新人教必修2课后习题
5.3 人类遗传病
一、选择题
1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是( )
A.多指属于多基因遗传病
B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常
答案:D
解析:多指属于单基因遗传病,A项错误。先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。
2.青少年型糖尿病和唐氏综合征分别属于( )
A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.常染色体遗传病和性染色体遗传病
D.多基因遗传病和单基因显性遗传病
答案:B
解析:青少年型糖尿病属于多基因遗传病;唐氏综合征患者体细胞内多了一条21号染色体,故属于染色体异常遗传病。
3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是( )
A.镰状细胞贫血
B.苯丙酮尿症
C.唐氏综合征
D.白化病
答案:C
解析:由图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个唐氏综合征患者。
4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案:D
解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
5.下列先天性疾病中无法通过检查染色体诊断的是( )
A.性腺发育不良症
B.镰状细胞贫血
C.猫叫综合征
D.唐氏综合征
答案:B
解析:性腺发育不良症、猫叫综合征和唐氏综合征都属于染色体异常遗传病,可以通过检查染色体进行诊断。镰状细胞贫血属于由基因突变引起的遗传病,无法通过检查染色体进行诊断。
6.人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记(可理解为等位基因)对唐氏综合征作出快速的基因诊断。现有一个唐氏综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。则该遗传标记未发生正常分离是在( )
A.初级精母细胞
B.初级卵母细胞
C.次级精母细胞
D.次级卵母细胞
答案:C
解析:根据父母的基因型和患者的基因型可知,两个“+”只能来自父亲,即父亲的次级精母细胞中,21号姐妹染色单体分开后没有移向细胞两极,故C项符合题意。
7.小芳(女)患有某种单基因遗传病。下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。下列相关分析正确的是( )
家系 成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 表弟(舅舅 的孩子)
患病 √ √ √
正常 √ √ √ √ √
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B.小芳的母亲是杂合子的概率是1/2
C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4
D.仅考虑与该病相关的基因,小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率为1
答案:D
解析:将表中的信息转换为遗传系谱图,然后根据系谱图分析可知,该致病基因为显性基因,但该基因位于何种染色体上不能确定。小芳的母亲一定是杂合子。小芳的舅舅和舅母正常,都是隐性纯合子,再生一个孩子患病的概率为0。因小芳的弟弟和其表弟都正常,故二者该基因的基因型相同的概率为1。
8.某城市兔唇新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇患者家系进行调查统计分析
答案:C
解析:欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究,如有差别则说明该现象与基因有关;同卵双胞胎的基因型相同,若两者表现为一个兔唇、一个正常,则说明该现象与基因无关;血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起;对患者家系进行调查分析,若符合遗传病的遗传规律,即可说明该病由遗传因素引起。
二、非选择题
9.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。为了了解遗传病的发病情况,某校生物学习小组对当地几种遗传病开展调查。
调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;
②设计表格并确定调查地点;
③分小组进行调查,记录结果;
④多个小组进行数据汇总,分析结果。
其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)。请回答下列问题。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性 患者
√ √ √ √ √
(1)根据上表绘制遗传系谱图(用A、a表示这对等位基因)。
(2)该病的遗传方式是 ,该女性患者与一正常男性结婚后,生下正常男孩的概率是 。
(3)调查中一般不选择哮喘、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象,原因是 。
(4)若该地区居民近亲婚配,后代患病的概率将增大,其原因是 。
(5)除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生
答案:(1)
(2)常染色体显性遗传 1/6
(3)多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于分析并找出遗传规律
(4)两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较大
(5)进行遗传咨询、产前诊断等。
解析:(1)根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。
(2)由父母均为患者而生出正常的女儿,判定该病为常染色体显性遗传病。该女性患者的基因型为AA或Aa,分别占1/3或2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。
(3)多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。
(4)近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。
(5)预防遗传病的手段主要有进行遗传咨询和产前诊断等。
等级考素养提升
一、选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高 ⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A.①②③ B.③④
C.①②③④ D.①②③④⑤⑥
答案:C
解析:生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体,如白化病基因携带者,不会患病,③错误;染色体异常遗传病患者,如唐氏综合征患者,不携带致病基因,却患遗传病,④错误。
2.人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,一对21号染色体没有分离。若女性患者与正常男性结婚后可以生育,其子女患该病的概率为( )
A.0 B.1/4
C.1/2 D.1
答案:C
解析:唐氏综合征女性患者产生的卵细胞一半正常,一半异常,而正常男性产生的精子则全部正常,因此生育的后代患该病的概率是1/2。
3.(不定项选择题)一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,错误的是( )
A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测
B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测
C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测
D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测
答案:ABC
解析:若患者是妻子(相关基因用H/h表示),则妻子的基因型为XhXh,其女儿一定携带致病基因,儿子一定患病。由于夫妇中只有一人患病,所以丈夫正常,遗传给女儿的X染色体上含正常基因,所以女儿不会患血友病,但携带血友病致病基因,故不需要对女儿和儿子进行基因检测,A、B、C三项错误。若患者是丈夫,基因型为XhY,妻子表现正常,则妻子的基因型为XHXh或XHXH,儿子和女儿均有可能患病,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D项正确。
二、非选择题
4.某家系中有甲病(基因为A/a)和乙病(基因为B/b)两种单基因遗传病,系谱图如下,Ⅱ-5无乙病致病基因。
(1)甲病的遗传方式为 ,乙病的遗传方式为 。
(2)Ⅱ-2的基因型为 ;Ⅲ-5的基因型为 。
(3)Ⅲ-3与Ⅲ-8近亲结婚,生育只患一种病孩子的概率是 。若Ⅲ-3与Ⅲ-8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是 。
答案:(1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)aaXBXb AAXbY或AaXbY
(3)5/8 Ⅲ-8的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后进入同一子细胞,形成染色体组成为XbXb的卵细胞
