第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
[基础巩固]
1.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列疾病属于单基因遗传病的是 ( )
A.镰状细胞贫血 B.哮喘
C.猫叫综合征 D.乙肝
答案:A
2.在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞可检测出来的遗传病是 ( )
A.白化病 B.苯丙酮尿症
C.猫叫综合征 D.红绿色盲
答案:C
3.下列关于人类“镰状细胞贫血”“特纳氏综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,错误的是 ( )
A.导致镰状细胞贫血的突变是致死突变
B.上述三类患者的父母不一定患病
C.上述三类都是遗传病,患者的子代都是患者
D.青少年型糖尿病在人群中发病率较高
答案:C
4.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生唐氏综合征的男性患儿 ( )
①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y
A.①和③ B.②和③
C.①和④ D.②和④
答案:C
5.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.可以通过基因检测的方法查出胎儿是否患猫叫综合征
B.遗传病是指基因结构改变而引起的疾病
C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德尔遗传规律
答案:C
[拓展提高]
6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,错误的是( )
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
B.常见的产前诊断方法是羊水检查、B超检查等
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
答案:D
7.下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症
C.一家三口在同一时间内均患甲型肝炎
D.一个男子和他的父亲都在40岁左右开始秃顶
答案:D
8.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是
( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的发病率,在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
答案:D
9.已知某种伴X染色体隐性遗传病是由一对等位基因控制的,患者在幼年期均会死亡。不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,错误的是 ( )
A.患者的母亲都携带该遗传病的致病基因
B.该遗传病属于单基因遗传病,有男性患者,也有女性患者
C.调查该遗传病的发病率应在自然人群中随机取样
D.该遗传病的致病基因的频率随着世代的延续而降低
答案:B
[挑战创新]
10.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:
Ⅰ.课题名称:人群中××性状的遗传调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具和研究过程(略)。
Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题。
(1)血友病是X染色体上的隐性遗传病,该小组对某家庭的血友病患者进行遗传调查并记录,根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”(女性)的基因型(用B或b表示)是 ,其(“本人”)父亲的致病基因来自调查表中的 ,血友病致病的根本原因是_____________________________。
家庭成员血友病调查表
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 哥哥 妹妹 本人
√
说明:空格中标记“√”的为血友病患者,其余均为表型正常。
(2)该小组又对第二个家庭的遗传病(用D或d表示)进行调查,调查结果绘制成遗传系谱图,请据图回答下列问题。
①从遗传图解分析,该遗传病的遗传方式为 。
②Ⅱ5的基因型为 。
③若Ⅱ6和Ⅱ7再生一个男孩,正常的概率是 。
④假若第一个家庭成员中没有第二个家庭的致病基因,第二个家庭成员中也没有第一个家庭的致病基因,Ⅱ8与第一个家庭中的“本人”婚配,生一个患病孩子的概率为 ,两种致病基因的遗传遵循 定律。
解析:(1)血友病是X染色体上的隐性遗传病,由于父亲患血友病(XbY),而“本人”正常,又因为是女性,所以“本人”的基因型是XBXb。由于祖父正常,基因型为XBY,所以父亲的致病基因来自调查表中的祖母。血友病致病的根本原因是基因突变。(2)①从遗传图解分析,Ⅰ3、Ⅰ4不患病,Ⅱ9患病,根据“无中生有为隐性”,又因为9号患病,但Ⅰ3不患病,可推断出该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。②Ⅲ10患病,基因型为dd,故Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都为Dd,Ⅱ5的表型正常,故其基因型为DD或Dd。③由分析可知,Ⅱ6和Ⅱ7的基因型为Dd,若Ⅱ6和Ⅱ7再生一个男孩,正常的基因型为DD或Dd,概率是。④Ⅰ3、Ⅰ4不患病,Ⅱ9患病,因此可推断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型为Dd,Ⅱ8的基因型为DDXBY或DdXBY。第一个家庭中的“本人”的基因型为DDXBXb。Ⅱ8与第一个家庭中的“本人”婚配,生一个患病孩子的基因型为DDXbY或DdXbY,概率为,这两种致病基因相对独立遗传,互不干扰,遵循基因的自由组合定律。
答案:(1)XBXb 祖母 基因突变 (2)①常染色体隐性遗传 ②DD或Dd ③ ④ 基因的自由组合(共27张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
新知一 人类常见遗传病的类型
结合教材第92页图5-8、第93页图5-9,阅读相关内容,
说出人类遗传病的概念、类型及各类遗传病的特点。
1.人类遗传病的概念。
通常是指由_____________而引起的人类疾病。
2.人类遗传病的主要类型。
遗传物质改变
答案:a-②-Ⅲ b-③-Ⅰ c-①-Ⅱ
新知二 调查人群中的遗传病
阅读教材第93页“探究·实践”内容,进行“调查人群中的遗传病”的实践活动,学会调查的方法,并会计算遗传病的发病率。
1.调查步骤。
2.注意事项。
(1)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。
(2)调查时,最好选取群体中发病率_____的______遗传病,如红绿色盲、白化病等。
(3)调查的群体要______。
(4)对某种常见遗传病根据调査结果画出_________
___,分析该遗传病的特点。
3.计算遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率=________________________
____________________×100%
较高
单基因
足够大
遗传系谱
图
某种遗传病的患者数÷某种
遗传病的被调查人数
新知三 遗传病的检测和预防
结合教材第94页图5-10、图5-11,阅读相关内容,概述人类遗传病检测和预防的措施、手段。
1.手段。
主要包括_________和_________等。
2.意义。
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
3.遗传咨询的内容和步骤。
4.产前诊断。
(1)时间:__________。
(2)目的:确定胎儿是否患有某种______或__________。
(3)主要检测手段:________、________、孕妇血细胞检查以及________等。
5.基因检测。
(1)概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。
(2)目的:精确地________。
(3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
胎儿出生前
遗传病
先天性疾病
羊水检查
B超检查
基因检测
DNA序列
诊断病因
探究一 人类常见遗传病的类型
下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患病机理,请据图回答下列问题。
(图中染色体代表21号染色体)
甲 乙
①
②
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由单个基因控制的吗
提示:不是,是由一对等位基因控制的。
(2)根据图乙①过程,分析唐氏综合征形成的原因。
提示:①过程减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
(3)图乙②过程会导致唐氏综合征吗 试分析原因。
提示:②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
(4)除了卵细胞异常可能导致唐氏综合征,还有其他原因吗
提示:也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合成受精卵,该受精卵发育成的个体为 唐氏综合征患者。
(5)人类遗传病患者一定携带致病基因吗
提示:不一定。如由染色体变异引起的遗传病,一般不携带致病基因。
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
(1)先天性疾病:出生前就已形成的疾病,但不一定都是遗传病,如母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性疾病,此病不属于遗传病。
(2)后天性疾病:在后天发育过程中形成的疾病。多由环境因素引起,但也有遗传病,如有些秃发性状就属于遗传病,但在后天发育过程中这一性状才表现出来。
(3)家族性疾病:指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病,一般为遗传病。
