(分析图解)
(3) 根据假说,演绎推理:
测交
×
XWXw红眼(雌)
XwY白眼(雄)
XW
Xw
Y
Xw
配子
XWXw
XW Y
XwXw
XwY
测交后代
红眼雌:红眼雄:白眼雌:白眼雄 1 : 1: 1 : 1
如何选择测交的两个亲本?F1XWXw红眼(雌)或XWY红眼(雄)与隐性纯合子(白眼雄果蝇)测交。
(4) 实验验证,得出结论
摩尔根等人亲自做了该实验,实验结果如下:
与理论推测一致,完全符合假说,假说完全正确!
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
摩尔根通过实验观察,把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来,最终确定了基因在染色体上的结论。从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
实验结果雌果蝇均为红色,雄果蝇均为白色。与理论推测一致,证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上。
XWY
红眼雄果蝇
XwXw
白眼雌果蝇
×
测交亲本
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
测交子代
1、运用上述果蝇杂交实验再设计一个实验,来验证他们的解释。
判断基因在常染色体和X染色体的方法
1.是否与性状相关联(足够多后代数量)
2.杂交方案:隐性雌性与显性雄性个体
2、如果控制白眼的基因在Y染色体上,还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗?
②如果控制白眼的基因在Y染色体上,红眼基因在X染色体上,则果蝇的基因型为XWYw,红眼基因对白眼基因为显性,不会出现白眼雄果蝇。与实验结果不符。
①如果控制白眼的基因在Y染色体上,且X染色体上没有显性红眼基因,果蝇的基因型为XYw,白眼基因只会随Y染色体遗传,白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼。与实验结果不符。
验证假说:
测交
得出结论:
基因在染色体上
若控制白眼基因(w)在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因
白眼性状的表现总是与性别相联系?
提出问题:
作出假说:
假说
演
绎
法
从此,摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
回顾摩尔根的实验:
提出假设
假设一:控制白眼的基因是在Y染色体上,
而X染色体上没有它的等位基因
假设二:控制白眼的基因在X、Y染色体上
假设三:控制白眼的基因在X染色体上,而Y上不含有它的等位基因。
假设一:在Ⅲ区(Yw)
假设二:在Ⅱ区(Xw Yw)
假设三:在Ⅰ区(Xw Y)
×
×
√
基因在染色体上呈线性排列
一条染色体上有许多个基因
基因的数量是远远多于染色体的数量。
例如,果蝇的4对染色体上却有1.3万多个基因
人的体细胞有23对染色体,却有2.6万个基因。
基因与染色体可能有怎样的对应关系呢?
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力,发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法,并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。
等位基因
遵循自由组合定律和分离定律的问题
1、分离定律的实质:
在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定独立性;在减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个配子中,独立地随配子传给后代。
2、基因自由组合定律的实质:
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
孟德尔遗传规律的现代解释:
D
d
e
E
同源染色体上的非等位基因,能自由组合吗?
不能
小结
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容:基因在染色体上
依据:
摩尔根的实验
果蝇的杂交实验
结论:基因在染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1、分离定律的实质:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定独立性;在减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个配子中,独立地随配子传给后代。
D
d
1
2
D
d
1
2
D
d
D
1
D
d
2
d
d
D
D
d
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
等位基因分离过程:
(1)等位基因的概念:
位于同源染色体上同一位置,控制相对性状的基因
A和a
A和A、a和a叫做相同基因
(2)等位基因分离的原因:
随同源染色体的分离而分离
(3)等位基因分离的时间:
减数分裂Ⅰ后期
2、基因自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
非等位基因自由组合过程:
自由组合的原因:
随非同源染色体的自由组合而自由组合
自由组合的时间:
减数分裂Ⅰ后期
孟德尔遗传规律的现代解释
减数分裂Ⅰ后期
① 时间:
同源染色体的分离
非同源染色体自由组合
② 细胞学基础:
等位基因的分离
非等位基因的自由组合
③ 实质:
总结归纳
基因在染色体上
小结
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容:基因在染色体上
依据:
基因位于染色
体上的证据
果蝇的杂交实验
结论:基因在染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
1.下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是( )
A.染色体是基因的主要载体
B.基因在染色体上呈线性排列
C.一条染色体上有多个基因
D.染色体就是由基因组成的
练习
D
2.果蝇体细胞中染色体组成可表示为 ( )
A.3+X 或 3+Y
B.6+X 或 6+Y
C.3对+XX 或 3对+YY
D.3对+XX 或 3对+XY
D
3.下列关于基因和染色体在减数分裂过程中行为变化的描述,错误的是( )
A.同源染色体分离的同时,等位基因也随之分离
B.非同源染色体自由组合,所有非等位基因之间也自由组合
C.染色单体分开时,复制而来的两个基因也随之分开
D.非同源染色体数量越多,非等位基因自由组合的种类也越多
B
4.基因自由组合定律揭示了 ( )
A.等位基因之间的关系
B.非等位基因之间的关系
C.非同源染色体之间的关系
D.非同源染色体上的非等位基因之间的关系
D
1.下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是:
A.染色体是基因的主要载体
B.基因在染色体上呈线性排列
C.一条染色体上有多个基因
D.染色体就是由基因组成的
D
巩固练习
2.果绳的红眼为伴性显性遗传,其隐性性状为白眼,在下列杂交组合中,通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是:
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
B
巩固练习
3.猴的下列各组细胞中,肯定含有Y染色体的是:
A.受精卵 B.次级精母细胞
C.初级精母细胞 D.雄猴的神经元
E.精子 F.雄猴的肠上皮细胞
C D F
巩固练习
4.生物如果丢失或增加一条或几条染色体,就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的,如蜜蜂中的雄峰等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半,但它们仍能正常生活。你如何解释这一现象?
这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半,但它们仍具有一整套非同源染色体,这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
巩固练习
5.人的体细胞中有23对染色体,其中1-22号是常染色体,23号是性染色体。体现已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿,都表现出严重的病症。据不完全调查,现在还未发现多一条(或几条)其他常染色体的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。
巩固练习
可能是发生这类变异后的受精卵不能发育,或在胚胎旱期就死亡了。