高中生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共42张ppt）

(共42张PPT)
我国早在1987年就利用返回式卫星开始了航天育种研究：指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
问题探讨
1．航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们所需要的品种，在太空特殊环境下，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
2．如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变的本质是基因碱基序列的改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。
江西生物组 东东老师
学习目标：
1．说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
2．分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3．分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
4．阐明基因重组的意义。
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
基因突变
染色体变异
基因重组
表型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
（不可遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
生物的变异：亲子代之间以及子代个体之间性状的差异性，包括不可遗传的变异和可遗传的变异。
生物的遗传：生物体亲子代之间以及子代个体之间性状的相似性
▲基因型相同的生物体，性状不一定相同的原因分析：
（1）表观遗传：基因序列不变时，影响基因表达，进而影响性状，改变的性状可遗传。
（2）环境影响：影响酶的活性进而影响代谢过程，从而影响生物性状，不可遗传，属于不可遗传的变异。
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
[资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
一、基因突变的实例
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
[资料2]1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
[资料3]1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
一、基因突变的实例
实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
一、基因突变的实例
实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
G
C
C
G
DNA
G
G
mRNA
氨基酸
缬氨酸
蛋白质
异常
一、基因突变的实例
①直接原因：
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
②根本原因：
基因中发生了一个碱基对的替换
实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
镰刀型细胞贫血症的遗传：
突变的DNA复制后，通过减数分裂进入生殖细胞，可将突变基因遗传给后代。
一、基因突变的实例
G
C
C
G
DNA
G
G
mRNA
氨基酸
缬氨酸
蛋白质
异常
实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
（1）概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
（2）发生时间：主要在DNA复制过程，通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
一、基因突变的实例
1．基因突变
基因突变属于DNA分子水平，无法在光学显微镜下观察检测
（※但镰刀型贫血症可以通过显微镜检测）
（3）基因突变对性状的影响
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
一、基因突变的实例
1．基因突变
主要原因：
①密码子简并性
②突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。（RNA病毒——RNA上）
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
基因突变不一定导致生物性状的改变
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
一、基因突变的实例
1．基因突变
T C A
A G T
DNA
DNA
mRNA
蛋白质
终止密码子
正常
无义突变
错义突变
沉默突变
改变性状的原因：肽链中氨基酸种类、数量、顺序改变
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质结构
未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质结构
改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
蛋白质结构
不一定改变
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
一、基因突变的实例
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
（4）基因突变对蛋白质的影响
一、基因突变的实例
1．基因突变
（5）基因突变对后代的影响
结果：产生新的等位基因。
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。(※马铃薯块茎)
增添或缺失3(及3倍数)个碱基，则只在增添或缺失位点增加或缺失相应氨基酸
改变性状的原因：肽链中氨基酸种类、数量、顺序改变
人体体细胞基因突变，有可能发展为癌细胞
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
一、基因突变的实例
实例2：细胞的癌变（如结肠癌）
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
1．从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
相关基因（包括原癌基因和抑癌基因）发生了突变
3．根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？
形态改变、增殖快、容易转移等。
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
APC基因突变/丢失
KRAS基因突变
SMAD4、CDC4基因突变、丢失
TP53基因突变/丢失
（原癌基因）
抑癌基因
：结肠癌发生的原因
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
一、基因突变的实例
实例2：细胞的癌变（如结肠癌）
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
（1）细胞癌变的原因：
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
一、基因突变的实例
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在1个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82）
（2）细胞癌变的特点
一、基因突变的实例
细胞的癌变
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
（3）致癌因子
一、基因突变的实例
细胞的癌变
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
（4）癌症的预防与治疗
一、基因突变的实例
细胞的癌变
基因突变的原因
The cause of the genetic mutation
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
二、基因突变的原因
基因突变的原因
The cause of the genetic mutation
二、基因突变的原因
2．基因突变的产生原因
Ⅰ 自然突变（内因）：自然条件下由于DNA复制偶尔发生错误而自发产生。
Ⅱ 诱发突变（外因）：
①物理因素：X射线，激光，紫外线等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：病毒、某些细菌等
提高突变频率
嘧啶碱基吸收作用——嘧啶聚二体—复制、转录受阻
改变宿主的DNA（整合）
3．基因突变的特点
①普遍性：在生物界普遍存在。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
③不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
⑤多害少利性：多数突变对生物有害。
病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
注意：①少利不是无利；②有些既无害也无利
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
基因突变的意义
Meaning of genetic mutation
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
三、基因突变的意义
基因突变的意义
Meaning of genetic mutation
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
三、基因突变的意义
“杂交水稻之父”袁隆平中国工程院院士袁隆平是我国著名的水稻育种专家，被誉为“杂交水稻之父”。他从1960年开始水稻的育种研究，1964 年发现了水稻天然雄性不育植株，并开始了水稻雄性不育研究。1966年， 他又提出杂交水稻育种“三系法”，为杂交水稻育种指出了具体途径；之后又带领科研团队成功研究“两系法”，提出超级杂交水稻的研究设想并获得成功。2000年，袁隆平院士获得国家最高科学技术奖。2017年,超级杂交稻品种“湘两优900(超优千号)”在河北省的超级杂交稻示范基地创造了17.2 t/hm2的产量新纪录，为我国粮食的持续稳定增产做出了新的贡献，这一贡献对我国和世界粮食安全均具有重大意义。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
（1）概念：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（2）发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
（3）类型：基因的交叉互换
基因的自由组合
转基因技术
自然转化
基因重组
Genetic recombination
四、基因重组
基因重组
Genetic recombination
基因的交叉互换
发生时期：减数第一次分裂前期
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
结果：等位基因之间发生交叉互换
四、基因重组
基因重组
Genetic recombination
基因的自由组合
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
四、基因重组
基因重组
Genetic recombination
（4）基因重组的特点：
①只产生新的基因型，出现新的重组性状
并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。（减数第一次分裂）
（5）基因重组的意义：
基因重组是生物变异的主要来源，是形成生物多样性的重要原因，为生物进化提供了丰富的原材料。
受精作用不导致基因重组
发生在两对及以上的等位基因之间
一对等位基因控制一对相对性状的遗传，后代出现新类型，来源于？
基因突变/性状分离
四、基因重组
【特别提醒】
①原核细胞只进行二分裂，不能减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。
②自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂中，受精作用不导致基因重组。
③基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交动物的培育
猫因基因重组导致毛色变异
基因重组的应用
杂交动物的培育
波尔山羊
(生长快、体型大)
黑山羊
(肉质好、廋肉率高)
杂交波尔山羊
(生长快、体型大、肉质好、廋肉率高)
×
波尔黑山羊的培育：杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。
基因重组的应用
易倒伏、易感稻瘟病一直以来是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交、连续自交和选优获得的。
杂交水稻的培育
P
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
连续 并选优
F1
F2
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
基因重组
Genetic recombination
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变，产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合
基因突变与基因重组
某研究团队调查4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗 ”
思维训练：分析相关性
讨论1：你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论 若能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释 如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
讨论2：基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
生物科技进展：基因组编辑
基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
思维训练：分析相关性
思维训练：分析相关性
练习与应用
一、概念检测
1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。 （ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （ ）
√
×
二、拓展应用
1．镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子、杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
×
二、拓展应用
1．镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不和的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性都与环境有关。
练习与应用
课后作业
1．尝试写出本节的概念关系图或知识网络图；
2．针对性训练练习册相应内容。
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组