【例1】下列遗传病中,不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的是( )
A.苯丙酮尿症 B.唐氏综合征
C.猫叫综合征 D.镰状细胞贫血
解析:苯丙酮尿症是单基因遗传病,由基因突变引起,在碱基水平上的改变用显微镜观察不到,A项符合题意;唐氏综合征患者体内有3条21号染色体,属于染色体变异,能通过显微镜观察,B项不符合题意;猫叫综合征是人的5号染色体的部分缺失引起的,属于染色体变异,能通过显微镜观察,C项不符合题意;镰状细胞贫血的红细胞形态发生变化,呈现镰刀状,可通过显微镜观察,D项不符合题意。
答案:A
【例2】下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B.携带遗传病基因的个体都会患病
C.先天性的疾病都是遗传病
D.不携带遗传病基因也可能会患遗传病
解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A项错误;如果某种遗传病基因为隐性基因,则携带该遗传病基因的个体不一定会患病,B项错误;先天性的疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,如果不是由遗传物质改变引起,而是发育不良造成的,则不属于遗传病,C项错误;不携带遗传病基因也可能会患染色体异常遗传病,D项正确。
答案:D
探究二 调查人群中的遗传病
某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两组确定最为合理的方案。
提示:甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照公式计算发病率。
【例3】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列做法错误的是( )
A.在人群中随机抽样调查,以计算发病率
B.调查发病率时,应在典型的患者家系中调查
C.根据各小组汇总的数据,发病率=(患者数÷被调查人
数)×100%
D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应保留
答案:B
【例4】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的做法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在患者家系中调查并计算发病率 ③在人群中随机抽样调查并研究遗传方式 ④在患者家系中调查并研究遗传方式
A.②④ B.②③
C.①③ D.①④
解析:研究遗传病的有关信息时,应在人群中随机抽样调查并计算发病率,在患者家系中通过分析前后代的表型来判断遗传方式,所以正确的做法是①④。
答案:D
【母题延伸】
(1)在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院老年人这个群体。这样选择合理吗 为什么
提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大,患者较多,如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样调查的原则。
(2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗 为什么
提示:不是。遗传病调查时,最好选取单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素的影响,不宜作为调查对象。
【方法规律】
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对象 及范围 在广大人群中 随机抽样 患者家系
结果计算 与分析 某种遗传病的患者数÷某种遗传病的被调查人数×100% 分析基因显隐性及所在染色体类型
探究三 遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请结合下列条件进行探讨。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
提示:需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男性患者结婚时,男性胎儿可能患病。
(2)当妻子为患者时,表现正常的胎儿性别应该是男性还是女性 为什么
提示:女性。女性患者与正常男性结婚时,所有的女性胎儿都有来自父亲X染色体上的正常显性基因,都表现正常。
【例5】下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
解析:遗传咨询是针对遗传病进行的咨询,肝炎、残疾、乙型脑炎不是遗传病,不需要进行遗传咨询;先天畸形可能是遗传因素引起的,需要进行遗传咨询。
答案:A
【例6】通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效检测和预防。下列相关叙述错误的是( )
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式
和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗
传病
D.产前基因检测不含致病基因的胎儿仍可能患遗
传病
解析:通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率,A项正确;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,可通过产前诊断来判断,B项错误;羊水检查结果可获得胎儿的DNA或染色体,从而判断是否患有某些遗传病,C项正确;不含致病基因的胎儿也有可能会患染色体异常遗传病,D项正确。
答案:B
课堂建构
谢谢观赏第5章质量评估
(时间:75分钟 满分:100分)
一、选择题(本题共16小题,共40分。第1~12小题,每小题2分;第13~16小题,每小题4分。在每小题给出的四个选项中,只有一项是符合题目要求的)
1.下列有关生物的基因突变的说法,错误的是( )
A.基因突变一定会导致遗传信息的改变
B.体细胞发生的基因突变一般不会遗传给后代
C.由基因突变引发的人类遗传病都不能直接通过显微镜检测
D.基因突变是生物界中普遍存在的一种可遗传的变异方式
答案:C
2.某DNA分子上的K基因发生突变,导致合成的mRNA上一个碱基G变成A。下列叙述错误的是( )
A.突变后,K基因中的嘧啶类脱氧核苷酸比例下降
B.突变后,合成的肽链中氨基酸排列顺序可能不变
C.突变后,参与翻译过程的tRNA的种类数可能不变
D.该突变可为进化提供原材料
答案:A
3.下列关于基因重组的叙述,正确的是( )
A.基因重组与基因突变都能产生新的性状
B.基因重组导致由一对等位基因控制的杂合子自交后代出现性状分离
C.同源染色体上的姐妹染色单体之间发生交叉互换属于基因重组
D.基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义
答案:D
4.下列有关生物体内基因突变和基因重组的叙述,正确的是( )
A.能发生基因重组的生物,不能发生基因突变
B.豌豆植株在有性生殖过程中,一对等位基因可以发生基因重组
C.基因重组会导致生物产生新基因
D.进行减数分裂的生物,可以发生基因重组
答案:D
5.下列变异不属于染色体变异的是( )
A.猫叫综合征 B.唐氏综合征
C.镰状细胞贫血 D.无子西瓜的培育
答案:C
6.下列有关变异的叙述,错误的是 ( )
A.一个基因中增加了若干对脱氧核苷酸属于基因突变
B.基因重组只能发生在同种生物相互杂交的过程中
C.可以用光学显微镜观察染色体变异
D.发生在玉米花药中的变异比发生在根尖中的更容易遗传给后代
答案:B
7.下列关于染色体数目和染色体组数目的叙述,错误的是( )
A.染色体数目变异产生的后代可能是不育的
B.四倍体植株的卵细胞中含有2个染色体组
C.单倍体植株的染色体组数目是本物种正常植株的一半
D.染色体组数目的变化必然会导致基因种类的增多
答案:D
8.下图表示某植物正常体细胞中染色体的组成,下列可表示该植物基因型的是( )
A.aBCd B.AAa
C.aaaabbbb D.AaBbCCDd
答案:C
9.下列与染色体变异有关的说法,错误的是( )
A.染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异
B.两条染色体相互交换片段都属于染色体变异
C.猫叫综合征的患者与正常人相比,5号染色体发生部分缺失
D.染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生
改变
答案:B
10.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体,图乙表示该卵原细胞减数分裂形成的子细胞中的一条染色体,图中字母表示基因。下列叙述错误的是( )
甲 乙
A.图甲的染色体可以发生基因重组
B.图甲中的基因A可能突变成D或E
C.图乙的变异不一定遗传给后代
D.图乙中的d基因可能来自基因突变
答案:B
11.下列关于人类唐氏综合征、镰状细胞贫血和哮喘病的叙述,正确的是 ( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
答案:B
12.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,其正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
答案:C
13.下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述,正确的是 ( )
A.多倍体形成过程中增加了非同源染色体重组的机会
B.解离液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.在诱导染色体数目变化方面,低温与秋水仙素诱导的原理相似
D.显微镜下可以看到大多数细胞染色体数目加倍
答案:C
14.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )
A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B.该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
答案:B
15.番茄是二倍体植物(染色体2n=24)。有一种三体番茄,其6号
染色体有3条,三体在减数分裂过程中联会时2条随机配对,
另1条不能配对(如右图所示)。下列描述正确的是( )
如果该三体番茄的基因型为AABBb,则其产生花粉的基因型有3种
