第五章第3节 人类遗传病(word版含解析）(word版含解析）

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第五章第3节 人类遗传病
同步练习
姓名：__________ 班级：__________ 座号：__________
一、单选题（共20小题）
1. 1903年，Far ( http: / / www.21cnjy.com )abee首次报道了一个人类短指(趾)症的遗传家系，该家系的5代人中超过30人为患者，大约占了家庭总人口的一半，且代代都有患者。已知该病为单基因遗传病，则该病(　　)2·1·c·n·j·y
A. 在人群中的发病率极高
B. 遗传遵循分离定律
C. 在人群中女患者多于男患者
D. 可通过染色体分析进行诊断
2. 下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是(　　)
A. 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B. 原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C. 多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D. 多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
3. 下列调查人群中的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　)
A. 白化病的遗传方式——人群中抽样调查
B. 红绿色盲的遗传方式——患者家系中调查
C. 原发性高血压的发病率——患者家系中调查
D. 唐氏综合征的发病率——学校内随机抽样调查
4. 青少年型糖尿病是一种严重威胁青少年健康的遗传病。对于该病的叙述不正确的是(　　)
A. 研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B. 选用该病进行调查不如选用高度近视(600度以上)进行调查的准确率高
C. 该病为单基因遗传病
D. 该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果
5. 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A. 单基因突变可以导致遗传病
B. 染色体结构改变可以导致遗传病
C. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D. 环境因素对多基因遗传病的发病无影响
6. 曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的 ( http: / / www.21cnjy.com )发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是(　　)
A. 患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B. 患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C. 患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D. 患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
7. 下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　　)
A. 男性与女性的患病概率相同
B. 患者的双亲中至少有一人为患者
C. 患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D. 若双亲均为患者，则子代的发病率最大为75%
8. 一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是(　　)21·世纪*教育网
A. 患儿的X染色体来自母方
B. 患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C. 该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D. 该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条
9. 下列有关遗传病的叙述正确的是(　　)
A. 先天性心脏病都是遗传病
B. 遗传病都是先天性疾病
C. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
D. 人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关
10. 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗 ( http: / / www.21cnjy.com )传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)www-2-1-cnjy-com
A. 短指的发病率男性高于女性
B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
11. 下列说法中正确的是(　　)
A. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C. 遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
D. 遗传病患者体内一定携带致病基因
12. 在下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是(　　)
A. 21三体综合征
B. 原发性高血压
C. 软骨发育不全
D. 苯丙酮尿症
13. 关于人类遗传病监测和预防，不正确的措施是(　　)
A. 禁止近亲结婚
B. 广泛开展遗传咨询
C. 提高产前诊断的覆盖面
D. 禁止有遗传病家族史的人结婚
14. 有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是(　　)21cnjy.com
A. 在人群中随机抽样调查并计算发病率
B. 保证被调查的群体足够大
C. 在患者家系中调查并计算发病率
