[打包]高中生物同步课件:53 人类遗传病(人教版必修2)7份

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科目 生物学
更新时间 2013-04-02 16:52:09

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课件31张PPT。第三节 人 类 遗 传 病广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事遗传病概述:人类有上万种遗传病,我国是遗传病高发的国家,大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病,每年出生的先天残疾儿总数高达80万~120万,约占每年出生总人口的4%~6%。
按照遗传学规律,每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变,只不过在大多数人身上没有成对存在,因此,多数人从表面上看起来很健康。但是,当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时,就会生出有遗传病的孩子。因此,大家不要以为遗传病离自己很远。
遗传病严重降低了人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 西红柿女孩
 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食,她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京,远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来,其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍,每月仅食疗一项,就要花费2600元才能维持生命。由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中,与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计,人群中大约1/3的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。人类遗传病遗传病的概念:遗传病的类型:单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病一、人类常见遗传病的类型(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病1、显性遗传病常染色体上:如软骨发育不全、多指、并指等X染色体上:抗维生素D佝偻病等3.Y染色体上:男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等X染色体上:色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)等常显单基因遗传病软骨发育不全并指多指单基因显性遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显) X显单基因遗传病抗维生素D佝偻病常染色体上隐性遗传病白化病苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素

苯丙酮酸
苯丙酮尿症-缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶进行性肌营养不良患者(X隐)Y染色体单基因遗传病毛耳(二)多基因遗传病:受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等无脑儿唇裂(三)染色体异常遗传病:常染色体异常:性染色体异常:------由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等患者两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫常染色体异常遗传病猫叫综合征:由于5号染色体缺失一段21三体综合征(先天愚型)患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病21三体综合征性腺发育不良(Turner综合征) 患者身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。
性染色体异常遗传病染色体组成:45条/XO性染色体异常遗传病Klinefelter综合征(克氏综合征):患者外貌是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不全,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能较差,患者无生育能力。发病率相当高,男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成:47条/XXY分析XXY出现的原因:⑴若父亲色觉正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子,此染色体变异发生在什么中?
⑵父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子,则此染色体的变异发生在什么中?精子产生过程中卵细胞产生过程中二、遗传病的监测和预防措施:进行遗传咨询产前诊断遗传咨询的内容和步骤产前诊断:是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断:采用DNA分子杂交原理,利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)孙子女
(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲 达尔文和表妹爱玛
生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧达尔文到了晚年,在研究植物的生物进化过程时发现,异花授粉的个体比自花授粉的个体,结出的果实又大又多,而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时,达尔文才恍然大悟:大自然讨厌近亲婚姻。 达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲,所以他把这个深刻的教训写进了自己的论文。 摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。
他提出:“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。” 我国婚姻法规定:
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚,夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。1990年10月, 国际人类基因组计划启动,投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。
测定染色体:22条常染色体+X+Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划,负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对,占全部序列的1%,投入500万美元。
2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对,3万个基因。四、人类基因组计划与人体健康 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症        A.常显 (2)21三体综合征       B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病    C.X显 (4)软骨发育不全       D.X隐 (5)进行性肌营养不良     E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病      F.常染色体病 (7)性腺发育不良      G.性染色体病课件30张PPT。第3节 人类遗传病一、复习提问:1、可遗传变异的三个来源是什么?基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变?DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。问题:人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论:1、人的胖瘦是由基因决定的吗?人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 第三节人类遗传病 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗?