解析:(1)据图分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅲ-2患乙病,基因型为XbXb,则其表现正常的母亲Ⅱ-2的基因型为aaXBXb;Ⅲ-5甲、乙病同患,可能的基因型为AAXbY或AaXbY。(3)Ⅲ-3的基因型为aaXBY,Ⅲ-8关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅲ-3与Ⅲ-8近亲结婚,后代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3,患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。因此,生育只患一种病孩子的概率是2/3×7/8+1/3×1/8=5/8;若Ⅲ-3与Ⅲ-8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是Ⅲ-8的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后进入同一子细胞,形成染色体组成为XbXb的卵细胞。
5.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇中的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。
甲夫妇中男方的基因型为 ;女方的基因型为 。
乙夫妇中男方的基因型为 ;女方的基因型为 。
(2)医生建议,这两对夫妇在生育之前应进行遗传咨询。
①甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为 %。
乙夫妇:后代患血友病的概率为 %。
②有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理建议。甲夫妇最好生一个 孩,乙夫妇最好生一个 孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因检测、 和 等。
答案:(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)50 12.5 男 女
(3)羊水检查 B超检查
解析:(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,其基因型为XAY,女方正常,不含致病基因,其基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方的基因型为XBY,女方的弟弟含有致病基因,所以女方也有可能携带该致病基因,基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病概率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子(XbY)的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8,即12.5%。通过上面的叙述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测和B超检查等。(共65张PPT)
第3节 人类遗传病
2019版高中生物
同步学案
目标素养
1.根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点
2.尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预防措施,培养获取、分析数据的能力
3.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询,对遗传病的预防提出合理的建议;关爱遗传病患者
4.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以造福人类,又可能带来某些负面影响;认同现代科技的发展和应用要符合社会伦理道德
知识概览
一、人类常见遗传病的类型
1.概念
人类遗传病通常是指由 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
2.遗传病的类型
二、调查人群中的遗传病
1.实验原理
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)遗传病发病率的计算公式。
如果要调查某地区地中海贫血的发病率,应该如何选取调查对象 怎样处理调查结果
提示:在该地区随机抽取人群样本,进行该遗传病的统计,利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在 患者家系 中调查,绘制 遗传系谱 图。
如果要调查着色性干皮病的遗传方式,该如何选取调查对象 怎样处理调查结果
提示:在患有该遗传病的家系中进行调查,根据调查结果,绘制遗传系谱图,分析遗传方式。
2.实验步骤
三、遗传病的检测和预防
1.遗传病的检测和预防手段: 遗传咨询 和 产前诊断 等。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
4.基因检测
(1)概念:通过检测人体细胞中的 DNA序列 ,以了解人体的基因状况。
(2)意义。
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体 患病的风险 ,从而帮助个体通过改善
生存环境和生活习惯 ,规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代患病概率。
(3)争议:人们担心由于 缺陷基因 的检出,在就业、保险方面受到不平等待遇。
一 人类常见遗传病的类型
重难归纳
1.不同类型遗传病的比较
2.唐氏综合征病因分析
减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可以发生在减数分裂Ⅰ,也可以发生在减数分裂Ⅱ。如下图所示(以卵细胞形成为例):
异常卵细胞与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
(1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病均不遵循孟德尔遗传定律。
(2)携带致病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病,染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。
甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗
提示:不是,是由一对等位基因控制的。
(2)根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图乙中②过程会导致唐氏综合征吗 分析原因。
提示:减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
图乙中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
典例剖析
抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
答案:B
解析:常染色体遗传病在男性和女性中的发病率相等,A项错误。伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病,B项正确。伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性,C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病,通常表现为隔代遗传,D项错误。
学以致用
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B.唐氏综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病
C.血友病属于单基因遗传病
D.多基因遗传病是指由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病
答案:B
解析:唐氏综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条,属于染色体数目异常引起的遗传病。
2.下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是( )
A.该病没有致病基因,因此不属于人类遗传病
B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的
C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致
D.该病会导致患者智力低于常人、发育缓慢
答案:A
解析:唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病,没有致病基因,A项错误。该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的,B、C两项正确。患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容,D项正确。
二 遗传病的调查
重难归纳
1.遗传病类型的选择
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
2.遗传病的发病率调查与遗传方式调查的区别
为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开展调查。请分析回答下列问题。
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。
提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
(2)某研究性学习小组A以“研究红绿色盲的遗传方式”为课题,另一研究性学习小组B以“研究红绿色盲的发病率”为课题展开调查。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示:A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行分析。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。
典例剖析
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题,下列选择的遗传病与采用的调查方式,最为合理的是( )