D. 在患者家系中调查并研究其遗传方式
15. 下列叙述中与染色体变异无关的是(　　)
A. 通过孕妇产前筛查，可降低唐氏综合征的发病率
B. 通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米
C. 通过植物体细胞杂交，可获得白菜—甘蓝
D. 通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦
16. 下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是(　　)
①医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家族病史　②推算出后代的再发风险率　③分析、判断遗传病的传递方式　④提出防治疾病的对策、方法和建议
A. ①③②④
B. ②①③④
C. ②③④①
D. ①②③④
17. 研究发现，如果父母都有哮喘，其子 ( http: / / www.21cnjy.com )女患哮喘的概率可高达60%，如果父母中有一个患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%，如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列叙述正确的是(　　)21教育名师原创作品
A. 哮喘是多基因遗传病，不同患者的致病基因相同
B. 哮喘在群体中的发病率较高，故符合“调查人类遗传病”的遗传病类型要求
C. 哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，因此改善病人所处的环境，对预防哮喘作用不大
D. 将来可以对哮喘进行及时有效的基因检测和治疗
18. 人类21号染色体上的 ( http: / / www.21cnjy.com )短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，常见标记有“＋”型“－”型，在传递给后代的过程中遗传标记不会改变，可用于对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　)21*cnjy*com
A. 21三体综合征是单基因遗传病
B. 卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿
C. 精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D. 该患儿的母亲再生一个孩子，一定患有21三体综合征
19. 科学家目前已经确定 ( http: / / www.21cnjy.com )可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与正常人的基因进行对比，发现SMARCAD1突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是(　　)2-1-c-n-j-y
A. 可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因
B. 入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家系中调查该病的发病率
C. 无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因
D. 无指纹是一种表型，而表型是基因型和环境共同作用的结果
20. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 先天性疾病都是遗传病，遗传病并非都是先天性疾病
B. 不携带遗传病致病基因的个体可能患遗传病
C. 携带某遗传病致病基因的个体一定会患该病
D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
二、非选择题（共4小题）
21. 为学会调查和统计人类遗传病的方法，培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力，某校高二年级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。【来源：21cnj*y.co*m】
(1)人类遗传病通常是指由________而引起的人类疾病。
(2)遗传病的检测和预防手段有________和________等。
(3)某小组在对某遗传病 ( http: / / www.21cnjy.com )患者家族进行调查时，绘出如下家族系谱图，请你据图分析该小组调查的遗传病可能是哪种类型？________(填“白化病”“原发性高血压”或“唐氏综合征”)。小组同学在整理资料时不慎将其撕破，后经同学们回忆，大致绘出以下甲、乙两张图，其中正确的是________________________________________________________________。
( http: / / www.21cnjy.com / )
( http: / / www.21cnjy.com / )
(4)同学们根据全年级汇总的数据，可按公式________计算遗传病的发病率。
(5)2021年5月31日， ( http: / / www.21cnjy.com )中共中央政治局会议指出，“将进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施”。如果9号个体和10号个体再生一个孩子，请你帮助推测，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩的概率为_______________________________。21教育网
22. 人类遗传病主要分为 ( http: / / www.21cnjy.com )单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。某科研小组深入调查了某地区三类遗传病患者的情况，将调查数据绘制了如下表格。据此回答下列问题：www.21-cn-jy.com
( http: / / www.21cnjy.com / )
(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表 ( http: / / www.21cnjy.com )格中的________遗传病进行调查，理由是________。若要调查该病的遗传方式，则选择在________中调查。
