生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共41张ppt）

(共41张PPT)
遗传
亲代与子代之间性状的相似性
变异
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
问题探讨
孟加拉白虎（左）
航天育种
1.什么是基因突变？基因突变是怎样发生的？
2.航天育种的生物学原理是什么？
3.基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？
　　1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。
所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红
细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状
细胞贫血症。

1、基因突变的实例:镰状细胞贫血症
　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中
血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
　　1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞
贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被
缬氨酸取代。
基因突变的实例：镰状细胞贫血
正常血
红蛋白
异常血
红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
思考·讨论：镰状细胞贫血形成的原因
DNA
转录
mRNA
mRNA
多肽链
请完成镰状细胞贫血病因图解：
A
A
T
U
碱基对发生替换
为什么血红蛋白分子中的氨基酸会发生改变？
G U C C G A G C ···
A
···A C A G G C T C G ···
T
···T G T C C G A G C ···
A
···T G T C C G A G C ···
···A C A G G C T C G ···
正常基因
···U
G U C C G A G C ···
半胱氨酸
脯氨酸
丝氨酸
mRNA
氨基酸
替 换
正常基因
mRNA
氨基酸
···U
半胱氨酸
脯氨酸
丝氨酸
苏氨酸
异常基因
思考：除了碱基替换，基因还可能发生哪些差错？
C C C G A G C ···
G G G C T C G ···
C C C G A G C ···
G U
···A C A
···T G T
···T G T C C G A G C ···
···A C A G G C T C G ···
正常基因
···U
G U C C G A G C ···
半胱氨酸
脯氨酸
丝氨酸
mRNA
氨基酸
增 添
异常基因
mRNA
氨基酸
···U
半胱氨酸
脯氨酸
丝氨酸
谷氨酸
精氨酸
脯氨酸
丝氨酸
C C C G A G C A···
G G G C T C G T···
C C C G A G C A···
G U
···A C A
···T G T
···T G T C C G A G C A···
···A C A G G C T C G T···
正常基因
···U
G U C C G A G C A···
半胱氨酸
脯氨酸
丝氨酸
mRNA
氨基酸
缺 失
mRNA
氨基酸
···U
半胱氨酸
丙氨酸
脯氨酸
异常基因
想一想：以下两种情况基因的碱基分别发生了什么变化？
编码淀粉分支酶的基因
正常
插入DNA序列
淀粉分支酶正常
淀粉分支酶异常
淀粉合成正常
淀粉合成异常
淀粉含量高，有效保留水分
淀粉含量低，失水皱缩
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
T G G C G
A C C G C
A
T
A C C G C
T G G C G
A T C C G C
T A G G C G
T
A
正常基因的部分序列
思考： DNA碱基对的改变一定会引起蛋白质结构改变吗？
Ａ
Ａ
甲 乙 丙 丁
DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。
编码蛋白质的基因发生碱基的替换,可能对蛋白质的合成产生以下影响：
1.转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变
2.转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变
3.转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）
4.转录后mRNA中起始密码子改变（提前、后移）
5.其他，如调控序列发生改变导致表达水平升高或降低或不表达
如果基因发生碱基的增添或缺失，对生物蛋白质合成如何影响？
原句：The fat cat ate the big rat.
缺失一个字母：
Tef atc ata tet heb igr at.
缺失两个字母：
Tfa tca tat eth ebi gra t.
缺失三个字母：
fat cat ate the big rat.