 先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因 家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分类:遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有 的是先天性疾病,有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 隐性遗传病常染色体上:多指、并指 
      软骨发育不全X染色体上:抗维生素D佝偻病常染色体上:白化病 先天性聋哑      
苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症X染色体上:血友病 色盲 进行 性肌营养不良伴Y遗传: 外耳道多毛2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制的人类遗传病较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂(俗称兔唇)、
无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。常表现出家族性聚集现象,发病较率高,且比较容易受环境影响。
特点在多基因病中,致病的若干对基因具有微小的累加效应,这种微效基因越多,性状表现的强度就越大3、染色体异常遗传病:◆ 常染色体异常: 指由常染色体变异而引起的遗传病。
如:21三体综合症(先天性愚型),
猫叫综合症◆ 性染色体异常: 指由性染色体变异而引起的遗传病。
如:XO型Turner综合症(性腺发育不良)XXY XYY请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症        A.常显 (2)21三体综合征       B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病    C.X显 (4)软骨发育不全       D.X隐 (5)进行性肌营养不良     E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病      F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良       G.性染色体异常病
1.遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害?为什么要对遗传病进行监测和预防?2.对遗传病进行监测和预防,可以从哪几个方面着手二、遗传病对人类的危害资料——
1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、 21三体综合征总数100万,以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担精神负担遗传病对人类的危害危害人类健康,降低人口素质;
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;优生,就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断三、遗传病的监测和预防遗传病的预防(优生工作的主要措施)1、禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛
生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)孙子女(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。近亲结婚的危害:   科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;但是在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。  虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子,但万一生下孩子有遗传病,将对家庭和社会带来严重危害,因此不可冒险。 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高,所以,应禁止近亲结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史,作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( )C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩2、进行遗传咨询进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育—— 女子24-29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。3、提倡“适龄生育”适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
绒毛细胞检查
基因诊断方法:优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。4、产前诊断概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA(或者说碱基)的序列, 解读其中包含的遗传信息1.目的:测定染色体:22条常染色体+X+Y1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约2.0-2.5万个。2.过程:3.结果:中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对(1)人类基因组研究的理论与技术上的进展,对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。4.意义:(2)对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等也具有重要的意义。(3)同时,这一计划的实施,将推动生物高新技术的发展,并产生巨大的经济效益。课件31张PPT。第三节 人 类 遗 传 病一、人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。与传染病、先天性疾病有何区别?白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病1、单基因遗传病:
受1对等位基因控制的遗传病。常染色体上显性遗传病并指多指X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病常染色体上隐性遗传病白化病苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素

苯丙酮酸
苯丙酮尿症-缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良血友病2、多基因遗传病:受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等无脑儿唇裂3、染色体异常遗传病常染色体异常:
21、18、13三体综合症等性染色体异常:
XO、XXY、XXX、XYY等先天愚型病因:比正常人多了一条21号常染色体
症状:智力低下,身体发育缓慢。常表现为特殊的面容13三体综合症18三体综合症性腺发育不良性染色体异常减数分裂发生异常二、遗传病对人类的危害资料:
1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70~80%是由于遗传因素所致,
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明,在环境污染严重的环境中生活的人群,遗传病发病率明显升高。
三、遗传病的监测和预防优生措施:1、进行遗传咨询 2、产前诊断
3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”进行身体检查、了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩C产前诊断 在胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。检测手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 (或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)孙子女
(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定:
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚,夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。事例一 达尔文和表妹爱玛
生育六个子女,三个中途夭折,三个终生不育。
事例二摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。
四、人类基因组计划1990年10月, 国际人类基因组计划启动,投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。