(2)若调查时发现，某男孩性染色体 ( http: / / www.21cnjy.com )组成为XXY且患有色盲，而其父母均正常，男孩多出的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)，导致配子出现问题的时期及原因分别为________。【来源：21·世纪·教育·网】
(3)遗传性高度近视是上表所示单基因遗传病的 ( http: / / www.21cnjy.com )一种，在该地区人群中的发病率为4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是__________。
23. 近视是危害青少年健康的第 ( http: / / www.21cnjy.com )一危险因素，用眼过度、阅读距离太近、缺乏体育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们看法不一，主要观点有单基因遗传、多基因遗传、X染色体遗传和常染体遗传等。请结合所学知识分析以下问题：
(1)抽样调查近视的发病率应该遵循________原则；调查近视的遗传方式应该从________(填“患者家系”或“人群”)中调查。
(2)若某种近视属于多基因 ( http: / / www.21cnjy.com )遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。则基因型为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与AAbbcc的个体表型相似的概率是______________________________________________________________________。
(3)已知高度近视(600度以上)是一种单 ( http: / / www.21cnjy.com )基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视，由此推断高度近视的遗传方式可能为________(不考虑XY同源区段)。因近视程度易受环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度不高。为进一步验证上述推测，请设计两个调查方案________(因条件所限，只能调查父母和子女两代人的视力情况)，要求写出调查对象及预期结果。
24. 表皮松解性掌跖角化症(EP ( http: / / www.21cnjy.com )PK)是一种单基因(KRT9基因)遗传病。患者表现为掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手掌和脚掌易皲裂，产生疼痛感，症状加剧时，手指活动困难，严重影响生活质量。患者出生数周到数月即有表征，持续终生，临床上尚无有效的治疗措施。图1为EPPK的一个家系图，已知Ⅰ－2个体没有该病的致病基因。
( http: / / www.21cnjy.com / )
( http: / / www.21cnjy.com / )
请回答下列问题：
(1)据图1及题干信息判断，EPPK为________染色体________性遗传病。
(2)对家系成员的KRT9基因进行检测，通 ( http: / / www.21cnjy.com )过测序峰图读取该基因的碱基序列，图2为部分序列。由图2可知，与健康人相比，患者KRT9基因中碱基发生的变化是________，转录出的mRNA分子上的________发生改变，KRT9蛋白中的氨基酸由________变为________(可能用到的密码子：GCC丙氨酸：CGG精氨酸：UGG色氨酸；ACC苏氨酸)，导致KRT9蛋白的________和功能异常而患EPPK。
(3)Ⅱ－3已经怀孕，预测Ⅲ－1患病 ( http: / / www.21cnjy.com )概率为________。在医生建议下，患者及家属签署知情同意书，产前诊断时采用羊膜穿刺术获得胎儿基因组DNA样本，对胎儿进行________，结果如图3。
( http: / / www.21cnjy.com / )
医生的结论是Ⅲ－1没有致病基因，Ⅱ－3可以 ( http: / / www.21cnjy.com )继续安心妊娠。医生得出这一结论的依据是________。Ⅲ－1出生后13个月龄时随访，婴儿健康，没有出现EPPK的任何相关临床特征。
1. 【答案】B
【解析】在人群中的发病率没 ( http: / / www.21cnjy.com )有统计，无法得知，A错误；代代有患者，说明该病为单基因显性遗传病，单基因遗传病的遗传遵循分离定律，B正确；若致病基因位于常染色体上，在人群中女患者等于男患者，若致病基因位于X染色体上，在人群中女患者多于男患者，C错误；该病为单基因遗传病，不是染色体变异，不可通过染色体分析进行诊断，D错误。
2. 【答案】D
【解析】多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。
3. 【答案】B
【解析】调查某种遗传病的遗传方 ( http: / / www.21cnjy.com )式时要在患者家系中调查，A错误、B正确；调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，调查某种遗传病的发病率时要在人群中随机抽样调查，C、D错误。
4. 【答案】C
【解析】研究某种遗传病的发病率， ( http: / / www.21cnjy.com )应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计算，A正确；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，如高度近视(600度以上)，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，C错误；多基因遗传病的产生受到遗传物质和环境因素的共同作用，D正确。【版权所有：21教育】
5. 【答案】D
【解析】人类遗传病包括单基因 ( http: / / www.21cnjy.com )遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。综上所述，D错误。21·cn·jy·com
6. 【答案】B
【解析】含有Y染色体的应为男性，原因是 ( http: / / www.21cnjy.com )父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中而形成异常精子(含两条Y染色体)。
