(共19张PPT)
表型与基因型的关系:
表 型
基因型
环境
(不可遗传的变异)
(改变)
(改变)
基因重组
染色体变异
基因突变
(遗传物质未发生改变)
(遗传物质发生改变)
(可遗传的变异)
第 1 节
基因突变和基因重组
1.镰状细胞贫血
镰状细胞贫血症的病因分析:
在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换
一、基因突变
正常红细胞
镰刀状红细胞
正常
异常
…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…
…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —…
谷氨酸
… …
两面凹的圆饼状
C
T
C
G
A
G
…
…
…
…
G
A
G
…
…
正常蛋白质
… …
缬氨酸
C
A
C
G
T
G
…
…
…
…
G
U
G
…
…
异常蛋白质
镰刀型细胞
1.镰状细胞贫血
翻译
体现
转录
DNA
mRNA
蛋白质
性状
直接原因:
根本原因:
血红蛋白异常
碱基对发生了改变(基因突变)
缺失
(正常基因片段)
替换
增添
AACCGTTGGC
ATTCCGTAAGGC
A CCG
T GGC
ATCCGTAGGC
碱基对
基因突变后,基因的数目和位置有没有发生改变呢?
基因的碱基序列发生改变
二、基因突变
基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
A
A
a
A
a
a
a
A
产生它的等位基因,即新得基因
A—a: 隐性突变 a—A: 显性突变
基因突变的结果
二、基因突变
不一定会使其子代的性状发生改变
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
T A A G C G ···
A T T C G C ···
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
A C C G C ···
T G G C G ···
A C C G C ···
苏氨酸
丙氨酸
A T A C C G C ···
T A T G G C G ···
A C C G C ···
苏氨酸
丙氨酸
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
思考:基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小?
讨论:突变后的基因一定会遗传给后代吗?
基因突变若发生在配子中(减数分裂时产生)将遵循遗传规律传递给后代;
若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传;
有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递;
人体某些体细胞的基因(原癌基因和抑癌基因)突变,有可能发展成癌细胞。
一、基因突变
2.细胞的癌变(P82思考讨论)
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
原癌基因和抑癌基因突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
存在
相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性过强,可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
一、基因突变
2.细胞的癌变
癌细胞的特征:
①无限增殖
②形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,容易分散和转移
一、基因突变
2.细胞的癌变
物理致癌因子
紫外线、X射线及其他射线
亚硝酸盐、碱基类似物等
化学致癌因子
生物致癌因子
某些病毒的遗传物质
HPV病毒
一、基因突变
2.细胞的癌变(致癌因子)
物理因素
化学因素
生物因素
引起基因突变的因素
X射线、激光等
亚硝酸和碱基类似物等
某些病毒
一、基因突变
3.基因突变的原因
A.诱发突变: 在人为条件下发生的突变
B.自然突变:DNA分子复制时偶尔发生错误;
细胞分裂的间期(随DNA复制)
A.有丝分裂间期(体细胞)
B.减数第一次分裂前的间期(生殖细胞)
但一般不能传给后代
可以通过受精作用直接传给后代
一、基因突变
4.基因突变的时期
1.普遍性
基因突变在生物界是普遍存在的。
在自然状态下,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,105~108个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变。
2.低频率性
3.随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
4.不定向性
一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
多数有害,少数有利(打破对环境的适应性)
也有既无害也无利
5.多害少利性
一、基因突变
5.基因突变的特点
基因
突变
新基因(等位基因)
基因型(改变)
表现型(改变)
生物进化
1.基因突变是新基因产生的途径;
2.是生物变异的根本来源;
3.是生物进化的原始材料.
一、基因突变
6.基因突变的意义
二、基因重组
是否产生新基因?
1.概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合。
2.类型:
①自由组合型:
②交叉互换型:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
(减Ⅰ后期)
(减Ⅰ前期)
3.结果:
产生新的基因型
4.意义:
生物变异的来源之一,对生物多样性的重要意义。
二、基因重组
基因突变 基因重组
本质
原因
时间
意义
可能性
产生新的基因
产生新的基因型
碱基对的增添、
缺失、改变
基因自由组合;
基因交叉互换等
间期DNA复制时
减数第一次分裂
变异的根本来源;进化的原材料
生物变异来源之一
生物多样性重要原因
低频但普遍
有性生殖中普遍
基因突变和基因重组比较