高中生物人教版（2019）必修2 5.1.基因突变和基因重组 课件（37张PPT）

(共37张PPT)
第1节　基因突变和基因重组
一、基因突变
1.实例:镰状细胞贫血。
(1)直接原因:血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。
(2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对被替换。
2.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
3.对后代的影响
(1)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。
(2)基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。
4.细胞的癌变
(1)细胞癌变的机理
环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子,使原癌基因和抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
(2)癌细胞的主要特征
①能够无限增殖;②形态结构发生显著变化;③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的粘着性显著降低,容易在体内分散和转移。
5.基因突变的原因
(1)外因[连一连]
(2)内因:DNA分子复制偶尔发生错误等。
6.基因突变的主要特点:随机性、不定向性、低频性。
7.基因突变的意义
(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原材料。
预习反馈
1.判断正误。
(1)发生突变的基因的碱基序列一定改变。( √ )
(2)突变基因指导合成的蛋白质的结构一定改变。 ( × )
(3)体细胞中发生的基因突变,一定不能传递给后代。 ( × )
(4)紫外线、亚硝酸等物理因素可诱导生物发生基因突变。( × )
(5)人体所有细胞(人成熟红细胞除外)中都有与癌变有关的基因。( √ )
(6)基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传。( × )
2.每年的2月4日是“世界癌症日”。在人体内正常细胞转变为癌细胞的过程中,不会发生的改变是(　　)
A.细胞中的染色体数
B.细胞的形态结构
C.细胞中的遗传物质
D.细胞的分裂能力
解析:与正常细胞相比,癌变细胞的形态、结构发生改变,并能无限增殖;细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,因此DNA的结构发生改变,而染色体数目没有发生改变。
答案:A
二、基因重组
1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.发生时期及类型
下图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。
(1)发生时间
①图甲:四分体时期。
②图乙:减数第一次分裂后期。
(2)类型
①同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换,导致染色单体上的基因重组(图甲)。
②非同源染色体上的非等位基因自由组合(图乙)。
3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。
4.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
预习反馈
判断正误。
(1)受精过程中可进行基因重组。( × )
(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。 ( √ )
(3)减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( × )
(4)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组。( √ )
(5)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。( × )
(6)黄色圆粒豌豆自交后代出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱豌豆属于基因重组。( √ )
探究点一
探究点二
探究点三
基因突变
问题情景
镰状细胞贫血是一种遗传病,正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。请结合教材P81图5-2及“思考·讨论”,分析解决下列问题。
探究点一
探究点二
探究点三
1.完成图解[填空]。
2.导致镰状细胞贫血的直接原因和根本原因。
3.如果这个基因发生碱基序列的增添或缺失,氨基酸序列及所对应的性状是否也会发生改变 请给基因突变下一个定义。
提示:如果编码蛋白质的基因序列发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列及所对应的性状也会发生改变。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
探究点一
探究点二
探究点三
4.有同学认为,基因突变并不一定会导致生物性状的改变,你是否认同其观点 请阐述你的理由。
提示:认同。基因突变不一定使生物性状改变。①亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因,并将该隐性基因传给子代,子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来。②由于密码子具有简并性,则有可能突变前后编码出的氨基酸相同。③性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果,因而在某些环境条件下,基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
5.基因突变通常发生在什么时期 导致突变的原因有哪些
提示:基因突变通常发生在有丝分裂间期和减数分裂前的间期。诱发基因突变的因素有三类:物理因素、化学因素和生物因素。
6.概述基因突变的重要意义。
提示:基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
探究点一
探究点二
探究点三
归纳提升
1.基因突变对蛋白质的影响
探究点一
探究点二
探究点三
2.基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。
探究点一
探究点二
探究点三
典例剖析
下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T被替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C被替换为A—T
探究点一
探究点二
探究点三
解析:根据图中1 168位的甘氨酸的密码子为GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C,故正确选项为B项。
答案:B
探究点一
探究点二
探究点三
活学活练
1.下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是(　　)
A.a→b→c表示基因的复制和转录
B.图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变
C.图中氨基酸没有改变的原因是不同的密码子可决定相同的氨基酸
D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
答案:C
探究点一
探究点二
探究点三
2.下列关于基因突变的叙述,错误的是(　　)
A.基因突变是指DNA分子中碱基的增添、缺失和替换引起的基因碱基序列的改变
B.基因突变常发生在细胞分裂的分裂间期
C.基因突变的方向由环境决定
D.基因突变可以由一定的外界环境条件或生物内部因素引起
解析:基因突变是不定向的,其方向不受环境决定。诱发基因突变的因素可以是外界环境条件的变化,也可以是生物内部因素的影响。
答案:C
探究点一
探究点二
探究点三
细胞的癌变
问题情景
