2021-2022学年高一下学期生物人教版（2019）必修2-5.3人类遗传病课件（22张ppt）

(共22张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
学习目标与任务
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害
2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点
3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理
4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
疾病的分类：
有无病原体
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他
生活中常见的病，哪些是遗传病？
白化病
先天愚型
肥胖症
流行性感冒
腹泻
高血压
遗传病和非遗传病：
遗传病：由于遗传物质的改变而引起的疾病，如白化病，先天愚型等
非遗传病：由后天引起或一些病菌引起的疾病，如感冒，腹泻等
肥胖和高血压是基因和环境的共同作用导致的
遗传病的类型：
遗传病的类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制
多基因遗传病：受多对基因控制
染色体异常遗传病
染色体结构异常
染色体数目异常
红绿色盲
唇腭裂（兔唇）
21三体综合征
遗传病的类型：
遗传病的类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制
多基因遗传病：受多对基因控制
染色体异常遗传病
染色体结构异常
染色体数目异常
单基因遗传病：符合孟德尔分离定律，如白化病、红绿色盲等
多基因遗传病：是多对基因和环境共同作用形成的，在群体中发病率较高，表现出家族聚集现象，如冠心病、唇裂、哮喘等
单基因遗传病：
根据基因在染色体上的位置可以将单基因遗传病分为：
常染色体遗传病
伴性染色体遗传病
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X显性遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
外耳道多毛症
遗传病的特点：
苯丙酮尿症
常染色体隐形遗传病：
1、隔代遗传
2、男女患病的概率都相同
3、无中生有为隐形
遗传病的特点：
并指症
常染色体显性遗传病：
1、代代遗传
2、男女患病的概率都相同
3、只要有一个致病基因存在，则一定患病
遗传病的特点：
红绿色盲
伴X染色体隐性遗传病：
1、男性患者多于女性患者
2、往往隔代交叉遗传，男性色盲基因只能从母亲传来，然后传给女儿
3、女性患者的父亲和儿子一定患者
遗传病的特点：
抗维生素D佝偻病：
伴X显性遗传病：
1、女性患者多于男性患者
2、连续遗传
3、男性患者的母亲和女儿一定患病
4、正常女性的父亲和儿子都是正常的
遗传病的特点：
外耳道多毛症：
伴Y遗传病：
1、代代遗传
2、只有男性患病，女性不患病，传男不传女
调查人群中的遗传病：
1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等
2、调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大
3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图
某种遗传病的概率=————————————X100%
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人群
我国遗传病的现状：
我国遗传病患者占总人口比例：20%~25%左右
目前我国遗传病一般还得不到根治
我国人口中患唐氏综合征的人在60万以上
遗传病的检测和预防：
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
给咨询遗传病的对象提供建议和指导（遗传咨询）：
询问家族病史，判断遗传病类型—分析遗传病的遗传方式—推算后代再发病风险—提出对策和建议
产前诊断
检测手段：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
基因检测和基因治疗：
基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
基因治疗：世界上第一例临床基因治疗免疫缺陷疾病（SCID）
课后练习
为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的有（ ）
a、确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
b、在患者家系中调查研究遗传方式
c、在人群中随机抽样调查研究遗传方式
d、在人群中随机抽样调查并计算发病率
e、在患者家系中调查并计算发病率
f、汇总结果，统计分析
A、acef B、abef C、acdf D、abdf
D
课后练习
某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（ ）
A、常染色体隐形遗传病
B、常染色体显性遗传病
C、伴X显性遗传病
D、伴X隐形遗传病
C
课后练习
幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施，下列选项正确的是（ ）
A、基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B、用酪氨酸酶能对白化病进行基因检测
C、遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D、禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
D
课后练习
下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是（ ）
A、为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B、可利用多个患者家系的调查数据，计算其发病率
C、调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
D、若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
C
致谢
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