2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2-5.3人类遗传病课件(共22张PPT)

(共22张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第三节人类遗传病
问题探讨：
　人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。　
　1、人的胖瘦是由基因决定的吗？　
　胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
　2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？呢同意这种观点吗？　
　这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
1、概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。
一、人类遗传病概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
2、分类：
　3、特点：
①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；
②往往是终生具有；
③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
（一）单基因遗传病：
１、显性遗传病：
由显性基因控制的遗传病
　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。……
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
分类：
并指，单基因控制的显性遗传病。
深圳罕见多指并指家系(常、显）
　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
２、隐性遗传病：
由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。
白化病
　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症
　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
1、概念：由两对以上的等位基因控制。
2、特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
3、举例：
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（二）多基因遗传病：
2、分类
◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。
如：21三体综合征（先天性愚型），
猫叫综合征
◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）
（三）染色体异常遗传病：
1、染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病。
常染色体异常遗传病
21三体综合征（先天性愚型）
原因：患者比正常人多了一条21号
染色体。
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。
常染色体异常
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
性染色体异常遗传病
原因：患者缺少一条X染色体
（一）预防措施
二、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
直系血亲：
从自己算起，向上推3代，向下推3代。
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
旁系血亲：
祖父母
外祖父母
曾孙子女
侄子女
堂兄弟姐妹
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
外甥（女）
表兄弟姐妹
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
２、遗传咨询
提出防治对策、方法和建议
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
　　遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
　 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
４、产前诊断
1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。
2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。
2、目的：22条常染色体+XY
旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。
三、人类基因组计划与人体健康
1、由来和进展
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
考考你！
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
谢谢！！！