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一,结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。请结合教材P82“思考·讨论”,分析解决有关问题。
1.从图示可知,癌变是细胞中原癌基因和抑癌基因突变的结果。原癌基因和抑癌基因各有什么作用 健康人体内细胞中是否存在这两类基因
提示:健康人体内本来就存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是正常细胞的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,可能引起癌变;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
探究点一
探究点二
探究点三
2.原癌基因和抑癌基因是否属于一对等位基因 其中任意一个基因发生突变都会发生细胞癌变吗
提示:原癌基因和抑癌基因不属于等位基因。癌变的发生不是单一基因突变的结果,一个细胞中发生多个基因突变,才可能导致细胞癌变。
3.细胞癌变是基因突变的结果,癌症的诊断能否通过显微镜进行检测
提示:与正常细胞相比,癌细胞形态发生改变,因此可通过对病理切片的显微观察进行诊断。
探究点一
探究点二
探究点三
归纳提升
1.癌变机理
探究点一
探究点二
探究点三
2.原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
(2)原癌基因和抑癌基因都是维持机体正常活动所必需的基因,共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由于原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
方法技巧判断细胞发生癌变的方法
(1)从基因方面:原癌基因、抑癌基因发生突变。
(2)从形态结构方面:细胞癌变后,形态结构发生显著变化。
(3)从代谢方面:线粒体和核糖体活动旺盛,为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。
探究点一
探究点二
探究点三
典例剖析
下列哪种细胞很可能发生了癌变 (　　)
A.能连续分裂的细胞
B.细胞膜上糖蛋白减少的细胞
C.接触了致癌因子的细胞
D.存在原癌基因的细胞
解析:癌细胞是不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞。骨髓中的造血干细胞能连续增殖、分化为血细胞,但其分裂增殖受机体控制,不属于癌变的细胞。人的DNA分子上普遍存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子作用于细胞后,不一定引起细胞癌变。细胞癌变后的一个显著特点是细胞膜表面的糖蛋白减少。
答案:B
探究点一
探究点二
探究点三
活学活练
1.癌症是严重威胁人类健康的疾病之一,引起细胞癌变的内在因素是(　　)
A.细胞中酪氨酸酶活性降低
B.原癌基因和抑癌基因发生突变
C.长期受到电离辐射或X射线照射
D.霉变或熏制食物中所含有的致癌物质
解析:原癌基因和抑癌基因突变是细胞癌变的内因,而X射线、霉变或熏制食物只是外在因素。
答案:B
探究点一
探究点二
探究点三
2.下列有关癌细胞的叙述,正确的是(　　)
A.与正常细胞相比,癌细胞中的遗传物质发生了变化
B.癌细胞膜上糖蛋白多,易分散
C.癌细胞分裂速度快,无分裂间期
D.只有病毒能诱发细胞癌变
解析:癌细胞细胞膜上的糖蛋白含量减少,易分散;癌细胞分裂速度快,需要蛋白质较多,其分裂方式为有丝分裂,存在分裂间期;能诱发癌变的因素有物理致癌因素、化学致癌因素和病毒致癌因素。
答案:A
探究点一
探究点二
探究点三
基因重组
问题情景
以下是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。
探究点一
探究点二
探究点三
(1)判断图1和图2各处于什么时期
图1:减数第一次分裂后期。
图2:减数第一次分裂前期。
(2)图1和图2是否都发生了基因重组 试说明理由。
提示:都发生了基因重组。图1中非同源染色体①与②、③与④分别组合后会导致其上的非等位基因自由组合,图2中发生交叉互换的染色单体②③上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因重组。
探究点一
探究点二
探究点三
(3)基因突变和基因重组都产生新基因了吗
提示:基因突变产生了新基因,基因重组只是将原有的基因进行了重新组合,没有产生新基因。
(4)细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗
提示:豌豆是能进行有性生殖的真核生物,因此发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,不能进行有性生殖,一般情况下只发生基因突变,不发生基因重组。但在某些情况下也可能发生,如肺炎链球菌的转化实验中R型细菌转化成S型细菌。
探究点一
探究点二
探究点三
归纳提升
基因突变和基因重组的比较
探究点一
探究点二
探究点三
探究点一
探究点二
探究点三
典例剖析
下图是某种高等动物的细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上的基因)。下列相关说法错误的是(　　)
A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B.图乙细胞为完成DNA复制解开双螺旋,容易发生基因突变
C.图丙细胞中1与2的部分片段交换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了基因的自由组合
探究点一
探究点二
探究点三
解析:图甲细胞中着丝粒已分开,而且有同源染色体,表示有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变,基因重组通常发生在减数分裂过程中。图乙细胞处于分裂间期,DNA复制时,易发生基因突变。图丙细胞中同源染色体正在分离,细胞处于减数分裂Ⅰ后期,1与2的部分片段交换,属于同源染色体上非姐妹染色单体间发生的互换,属于基因重组。图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体上的非等位基因发生了自由组合。
答案:A
探究点一
探究点二
探究点三
活学活练
1.下列关于基因重组的说法,不正确的是(　　)
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,根尖细胞内则不能
探究点一
探究点二
探究点三
解析:基因重组是指在生物体有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合的过程,A项正确;基因重组发生在减数分裂过程中,减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会导致基因重组,B项错误,C项正确;一般情况下,水稻花药内可进行减数分裂,可发生基因重组,根尖分生区细胞进行有丝分裂,不发生基因重组,D项正确。
答案:B
探究点一
探究点二
探究点三
2.(2018全国Ⅰ卷,6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长。其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是(　　)
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
探究点一
探究点二
探究点三
解析:本题的整体命题思路借鉴肺炎链球菌的转化实验。由题意知,大肠杆菌X是由大肠杆菌M和N突变而来,大肠杆菌X既可以自身产生氨基酸甲,也可以产生氨基酸乙,而突变体M不能产生氨基酸甲,突变体N不能产生氨基酸乙。所以,将两个突变体单独在基本培养基中培养都不能生存。将它们在既含氨基酸甲又含氨基酸乙的培养基中培养,两种突变体都可以生存。然后本题的思路转移到了证明DNA是遗传物质的经典实验之一——肺炎链球菌的转化实验中,突变体M和突变体N可以通过基因转移获得正常的基因,从而恢复到了突变前的菌株X,细胞中的遗传物质是DNA而不是RNA,即促使两种突变体转化成菌株X的不是RNA,而是遗传物质DNA。
答案:C