B.其根尖分生区细胞连续分裂2次,所得子细胞染色体数均为25条
C.从变异的角度分析,三体形成属于染色体结构变异
D.与正常的番茄杂交,形成正常个体的概率为
答案:B
16.下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述,错误的是 ( )
A.组成一个染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色体
B.由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有2个染色体组的个体叫二倍体
C.含一个染色体组的个体是单倍体,但单倍体未必只含一个染色体组
D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
答案:D
二、非选择题(本题共5小题,共60分)
17.(12分)由于基因突变,导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题。
第一个 字母 第二个字母 第三个 字母
U C A G
A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是 ,Ⅱ过程叫 ,需要 _____________催化。
(2)除赖氨酸以外,图中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小 ,原因是 。
(3)若图中X是甲硫氨酸,且②链与⑤链只有一个碱基不同,那么⑤链不同于②链上的那个碱基是 。
(4)从表中可看出密码子具有 的特点,它对生物体生存和发展的意义是____________________________________________。
答案:(1)核糖体 转录 RNA聚合酶
(2)丝氨酸 同时突变两个位点的碱基的概率更低
(3)A
(4)简并性 增强了物种的稳定性,保证了翻译的速度
18.(14分)人类镰状细胞贫血是由基因突变(如下图所示)引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰状细胞贫血患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状,故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题。
(1)上图所示基因突变的方式是碱基的 。在自然状态下,基因突变的频率 (填“很低”或“很高”)。
(2)基因检测是检测镰状细胞贫血的常用方法,根据题意可知,除此方法外,还可以用 的方式进行检测。
(3)基因中某个碱基发生替换后,氨基酸的种类并没有改变,原因是 。
(4)可遗传的变异除基因突变外,还有基因重组和 。基因重组是指生物体在进行 的过程中,控制 的重新组合。
答案:(1)替换 很低 (2)显微镜观察红细胞形态
(3)一种氨基酸对应多个密码子(或密码子具有简并性)
(4)染色体变异 有性生殖 不同性状的基因
19.(10分)回答下列关于生物变异的问题。
甲 乙 丙
(1)图甲表示镰状细胞贫血的发病机理。图中①②表示的遗传信息流动过程分别是① ,② ;α链碱基组成为 ,缬氨酸的密码子(之一)为 。
(2)图乙表示基因型为AaBB的某动物进行细胞分裂的示意图,则图中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因可能是 。
(3)图丙表示两种类型的变异,其中属于基因重组的是 (填序号),属于染色体结构变异的是 (填序号),从发生的染色体种类说,两种变异的主要区别是 。
答案:(1)基因突变 转录 CAC GUG
(2)发生了交叉互换或基因突变
(3)① ② ①发生在同源染色体之间,②发生在非同源染色体之间
20.(14分)下图所示为利用玉米(2n=20)的幼苗芽尖细胞进行实验的流程示意图。据图回答下列问题。
(1)植株A的体细胞内最多有 个染色体组,基因重组发生在图中 ________(填编号)过程。
(2)秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制 的形成。
(3)利用幼苗2进行育种的最大优点是 ,植株B纯合的概率为 。
(4)植株C属于单倍体是因为_____________________________, 其培育成功说明花药细胞具有____________________________________。
答案:(1)4 ② (2)纺锤体 (3)明显缩短育种年限 100%
(4)发育起点为配子(或含有玉米配子染色体数目) 全能性(或控制玉米性状的全套遗传信息)
21.(10分)某研究性学习小组的同学对某地区人类的单基因遗传病进行调查。以下是两种遗传病(简称甲病、乙病)在该地区万人中表现情况统计表(单位:人)。
项目 患甲病无乙病 无甲病患乙病 患甲病患乙病 无甲病无乙病
男性 280 245 5 4 470
女性 281 16 2 4 701
根据所给的材料和所学的知识回答问题。
(1)控制甲病的基因最可能位于 染色体上,你判断的主要依据是_______________________________________。
(2)据表数据计算所调查的人群中甲病的发病率是 。乙病在人群中男女发病率有较大差异,从基因及基因在染色体的位置分析,最可能的原因是 。
(3)调查分析发现有这样一个家庭:丈夫无病且不携带乙病致病基因,妻子正常,生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩,假设与甲病相关的基因为A或a,与乙病相关的基因为B或b,这对夫妇的基因型分别是 ,并画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。
答案:(1)常 甲病男女患者人数基本相同
(2)5.68% 乙病可能是伴X染色体隐性遗传病(合理叙述给分)
(3)AaXBY、AaXBXb 基因与染色体关系如图所示:
或(共41张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
新知一 基因突变的实例
结合教材第80页图5-1、第81页图5-2,阅读相关内容,
分析镰状细胞贫血形成的原因,阐明基因突变的概念及其
遗传特点。
1.基因突变的实例。
镰状细胞贫血的病因分析:
(1)直接原因:谷氨酸 _______。
(2)根本原因:基因中碱基 。
(3)结论:镰状细胞贫血是由于基因的___________改
变而产生的一种遗传病。
缬氨酸
一个碱基对
2.基因突变概念的理解。
(1)类型:碱基的_____、增添或_____ 。
(2)结果:______________的改变。
3.基因突变的遗传特点。
(1)若发生在_____中,将传递给后代。
(2)若发生在________中,一般不能遗传,但有些植物可通过_________遗传。
替换
缺失
基因碱基序列
配子
体细胞
无性生殖
新知二 细胞的癌变
讨论教材第82页“思考·讨论”,结合第82页图5-3,阅读相关内容,说明细胞癌变的原因及特征。
1.细胞癌变的原因。
原癌基因和抑癌基因突变,可导致相应蛋白质的活性发生变化,从而引起细胞癌变。
(1)原癌基因
(2)抑癌基因
2.癌细胞的特征。
能够_________, _________发生显著变化,细胞膜上的_______等物质减少,细胞之间的_______显著降低,容易在体内____________,等等。
无限增殖
形态结构
糖蛋白
黏着性
分散和转移
新知三 基因突变的原因、特点和意义
阅读教材第83页相关内容,说明基因突变的原因、特点和意义,形成初步的进化与适应观。
1.原因。
(1)外因:
①物理因素,如_______、X射线及其他辐射等。
②化学因素,如亚硝酸盐、碱基类似物等。
③生物因素,如_________。
(2)内因:_________偶尔发生错误等。
紫外线
某些病毒
DNA复制
2.特点。
特 点 解 释
_______ 在各种生物中都可发生
_______ 可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位
不定向性 一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的_________
_______ 基因突变的频率是很低的
普遍性
随机性
等位基因
低频性
3.意义。
(1)对生物体。
①可能破坏生物体与现有环境的_____关系,而对生物体_____ 。
②有些基因突变对生物体是_____的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。
③还有些基因突变_____________,是中性的。例如,有的基因突变不会导致新的_____出现,就属于中性突变。
(2)对生物进化。
①基因突变是产生_______的途径。
②是生物变异的_________,为生物的进化提供了丰富的原材料。
有害
协调
有利
既无害也无益
性状
新基因
根本来源
新知四 基因重组
结合教材第84页图5-4,阅读相关内容,阐明基因重组的概念及类型,讨论基因重组的特点及意义。
1.概念。
在生物体进行________的过程中,_____________的基因的重新组合。
2.类型。
类型 发生时期 发生的范围
自由 组合型 ________________ ______________上的非等位基因
交叉 互换型 ___________ 同源染色体上的等位基因随______
_________之间的互换而发生交换
3.意义。
基因重组是生物变异的来源之一,对__________具有重要意义。
有性生殖
控制不同性状
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体
四分体时期
非姐妹
染色单体
生物的进化
探究一 基因突变的实例
资料1 皱粒豌豆的成因。
皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。
资料2 囊性纤维化的成因。
(1)资料1中皱粒豌豆形成的根本原因___________。
答案:碱基的增添
(2)资料2中囊性纤维化的根本原因___________ 。
答案:碱基的缺失
(3)结合镰状细胞贫血的原因和资料1、2分析,基因突变的实质是________________________________ 。
答案:DNA分子中碱基的替换、增添或缺失
(4)上述发生的基因突变在光学显微镜下能观察到吗 发生在细胞周期中的什么时期
提示:不能;间期。
与基因突变有关的易错点
(1)无丝分裂、原核生物的细胞分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。
