生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共51张ppt）

(共51张PPT)
为什么会有多爪章鱼的出现？
为什么福岛地区的孩子都得了癌症？
核废料中有放射性元素，放射性元素会增加基因突变的概率。
航天育种的生物学原理是什么？
航天育种
在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
变异：亲代和子代或群体内不同个体间基因型或表型的差异。
表型
基因型
环境
果蝇的表型是否改变？
这种表型的改变是如何引起的？
这种改变能否遗传？
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅是残翅果蝇。（课本75页实例）
残翅果蝇
接近正常翅果蝇
变异：亲代和子代或群体内不同个体间基因型或表型的差异。
表型
基因型
环境
不可遗传变异
可遗传变异
由亲代生殖细胞内遗传物质改变引起的，能够遗传给后代
仅由环境的影响造成，遗传物质没有改变
基因突变
基因重组
染色体变异
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰状红细胞
思考：这种病是怎样形成的呢？
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
图中氨基酸发生了什么变化？
正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
C T C
G A G
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G U G
C A C
G T G
突变
G A G
根本原因：
思考：第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
T
A
A
T
替换
直接原因：
决定
血红蛋白结构的改变
具体过程
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基对发生变化
相应的氨基酸的改变
相应的蛋白质的改变
红细胞形态的改变
镰状细胞贫血
个体水平
细胞水平
分子水平
这种疾病能否遗传？
怎样遗传？
突变后的DNA分子复制，
通过减数分裂形成带有
突变基因的生殖细胞，
并将突变基因传给下一代。
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
基因
DNA
一、基因突变
1．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
Q1：基因突变一定会改变组成蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物性状吗？
DNA序列 mRNA序列 氨基酸序列
正常 GGT CTC CTC… CCA GAG GAG…（模板链） GGU CUC CUC…
甘氨酸-亮氨酸-亮氨酸
替换
增添
缺失
CCA GTG GAG…
GGU CAC CUC…
甘氨酸-组氨酸-亮氨酸
CCA GAT GAG…
GGU CUA CUC…
甘氨酸-亮氨酸-亮氨酸
CCA GAT GGA G…
GGU CUA CCU C…
甘氨酸-亮氨酸-脯氨酸
CCA G□GG AG…
GGU C□CC UC…
甘氨酸-脯氨酸-丝氨酸
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 一般只改变____个氨基酸或________氨基酸序列
增添 一般不影响插入位置____的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
小
一
不改变
大
前
后
大
前
后
基因突变一定会导致基因的碱基序列改变，但基因的数目、在染色体上的位置不变，蛋白质结构、性状不一定改变。
基因突变导致性状改变的情况：
基因突变但性状不改变的情况：
(1)肽链不能合成、延长或或缩短
(2)肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变
(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
(3)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变
(4) 突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中
2．基因突变的原因
自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变
生物因素：某些病毒的遗传物质
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等
物理因素：紫外线、X射线等
损伤细胞内DNA
改变核酸的碱基
影响宿主细胞的DNA
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
3．基因突变的特点
RNA病毒会发生基因突变吗？
诱发突变
自发突变
内因
外因
任何生物、任何条件
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
分裂间期
一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。
①发生在体细胞进行有丝分裂的间期
②发生在减数第一次分裂间期
遵循遗传规律随配子传递给后代
主要发生在DNA复制时期
任何时期、任何细胞
受精卵
胚
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
开花结果的植株
①
②
③
④
⑤
幼苗
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
W+（红眼）
白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
显性突变
隐性突变
a A
A a1 a2 a3 ……
一般来说，一个基因突变后产生的是它的等位基因
基因突变的结果
基因突变的频率是很低的。
低频性
在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有一个1个生殖细胞发生基因突变。
在低等生物中，比如细菌，基因突变的频率是104~1010 。
有人认为，任何一种生物都是长期进化过程的产物，与环境取得了高度协调性。因此，基因突变都是有害的。
你认同这样的看法吗？
例：等位基因iA、iB、i之间的关系如右下图，该图
不能表示的叙述是 ( )
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．等位基因之间可通过突变相互转化
D．这些基因的传递遵循自由组合规律
上述等位基因iA、iB、i的最本质区别是（ ）
A．基因iA、iB控制显性性状，而i控制隐性性状
B．在减数分裂时等位基因iA与i或iA与iB 或iB与i彼此分离
C．三者的碱基对序列不同
D．iA或iB均对i起显性作用
iA．
iB．
i
D
C
不定向性
人的ABO血型: IA 、 IB 、 Ii
复等位基因
复等位基因
W+（红眼）
白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
小鼠毛色： A+ Ay a
