5.3 人类遗传病 课件（25张PPT）

(共25张PPT)
5.3
人类遗传病
人教版（2019）必修2 遗传与进化/第5章/第3节
1.通过阅读文本、查阅资料，能够举例说出人类遗传病的主要类型；
2.通过资料搜集、表格整理，能够进行人类遗传病的调查；
3.通过观看图片、教师讲解，能够说出人类遗传病的检测与预防；
学习目标
情境导入
姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。
这首民谣反映了一个什么问题？
情境引入
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
一、人类遗传病
判断以下疾病是否为遗传病：
艾滋病 白化病 感冒 红绿色盲
冠心病 地方性甲状腺肿 哮喘
夜盲症 心脏病 高血压
人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、人类遗传病的类型
2、多基因遗传病
指受两对以上等位基因控制的遗传病。
1、单基因遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病。
二、人类遗传病的类型
隐性遗传病：
显性遗传病：
常染色体遗传病
伴性
遗传病
多指、并指、软骨发育不全
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症
伴X显性遗传病：
伴X隐性遗传病：
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
1、单基因遗传病
二、人类遗传病的类型
血友病（英国女王皇室病）
二、人类遗传病的类型
在群体中的发病率较高
常表现出家族聚集现象
容易受环境因素的影响
特点
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
如无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。
2、多基因遗传病
二、人类遗传病的类型
分类：
a.染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征——人的第5号染色体部分缺失。
b.染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征（常染色体数目异常）、性腺发育不良（性染色体数目异常）等。
3、染色体异常遗传病
细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。
三、探究·实践·调查人群中的遗传病
1、调查流程图
2、注意问题
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝ × 100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
3、调查遗传病发病率及遗传方式的比较：
项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
发病率
遗传 方式
正常人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，
体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所
在的染色体类型
4、先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义
病因
联系 出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
②后天性疾病不一定不是遗传病。
四、遗传病的检测和预防
我国遗传病的发病情况
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
遗传病有哪些危害？
讨论
四、遗传病的检测和预防
资料分析
中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%……建国三十多年，全村中找不到一位能写帐目的会计……
四、遗传病的检测和预防
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
——预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
1、禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
直系血亲
1、禁止近亲结婚
2、遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤：
①.医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②.分析遗传病的传递方式
③.推算出后代的再发风险率
④.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
3、提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
4、产前诊断
方法：（1）羊水检查
（2）B超检查
（3）孕妇血细胞检查
（4）基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
总结
遗传病分类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
伴Y：外耳道多毛症
隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症
X显性：抗维生素D佝偻病
常染色体
性染色体
显性：多指、并指、软骨发育不全
X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良
优生措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等）
人类遗传病与优生
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘
21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良
及时巩固
1、下列有关人类遗传病的说法正确的是（ ）
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.镰状细胞贫血患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变
C.猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失
D.21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体
2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.患有镰状细胞贫血的人，均衡饮食条件下也会患贫血
B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
C
A
及时巩固
3、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ）
A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式再计算发病率
D.先调查该基因的频率，再计算出发病率
4、人类21-三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21-三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（　　）
　A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
　B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
　C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
　D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
A
B