7. 【答案】D
【解析】常染色体遗传病中男性和女 ( http: / / www.21cnjy.com )性的患病概率相同，A不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者的双亲中至少有一人为患者，B不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C不符合题意；双亲都是常染色体显性遗传病患者，子代的发病率最大是100%，D符合题意。21*cnjy*com
8. 【答案】D
【解析】该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因 ( http: / / www.21cnjy.com )型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子(XBXb)，A、B正确；孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以参与受精的精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D错误。
9. 【答案】D
【解析】先天性心脏病不一定都是遗传 ( http: / / www.21cnjy.com )病，A错误；遗传病都是由遗传物质改变引起的，但不一定是先天性疾病，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，C错误；性状是基因型与环境共同作用的结果，人类大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，D正确。21世纪教育网版权所有
10. 【答案】B
【解析】常染色体遗传病男女发病率相等， ( http: / / www.21cnjy.com )A错误；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。
11. 【答案】C
【解析】先天性疾病不一定是由遗传物质改变引 ( http: / / www.21cnjy.com )起的，因此不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，有可能是传染病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病；遗传病患者体内不一定携带致病基因。综上所述，C正确。
12. 【答案】A
【解析】21三体综合征是由人的第21号染色体多了一条导致的，属于染色体异常遗传病，故选A。
13. 【答案】D
【解析】近亲结婚会加大子代患 ( http: / / www.21cnjy.com )某种隐性遗传病的概率，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，A正确；通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，B正确；产前诊断目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；通过对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，D错误。
14. 【答案】C
【解析】调查发病率应在广大人群中随机抽样调查，C错误。
15. 【答案】B
【解析】唐氏综合征属于染色 ( http: / / www.21cnjy.com )体数目变异，A项不符合题意；连续自交可获得纯合基因品系玉米，但与染色体变异无关，B项符合题意；植物体细胞杂交可形成异源多倍体，属于染色体数目变异，C项不符合题意；小黑麦属于异源多倍体，与普通小麦和黑麦相比，小黑麦发生了染色体数目变异，D项不符合题意。
16. 【答案】A
17. 【答案】D
【解析】由题中信息可知不同患 ( http: / / www.21cnjy.com )者的致病基因应该是有差异的，因为若不同患者致病基因相同，则父母都有哮喘的子女应都患病而不是只有60%患病，A错误；“调查人类遗传病”一般选择发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；哮喘是由遗传物质改变引起的疾病，也与人所处的环境有很大关系，因此改善人所处的环境，对预防哮喘发作有一定的作用，C错误；哮喘属于基因遗传病，将来可以对哮喘进行及时有效的基因检测和治疗，D正确。
18. 【答案】C
【解析】21三体综合征是由 ( http: / / www.21cnjy.com )染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，A错误；如果卵细胞21号染色体不分离，则产生的该患儿标记的基因型应含有－－，B错误；根据分析，精子21号染色体有2条，与正常卵细胞结合后，产生了该21三体综合征患儿，C正确；21三体综合征是减数分裂过程产生了异常配子，这种变异的发生不是规律性的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，D错误。
19. 【答案】D
【解析】在光学显微镜下无法直接观察到基因， ( http: / / www.21cnjy.com )A错误；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，B错误；无指纹患者体内含有致病基因，21三体综合征患者体内多了一条21号染色体，但不含致病基因，C错误；表型是由基因型和环境共同决定的，D正确。
20. 【答案】B
【解析】先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性 ( http: / / www.21cnjy.com )心脏病不是由遗传物质引起的，不属于遗传病；人类的遗传病不都表现为先天性疾病，A错误；遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，其不携带致病基因而患遗传病，B正确；携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病中Aa个体是正常的，C错误；一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的疾病，D错误。