测定染色体:22条常染色体+X+Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划,负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对,占全部序列的1%,投入500万美元。
2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对,3万个基因。一对表现正常的表兄妹夫妇,从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因(分别位于两对同源染色体上),他们生下不正常的子女的可能性( )
A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16D要点辨析:1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病判断
1、先天性心脏病都是遗传病。( )
2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。( )
3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列。( )×××要点辨析:2 单基因遗传病:是指受一对等位基因控制的遗传病,并非一个基因; 多基因遗传病:是指受两对以上的等位基因控制的遗传病,并非两个以上基因。 要点辨析: 3、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式” 课件50张PPT。第3节 人类遗传病(一)概念:
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。(二)类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X染色体上多指、并指、软骨发育不全常染色体上X染色体上单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病。二、单基因遗传病的类型①常染色体显性遗传病如:并指、多指、软骨发育不全等②常染色体隐性遗传病如:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等特点:无性别差异;发病率高。特点:无性别差异;隐性纯合才发病;发病率低④伴X隐性遗传病③伴X显性遗传病如:抗维生素D佝偻病等如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良⑤伴Y染色体如:外耳道多毛症特点:女性患者多于男性患者,特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代交叉遗传现象。(母病儿全病)特点:具有“男性代代传”常出现连续遗传现象。(父病女全病)概念:由多对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病 原发性高血压
冠心病
哮喘病
青少年型糖尿病特点:①家族聚集 ②易受环境影响 ③群体中发病率较高染色体异常遗传病常染色体:性染色体:由于常染色体变异而引起的遗传病。如:21三体综合征、猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗传病。如:性腺发育不良(染色体异常引起的遗传病) (45+XX或45+XY)(44+X)对人类遗传病的认识 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病( )
A.白化病 B.抗维生素D佝偻病
C.苯丙酮尿症 D.色盲C热点训练 21三体综合征患者,进行染色体检查时发现患者比正常人( )
A.多了一条21号常染色体
B.少了一条21号常染色体基因
C.少了21个基因
D.多了两个21号常染色体基因A4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( )
  A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
  C.常染色体结构变异疾病
D.性染色体结构变异疾病C请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)抗维生素D佝偻病     A.常显 (2)红绿色盲症     B.常隐 (3)21三体综合征      C.X显 (4)苯丙酮尿症      D.X隐 (5)软骨发育不全     E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病      F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良       G.性染色体异常病
考考你!某种遗传病的患病人数二、遗传病的监测和预防2、提倡“适龄生育”
3、遗传咨询:
4、产前诊断: 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”1、禁止近亲结婚(最简单有效)优生,就是让每一个家庭生育出 健康 的孩子。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨进行身体检查、了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式遗传咨询一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( )
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩C 产前诊断检测手段:
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。1.(2009年湛江一模)哪项遗传病不可以通过使用显微镜检查作出诊断( )
A.镰刀型细胞贫血症 B.青少年型糖尿病
C.猫叫综合征 D.21三体综合征 解析:使用显微镜检查可以看出:镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型,猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失,21三体综合征是21号染色体多了一条染色体。
答案: B跟踪训练2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
A.先天性疾病属于人类遗传病?
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病?
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病?AD3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述,错误的是( )
A.致病基因是隐性基因?
B.如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4?
C.如果夫妇一方是白化病患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者?
D.白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1?D跟踪训练4.(2009年佛山一模)通过从患者体内提取样本,用基因检测的方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物,这种方法叫做基因诊断。下列哪种疾病不可以使用基因诊断技术进行诊断( )
A.镰刀型细胞贫血症 B.缺铁性贫血
C.艾滋病 D.癌症B1、人类基因组计划正式启动于哪一年?
2、人类基因组计划的目的是什么?
3、哪几个国家参加了这项工作?
4、中国承担了多少测序工作?
5、人类基因组计划测序结果得知,人类基因组由多少个碱基对组成,发现的基因约有多少个?三、人类基因组计划.人类基因组计划所测定的染色体是
A.所有常染色体
B.所有性染色体
C.22条常染色体和2条X染色体
D.22条常染色体和X、Y性染色体D测定染色体:22条常染色体+X+Y练习1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________,最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健 康进行遗传咨询禁止近亲结婚8、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是( )
 A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病
 C.X染色体显性遗传病 D.X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
  A.①和③ B.②和③
C.①和④ D.②和④CC10、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( )
 A.X染色体上显性遗传  B.常染色体上显性遗传
 C.X染色体上隐性遗传  D.常染色体上隐性遗传B7、一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是( )
A.12.5% B.25%