(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
(5)基因突变不等同于DNA中碱基的替换、增添或缺失。基因通常是有遗传效应的DNA片段,所以DNA中发生碱基的改变并不一定引起基因突变。
【例1】镰状细胞贫血形成的根本原因是( )
A.红细胞形状因缺氧而变成镰刀状
B.血红蛋白分子的一条多肽链发生了变化
C.血红蛋白分子运输氧的能力下降
D.控制合成血红蛋白的DNA分子中碱基发生了变化
解析:镰状细胞贫血形成的根本原因是控制合成血红蛋白的DNA分子中一对碱基发生了改变。
答案:D
【母题延伸】镰状细胞贫血形成的直接原因是什么
提示:组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换。
【例2】从遗传物质的结构层次看,基因突变是指( )
A.元素组成的变化
B.核苷酸组成的变化
C.碱基序列的变化
D.空间结构的构型变化
解析:基因突变前后,元素组成不变,仍为C、H、O、N、P,A项不符合题意;基因突变前后,核苷酸组成不变,仍为4种脱氧核苷酸,B项不符合题意;基因突变前后,碱基序列发生改变,C项符合题意;基因突变前后,空间结构不变,均为双螺旋结构,D项不符合题意。
答案:C
探究二 细胞的癌变
资料 海拉细胞系是源自一位美国黑人妇女海瑞
塔·拉克斯的宫颈癌细胞的细胞系。这名美国妇女在1951年死于该癌症,一位外科医生从她的肿瘤上取下组织样本,并在实验室中进行培养,形成的细胞系被称之为HelaCells(海拉细胞系)。至今海拉细胞被广泛应用于肿瘤研究、生物实验或者细胞培养,已经成为医学研究中非常重要的工具。
根据上述资料,结合所学生物学知识回答下列问题。
(1)海拉细胞系是海瑞塔·拉克斯的宫颈癌细胞经过很多代细胞分裂形成的,这体现了癌细胞的什么特点
提示:无限增殖。
(2)海瑞塔·拉克斯的宫颈细胞癌变的根本原因是什么
提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。
(3)在利用海拉细胞系研究细胞周期时,向细胞培养液中加入某种能够抑制DNA复制的试剂,则处于哪个时期的细胞数目将增多
提示:间期。
【例3】下列属于癌细胞的特点的是( )
A.细胞体积变小,代谢缓慢
B.细胞膜上的糖蛋白减少,彼此黏着性降低
C.细胞膜通透性变小,物质运输能力降低
D.细胞核变大,呼吸速率减慢
解析:细胞体积变小,代谢缓慢是衰老细胞的特点,A项不符合题意;癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,因此癌细胞在体内容易扩散和转移,B项符合题意;细胞膜通透性变小,物质运输能力降低是衰老细胞的特点,C项不符合题意;细胞核变大,呼吸速率减慢是衰老细胞的特点,癌细胞呼吸速率加快,D项不符合题意。
答案:B
【例4】肿瘤是一种由环境因素与遗传因素相互作用所产生的复杂疾病。下列有关癌细胞的叙述,错误的是
( )
A.癌变的内在因素是原癌基因和抑癌基因发生突变
B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖
C.所有癌细胞中DNA的含量都相同
D.原癌基因具有调控细胞正常的生长和增殖作用
解析:癌变的内在因素是基因突变,是原癌基因和抑癌基因发生突变导致的,A项正确;癌细胞增殖需要营养物质,减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖,B项正确;癌细胞分裂旺盛,在细胞周期中所处的时期不同,DNA含量不同,C项错误;在细胞分裂过程中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,D项正确。
答案:C
【情境迁移】精准治疗在癌症治疗上取得了明显进展,医生在分析患者基因信息的基础上精确地选择靶向药物,让一些患者减轻了痛苦,延长了生命。
(1)如脂质体阿霉素将脂质体和药物、抗体有机结合,能识别特定的癌细胞,提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特异性药物,可抑制RNA和DNA的合成,请从细胞分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理是什么。
提示:阿霉素可以使癌细胞的分裂停留在间期。
(2)早期癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、晚期就不能用这种方法了,请从癌细胞的特征角度分析原因是什么。
提示:癌细胞表面发生了变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身,因此不能采用切除的方法进行治疗。
探究三 基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变对蛋白质结构的影响(请填写下面表格)。
正常基因片段 基因突变类型 影响 范围 对多肽链
的影响
答案:小 只改变一个氨基酸或不改变氨基酸 大 缺失前氨基酸序列不变,缺失后氨基酸序列发生变化 大 插入前氨基酸序列不变,插入后氨基酸序列发生变化
2.基因突变对生物性状的影响。
资料1 密码子UUA、CUU和CUA都决定亮氨酸。
资料2 高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种。
资料3 体细胞中的基因突变一般不能遗传。
资料4 对蛋白质功能有影响的主要是其活性部位的氨基酸,改变个别其他位点的氨基酸对其影响不大,或者改变的氨基酸与原氨基酸性质相似,也可能对其功能影响不大。
结合上述资料分析,思考下列问题。
(1)基因突变后该基因转录的mRNA序列________(填“一定”或“不一定”)改变,理由是_______________。
答案:一定 基因突变后该基因的碱基序列一定发生改变,由此转录出的mRNA序列也一定改变
(2)基因突变一定会改变生物的性状吗 为什么
提示:不一定。原因如下:
①由于密码子的简并性,突变后翻译出相同的氨基酸。
②发生隐性突变,产生了一个隐性基因,传递给子代后,子代为杂合子,则隐性性状不会出现。
③某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。
基因突变的四要点
(1)三个来源:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失。
(2)三个诱变因素:物理因素、化学因素、生物因素。
(3)四个主要特点:普遍性、随机性、不定向性、低频性。
(4)三个意义:
①是产生新基因的途径。
②是生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了原材料。
【例5】下列关于基因突变特点的说法,错误的是 ( )
A.所有基因突变对生物体都是有害的
B.基因突变在生物界中普遍存在
C.自然状态下基因突变的频率是很低的
D.基因突变是不定向的
解析:基因突变是有害还是有利,取决于生物生存的环境,A项错误;基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物,还是高等生物或者人,都可能发生基因突变,B项正确;自然状态下基因突变的频率是很低的,C项正确;基因突变是不定向的,表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,D项正确。
答案:A
【例6】基因发生了突变也不一定引起生物性状的改变,下列证据不支持该观点的是( )
A.密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密
码子
B.发生突变的部位不编码蛋白质
C.发生突变的基因在细胞中不表达
D.隐性纯合子中一个基因突变成显性基因
解析:密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密码子,因此基因突变不一定会改变生物的性状,A项不符合题意;发生突变的部位位于非编码区,不编码蛋白质,从而没有引起生物性状的改变,B项不符合题意;基因的选择性表达,如神经细胞中控制血红蛋白合成的基因发生了突变,神经细胞的性状不受影响,C项不符合题意;显性纯合子中一个基因突变成隐性基因,成为杂合子,仍表现为显性性状,但隐性纯合子中的基因若发生显性突变,会改变生物性状,D项符合题意。
答案:D
【方法规律】
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核生物的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①如果基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
②如果基因突变发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。
探究四 基因重组
下图是减数分裂过程中某时期的示意图,回答下列问题。
(1)判断图甲和图乙所处的时期。
图甲:____________________。
图乙:____________________。
答案:减数分裂Ⅰ后期 减数分裂Ⅰ前期
甲 乙
(2)图甲和图乙是否都发生了基因重组 试说明理由。
提示:是。图甲中非同源染色体1与2、3与4分别组合后,导致其上的非等位基因自由组合;图乙中发生交叉互换的染色单体②③上控制不同性状的基因重新组合,即发生了基因重组。
(3)基因突变和基因重组都产生新基因吗
提示:基因突变产生新基因,而基因重组只是将原有的基因进行了重新组合,没有产生新基因。
(4)细菌和豌豆都能发生基因突变和基因重组吗
提示:豌豆能发生基因突变和基因重组,而细菌是原核生物,只能发生基因突变,不能发生基因重组。
基因重组的三要点
(1)一个范围:通常发生在有性生殖过程中。
(2)两个类型(自然情况下):非同源染色体上非等位基因的自由组合;同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。
(3)一个重要意义:是形成生物多样性的重要原因。
【例7】下列有关基因重组的说法,错误的是( )
A.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,
控制不同性状的基因的重新组合
B.有性生殖的基因重组有助于产生生物多样性
C.同源染色体中的非姐妹染色单体之间交叉互换可
导致基因重组
D.基因重组是指雌雄配子随机结合,产生多种基因
型后代
解析:生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组,A项正确;有性生殖的出现,使基因重组得以实现,增加了生物变异的多样性,进而有助于产生生物多样性,B项正确;减数分裂Ⅰ的四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体之间可以交叉互换,导致基因重组,C项正确;基因重组发生在减数分裂过程中,雌雄配子随机结合产生多种基因型后代,属于受精作用的结果,D项错误。