21. 【答案】(1)遗传物质改变　(2)遗 ( http: / / www.21cnjy.com )传咨询　产前诊断　(3)白化病　乙　(4)某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%　(5)3/8
【解析】(1)人类遗传病通常是指由遗传物 ( http: / / www.21cnjy.com )质改变而引起的人类疾病。(2)通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)白化病为常染色体隐性遗传病，原发性高血压为多基因遗传病，唐氏综合征为染色体异常遗传病。根据该家族系谱图中9号和10号个体表现为正常，其女儿15号个体患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病，故该小组调查的遗传病可能是白化病。甲遗传系谱图中，13号和14号患病，其女儿20号正常，为常染色体显性遗传病；乙遗传系谱图中，13号和14号正常，其女儿20号患病，为常染色体隐性遗传病；故正确的是乙。(4)同学们根据全年级汇总的数据，可按公式某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%计算白化病的发病率。(5)该病为常染色体隐性遗传病，假设该遗传病受A/a控制，9号和10号个体的基因型为Aa，如果9号个体和10号个体再生一个孩子，这个孩子是不患该遗传病的健康男孩概率是3/4×1/2＝3/8。
22. 【答案】(1)单基因　发病率高　患者家系　(2)母亲　减数分裂Ⅱ后期，含有色盲基因的姐妹染色单体移向同一极　(3)1/36
【解析】(1)根据表格数据可知 ( http: / / www.21cnjy.com )，遗传病的平均发病率最高的是单基因遗传病，所以调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的单基因遗传病进行调查。要调查该病的遗传方式，可以在患者家系中调查。(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XXY，且有色盲，而其父母均正常，色盲是X染色体隐性遗传病，故双亲中含色盲基因的是母亲，故色盲基因所在的X染色体来自母亲，男孩患病的原因是母亲在形成配子时，在减数分裂Ⅱ后期，含有色盲基因的姐妹染色单体移向同一极，形成了含有2条有色盲基因X的染色体的卵细胞，与含Y染色体的正常精子受精导致的。(3)一正常女性的父母视力都正常，但她有一个患病的妹妹，则该致病基因为常染色体上隐性遗传，该遗传病在人群中的发病率是4%，设该基因为A/a，则a的基因频率为0.2，A的基因频率为0.8，正常女性的父母的基因型为Aa，该女性基因型为Aa的概率是2/3，人群中表现正常的男性基因型为Aa的概率是2×0.2×0.8/(0.8×0.8＋2×0.2×0.8)＝1/3，则该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是2/3×1/3×1/4×1/2＝1/36。
23. 【答案】(1)随机　患 ( http: / / www.21cnjy.com )者家系　(2)15/64　(3)常染色体隐性遗传　方案一：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若孩子中出现多个高度近视个体，且男女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视)，则证明推测正确。
方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等，则证明推测正确。
方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近 ( http: / / www.21cnjy.com )视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。
方案四：调查多对双亲一方 ( http: / / www.21cnjy.com )高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等，则证明推测正确。
【解析】(1)若调查遗传病的发病率， ( http: / / www.21cnjy.com )则应在群体中随机抽样调查；若调查遗传病的遗传方式，则应以患者家系为单位进行调查。(2)该多基因遗传病显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。故与AAbbcc的个体表型相似的基因型有aaBBcc、aabbCC、AaBbcc、AabbCc、aaBbCc，则基因型为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与AAbbcc的个体表型相似的概率是1/4×1/4×1/4×3＋1/2×1/2×1/4×3＝15/64。(3)某女生为高度近视，父母非高度近视，无中生有为隐性，女儿患病父亲正常，由此推断高度近视的遗传方式可能为常染色体隐性遗传。【出处：21教育名师】
24. 【答案】(1)常　显　(2)C→T　密码子　精氨酸　色氨酸　结构　(3)1/2　基因检测　Ⅲ－1不含致病基因片段
【解析】(2)据图可知，与健康人相比，患 ( http: / / www.21cnjy.com )者KRT9基因中碱基发生的变化是C→T；密码子是位于mRNA上的三个相邻碱基，则该基因转录出的mRNA分子上的密码子会发生改变；非模板链上CGG→TGG，则模板链上GCC→ACC，mRNA上密码子CGG→UGG，编码的氨基酸由精氨酸→色氨酸，即KRT9蛋白中的氨基酸由精氨酸变为色氨酸，导致蛋白质的结构和功能异常而患EPPK。(3)设相关基因为A、a，因该病为常染色体显性遗传病，则Ⅰ－1基因型为Aa，Ⅰ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，因Ⅱ－2不患病为aa，则Ⅲ－1患病概率为1/2(Aa)；为确定是否患有遗传病，可采用羊膜穿刺术获得胎儿基因组DNA样本，对胎儿进行基因检测；Ⅱ－3和Ⅱ－4均患病，据图可知，致病基因片段为589 bp，Ⅲ－1不含致病基因片段，故医生的结论是Ⅲ－1没有致病基因，Ⅱ－3可以继续安心妊娠。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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