第5章 第3节 人类遗传病

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第5章
理解
教材
新知
把握
热点
考向
知识点一
知识点二
考向一
应用创新演练
随堂基础巩固
课时跟踪训练
第
3
节
考向二
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人
类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊
断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调
查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的
全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上
DNA的全部序列。
[自读教材·夯基础]
1．人类遗传病的概念[填空]
由于 改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2．人类遗传病的类型[连线]
1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体)
(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
提示：(1)①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
[跟随名师·解疑难]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型 遗传特点
单基
因遗
传病 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响
遗传病的类型 遗传特点
染色
体异
常遗
传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产
数目异常
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
基因1　 基因2　基因3　基因4
↓ ↓ ↓ ↓
酶①　 酶② 酶③　 酶④
↓ ↓ ↓ ↓
A――→B――→C――→D――→E
[自读教材·夯基础]
1．遗传病的监测和预防[填空]
(1)遗传咨询的内容和步骤：
(2)
2．人类基因组计划[填空]
(1)内容：绘制 的地图。
(2)目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的 及其相互之间的关系，对人类疾病的 具有重要意义。
人类遗传信息
人类基因组的全部DNA序列
组成、结构、功能
诊治和预防
1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：选择生女孩。
2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？
提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
[跟随名师·解疑难]
人类遗传病的调查
(1)调查流程图：
(2)发病率与遗传方式的调查：
　 项目
内容　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
[例1]　下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②　　　　　　　　 B．③④
C．①②③ D．①②③④
[思路点拨]
本题考查遗传病与先天性疾病的辨析，及遗传病的遗传特点。
[精讲精析]　隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。
[答案]　D
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
[例2]　下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 (　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A. 抗维生素
D佝偻病 X染色体显
性遗传病 XaXa×XAY 选择生
男孩
B. 红绿色盲症 X染色体隐
性遗传病 XbXb×XBY 选择生
女孩
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
C. 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生
女孩
D. 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基
因诊断
[思路点拨]
[精讲精析]　因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率各为12.5%，不能通过性别来确定是否正常。
[答案]　C
下列疾病中可以用光学显微镜进行检测的有(　　)
①镰刀型细胞贫血症　②21三体综合征　③猫叫综合征　④色盲症
A．①②③ B．①②
C．①②③④ D．②③
解析：用光学显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状。21三体综合征、猫叫综合征是染色体变异，用光学显微镜能观察到染色体异常。
答案：A
1．调查常见遗传病的遗传特征。
2．探究某种遗传病的遗传方式。
典例剖析
已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体同学参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校同学的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数
双亲正常 男 女
a
b
c
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中a、b、c位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_______遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。
[解析]　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
[答案]　(2)①a.母亲患病、父亲正常　b．父亲患病、母亲正常　c．双亲都患病　②常染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体
归纳拓展
人类遗传病调查应注意的问题
(1)某种遗传病的发病率＝
(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以将小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
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