(共20张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
一课时 基因突变
变异的类型
可遗传的变异:
不遗传的变异:
基因突变
染色体变异
基因重组
仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。
由于生殖细胞中遗传物质发生了改变,其后代将继承这种改变。
生物变异的类型
1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。
正常红细胞
镰刀型红细胞
探究一:基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症
1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链和正常人是不同的。
正常
异常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸
—谷氨酸—谷氨酸——赖氨酸
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸
—缬氨酸—谷氨酸——赖氨酸
[想一想]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么?
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
突变
GAA
_____原因
根本
A
T
T
A
替换
直接原因
决定
谷氨酸→
缬氨酸
CTT
GAA
CAT
GTA
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
DNA
[想一想]DNA分子中的碱基对有哪几种变化,从而导致基因结构的改变?
概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起基因结构的改变。
1、写出此DNA片段编码的氨基酸序列。
甲硫氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子
2、若将第6位的T-A替换为G-C,写出改变之后编码的氨基酸序列。
3、若在第3位的G-C和第4位的G-C之间插入G-C,写出改变之后编码的氨基酸序列。
4、若在第3位的G-C和第4位的G-C之间插入3对G-C,写出改变之后编码的氨基酸序列。
甲硫氨酸-谷氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子
甲硫氨酸-甘氨酸-酪氨酸-脯氨酸-精氨酸-缬氨酸
甲硫氨酸-甘氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子
[自主学习1]基因突变的3种类型对生物性状影响的大小
1、基因突变是否一定会引起性状的改变?
2、通过2与3的比较,分析哪一个影响更大一些?
3、通过3与4的比较,分析哪一个影响更大一些?
不一定,因为密码子具有简并性,突变的基因也可能编码同一种蛋白质。
3的影响更大一些,即碱基对的增添对基因结构的影响一般比碱基对的替换产生的影响大。
3的影响要更大一些,即在基因中增添或缺失3的倍数个碱基对造成的影响相对于增添或缺失非3的倍数个要小。
【自主总结1】
发生的时间:基因突变可发生在个体发育的任何时期,主要发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
一般不能传给后代,人体某些体细胞基因 的突变可能发展为癌细胞。
可以通过受精作用直接传给后代。
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。
4、基因突变发生在什么时期?
5、基因突变都会遗传给后代吗?
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1.某个婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是( )
A.婴儿缺乏吸收某种氨基酸的能力
B.婴儿不能摄取足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因有一个碱基被替换了
D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了
2、人类能遗传给后代的基因突变常发生在( )
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期
D.有丝分裂间期
探究二:基因突变的原因
1971年,美国总统尼克松向癌症宣战,希望在十年内攻克癌症,但是现在已经过去四十多年了,我们仍然没有攻克癌症。所以,我们要更加重视对癌症的预防。同学们来说说平时的生活中哪些情况容易引发癌症?举例说明。
外因(自然或人为的诱发突变)
1.物理因素:紫外线,X射线、激光等。
2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等。
3.生物因素:某些病毒、细菌的代谢产物。
内因(自发突变)
DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
资料1:自然界中,流感病毒可分为甲.乙.丙三型;肺炎双球菌的种类有有荚膜和无荚膜类型;豌豆种子的圆滑和皱缩;番茄的红果和黄果;小麦的高杆和矮杆;果蝇的白眼和红眼;鸡的玫瑰冠和单冠;兔的白毛和黑毛;正常绵羊和短腿安康羊;正常人和白化病病人等。
特点一:基因突变具有普遍性
探究三:基因突变的特点
【自主学习2】
资料2:基因突变可以发生在生物个体发育的 任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上;同一DNA分子的不同部位。
特点二:基因突变具有随机性
分析以下资料,思考每一个资料说明了基因突变有什么样的特点。
资料3: 以基因A为例,它不但可以突变成为a1,而且还可能突变为a2、a3等一系列的等位基因。如:控制小鼠毛色的基因可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因。
特点三:基因突变具有不定向性
资料4:几种生物不同基因的自然突变率
特点四:基因突变具有低频性
生物名称 突变类型 突变频率 单 位
大肠杆菌 组氨酸缺陷型 2×10 -6 每个配子的突变频率
玉米 皱缩种子 1×10 -5 每个配子的突变频率
果蝇 白眼 4×10 -5 每个配子的突变频率
小鼠 粉红色眼 3.5×10 -6 每个配子的突变频率
人 软骨发育不全 5×10 -5 每个配子的突变频率
资料5:人的血友病、白化病、镰刀形细胞贫血症等遗传病都是基因突变的结果,这些疾病都对人类健康产生严重危害。
特点五:基因突变具有多害少利性
特点
普遍性
随机性
低频性
不定向性
多害少利性
【自主总结2】基因突变的特点
基因突变在生物进化中
有重要意义:
△新基因产生的途径;
△生物变异的根本来源;
△为生物进化提供原始材料。
基因
突变
新基因(等位基因)
基因型(改变)
表现型(改变)
引发生物变异
基因突变的原因、特点、时间和意义
原因 内因 DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
外因 某些诱变因素: 、 和生物因素。
特点 (1) :在生物界中普遍存在。
(2) :生物个体发育的任何时期和部位。
(3) :突变频率很低。
(4) :可以产生一个以上的等位基因。
(5) :一般是有害的,少数有利发生。
发生 时间 DNA复制时,如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期
意义 ① 产生的唯一途径,②生物变异的根本来源,③生物进化的原始材料
物理因素
化学因素
普遍性
随机性
低频性
不定向性
多害少利性
新基因
小结
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2.下列关于自然突变的叙述错误的是( )
A.自然条件下,一种生物的突变率是很低的。
B.自然突变只产生在个别生物个别基因。
C.自然突变是不定向的,一般是有害的。
D.基因突变可产生新的基因,是生物变异的
主要来源。
1、基因突变的原因是( )
A.染色体上的DNA变成了蛋白质
B.染色体上的DNA变成了RNA
C.染色体上的DNA减少了或增多了
D.染色体上的DNA结构发生了局部改变
3、下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
—ATG GGC CTG CTG A …… GAG TTC TAA —
1 4 7 10 13 100 103 106
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为TTT
D.第103至105位被替换为1个T
4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变,
那么这种变化最终可能引起( )
A.遗传性状改变 B.遗传密码改变
C.遗传信息改变 D.遗传规律改变
红花的后代变成了蓝紫色
谢谢!