生物人教版（2019）必修2 5.3人类遗传病（共70张ppt）

(共69张PPT)
第五章
基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
　1、人的胖瘦是由基因决定的吗？　
　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
　2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
问题探讨
一、人类常见遗传病的类型
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
先天性心脏病患者
讨论：遗传性疾病都是先天性疾病吗？
遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
讨论：先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
1.人类遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
讨论：家族性疾病都是遗传病吗？
不一定，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。
单基因遗传病
单基因遗传病是指受1对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传定律。
人类染色体分为常染色体和性染色体。故单基因遗传病也分为常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。
人的染色体组成
（性染色体不同）
一、人类常见遗传病的类型
常染色体单基因遗传病
举例：多指、并指、软骨发育不良
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
举例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病
隐性遗传病
特点：男女患病几率相等，连续遗传
一、人类常见遗传病的类型
人体毛发中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下转化而来，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶，引起的一种皮肤及附属器官黑色素合成障碍的遗传性白斑病。人和其他动物中均有发生。
注意老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。
白化病
一、人类常见遗传病的类型
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
损伤神经系统和严重的智力发育障碍
异常
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
婴儿出生后，应立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。
正常
苯丙酮酸
缺乏
苯丙氨酸羟化酶
积累
一、人类常见遗传病的类型
苯丙酮尿症
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
性染色体单基因遗传病
显性
特点：男全患病，女全正常
举例：外耳道多毛症
X染色体
Y染色体
隐性
特点：女患者多于男患者，连续遗传
举例：抗维生素D佝偻病
举例：血友病、红绿色盲
一、人类常见遗传病的类型
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
患病个体基因型
XAY XAXA XAXa
一、人类常见遗传病的类型
抗维生素D佝偻病
概述：遗传性凝血功能障碍疾病，无法治愈
临床症状：反复自发性出血
治疗手段：轻型患者使用输血浆方式，
重型患者出血频繁，
需替代治疗
维多利亚女王，皇室血友病
血友病
一、人类常见遗传病的类型
如外耳道多毛症，控制其发生的基因仅位于Y染色体上。故患者全为男性（限直系血亲），由祖父传给爸爸，爸爸传给儿子……，且由于X染色体上没有等位基因，所以也没有显隐性之分。
外耳道多毛症
一、人类常见遗传病的类型
多基因遗传病
多基因遗传病是指受2对或2对以上
等位基因控制的遗传病，不遵循孟
德尔遗传定律。遗传方式比较复杂，
易受环境因素的影响。
举例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
冠心病患者
多基因遗传病的特点
①在群体中的发病率较高
②常表现出家族聚集现象
③容易受环境因素的影响
一、人类常见遗传病的类型
发病的危险因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。 遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。
大多数哮喘患者属于过敏体质，本身可能伴有过敏性鼻炎和/特应性皮炎，或者对常见的经空气传播的变应原（螨虫、花粉、宠物、霉菌等）、某些食物（坚果、牛奶、花生、海鲜类等）、药物过敏等。
哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并发症。
哮喘
一、人类常见遗传病的类型
青少年型糖尿病
2型糖尿病又称为青少年型糖尿病，
患者体内胰岛素含量正常，但机体缺乏
对适宜浓度胰岛素的响应，具体原因尚
且未知。
导致2型糖尿病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压。在青少年型糖尿病中已发现多种基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因等，该病的遗传具有明显的家族性。
一、人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
一、人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病
举例：猫叫综合征、唐氏综合征（也叫21三体综合征）、Turner综合征等。
唐氏综合征患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了1条21号染色体。
唐氏综合征患者的染色体组成
一、人类常见遗传病的类型
Turner综合征患者缺少一条X染色体，导致卵巢发育不全，缺乏雌性激素，第二性征不发育，是人类惟一能生存的单体综合征。在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。
一、人类常见遗传病的类型
1、（2015课标卷ⅠT6）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是
A. 短指的发病率男性高于女性
B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
练习
2、下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α－半乳糖苷酶A的基因突变所致，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，下列分析不正确的是
A．该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B．该病属于伴X染色体隐性遗传病
C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
C
练习
3、人21号染色体上的短串联重复序列可作为遗传标记（+），对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+ + -，其父亲该遗传标记的基因型为+ -，母亲该遗传标记的基因型为- -。据此所作判断正确的是
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
C
练习
4、研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的
C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
D
练习
5、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A、a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达 10~35g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。
A
(1)结合图中的基因带谱推断，原发性血色病的遗传方式是_____。
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．X 连锁显性遗传
D．X 连锁隐性遗传
(2)父亲的一个初级精母细胞中含有_____个致病基因（不考虑变异）。
2或0
练习
5、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A、a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达 10~35g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。
D
(3)若儿子与某表现型正常的女性结婚，若要快速判断该女性关于该病的基因组 成，常用的方法是_____。
A．遗传咨询 B．染色体分析
C．B 超检查 D．基因检测
(4)结果显示该女性不携带该病致病基因，但却携带红绿色盲致病基因（Xb），该女性生育患病孩子的概率是_____，且患病孩子的基因型为_________。
1/4
AaXbY
练习
5、原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病（相关基因用 A、a 表示），患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达 10~35g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。
该病在铁质蓄积达到 10~35g 时才出现相应症状，而含铁血黄素在组织中沉 积需要一定的时间
(5)研究发现，原发性血色病大多在中年以后才发病。结合题干信息分析，该病 症状发生较迟的原因是_____。
练习
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
讨论
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
二、调查人群中的遗传病
一、实验原理
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
二、注意事项
二、调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
某种遗传病的发病率＝ ×100%
　　
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
三、实验步骤
二、调查人群中的遗传病
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群随机抽样 需考虑年龄、性别等因素， 抽样群体要足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况分析 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
二、调查人群中的遗传病
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
6、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D
7、某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是
A．白化病，在熟悉的4～10个家庭中调查
B．抗维生素D佝偻病，在患者家系中调查
C．血友病，在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在人群中随机抽样调查
B
练习
AD
8、（2015广东卷T24）(不定项)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是
A. 检测出携带者是预防该病的关键
B. 在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
练习
我国约有20%~25%的人患有各种遗传病：
仅唐氏综合征患者人数就有60万人以上；
自然流产儿中约50%是染色体异常引起；
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致；
