5.3 人类遗传病 课件【新教材】人教版（2019）高一生物必修二(共22张PPT)

(共22张PPT)
第3节 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
一、人类遗传病
2、多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。
一、单基因遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：男女患病几率相等，连续遗传
1、常染色体遗传病：常染色体显性遗传病
多指
并指
软骨发育不全
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
2、常染色体遗传病：常染色体显性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
镰刀型贫血症
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
病例：红绿色盲、血友病
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
3、伴X染色体遗传：伴X染色体隐性遗传病
4、伴X染色体遗传：伴X染色体显性遗传病
病例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，连续遗传
二、多基因遗传病
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
冠心病
唇裂
哮喘
三、染色体异常遗传病
唐氏综合征
(21三体综合征)
猫叫综合征
(5号染色体短臂缺失)
1、常染色体异常遗传病
2、性染色体异常遗传病：性腺发育不良（特纳氏综合征）
颈蹼
肘外
翻
病因：X染色体缺失一条
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
二、调查人群中的遗传病
1、这些数据是怎么来的？
2、如何判断这些病的遗传方式？
调查人群中的遗传病
2、注意问题
某种遗传病
的发病率＝
　　
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
×100%
三、遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括____________和____________ 。
2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传
病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
3、遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
实例：女性血友病和男性正常婚配并怀孕，如何实现优生优育？
1、医生咨询患者状况判断血友病是伴X隐性遗传病
2、血友病是伴X隐性遗传，女性患者的致病基因会传递给她的儿子。
3、如果夫妻俩生儿子就一定会患血友病，如果生女儿会携带致病基因但不会表现出血友病的症状。
4、进行相应的产前诊断和建议
4. 产前诊断手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、以及基因检测
概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测
检查材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病概率
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
概念:是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
治疗方法
1、取出患者体内白细胞
2、转入能合成ADA的正常基因，再将白细胞转入患者体内
3、患者体内的白细胞产生了ADA
当堂检测
1、单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病（ ）
2、多基因遗传病符合孟德尔遗传定律（ ）
3、遗传病的致病基因不一定是由亲代传给后代的（ ）
4、遗传病一定都传递给后代（ ）
5、下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A、单基因突变可以导致遗传病
B、染色体结构改变可以导致遗传病
C、单基因遗传病是指一对基因控制的遗传病
D、环境因素对多基因遗传病没影响
D
6、（不定项）某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见是（ ）
A、婚后男女发病概率相等
B、建议适龄生育
C、怀孕后需进行产前诊断
D、妊娠早期避免致畸剂
ABCD