思考：若基因中碱基对的增添或缺失不影响mRNA中的起始密码子和终止密码子，则增添或缺失几个碱基对对基因的表达产物活性的影响较小？
3个
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传给后代。但是植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖遗传给后代。人体某些体细胞的基因突变，有可能发展成癌细胞。
注意
基因突变的实例：细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结
肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因发生突变
存在
结肠癌发生的原因
3. 根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？
呈球形、无限增殖、会转移等
抑癌基因Ⅰ突变
抑癌基因Ⅱ突变
“不死细胞”
“变态细胞”
“扩散细胞”
癌细胞被称为：
正常细胞和癌细胞的比较:
细胞来源 细胞周期 分裂次数 存活时间
正常人肝细胞 22小时 50～60 45.8天～55天
海拉宫颈癌细胞 22小时 ∞ 1951年至今
原癌基因
抑癌基因
正常表达
正常表达
细胞正常生长、增殖
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
基因突变
细胞癌变的原因
表达产物
活性过强
过量表达
表达产物
活性减弱
不表达或失活
细胞癌变
可能
可能
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累积效应。
致癌因子
致癌因子：
物理致癌因子：
化学致癌因子：
生物（病毒）致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；
有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。
甲胎蛋白和癌胚抗原
癌症的检测指标
宫颈癌疫苗
坚持健康的生活方式，远离致癌因子。
合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。
癌症的预防
诱发突变（外部因素）：
物理因素
化学因素
生物因素
提高突变频率
X射线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
某些病毒等
基因突变的原因
（损伤细胞内的DNA）
（改变核酸的碱基）
（影响宿主细胞的DNA）
“黑农五号”
诱变育种
黑龙江农科院用辐射方法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量比原来的品种提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
对青霉菌多次进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株，目前青霉素的产量已达到50000～60000单位/mL。
中间为青霉菌，周围是细菌
诱发突变（外部因素）：
物理因素
化学因素
生物因素
提高突变频率
X射线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
某些病毒等
基因突变的原因
自发突变（内部因素）：
（损伤细胞内的DNA）
（改变核酸的碱基）
（影响宿主细胞的DNA）
DNA复制时偶尔发生错误
普遍性
随机性
不定向性
生物界普遍存在
生物个体发育的任何时期、不同DNA分子、同一DNA分子的不同部位。
可以向不同方向突变，产生一个以上等位基因
据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
阅读P83，归纳。
低频性
基因突变的特点
基因突变的随机性
　▲基因突变主要发生在分裂前的间期
A. 有丝分裂前的间期
B. 减数第一次分裂前的间期
体细胞中可以发生基因突变
（一般不能传给后代）
生殖细胞中也可以发生基因突变
（发生DNA的复制）
生物个体发育的任何时期、不同DNA分子、同一DNA分子的不同部位。
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
A
A
a1
a2
基因突变的不定向性
A与a的关系是什么？
A、a、a1、a2互为等位基因
等位基因
a
A
A
a
A
真核生物的核基因突变为其等位基因，突变后的基因可能是隐性基因也可能是显性基因
a
a
A
a
显性突变
（当代表现出新性状）
隐性突变
（当代不表现新性状）
知识延伸
基因突变的意义
1.基因突变对生物体可能有害、可能
有利，也可能是中性的；
2.基因突变是产生新基因的途径；
3.基因突变是生物变异的根本来源，
为生物进化提供了丰富的原材料。
基因
突变
新基因（等位基因）
基因型改变
表型改变
引发生物变异
唯一途径
小猫的毛色与母猫及子代个体之间都有差别（变异）
重组性状
基因重组
基因重组
基因重组的概念：
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
如何实现？
特别提醒：基因重组可视作“控制不同形状的基因在配子水平重新组合”
A
B
A
B
a
b
b
a
A
B
a
b
B
a
A
b
A
B
a
b
A
b
a
B
亲本
亲本配子
F1
F1配子
基因重组
非同源染色体上的非等位基因自由组合导致基因重组
F1自交
雌雄配子随机结合
A_B_
A_bb
aaB_
aabb
重组性状
A A
a a
B B
b b
A A
a a
B b
B b
无互换
配子
A
B
a
b
互换
A
B
a
b
A
b
a
B
四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的
互换导致基因重组
基因重组
基因重组的意义
1.产生的配子种类多样化，进而产生
基因组合多样化的子代；
2.是生物变异的来源之一；
对生物的进化具有重要的意义。
控制不同性状的基因
重组（新的）基因型
重组性状
引发生物变异
基因重组
3.适用的范围：真核生物有性生殖过程的细胞核基因
杂交育种
中国黄牛
国外荷斯坦-弗里生牛
╳
荷斯坦牛与我国黄牛杂交选育后逐渐形成的优良种。泌乳期可达305天，年产乳量可达6300kg以上。
中国荷斯坦牛
杂交水稻增产
杂交水稻之父 ：
袁隆平
基因突变+基因重组+人工选择
基因突变和基因重组的比较
重组类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变，产生新的 。 控制不同性状的基因 .
时间 主要发生在细胞的分裂 期 （ 时） 发生在减数第一次分裂 期
（ 时期）和 期
发生频率 自然突变频率 . 普遍发生在 过程中，是生物多样性的重要原因。
适用范围 生物都可发生， 具有 性 自然条件下，发生在 的
过程中
基因碱基序列
基因
重新组合
间
DNA分子复制
前
后
低
有性生殖
所有
普遍
有性生殖
四分体
重组类型 基因突变 基因重组
结果 产生新的 . 产生新的 .
意义 是变异的 来源，为 .提供丰富的原材料 是 来源之一，对生物进化具有重要意义
应用 育种，培育 . 育种，集中优良性状
联系 在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因， 基因突变是基因重组的 ；
基因
基因型
根本
生物进化
变异
诱变
新品种
杂交
突变
重组
基础
基因突变和基因重组的比较
人为的基因重组：基因工程
提问：“S型菌DNA使R型活菌转化”发生的是基因突变还是基因重组？
转化
死亡
是广义上的基因重组
点击输入正文
点击输入大标题