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
三、遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括____________和____________等。
2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
3、遗传咨询：
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
三、遗传病的检测和预防
4、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。
超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别，我国禁止性别鉴定。
B超检查
单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查；
理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析
基因检测
在妊娠16~20周期间通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查
羊水检查
应用在唐氏综合征筛查、
X-连锁和/或Y-连锁情况检测
孕妇血细胞检查
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
三、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
羊水检查
基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
基因检测可以精确地诊断病因。
基因检测报告单
特点:
1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。
2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。
3．检测标本适应性广。
4．可以在人体发病之前诊断。
三、遗传病的检测和预防
基因检测
基因检测意义：
可以精确地诊断病因，对症下药；
通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；
检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
争议：
三、遗传病的检测和预防
能检测的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
基因检测是通过对检测者DNA、染色体的分析，诊断疾病或对疾病风险进行预测的有效手段。
谷歌创始人之一谢尔盖·布林基因检测发现自己的LRRK2基因有变异，罹患帕金森症的风险是正常人的50倍。得知结果后，他做了两件事：一是积极参加体育运动；二是资助帕金森症的相关科学研究。
三、遗传病的检测和预防
基因检测的利与弊
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
思考 讨论
三、遗传病的检测和预防
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
5、和谁生？——禁止近亲结婚
三、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
5、和谁生？——禁止近亲结婚
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
三、遗传病的检测和预防
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
三、遗传病的检测和预防
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
6、什么时候生？——提倡“适龄生育”
三、遗传病的检测和预防
人类基因组计划(HGP)
1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
三、遗传病的检测和预防
人类遗传病具有先天性、终生性及遗传性等特点。为了提高我国人口质量，预防遗传病，达到优生的目的，我们必须做到以下措施：
进行遗传咨询；进行产前诊断；禁止近亲结婚；提倡“适龄生育”等。
得了遗传病可以治疗吗？
7、遗传病的治疗
①饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
②药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。
三、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
③手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇等。
④基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
基因治疗
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞——转入能合成ADA的正常基因——输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
三、遗传病的检测和预防
基因治疗
我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
三、遗传病的检测和预防
三、遗传病的检测和预防
易错易混1：禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病患病率。
然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。
易错易混2：携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？
携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；
不携带致病基因的个体可能是患者，如21三体综合征，其可以不携带任何的致病基因，但其21号染色体多了一条而患病。
三、遗传病的检测和预防
易错易混3：常染色体隐性遗传病“正常人群”中杂合子如何取值？
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因
型，倘若“与人群中某正常异性结婚”，求解“生一患病孩子的概率”
类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa,必须先求得Aa概率，方可
求解，即该异性为Aa的概率
9、通过羊水检查等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
A
练习
10、为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是
A. 借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲
B. 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C. 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D. 对胎儿细胞的染色体数目进行分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征
B
11、镰刀型细胞贫血症是一种单基因隐性遗传病。有一对夫妇均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为产前基因诊断结果示意图。
练习
碱基对改变
2
1
(1)从图中可见，该基因突变是由于___________引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。
练习
练习
(2)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。
Ⅱ-1和Ⅱ-4
Ⅱ-3
Ⅱ-2
12、如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。
(1)禁止近亲结婚________(填“能”或“不能”)降低该病患病率。
(2)Ⅱ4的有关基因组成应是图乙中的________，由此可见XY染色体上________(填“存在”或“不存在”)等位基因，这些基因________(填“一定”或“不一定”)与性别决定有关。
(3)Ⅱ3、Ⅱ4再生一正常男孩的概率为________，其所生患病女孩的概率为_______。
不能
(2)
存在
不一定
0
1/4
练习
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。
X
X
X
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
概念检测
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，
那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？
如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
（1）从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
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（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
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（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。
我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
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3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市
居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是
A.具有细胞增殖失控的特点
B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合
多样化的子代。下列相关叙述错误的是
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
B
复习提高
D
1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带
这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。
该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。
如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；
如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
复习提高
2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，
经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出
合理的解释。
野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
复习提高
3. 人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产, 甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。
患病的香蕉叶
【提示】三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
复习提高
4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？
BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
复习提高
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病）
基因检测
基因治疗
课堂小结
谢谢观看！