答案:D
【例8】下列有关基因重组的叙述,正确的是( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.姐妹染色单体之间相同片段的交换导致基因
重组
C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D.同卵双生兄弟之间的性状差异是基因重组导
致的
答案:A
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第1节 镰状细胞贫血、基因突变、替换、增添、缺失、基因重组
第2节 染色体结构的变异、猫叫综合征、染色体数目的变异、染色体组、二倍体、多倍体、单倍体、秋水仙素、花药(或花粉)离体培养
第3节 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、苯丙酮尿症、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唐氏综合征(21三体综合征)、遗传咨询、产前诊断、基因检测
第1节 1.镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白分子中发生氨基酸的替换 2.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,引起基因突变 3.易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素有物理因素、化学因素和生物因素 4.基因突变是随机发生的、不定向的 5.基因突变在生物界中是普遍存在的 6.基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料 7.在减数分裂过程中的四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换 8.减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合
第2节 1.染色体变异可以用显微镜直接观察到 2.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病 3.人工诱导多倍体最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 4.秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能抑制纺锤体的形成 5.单倍体植株高度不育
第3节 1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的,而不是受一个基因控制 2.多基因遗传病在群体中发病率较高,且易受环境影响 3.唐氏综合征(21三体综合征)患者体内多了一条21号染色体 4.通过遗传咨询、产前诊断和基因检测等手段,对遗传病进行检测和预防
发展路径 阐明细胞分裂过程中染色体的平均分配和DNA复制的精确性都是相对的,偶尔也会发生错误;对个体来说,“错误”带来的后果有时是灾难性的;但从整体和长远来看,“错误”可能让生物形成新的适应性特征,“错误”造成的突变为进化提供了原材料。基于这些认识,尝试辩证地分析生命的过程、结果和意义,进而辩证地认识自然和社会。
问题情境
1.下图表示同源染色体联会时,两条染色体上的基因发生交换,下列有关叙述正确的是( )
A.发生图中变化的一个精原细胞可以产生4种雄配子
B.该过程发生在减数分裂四分体时期的姐妹染色单体之间
C.该过程导致两条染色单体上的A和a基因之间发生基因重组
D.图示变异类型是生物变异的根本来源,对生物进化有重要意义
答案:A
素养阐释
(1)减数分裂过程中,同源染色体联会时,四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕,并交换相应片段,这会增加减数分裂产生配子的种类,有利于生物多样性的形成。
(2)减数分裂过程中染色体的平均分配和DNA复制都是相对的,偶尔出现错误产生变异。这种变异对个体而言,有时是致命的;但从整体和长远来看,这种变异可让生物形成新的适应性特征,为生物进化提供了原材料。由此可见,变异并非都是有害的,生命的其他过程、结果和意义也是如此,我们应辩证地认识自然和社会。
发展路径 关注遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者。
问题情境
2.α-地中海贫血(简称α-地贫)是血红蛋白异常引起的一种常染色体隐性遗传病。重型α-地贫患者(aa)的父母一般是轻型α-地贫患者。据此回答下列相关问题。
(1)轻型α-地贫患者在生活过程中,一般 (填“会”或“不会”)转变成重型α-地贫患者,反映了基因突变一般具有 的特点(至少答出两点)。
(2)某女子怀孕后,在孕30周做产前诊断确诊胎儿患重型α-地贫,在医生建议下终止妊娠。若该对夫妇再怀孕,胎儿患重型α-地贫的概率是 。
(3)某人为轻型α-地贫患者,经检测其配偶不携带致病基因;另一对夫妇生过一个重型α-地贫患者。如果两个家庭的后代中外观表现正常的孩子结婚,生重型α-地贫孩子的概率为 。
(4)对孕妇进行产前诊断时,可在10~22周进行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过 _____________确定胎儿是否存在α-地贫基因。
解析:(1)重型α-地贫患者的基因型为aa,而轻型α-地贫患者的基因型为Aa,二者的基因型不同,基因突变具有随机性、不定向性和低频性,所以轻型α-地贫患者在生活过程中一般不会转变成重型α-地贫患者。(2)该女子的胎儿为重型α-地贫,说明这对夫妇均为轻型α-地贫患者,基因型均为Aa,若该对夫妇再怀孕,胎儿患重型α-地贫(aa)的概率是。(3)一个轻型α-地贫患者(Aa)与一个不携带该致病基因的人(AA)结婚,生出杂合子(这样的人外观正常)的概率为,而生过重型α-地贫患者的夫妇,基因型均为Aa,生出的外观表现正常的孩子中Aa的概率为,这样,如果两个家庭的后代中外观表现正常的孩子结婚,生重型α-地贫孩子(aa)的可能性为××=。(4)该病是一种常染色体隐性遗传病,只通过B超等检查,不能明确胎儿是否存在α-地贫基因,必须进行基因检测才能确定。
答案:(1)不会 随机性、不定向性、低频性
(2) (3) (4)基因检测
素养阐释
(1)本题以α-地中海贫血为载体,对怀孕女子进行产前诊断,做出是否终止妊娠的决定,或结合夫妇患病情况,推测后代患病概率,这在一定程度上能够有效地预防α-地中海贫血患者的产生和发展。
(2)其他遗传病也是如此,通过对其检测和预防,能有效降低遗传病患者的产生,但不能杜绝遗传病患者的产生。当遗传病患者产生后,我们不可鄙视、嘲笑,要给予其关爱。第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
[基础巩固]
1.基因突变的实质是( )
A.非同源染色体的自由组合
B.DNA分子中基因数目的增多或减少
C.基因中碱基的替换、增添或缺失
D.基因中嘌呤碱基所占比例大于嘧啶碱基所占比例
答案:C
2.下列关于基因突变的说法,错误的是( )
A.基因突变是广泛存在的
B.基因突变对生物体有的有利,有的有害,有的属于中性
C.基因突变是DNA复制发生错误的结果
D.基因突变是生物变异的根本来源
答案:C
3.下列关于基因突变的说法,正确的是( )
①若发生在配子形成过程中,可以通过有性生殖遗传给后代 ②若发生在体细胞中,一定不能遗传 ③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞 ④都是外部因素影响引起的
A.②④ B.①②
C.①③ D.②③
答案:C
4.下列关于癌细胞的叙述,错误的是( )
A.具有无限增殖的能力
B.细胞内酶的活性降低
C.细胞膜表面糖蛋白减少
D.由正常细胞发生突变而形成
答案:B
5.下列对基因突变和基因重组的说法,正确的是( )
A.基因突变具有不定向性,说明基因突变可以发生在生物个体发育的任何
时期
B.基因重组没有新基因产生,也没有新基因型产生
C.基因突变和基因重组可以同时发生在根尖细胞增殖过程中
D.基因突变会导致遗传信息发生改变,但编码的氨基酸不一定改变
答案:D
[拓展提高]
6.下图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列结论不能从图中分析得出的是( )
A.基因突变具有普遍性
B.基因突变具有不定向性
C.基因突变具有可逆性
D.这些基因的碱基序列一定不同
答案:A
7.某基因突变后转录的mRNA长度不变,翻译的肽链缩短了。下列分析正确的是( )
A.该基因突变是发生了碱基的缺失
B.基因突变可能导致mRNA没法与核糖体结合
C.突变导致基因表达过程中碱基互补配对原则发生改变
D.肽链缩短可能是因为基因突变导致终止密码子提前出现
答案:D
8.每年的2月4日是“世界抗癌日”。下列叙述正确的是 ( )
A.长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高
B.环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因
C.癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是有累积效应
D.癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加,导致癌细胞易发生转移
答案:C
9.下列有关基因重组的叙述,正确的是( )
A.基因重组发生在精子和卵细胞结合的过程中
B.基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因重组
C.同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可能导致基因重组
D.基因重组可发生在次级精母细胞形成精子的过程中
解析:基因重组发生在减数分裂过程中,A项错误;基因A因缺失部分碱基形成它的等位基因a属于基因突变,B项错误;在四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可能导致基因重组,C项正确;基因重组可发生在初级精母细胞形成次级精母细胞的过程中,D项错误。
答案:C
[挑战创新]