C.75% D. 50%A 一对表现正常的表兄妹夫妇,从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因(分别位于两对同源染色体上),他们生下不正常的子女的可能性( )
A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16D归纳整合人类遗传病的类型?遗传病类型:
1.单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,如原发性高血压。
3.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病,如21三体综合征。基础梳理1.常染色体隐性遗传病:隔代遗传,患者为________________,病例如白化病。
2.常染色体显性遗传病:代代相传,正常人为________________,病例如软骨发育不全症。隐性纯合体 隐性纯合体 3.伴X染色体隐性遗传病:隔代遗传,交叉遗传,患者_____________________,病例如色盲、血友病。
4.伴X染色体显性遗传病:代代相传,交叉遗传,________________________,病例如抗VitD佝偻病。
5.伴Y染色体遗传病:传男不传女,只有___________________,病例如人类中的外耳道多毛症。男性多于女性 患者女性多于男性 男性患者没有女性患者归纳整合 用集合论的方法解决两种病的患病概率问题
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根据乘法定理计算:两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率;
只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率;
只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率;
只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率;
患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率;
正常概率=(1-患甲病概率)×(1-患乙病概率)或1-患病概率。跟踪训练1.人类的红绿色盲基因位于X染色体上。母亲为携带者,父亲色盲,生下4个孩子,其中1个正常,2个为携带者,1个色盲,他们的性别是( )
A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩
C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女? 解析:母亲的基因型为X?BX?b,父亲的基因型为X?bY,则后代中女孩有一半为携带者,一半为色盲;男孩有一半为正常,一半为色盲。所以4个孩子中至少有2个女孩。
答案: C 2.下图为某种病的遗传图解,请分析回答下列问题: (1)可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是__________。
(2)个体__________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
(3)若8号个体患病,则可排除__________遗传。
(4)若该病是由常染色体上隐性基因控制,则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为__________。(5)若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病,则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为__________,生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为__________。
(6)目前已发现人类遗传病有数千种,这些遗传病产生的根本原因是__________和__________。 解析:据常染色体上显性遗传病的特点,7号患病,则3、4号中必有一个为患者,然而两者均正常,所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性,而9号为女性,所以排除Y染色体上遗传病。8号女性若为患者,4号正常,则一定为常染色体上隐性遗传病,不可能为X染色体上隐性遗传病,则8号基因型为1/3AA,2/3Aa,10号基因型为Aa,则8号与10号后代患病的几率为1/6。 2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病,则2、6、7号的基因型均为aaXbY,9号基因型为aaXbXb,10号的基因型为AaXBY,8号基因型为(2/3Aa,1/3AA)(1/2XBXb,1/2XBXB),则8号和10号的后代患红绿色盲的几率为1/8,患白化病的几率为1/6,只患白化病或色盲一种遗传病的几率为 (2/3*1/4-1/48)+(1/2*1/4-1/48)=1/4 答案:(1)7 (2)9或4、10 (3)X染色体上隐性 (4)1/6 (5)1/4 1/48 (6)基因突变 染色体变异热点聚焦 (3)某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示) 图例:○正常女性 ●患者女性
□正常男性 ■患者男性②此遗传病的遗传方式是__________________。
③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是__________和__________。 解析:(1)是判断基因型,直接通过患者来推导;(2)是显隐性的判断,可通过后代的性状分离比来判断;(3)是遗传方式的判断,要通过患病家族来判断。
答案: (1)XBY或XBXb
(2)四双眼皮 父母均为双眼皮,子女出现了
单眼皮
(3)①遗传系谱如下图 ②常染色体显性遗传 ③3/8 1/22.自然毁容综合症是一种严重代谢病,表现为个体不自觉地进行一些自毁行为,如咬伤或抓伤自己;在人群中,10000人中有一名该患者;该病是由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶所致;编码该酶的基因位于 X 染色体上。下表左图为一个家系中患该病的情况,请分析回答下列问题:
(1)该病属于__________(显或隐)性遗传病,请在下表右框内用遗传图解分析推理Ⅰ代到Ⅱ代的过程(显性基因用B表示,隐性基因用b表示)。(2)Ⅱ5、Ⅱ6夫妇在怀孕后到医院进行遗传咨询。假设你是医生,请分析:
①这对夫妇生育一个孩子患该病的风险率为__________。
②考虑到该夫妇后代可能患此病,你建议对胎儿进行哪些产前检查?
________________________________________。(遗传图解)③对胎儿进行产前检查时,发现胎儿体细胞中性染色体比较特殊,为XXX。结合减数分裂有关知识,分析该胎儿体细胞中性染色体异常的可能原因(假设病因在母方)。
________________________________________
________________________________________。
(3)若请你对高中2007、2008、2009级学生就该病情况进行展开调查,请设计一个表格来记录调查结果。________________________________________。 答案:(1)隐 假定该遗传病为隐性,控制该病的基因为B、b,则: 通过图解推断下一代可能出现患该病的男孩,这与该家系Ⅱ3患病相符。(2)①1/8
②性别检测,若是男性应作进一步基因检测
③a.一种可能为在初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中,同源染色体XX没有分开而进入同一个次级卵母细胞;
b.另一种可能为次级卵母细胞形成卵细胞过程中,着丝点分裂后,染色体XX进入同一个卵细胞(3) 10.下面是六个家族的遗传图谱,请据图回答:(1)最可能为X染色体显性遗传的是图 。?
(2)最可能为X染色体隐性遗传的是图 。?
(3)最可能为Y染色体遗传的是图 。?
(4)最可能为常染色体遗传的是图 。? 解析:本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题,渗透综合常染色体遗传和伴性遗传的区别、判断的多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特点,按Y染色体遗传→X染色体显性遗性→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示,可以看出:D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子,子传孙,只要男性有病,所有的儿子都患病。
B图为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病,所有的女儿都是患者。
C和E图是X染色体隐性遗传。因为C图中,母亲患病,所有的儿子患病;父亲正常,所有的女儿均正常;E图中,男性将病症通过女儿传给他的外孙。
A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患者判断出是隐性遗传;再根据父母无病,而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。?