（灰） （黄） （黑）
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
基因突变的频率是很低的。
低频性
W+（红眼）
白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
有人认为，任何一种生物都是长期进化过程的产物，与环境取得了高度协调性。因此，基因突变都是有害的。
你认同这样的看法吗？
人类白化病
玉米白化苗
矮脚安康羊
高产青霉菌
大南瓜
太空椒
例：一种果蝇的基因突变体在210C的气温下，生活能力很差，但是，当气温上升到25.50C时，突变体的生活能力大大提高了。这说明（ ）
Ａ、突变是不定向的
Ｂ、突变是随机发生的
Ｃ、突变的有害或有利取决于环境条件
Ｄ、环境条件的变化对突变体都是有利的
突变的有利和有害是相对的，下列对这一问题的认识，哪一项是不正确的 （ ）
A．突变的利与害可因生物的不同生存环境而异
B．突变的利与害可因人类的需求不同而异
C．有的突变对生物生存有害，但对生物进化有利
D．有的突变对生物生存有利，对生物进化也有利　
C
B
4．基因突变的意义
产生新基因
1．新基因产生的途径（有利/有害/中性）；
2．生物变异的根本来源，为生物进化的原始材料（生物变异的根本原因）。
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
形成新性状
总结
二、基因突变的实例
1、镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
根本原因：
T
A
A
T
替换
直接原因：
血红蛋白结构的改变
在光学显微镜下，可以观察到基因突变吗？
2、细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌
癌细胞转移
资料：结肠癌发生的简化模型（p83）
Q1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
Q2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因突变。
存在。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌
癌细胞转移
Q3．根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
2、细胞的癌变
原癌基因
正常功能
调节细胞的生长和增殖
突变或过量表达
相应蛋白质活性增强
细胞癌变
抑癌基因
正常功能
抑制细胞生长增殖促进细胞凋亡
相应蛋白质活性减弱
或失去活性
细胞癌变
突变
为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？
癌细胞的扫描电镜照片
①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖；
癌细胞的特征
海拉细胞系是源自一位美国黑人妇女海瑞塔 拉克斯的宫颈癌细胞的细胞系。一位外科医生从她的肿瘤上取下组织样本，并在实验室中进行培养，至今仍被不间断的培养。
②癌细胞的形态结构发生显著变化；
癌细胞的特征
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
③细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞之间的黏着性减少，容易在机体内分散和转移。
癌细胞的特征
三、基因重组
“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？
1．概念：
在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
发生时期：有性生殖的生物在减数分裂形成配子时
2．类型和时期
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
①自由组合：
非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
减数第一次分裂后期
②交叉互换：
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
减数第一次分裂前期（四分体时期）
A
A
A
A
a
a
a
a
B
B
b
b
B
B
b
b
A
B
b
a
豌豆的子叶颜色和形状分别由Yy、Rr这两对的等位基因控制
F1
YyRr
减数分裂 基因重组
YR Yr yR yr
4种配子
___种结合方式
___种表现型，比例是___________
___种基因型，比例是___________
16
4
9:3:3:1
9
1224 12 12 1
4种表现型中，哪些属于重组性状？
基因重组，实质上 是产生多样的配子。
3．意义
思考：基因重组能否产生新的基因？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。
项目 基因突变 基因重组
本质
结果
类型
时期
意义
发生 频率
控制不同性状的基因的重新组合
生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义
碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变
主要在有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期
有性生殖过程中（减数分裂Ⅰ）
自然突变、诱发突变
产生新基因
产生新的基因型
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料
突变频率低，但在生物界中普遍存在
有性生殖中非常普遍
自由组合型、交叉互换型
某生物的基因型为AaBb（两对基因独立遗传），出现如下情况是那种变异？
基因突变
基因突变 或 基因重组
基因型为AaBbCc（三对基因独立遗传），出现如下情况是那种变异？
基因突变
基因重组
下列关于配子基因型异常发生时期的判断，正确的是(　　)
选项 个体基因型 配子基因型 异常发生时期
A Dd D、D、dd 减数分裂Ⅰ
B AaBb AaB、AaB、b、b 减数分裂Ⅱ
C XaY XaY、XaY 减数分裂Ⅰ
D AAXBXb AAXBXb、XBXb、a、a 减数分裂Ⅱ
C
1．基因突变的本质是（ ）
A．染色体上的DNA变成了蛋白质
B．染色体上的DNA变成了RNA
C．染色体上的DNA减少了或增多了
D．染色体上的DNA结构发生了局部改变
D
2．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ ）
A． 基因重组 B． 基因突变
C． 染色体变异 D． 生活条件改变
A
3．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A．具有细胞增殖失控的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
B
4．下列关于基因重组的叙述，不正确的是(　　)
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上存在基因重组
C．R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组
D．有丝分裂过程中一般不发生基因重组
A