10.甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤,这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对,从而使DNA序列中G—C碱基对替换成A—T碱基对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型,常先将水稻种子用EMS溶液浸泡,再在大田种植,通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。
(1)经过处理后发现一株某种性状变异的水稻,其自交后代中出现两种表型,说明这种变异为 突变。
(2)用EMS浸泡种子是为了提高 ,某一性状出现多种变异类型,说明变异具有 。
(3)诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法(即DNA体外复制)进行检测,通常该植株的根、茎和叶都可作为检测材料,这是因为__________________________________________。
解析:(1)一株某种性状变异的水稻,其自交后代中出现两种表型,说明后代发生了性状分离,该植株是杂合子,杂合子表现出的性状是显性性状,控制显性性状的基因是显性基因,因此该变异是显性突变。(2)基因突变具有低频性,用甲磺酸乙酯(EMS)浸泡种子可以提高突变频率;某一性状出现多种变异类型,说明基因突变具有不定向性。(3)诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测,通常该植株的根、茎和叶都可作为检测材料,这是因为该植株是由种子经过有丝分裂发育而来的,植株的根、茎和叶等体细胞基因型相同。
答案:(1)显性
(2)基因突变频率 不定向性
(3)该水稻植株体细胞基因型相同(共28张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
新知一 染色体数目的变异
结合教材第87页图5-5、第88页图5-6,阅读相关内容,说出染色体变异的概念和类型;阐明染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念及特点;列举人工诱导多倍体的方法。
1.染色体变异的概念。
生物的体细胞或生殖细胞内_________________的变化,称为染色体变异。
2.染色体数目的变异。
(1)类型。
①细胞内__________的增加或减少。
②细胞内染色体数目以_______________________为基数成倍地增加或成套地减少。
染色体数目或结构
个别染色体
一套完整的非同源染色体
非同源染色体
(2)二倍体和多倍体。
①染色体组。
细胞内每套_____________称为一个染色体组。
②二倍体和多倍体。
项 目 二倍体 多倍体(植物中常见)
概 念 发育起点 _______ _______
体细胞 中染色 体组数 _____ ____________
特 点 — 茎秆_____,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的_____
_________
③人工诱导多倍体。
a.方法:用________或_____________等。
b.处理对象:_____的种子或______。
受精卵
受精卵
两个
三个及以上
粗壮
含量
都有所增加
低温处理
秋水仙素诱发
萌发
幼苗
c.原理:
分裂的细胞 抑制_______形成
染色体不能移向细胞两极,从而
引起细胞内__________加倍
(3)单倍体。
①概念:体细胞中的染色体数目与本物种_____染色体数目相同的个体。
②特点
纺锤体
染色体数目
配子
新知二 染色体结构的变异
某
一片段缺失
类型 染色体变化 示意图 实例
缺失 染色体的___ ___________ 果蝇缺刻翅的形成
_____ 染色体中增加某一片段 果蝇棒状眼的形成
易位 染色体的某一片段移接到另一条_________ ______ 果蝇花斑眼的形成
_____ 染色体的某一片段_________ 果蝇卷翅的形成
非同源染
色体上
重复
倒位
位置颠倒
2.结果。
会使排列在染色体上的___________________发生改变,导致性状的变异。
3.对生物体的影响。
大多数染色体结构变异对生物体是_______,有的甚至会导致生物体死亡。
基因数目或排列顺序
不利的
探究一 染色体数目的变异
1.下图为男性体细胞中染色体组成图解,读图并思考下列问题。
(1)1号的两条染色体是什么关系
提示:同源染色体。
(2)男性的精子中有 条染色体,这些染色体在形态、大小和功能上 (填“相同”或“不同”),它们之间互为 (填“同源染色体”或“非同源染色体”)。
答案:23 不同 非同源染色体
(3)如果将精子中的染色体看成一组,那么体细胞中有几组染色体
提示:两组。
2.下图为8种植物体细胞内的染色体组成示意图,请据图回答问题。
a b c d
e f g h
(1)请判断图示细胞中各有几个染色体组。
提示:a:3,b:3,c:2,d:1,e:4,f:4,g:1,h:2。
(2)假如图中细胞都为植物体的体细胞:
①a所在的植物体一定是三倍体吗 为什么
提示:不一定。如果该植物体由配子发育而来,则为单倍体,如果由受精卵发育而来,则为三倍体。
②图中细胞所在的植物体一定为单倍体的是____。
答案:d、g
(3)图中细胞所在的植物体高度不育的有哪些
提示:a、b、d、g。染色体组数为奇数,减数分裂产生配子的过程中,同源染色体联会紊乱,不能产生正常配子。
单倍体、二倍体和多倍体的判断
【例1】下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述,错误的是( )
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体
C.由配子直接发育得到的个体称为单倍体
D.二倍体生物中的一个染色体组携有控制该物种生
长发育的全部遗传信息
解析:一个染色体组中不含同源染色体,A项正确;由受精卵发育而来的个体,体细胞含有两个染色体组的叫二倍体,如果不是由受精卵发育而来的就不是二倍体,B项错误;由配子发育而来的,不论含几个染色体组都叫单倍体,C项正确;一个染色体组携有控制该物种生长发育的全部遗传信息,D项正确。
答案:B
【例2】在三倍体西瓜的培育过程中,用秋水仙素溶液处理二倍体西瓜(2n=22)的幼苗,获得四倍体植株。经过研究发现,四倍体植株中有的体细胞含2n条染色体,有的含有4n条染色体。下列有关该四倍体植株的叙述,错误的是( )
A.可能产生含22条染色体的精子和卵细胞
B.该植株的不同花之间传粉可以产生三倍体的子代
C.该植株体细胞染色体数目不同的原因之一是细胞
分裂不同步
D.该植株根尖分生区产生的子细胞含有44条染色体
解析:四倍体植株中,有的细胞含有4n条染色体,即 44条染色体,则这些细胞减数分裂形成的精子或卵细胞的染色体数目是22条,A项正确;由于四倍体植株同时含有2n条染色体的细胞和4n条染色体的细胞,产生的配子中有的含11条染色体,有的含22条染色体,所以该植株的不同花之间相互传粉,会产生2、3、4共3种不同染色体组数的子代,即产生的后代可能是二倍体、三倍体或四倍体,B项正确;该植株体细胞染色体数目不同的原因之一是细胞分裂不同步,C项正确;四倍体植株的根尖分生区未接触到秋水仙素,所以产生的子细胞中染色体数目仍然是22条,D项错误。
答案:D
【情境迁移】中国女科学家屠呦呦从黄花蒿(二倍体)中提取的抗疟药青蒿素挽救了数百万人的生命,并因此获得了诺贝尔生理学或医学奖。
(1)四倍体黄花蒿中青蒿素的含量比二倍体高,请设计一个方案,培育四倍体黄花蒿,以提高青蒿素的产量。
提示:用低温或秋水仙素处理二倍体黄花蒿的种子或幼苗,抑制纺锤体形成,从而得到四倍体黄花蒿。
(2)青蒿素不是蛋白质,在黄花蒿细胞内合成青蒿素的过程中,基因如何控制青蒿素的合成
提示:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制青蒿素的合成。
探究二 染色体结构的变异
1.观察下列染色体结构变异的图解,分析回答下列问题。
(1)图甲、乙均发生了某些片段的交换,其交换对象分别是什么 它们属于哪种变异
提示:图甲是非同源染色体之间片段的交换,图乙是同源染色体中的非姐妹染色单体之间相应片段的交换。图甲属于染色体结构变异中的易位,图乙则属于交叉互换(基因重组)。
甲 乙 丙
(2)图丙①~④的结果中哪些是由染色体变异引起的 它们分别属于哪种变异 能在光学显微镜下观察到的是哪几个
提示:①②④均为染色体变异。①~④的变异类型分别为:①染色体片段缺失,②染色体片段易位,③基因突变,④染色体片段倒位。①②④可在光学显微镜下观察到,③在光学显微镜下观察不到。
(3)图丙①~④中,哪种变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序
提示:图丙①~④中,③属于基因突变,只是产生了新基因,即改变了基因的结构,但基因的数量和排列顺序均未发生改变。
2.分析下图,回答问题。
甲 乙
(1)图甲表示的变异类型是什么 该变异发生在什么时期
提示:图甲表示基因重组,发生在减数分裂的四分体时期。
(2)图乙和图甲表示的变异类型相同吗 如果不同,该变异类型是什么
提示:不同。图乙表示染色体结构变异。
(3)图中a与b、c与d的关系是什么
提示:a与b是同源染色体,c与d是非同源染色体。
染色体易位与交叉互换
比较项目 染色体易位 交叉互换
图解
区 别 位 置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体中的非姐妹染色单体之间
原 理 染色体结构变异 基因重组
观 察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
【例3】下列关于染色体结构变异的叙述,正确的是
( )
A.染色体之间的交换属于染色体结构变异
B.只有在有丝分裂过程中才能发生染色体结构
变异
C.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的一
种遗传病
D.染色体结构变异对生物体都是不利的,甚至会导
致生物体死亡
解析:同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换属于基因重组,不属于染色体结构变异,A项错误;有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生染色体结构变异,B项错误;猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的一种遗传病,C项正确;染色体结构变异对生物体大多数是不利的,甚至会导致生物体死亡,但也有可能出现有利变异,D项错误。
答案:C
【例4】下图是一个正常染色体上基因序列的示意图,染色体在细胞增殖过程中可能发生结构变异。下列属于染色体缺失的是( )