答案:(1)B (2)C和E (3)D (4)A和F课件35张PPT。 资料:太空育种
航天诱变育种是利用太空的物理环境作为诱变因子,太空环境条件很复杂,与地球表面主要差异是微重力(10-3克~10-6克)、宇宙射线、重粒子、变化磁场和高真空等,这些物理条件的综合作用使生物产生基因突变。 1、上述新品种中有没有产生新基因? 2、太空中诱发基因突变的条件有哪些? 3、航天诱变育种有哪些优点? 4、地面上有哪些因素可以诱导生物产生基因突变? 第三节 人类遗传病 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状:一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:苯丙酮尿症酶损伤神经系统另一种酶其家庭遗传系谱图:1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。软骨发育不全深圳罕见多指并指家系多指、并指抗维生素D佝偻病
白化病2、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病
唇裂 2、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境3、染色体异常遗传病猫叫综合征数目异常结构异常21三体综合征21三体综合征3、染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型?  (1)苯丙酮尿症       A.常显  (2)21三体综合征      B.常隐  (3)抗维生素D佝偻病    C.X显  (4)软骨发育不全     D.多基因遗传病  (5)青少年型糖尿病    E.常染色体异常病       连连看人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型:
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
伴X染色体隐性遗传
伴Y染色体遗传遗传病的遗传方式的判断方法第一步:确认或排除Y染色体遗传。
第二步:判断致病基因是显性还是隐性。
第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者,只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时,才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定;
有中生无为显性基因决定。2.确定基因位置常显常隐常隐或x隐质基因遗传有时系谱中出现了伴X-显性或伴X-隐性遗传的特点,而没有出现它们不可能出现的现象,此时可优先考虑是伴X-显性遗传或伴X-隐性遗传,但必须用上“最可能是”一词。如: 最可能是      ;最可能是      。X-显性X-隐性遗传病的遗传方式的判断方法遗传病的遗传方式的判断方法下图是一色盲的遗传系谱:(1)14号成员是色盲患者,致病基因是由哪个个体传递来的?用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递途径: 。
(2)若成员7和8再生一个孩子,是色盲男孩的概率为 ,是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1→4→8→1425%0Ⅰ Ⅱ Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色觉(B)对红绿色盲呈显性;正常肤色(A)对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答:(1)的基因型是________,的基因型是________。(2)是纯合体的几率是________。(3)若 生出色盲男孩的几率是______;生出白化病
女孩的几率______;生出两病兼发孩子的几率________。Ⅰ1 Ⅰ2 Ⅱ5 Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/36蜜蜂的孤雌生殖 一雌蜂和一雄蜂交配产生F1代,在F1代雌雄个体交配产生的F2代中,雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种,雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四种,则亲本的基因型是A.aabb×AB B.AaBb×Ab
C.aaBB×Ab D.AABB×ab答案:C  研究性课题  调查人群中的人类遗传病1.选哪种类型的遗传病?
发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率,如何操作?
在人群中普查
3.如果想调查遗传方式,如何操作?
对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性?
