高中生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共38张ppt）

(共38张PPT)
第五章
基因突变与其他变异
第3节 人类遗传病
01
问题探讨
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决
定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于
遗传 物质和营养过多共同作用的结果。　
01
问题探讨
讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
02
人类常见遗传病的类型
1.定义：
人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。
遗传物质改变
2.类型：
人类遗传病
基因病
染色体异常遗传病
多基因遗传病
单基因遗传病
3种
人类遗传病
多基因遗传病，
现发现100多种
单基因遗传病，
现发现8000多种
染色体异常遗传病， 现发现500多种
常染色体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
（1）单基因遗传病
苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
（1）单基因遗传病：
02
人类常见遗传病的类型
血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。
血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。
血友病
02
人类常见遗传病的类型
（1）单基因遗传病
伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
男性代代传
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
多基因 遗传
概念：
特点
（2）多基因遗传病
实例：
受多对等位基因控制的遗传病
①在群体中的发病率较高
②易受环境因素的影响
③具有家族聚集现象
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
02
人类常见遗传病的类型
（3）染色体异常遗传病
常染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
唐氏综合征(也叫21三体综合征)
性染色体
异常遗传病
性腺发育不良（特纳氏综合征）
02
人类常见遗传病的类型
唐氏综合征(也叫21三体综合征)
唐氏综合征(也叫21三体综合征)又称先天愚型，由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
试分析导致这种结果的原因
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
21三体综合征
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体
03
遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系
案例1：
由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
案例2：
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。
案例3：原发性高血压发作时间集中在40岁以上。
家族性疾病≠遗传病
先天性疾病≠遗传病
（1）疾病按发病时间分：先天性、后天性
（2）疾病按发病特点分：家族性、散发性
（3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病
后天性疾病≠非遗传病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病
含义
病因
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病
由环境因素引起为非遗传病
遗传物质改变而引起
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
多基因遗传病→
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
1.两种内容
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中，
随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
探究 实践：调查人群中的遗传病
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
发病率：
遗传方式：
广大人群随机抽样
患者家系
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
2.调查过程
1、能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？
2、多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
【思考】：
04
遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括____________和____________。
2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
（1）遗传咨询
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
产前诊断
时间：
手段
目的：
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
04
遗传病的检测和预防
（2）产前诊断
04
遗传病的检测和预防
①B超检查
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
04
遗传病的检测和预防
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
04
遗传病的检测和预防
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病
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遗传病的检测和预防
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。
基因检测
a.定义:
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
b.检测材料:
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
c.原理:
碱基互补配对原则
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遗传病的检测和预防
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遗传病的检测和预防
d.基因检测的作用
优点：
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
你认为基因检测应不应该推广？
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遗传病的检测和预防
伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了他舅父的女儿为妻，生了10个孩子非死即病。
（3）常规的优生观点和方法
①禁止近亲结婚
04
遗传病的检测和预防
▲近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。
▲禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
①禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女 （外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
04
遗传病的检测和预防
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
②提倡适龄生育（P96）
基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中________的基因，从而达到治疗疾病的目的。
正常
取代
修补
有缺陷
基因治疗
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遗传病的检测和预防
a.定义
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
04
遗传病的检测和预防
b.实例
C.存在问题：
稳定性和安全性问题
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免
遗传病的发生。（ ）
X
X
X
练习与运用
一、概念检测
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
3.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。