高中生物人教版（2019）必修2-5.3人类遗传病(课件共24张PPT)

(共24张PPT)
5.3 人类遗传病
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.人类基因组计划与人体健康
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
一、人类遗传病的概述
概念：人类遗传病是指由于________________而引起的人类疾病。
遗传物质的改变
先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点
病因
关系
实例
不一定是遗传病
不一定是遗传病
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能在亲子代个体之间遗传的疾病
遗传病：并指、白化病等；非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。
遗传病：如显性遗传病； 非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。
并指、多指、白化病、色盲症、外耳道多毛等。
可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的
可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的
遗传物质发生改变引起的
大多数遗传病是先天性疾病
判断题：
（1）遗传病都是先天性疾病（ ）
（2）先天性疾病都是遗传病（ ）
（3）家族疾病都是遗传病 （ ）
×
×
×
遗传病
先天性疾病
二、人类常见遗传病的类型
基因水平
染色体水平
指受一对等位基因控制的遗传病，约有6500多种。
指受两对以上的等位基因控制的遗传病，约有100多种。
由染色体异常引起的遗传病，约有100多种。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
1.单基因遗传病
(受一对等位基因控制的遗传病 6500多种)
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
转氨酶
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
病因：缺少正常基因，苯丙氨酸羟化酶合成障碍
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸
苯丙氨酸
羟化酶
苯丙酮尿症
积累过多
黑色素
（西红柿女孩）
患者需忌食含苯丙氨酸的食物，只能吃西红柿等少量蔬菜。
损伤神经系统
该实例能体现基因控制性状的哪种方式？
基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，从而控制生物体的性状
②实例：
①概念:由___________等位基因控制的人类遗传病。
两对以上
2.多基因遗传病
唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
③特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
易受环境影响
①概念：染色体异常引起的遗传病
②实例
21三体综合征
XO（性腺发育不良）
猫叫综合征
常染色体病
性染色体病
XXY
XYY
3.染色体异常遗传病
数目
结构
数目
数目
数目
21三体综合征
21三体综合征患者能否产生正常的配子？
两个原因：
一是正常的精子和异常的卵细胞结合；
二是正常的卵细胞和异常的精子结合。
原因有哪些呢？
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显
21三体综合征 　　　　 B.常隐
抗维生素D佝偻病　　 C.X显
软骨发育不全 　　　　 D.X隐
血友病 　 E.多基因遗传病
青少年型糖尿病 　 　 F.常染色体病
性腺发育不良 G.性染色体病
连线题
人类遗传病的类型 定义 实例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
常染色体
性染色体
常染色体
性染色体
由显性致病基因引起的遗传病
由隐性致病基因引起的遗传病
受两对以上的等位基因控制的遗传病
常染色体异常引起的遗传病
多指、并指、 软骨发育不全等
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、先天性聋哑等
唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等
猫叫综合征、 21三体综合征等
抗维生素D佝偻病等
红绿色盲、血友病等、 进行性肌营养不良
常染色体异常
性染色体异常
性染色体异常引起的遗传病
性腺发育不良综合征
三、调查人群中的遗传病
1.调查原理
2.发病率与遗传方式的调查
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率
遗传 方式
3.调查注意的问题：
广大人群
随机抽样
患者家系
年龄、性别、群体足够大
正常情况与患病情况
（患病人数）/（调查人数）
分析基因显隐性及所在的染色体类型
遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析；③设计记录表格及调查要点；④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是( )
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
C
2．原发性高血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 (　　)
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③ C.③④ D．①④
D
四、遗传病的检测和预防
措施
1.遗传咨询(主要手段)
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
案例：一对夫妇：男性正常，女性色盲。
医生建议(优生策略)：
优先生女孩
四、遗传病的检测和预防
措施
1.遗传咨询(主要手段)
2.产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形胎儿。
思考：遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？
不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。
如：21三体综合征、染色体倒位、易位等。
四、遗传病的检测和预防
措施
3.禁止近亲结婚
1.遗传咨询(主要手段)
2.产前诊断
摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
近亲：三代以内直系血亲和旁系血亲
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚
为什么要禁止近亲结婚？
每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种隐性致病基因携带者，在后代隐性纯合的机会远高于随机婚配人群。
四、遗传病的检测和预防
措施
3.禁止近亲结婚
1.遗传咨询(主要手段)
4.提倡“适龄生育”
2.产前诊断
五、人类基因组计划与人体健康
测定的染色体数目？
24条（22+XY）
人类基因组测定的染色体与人类细胞的一个染色体组有什么区别？
为什么要测24条？
人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
禁止近亲结婚
遗传咨询
提倡适龄婚育
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）
（病例：早衰、原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、Turner综合征）
小结：
人类基因组计划与人体健康