 调查人群中的人类遗传病二、遗传病的检测和预防遗传咨询提出防治对策、方法和建议假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做? 产前诊断检测手段:
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。禁止近亲婚配祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨课后作业:1、进一步探究:基因诊断、人 类的基因组计划的相关问题。
2、完成学案中相关练习课件23张PPT。第三节 人 类 遗 传 病由遗传物质改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病(6500多种)常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型2.多基因遗传病(100多种)唇裂、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等唇裂3.染色体异常遗传病(100多种)21三体综合症、
猫叫综合征等21三体综合症(又叫先天愚型)由遗传物质改变而引起的人类疾病单基因遗传病
(6500多种)染色体异常遗传病
(100多种)多基因遗传病(100多种)发病率比较图一、人类常见遗传病的类型二、我国遗传病的发病现状:1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
3、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。危害———患者、后代、家庭、社会……三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚措施:我国婚姻法规定:
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女,但他们的子女,没有一位在科学上有成就达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身,智力低下夭折 科学家的悲剧甜蜜的婚姻苦涩的果?每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询措施:实例2:
已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( )
A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.男孩、女孩 D.女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”措施: 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。—— 24-29岁生育提倡适龄生育三、遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询3、提倡“适龄生育”4、进行产前诊断措施:检测手段:
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。
测定染色体:
四、人类基因组计划22条常染色体+X+Y
2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对,3万个基因。并指多指软骨发育不全常染色体显性遗传病苯丙酮尿症白化病常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病外耳道多毛症Y染色体遗传病减数分裂发生异常减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ课件39张PPT。人类遗传病 达尔文和表妹爱玛
生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事遗传病概述:人类有上万种遗传病,我国是遗传病高发的国家,大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病,每年出生的先天残疾儿总数高达80万~120万,约占每年出生总人口的4%~6%。
按照遗传学规律,每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变,只不过在大多数人身上没有成对存在,因此,多数人从表面上看起来很健康。但是,当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时,就会生出有遗传病的孩子。因此,大家不要以为遗传病离自己很远。
遗传病严重降低了人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 西红柿女孩
 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物一律禁食,她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京,远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来,其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍,每月仅食疗一项,就要花费2600元才能维持生命。由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中,与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计,人群中大约1/3的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。人类遗传病遗传病的概念:遗传病的类型:单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病1、显性遗传病常染色体上:如软骨发育不全、多指、并指等X染色体上:抗维生素D佝偻病等3.Y染色体上:男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等X染色体上:色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)等父患女必患父患子必患常显单基因遗传病软骨发育不全并指多指单基因显性遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显) 性显单基因遗传病抗维生素D佝偻病单基因遗传病一对表型正常的夫妇,已生了一个白化病的儿子,请问再生一个正常孩子的机率?隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现?双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加,使隐性致病基因纯合的机率增加苯丙酮尿症进行性肌营养不良患者性显单基因遗传病毛耳多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病特点:发病受遗传因素和环境因素双重影响,表现出家族聚集现象。群体发病率高.
如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病特点:发病受遗传因素和环境因素双重影响,
表现出家族聚集现象。
如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。染色体异常遗传病:常染色体异常:性染色体异常:------由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等患者两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫常染色体异常遗传病猫叫综合征:由于5号染色体缺失一段21三体综合征(先天愚型)患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病21三体综合征性腺发育不良(Turner综合征) 患者身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。
性染色体异常遗传病染色体组成:45条/XO染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征(克氏综合征):患者外貌是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不全,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能较差,患者无生育能力。发病率相当高,男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成:47条/XXY分析XXY出现的原因:⑴若父亲色觉正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子,此染色体变异发生在什么中?
⑵父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子,则此染色体的变异发生在什么中?精子产生过程中卵细胞产生过程中二、遗传病的监测和预防措施:进行遗传咨询产前诊断遗传咨询的内容和步骤产前诊断:是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因诊断:采用DNA分子杂交原理,利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。四、人类基因组计划与人体健康目的:
测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。内容:
绘制人类遗传信息的地图人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动HGP,预计用 15 年时间,投入 30 亿美元,完成 HGP。 2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年,人类基因组的测序任务已圆满完成。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症        A.常显 (2)21三体综合征       B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病    C.X显 (4)软骨发育不全       D.X隐 (5)进行性肌营养不良     E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病      F.常染色体病 (7)性腺发育不良      G.性染色体病练习:1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体,其主要原因是下列中有一项发生了错误,它是( )
A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂
2、一对表型正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者
,预计他们生一个白化病男孩的概率是( )
A、12.5% B、25 % C、75% D、50%
3、下列属于遗传病的是( )
A、孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
B、由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C、一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D、一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病
DAC10、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( )
 A.X染色体上显性遗传  B.常染色体上显性遗传
 C.X染色体上隐性遗传  D.常染色体上隐性遗传B1、某对夫妇,他们的肤色、色觉均正常,却生下个既白化又色盲的男婴,按照有关规定,他们还可以再生一个孩子。
⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。
⑵若该妻子已经怀孕,经检测是个女孩,则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。
⑶从优生学考虑,这对夫妇最好生男孩还是女孩?假如你是遗传学顾问9/161/403/40常隐亲代个体遗传下来Ⅰ1个体基因突变产生Aa1/81/3双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加,使隐性致病基因纯合的机率增加 下列遗传图谱中最可能的
遗传方式是什么:最可能是X显性遗传判断下列遗传图谱的遗传方式:(A)(B)(C)(D)