A. B.
C. D.
解析:A项图示中多了bc基因,属于染色体结构变异中的重复;B项图示中defg基因位置颠倒,属于染色体结构变异中的倒位;C项图示中少了d基因,属于染色体结构变异中的缺失;D项图示中多了wx基因,且都不是原染色体上的基因,属于染色体结构变异中的易位。
答案:C
【方法规律】
染色体结构变异类型的判断
课堂建构
谢谢观赏第5章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
[基础巩固]
1.下图表示某生物细胞中两条非同源染色体及其上的部分基因,下列不属于染色体结构变异的是( )
① ② ③ ④
A.① B.② C.③ D.④
答案:C
2.下列关于染色体组的叙述,正确的是( )
A.染色体组内不存在同源染色体
B.体细胞中的一半染色体是一个染色体组
C.配子中的全部染色体是一个染色体组
D.染色体组在减数分裂过程中消失
答案:A
3.下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述,错误的是( )
A.由受精卵发育成的生物体,细胞中有几个染色体组就叫几倍体
B.由配子发育成的生物体,细胞中无论有几个染色体组也只能叫单倍体
C.单倍体一般高度不育,多倍体一般茎秆粗壮,果实、种子较大
D.单倍体都是纯种,多倍体等位基因至少有三个
答案:D
4.下图中字母代表正常细胞中所含有的基因,相关说法错误的是( )
① ② ③ ④
A.①可以表示经秋水仙素处理后四倍体西瓜体细胞的基因组成
B.②可以表示果蝇体细胞的基因组成
C.③可以表示唐氏综合征患者体细胞的基因组成
D.④可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成
答案:A
5.人工诱导多倍体的形成常常使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗而获得。秋水仙素的作用原理是( )
A.使细胞染色体复制发生差错
B.使分裂后期细胞着丝粒不分裂
C.抑制细胞纺锤体的形成
D.使末期细胞不形成新的细胞壁
答案:C
[拓展提高]
6.慢性髓细胞白血病是一种恶性疾病,患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于 ( )
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
答案:C
7.下图表示某种生物的部分染色体发生的两种变异,图中①和②、③和④互为同源染色体,则图a、图b所示的变异( )
a
b
A.均为染色体结构变异
B.基因的数目和排列顺序均发生改变
C.均使生物的性状发生改变
D.均可发生在减数分裂过程中
答案:D
8.下图所示为细胞中所含的染色体,下列有关叙述正确的是( )
A b c
A.图a一定是二倍体细胞的有丝分裂后期
B.图b不可能是由受精卵发育来的
C.如果图b表示体细胞,则图b代表的生物一定是三倍体
D.图c代表的生物一定是由配子发育而来的,是单倍体
答案:D
9.研究人员将基因型为Hh的二倍体西瓜幼苗用秋水仙素处理后获得植株甲,再以植株甲为母本,基因型为Hh的二倍体西瓜植株为父本,进行杂交,获得植株乙。下列有关叙述正确的是( )
A.秋水仙素能使植株的染色体数目加倍,故植株甲为纯合的四倍体
B.植株甲接受二倍体西瓜植株的花粉后,其所结的西瓜为三倍体无子西瓜
C.植株乙的基因型及比例为HHH∶HHh∶Hhh∶hhh=1∶5∶5∶1
D.植株乙所结的果实通常不含种子的原因是减数分裂时染色体不能复制
答案:C
[挑战创新]
10.某二倍体植物的花色由位于三对同源染色体上的三对等位基因(Aa、Bb、Dd)控制,研究发现体细胞中的d基因数多于D基因时,D基因不能表达,且A基因对B基因表达有抑制作用,如图甲所示。某黄色突变体细胞基因型与其可能的染色体组成如图乙所示(其他染色体与基因均正常,产生的各种配子正常存活)。
甲
① ② ③
(基因型为aaBbDdd的三种可能的突变体类型)
乙
(1)根据图甲,正常情况下,橙花植株的基因型有 种,纯合白花植株的基因型有 种。
(2)基因型为AAbbdd的白花植株与纯合黄花植株杂交获得F1,F1自交产生的F2植株的表型及比例为________________________。
(3)图乙中,②③的变异类型分别是 ;基因型为aaBbDdd的突变体花色为 。
(4)为了确定aaBbDdd植株属于图乙中的哪一种突变体,设计以下实验。
实验步骤:让该突变体与基因型为aaBBDD的植株杂交,观察并统计子代的表型与比例。
结果预测:
Ⅰ.若子代中橙花∶黄花=3∶1,则其为突变体①;
Ⅱ.若子代中_______________________,则其为突变体②;
Ⅲ.若子代中_______________________,则其为突变体③。
解析:(1)根据图甲,正常情况下,橙花的基因型有aaBBDD、aaBbDD、aaBBDd、aaBbDd共4种,纯合白花植株的基因型有AABBDD、AABBdd、AAbbDD、AAbbdd、aabbDD、aabbdd,共6种。(2)基因型为AAbbdd的白花植株与纯合黄花植株杂交获得F1,根据图示可知,纯合黄花植株基因型为aaBBdd,则F1的基因型为AaBbdd,F1自交产生的F2植株的表型及比例为9A_B_dd白花、3A_bbdd 白花、3aaB_dd黄花、1aabbdd白花,故F2植株的表型及比例为白花∶黄花=13∶3。(3)图乙中,②③的变异类型分别是染色体数目变异、染色体结构变异。图乙中,突变体aaBbDdd的体细胞中的d基因数多于D基因时,D基因不能表达,所以花色为黄色。(4)让突变体aaBbDdd与基因型为aaBBDD的植株杂交,若子代中黄花∶橙花=1∶3,则其为突变体①;若子代中黄花∶橙花=1∶5,则其为突变体②;若子代中黄花∶橙花=1∶1,则其为突变体③。
答案:(1)4 6
(2)白花∶黄花=13∶3
(3)染色体数目变异、染色体结构变异(或重复) 黄色
(4)橙花∶黄花=5∶1 橙花∶黄花=1∶1
探究实践课:低温诱导植物细胞染色体数目的变化
一、实验目的
1.学习低温诱导植物细胞染色体数目变化的方法。
2.理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的作用机制。
二、实验原理
植物分生组织细胞抑制纺锤体的形成影响染色体移向细胞两极细胞不能分裂成两个子细胞细胞内染色体数目加倍。
三、探究过程
实验思考
1.本实验思考。
(1)本实验中对实验材料有哪些要求
提示:①要求实验材料的细胞能旺盛地分裂。低温诱导染色体数目发生改变,是通过抑制分裂细胞内纺锤体的形成,使染色体不能移向细胞两极而实现的,所以,低温只能对进行细胞分裂的细胞起作用,使其染色体数目改变。
②要求细胞内染色体数目少,便于对染色体进行观察。
(2)秋水仙素与低温处理都能诱导染色体数目加倍,这两种方法的原理相同吗 为什么
提示:相同。两者都在分生区细胞有丝分裂前期抑制纺锤体的形成,但不影响后期着丝粒的分裂,以致加倍后的染色体仍在细胞中央,细胞不能分裂成两个子细胞,于是细胞内染色体数目加倍。
(3)如果不能观察到染色体数目加倍且无纺锤体的细胞,你认为原因可能是什么
提示:造成看不到染色体数目加倍且无纺锤体的原因较多,常见原因:
①没有培养出分生区或没有剪取到分生区。
②低温诱导时间不足。
③解离不充分或漂洗不干净造成染色不充分。
④染色时间控制不当,看不清染色体。
2.延伸思考。
结合本实验思考,细胞分裂过程中,着丝粒分裂是由于纺锤丝的牵引作用吗 为什么
