2021-2022学年高一下学期生物人教版必修2---4.2基因表达与性状的关系课件（51张PPT）

(共51张PPT)
第4章 第2节
基因表达与性状的关系
从社会中来
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
从社会中来
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”
(右图：南橘（上）北枳（下）)
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
目录
Contents
1
基因表达产物与性状的关系
2
基因的选择性表达与细胞分化
3
表观遗传
01
基因表达产物与性状的关系
Relationship between gene expression products and traits
资料一：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA
序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大
降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
一、基因表达产物与性状的关系
外来DNA
插入
圆粒豌豆的淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
资料1：分析豌豆种子圆粒与皱粒的成因
外来DNA
插入
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉淀粉含量升高
圆粒豌豆
保水
皱粒豌豆
失水
淀粉合成受阻
蔗糖含量升高
淀粉分支酶异常，活性下降
资料二：人类白化病，白化病患者体内缺乏黑色素，全身皮肤呈乳白或
粉红色，毛发为白或淡黄色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光
线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病的患病原因是患者体内的酪氨酸酶缺乏或功能减退，使得黑色素不能正常合成。
一、基因表达产物与性状的关系
图1 白化病患者
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
图2 合成黑色素的代谢途径
资料二：白化病致病机理
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
基 因　
控制
酶的合成
代谢过程
控制
生物性状
控制
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状。
资料三：囊性纤维化的形成机制
囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。
一、基因表达产物与性状的关系
正常气管
囊性纤维化气管
CFTR（蛋白）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致转运功能异常
资料三：囊性纤维病的发病机理
氯离子浓度异常，患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
实例四：镰刀型贫血症的发病原因
正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却
是弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，这种病的病因
是相关基因的碱基序列发生改变，导致血红蛋白的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，使血红蛋白结构发生变化。
资料四：镰刀型细胞贫血症病理
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因
基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
蛋白质结构
控制
生物性状
控制
归纳小节
2、基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物
体的性状；
02
基因的选择性表达与细胞分化
Selective gene expression and cell differentiation
二、细胞分化的本质——基因的选择性表达
同一生物体的不同类型细胞中，基因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢
讨论1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
思考 讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，讨论以下问题：
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
三种细胞分别有3种mRNA，说明它们各自合成一种不同的蛋白质。
讨论2、3种细胞中DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
——细胞中并非所有的基因都表达，不同种类细胞中基因的表达情况有差别。
思考 讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，讨论以下问题：
检测的 3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
二、细胞分化的本质——基因的选择性表达
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
1. 细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
讨论3、同一个体不同细胞中有表达情况相同的基因吗？
——有，例如ATP合成酶基因、呼吸酶基因在所有细胞中都表达。
2. 细胞中表达的基因分类：
管家基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如：ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。
奢侈基因：
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如：胰岛素基因、血红蛋白基因等。
03
表观遗传
epigenetice
很多人认为，这一辈子不管如何“胡过”（不健康的生活习惯，包括抽烟、喝酒、暴食、熬夜等），最多是自己的身体受到影响，而不会影响到孩子。然而，真的是这样吗？
植株A
植株B
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。这两株柳穿鱼花，它们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似， F1自交的F2中，绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
植株A
植株B
×
F1类似植株A
F2绝大多部分类似植株A
少部分与植株B相似
讨论2：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A的Lcyc基因在开花时表达，可看成为显性基因，而植株B的该基因不表达，可看成为隐性基因。
两植株杂交，F1表现显性性状，F2出现类似性状分离的现象。
类似于AA×aa → Aa → A 、aa
DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。
资料2：小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
aa
AvyAvy
×
表现出不同毛色的Avya小鼠
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
表现出不同毛色的Avya小鼠
研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当发生甲基化时，甲基化程度越高，该基因表达时受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
5`
3`
Avy基因
决定基因表达水平的序列
讨论1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
答：柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化；小鼠毛色改变，是因为基因的前端有一段影响基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
讨论3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
答：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素
的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三、表观遗传
1. 定义：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
2. 发生时期：
三、表观遗传
3. 实例：
基因组成相同的同卵双胞胎；一个蜂群中，蜂王和工蜂形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
基因组成相同的同卵双胞胎所
具有的微小差异就与甲基化有关
4. 常见的调控机制：
① DNA甲基化修饰 (主要抑制转录)
胞嘧啶甲基化
②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰（影响基因表达）
DNA
组蛋白
甲基化
乙酰化
磷酸化
③ 非编码RNA（主要抑制翻译）
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)
DNA
mRNA
蛋白质
DNA
非编码RNA
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
原理机制：
有哪些因素会影响DNA的甲基化
与社会的联系：有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
1. 基因决定生物性状
四、基因与性状的关系
① 一对（个）基因 一种性状
控制
②多个基因 一种性状
控制
例如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
例如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
①
②身高
③Ghd7基因
③ 一个基因 多种性状
控制
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
2. 生物性状还会受到环境等条件的影响
思维训练——提出假说
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
残翅果蝇幼虫
31℃培养 25℃培养
25℃培养
思维训练——提出假说
残翅果蝇幼虫
31℃培养 25℃培养
25℃培养
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
本节小结
基因的表达
指导蛋白质的合成
主要表现为
细胞分化
选择性表达
环 境
影 响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
注意区分：
2. 表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传。
1. 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传；
性状
控制
蛋白质的结构
酶的合成
代谢
控制
间接
直接
控制
表观遗传
调控
影 响
一、概念检测
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。（ ）
练习与应用
X
√
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
二、拓展应用
1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
有道理；基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
二、拓展应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
二、拓展应用
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面：
①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
二、拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
二、拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；
同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
谢谢观看
Thanks！