2021-2022学年高一下学期生物人教版（2019）必修2-5.1基因突变与基因重组课件（27张ppt)

(共27张PPT)
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？出错会产生什么样的结果？
染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
问题探讨
（一）镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
资料1：1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
这种病的病因是什么呢？
一、基因突变的实例
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
一、基因突变的实例
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
一、基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症病因分析
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常
直接原因：
发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）
根本原因是什么？
一、基因突变的实例
血红蛋白 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
DNA
G A A
G U A
G A A
C T T
G T A
C A T
根本原因
直接原因
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换）,
使翻译出来的氨基酸发生改变。
基因突变(碱基对替换)
一、基因突变的实例
1.基因突变
(1)概念：
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)发生时间：
一、基因突变的实例
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质结
构未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质结
构改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
蛋白质结构改变
一、基因突变的实例
(3)基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
小
大
大
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
一、基因突变的实例
(4)基因突变对性状的影响
主要原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
基因突变不一定导致生物性状的改变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
一、基因突变的实例
(5)基因突变对后代的影响
结果：产生新的等位基因。
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
一、基因突变的实例
结肠癌发生的原因
（二）细胞癌变
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
(1)细胞癌变实例—结肠癌
一、基因突变的实例
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、
增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
癌变的原因
细胞癌变是多个基因突变积累的结果
一、基因突变的实例
要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
物理致癌因子：
化学致癌因子：
(2)细胞癌变的原因
一、基因突变的实例
(3)细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82）
一、基因突变的实例
(4)癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁
共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
一、基因突变的实例
1.诱发突变
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
2.自发突变
自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
提高突变频率
二、基因突变的原因
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（10-5~10-8）。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
3.基因突变的特点
随机性体现在时间随机和部位随机；
不定向性指突变方向。
二、基因突变的原因
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
三、基因突变的意义
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
三、基因突变的意义
四、基因重组
“一母生九子，连母十个样”
这种现象是基因突变导致的吗？
(3)类型：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)概念：
(2)发生时期：
减数分裂时期（减Ⅰ）
转基因（DNA重组技术）
基因的自由组合
基因的互换
四、基因重组
发生时期：
现象：
结果：
基因的自由组合
减数第一次分裂后期
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
四、基因重组
基因的互换
发生时期：
现象：
结果：
减数第一次分裂前期
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换
等位基因之间发生互换
四、基因重组
(4)基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
(5)基因重组的意义
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
四、基因重组
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
意义
可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期非姐妹染色单体的互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合