A.青少年型糖尿病,在患者家系中调查
B.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查
C.软骨发育不全,在患者家系中调查
D.红绿色盲,在市中心随机抽样调查
答案:C
解析:调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病,调查其遗传方式时,要在患者家系中进行调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
学以致用
在分组开展红绿色盲的调查过程中,下列做法错误的是( )
A.在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式
B.在人群中随机抽样调查,以计算发病率
C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当
D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃
答案:D
解析:在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式,A项正确。在人群中随机抽样调查,以计算发病率,B项正确。调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当,C项正确。若某小组的数据偏差较大,仍然要如实记录,汇总时不能舍弃,D项错误。
三 遗传病的检测和预防
重难归纳
1.遗传咨询与优生
2.产前诊断的不同水平
(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别。
(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血。
(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因。请回答下列问题。
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
提示:需要。因为表现正常的女性有可能是致病基因携带者,她与男患者结婚后,男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者,丈夫正常时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么
提示:女性。女患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都有来自父亲X染色体上的正常显性基因,从而表现正常。
典例剖析
下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式时,应在人群中随机抽样,而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
答案:B
解析:调查某单基因遗传病的遗传方式时,调查对象应为患者家系,在人群中随机抽样可用于调查某遗传病的发病率,A项错误。人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,B项正确。胎儿不携带致病基因,但可能患染色体异常遗传病,C项错误。不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定,D项错误。
学以致用
1.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后,生育后代时适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
答案:C
解析:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,男性和女性的患病率相同。产前诊断除了羊水检查外,还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家族病史。
2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )
答案:C
解析:镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病,Aa×Aa的后代中,正常的基因型为Aa或AA,基因型为aa的个体是患者,因此可以通过产前诊断指导优生,A项正确。血友病是伴X染色体隐性遗传,XhXh×XHY的后代中,女性都不患病,男性都是患者,因此可以选择生女孩,B项正确。白化病是常染色体隐性遗传,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率,C项错误。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传,XdXd×XDY的后代中,女性都患病,男性都正常,因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生,D项正确。
1.人类遗传病是指( )
A.先天性疾病 B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病 D.基因突变引起的疾病
答案:C
解析:人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病;遗传病不一定都是先天性疾病,如冠心病在成年后才会发生;家族性疾病也不一定是遗传病,有可能是传染病。
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.先天性心脏病都是遗传病
B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列
D.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病
答案:D
解析:先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病。控制人类性状的基因在体内往往成对存在,因此单基因遗传病应是由一对等位基因控制的遗传病,多基因遗传病则是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。
3.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福。下列采取的优生措施正确的是( )
A.胎儿的所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案:C
解析:产前诊断只能检测某些遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来检测。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,而不能杜绝。遗传咨询只能推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
4.唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,则预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③
答案:A
解析:由题图可知母亲年龄超过35岁,生下患唐氏综合征婴儿的可能性大大增加,因此预防该遗传病的主要措施是适龄生育。因唐氏综合征患者第21号染色体为3条,故也可以通过染色体分析来进行预防。
5.下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁时发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病
答案:C
解析:孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而导致婴儿患先天性呆小症,与遗传物质没有关系;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症,并非是父亲传给儿子,这是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;甲型肝炎病是由甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的,属于传染病,与遗传病无关;秃发是由遗传因素和一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病。
6.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,请回答下列问题。
(1)唐氏综合征一般是由第21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患 ,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 (填“显性”或“隐性”)遗传。
答案:(1)数目 母亲
(2)父亲
(3)多
(4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
解析:本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)唐氏综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞,与正常生殖细胞结合后发育成的个体。不考虑基因突变的情况下,父亲没有a基因,所以患者的两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征的病因是人的第5号染色体上缺失部分片段,造成该片段中的基因缺失。正常情况下,BB和bb的后代基因型为Bb,不可能表现b的性状,但是现在出现了这样的后代,只能说明后代中B所在的染色体片段缺失,从而使b基因得到表达,故只能是父亲的染色体缺失。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,女儿一定正常,所以女儿不可能患血友病;镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病,正常双亲有可能为该病致病基因的携带者,所以女儿可能患镰状细胞贫血。