提示:不是,本实验原理是低温处理抑制纺锤体的形成,所以着丝粒的分裂不是纺锤丝的牵引作用。
归纳提升
1.低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验中的试剂及其作用。
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合,浸泡经过固定的根尖 解离根尖细胞
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合,作为解离液 解离根尖细胞
清水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖,去掉解离液
质量浓度为0.01 g/mL的甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3~5 min 使染色体着色
2.实验注意事项。
(1)选材。
①应选用能进行分裂的分生组织细胞,否则不会出现染色体数目加倍的情况;②常用的观察材料有蚕豆、洋葱、蒜等。
(2)根尖培养。
①培养不定根,要使材料湿润以利于生根;②低温诱导,应设常温、4 ℃、0 ℃三种,以作为对照,否则实验设计不严密。
(3)在用显微镜观察时,先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂期,再换上高倍镜并调节细准焦螺旋和反光镜,使物像清晰,仔细观察,辨认哪些细胞发生染色体数目变化,找出处于细胞分裂中期的细胞,进行染色体计数。
(4)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构,必须先将细胞固定;显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞;实验原理中低温处理会抑制纺锤体的形成;染色体不能被拉向两极不等同于着丝粒不分裂。
实战演练
1.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述,错误的是( )
A.用盐酸和酒精混合液解离根尖后即可染色
B.染色常用的染液为甲紫溶液,也可用醋酸洋红液替代
C.最好选用分裂中期的细胞进行观察,此时染色体形态最清晰
D.低温处理与观察不能同时进行
答案:A
2.秋水仙素诱导多倍体形成的原因是( )
A.诱导染色体多次复制
B.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
C.促进染色单体分开,形成染色体
D.促进细胞融合
答案:B
3.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述,正确的是 ( )
A.原理:低温抑制着丝粒分裂,使染色单体不能移向两极
B.解离:盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.染色:甲紫溶液和醋酸洋红液都可以使染色体着色
D.观察:显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目加倍
答案:C
4.下图是某学生用二倍体植物(2n=20)做低温诱导染色体加倍实验时所拍摄的显微照片,下列说法正确的是( )
A.该学生通过构建物理模型来研究低温诱导染色体加倍的过程
B.在图中N时期,一定有4个染色体组
C.低温发挥作用的时期是图中M所示的时期
D.图中看不到由N→M时期的连续变化过程
答案:D
5.为了验证低温能诱导植物细胞染色体数目的变化,选取不定根长约1 cm的大蒜放入4 ℃的冰箱内,诱导培养36 h后进行固定处理、制片并观察。下列说法正确的是( )
A.该实验需将大蒜根尖制成装片后再进行低温处理
B.该实验原理是低温处理能促进细胞内的复制和抑制细胞分裂
C.固定处理时需要用体积分数为95%的酒精冲洗两次以固定细胞形态
D.在显微镜的视野内既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的
细胞
答案:D
6.为探究秋水仙素诱发基因突变及染色体数目加倍的最佳浓度和作用时间,进行了相关实验,下列有关叙述错误的是( )
A.秋水仙素的浓度和作用时间属于自变量
B.温度属于无关变量,会影响实验结果
C.变异细胞类型都可以用光学显微镜观察检验
D.正式实验前需进行预实验,以检验实验设计的科学性和可行性
答案:C
7.某研究小组开展了“用秋水仙素诱导培育四倍体草莓”的实验。选取二倍体草莓(2n=14)幼苗若干,随机分组,每组30株,用不同浓度的秋水仙素溶液处理幼芽,得到实验结果如下页图所示。下列有关叙述,错误的是( )
A.实验的自变量是秋水仙素溶液浓度和处理时间
B.秋水仙素能抑制细胞内纺锤体的形成,进而影响细胞的正常分裂
C.高倍镜下观察草莓芽尖细胞的临时装片,发现分裂中期染色体数目均为
28条
D.用质量分数为0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗的幼芽1d,诱导成功率较高
答案:C
8.四倍体大蒜比二倍体大蒜的产量高许多,研究表明,低温可诱导染色体数目加倍。为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳温度,设计如下实验:
(1)实验主要材料:大蒜、培养皿、恒温箱、显微镜、甲紫溶液等。
(2)实验步骤:
①取5个培养皿编号,并分别加入纱布和适量的水。
②取适量大蒜培养生根,然后 ,放入培养皿中。
③将培养皿分别放入-4 ℃、0 ℃、_______________的恒温箱中处理1 h。
④分别取根尖 区制作装片,步骤:解离→ → →
制片。
⑤利用显微镜观察,记录结果,统计________________________________。
(3)实验结果:染色体加倍率最高的一组为最佳低温。
(4)实验分析:
①设置实验步骤③不同温度处理的目的是 。
②除材料中所给的染液外,对染色体染色还可以用 等。
③除低温外,也可以用 诱导染色体数目加倍,原理是 。
解析:本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳温度,自变量是温度的不同,因变量是每组视野中细胞的染色体数目加倍率,实验材料大蒜等无关变量应相同。(2)实验步骤:由步骤①“取5个培养皿编号”和步骤③
“-4 ℃、0 ℃”可知,该实验设置了温度梯度差值为4的5组实验,大蒜为无关变量,所以步骤②应取适量大蒜培养生根,然后随机均分为5组,放入培养皿中;步骤③应将培养皿分别放入-4 ℃、0 ℃、4 ℃、8 ℃、12 ℃的恒温箱中处理1 h。步骤④是将经低温诱导的根尖制成临时装片进行观察;由于根尖的分生区细胞有分裂能力,所以制作临时装片时选取的部位应该是根尖的分生区,制作临时装片的流程为解离→漂洗→染色→制片。步骤⑤是利用显微镜对因变量进行观察检测,因此需观察、统计不同温度处理后的视野中的染色体加倍率,并记录结果。(4)实验分析:①设置实验步骤③,即将培养皿放在不同温度下恒温处理,其目的是为了进行相互对照,排除室温对实验结果的干扰。②染色体容易被碱性染料染色,本实验除了用甲紫溶液对染色体进行染色外,还可以用醋酸洋红液对染色体进行染色。③秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。可见,除低温外,秋水仙素也可以诱导染色体数目加倍。
答案:(2)②随机均分为5组 ③4 ℃、8 ℃、12 ℃ ④分生 漂洗 染色 ⑤不同温度处理后的染色体加倍率 (4)①进行相互对照 ②醋酸洋红液 ③秋水仙素 抑制纺锤体形成
