5.3 人类遗传病 教案

第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
（一）教学目标
1、举例说出人类遗传病的主要类型，掌握人类常见遗传病的特征。
2、探讨人类遗传病的检测和预防，认识优生优育对提高人口质量的重要意义，解释优生优育的必要性，提高对近亲结婚的危害的认识。
3、能够熟练分析遗传系谱图，熟练掌握相关的计算。。
（二）教学重难点
1、教学重点
（1）人类常见遗传病类型。
（2）遗传系谱图的分析和相关计算。
2、教学难点
（1）遗传系谱图的分析和相关计算。
（三）教学过程
创设情境、导入新课
1、科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
（1）人的胖瘦是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
（2）有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
人类遗传病
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
（1）常染色体遗传病：常染色体显性遗传病
病例：多指、并指、软骨发育不全 特点：男女患病几率相等，连续遗传
（2）常染色体遗传病：常染色体显性遗传病
病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点：男女患病几率相等，隔代遗传
（3）伴X染色体遗传：伴X染色体隐性遗传病
病例：红绿色盲、血友病 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
（4）伴X染色体遗传：伴X染色体显性遗传病
病例：抗维生素D佝偻病 特点：女患者多于男患者，连续遗传
2、多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；
3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。
（1）常染色体异常遗传病：猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）；唐氏综合征(21三体综合征)
（2）性染色体异常遗传病：性腺发育不良（病因：X染色体缺失一条）
三、调查人群中的遗传病
1、导入：①我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
②有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。③红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
思考：这些数据是怎么来的？如何判断这些病的遗传方式？
2、调查人群中的遗传病的步骤
注意事项
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
四、遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断 。
2、意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤
4. 产前诊断手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测
5、基因检测
（1）概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
（2）检查材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（3）基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病概率
（4）争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
6、基因治疗
（1）概念:是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（2）治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
（3）治疗方法
①取出患者体内白细胞
②转入能合成ADA的正常基因，再将白细胞转入患者体内
③患者体内的白细胞产生了ADA
④治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
⑤存在问题：稳定性和安全性问题