【课件版同步学案】人教版（2019）必修二 5.1 基因突变和基因重组(共82张PPT)

(共82张PPT)
第五章　基因突变及其他变异
1　基因突变和基因重组
2019版新人教必修2学案
①理解基因突变的概念、类型、特点和意义。
②结合减数分裂过程理解基因重组的类型和意义。
③理解染色体数目变异和结构变异的类型。
④理解染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。
⑤结合生物变异理解生物育种的类型和方法。
⑥了解人类遗传病的类型和特点。
⑦掌握人类遗传病的调查方法。
6个重点：①基因突变的类型和特点；
②染色体结构变异的类型；
③染色体数目变异的类型；
④染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念；
⑤生物育种的类型和方法；
⑥人类遗传病的调查方法。
3个难点：①基因突变的类型；
②染色体结构变异和数量变异的类型；
③生物育种的方法。
5个考点：①基因突变的类型；
②染色体结构变异的类型；
③染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念；
④生物育种的方法；
⑤人类遗传病的调查方法。
1 基因突变和基因重组
课标要点 学法指导
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2．阐明碱基序列的改变可能导致其编码的蛋白质及细胞功能发生变化 3．描述在化学物质、病毒等的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，发生癌变 4．阐明有性生殖生物在减数分裂时，染色体自由组合和交叉互换，导致基因重组，使子代出现变异 1.科学思维：结合实例，了解基因突变的概念
2．科学思维：概述基因突变的类型、原因、特点和意义
3．生命观念、社会责任：说出细胞癌变的原因和特点
4．科学思维：解释基因重组的实质和类型
知识导图
1．实例：镰状细胞贫血
基因突变的实例和概念
(1)图示中a、b、c过程分别代表________________________。基因突变发生在______(填字母)过程中。
(2)人患镰状细胞贫血的直接原因是______________，根本原因是_____________________________________。
2．基因突变的概念
(1)发生部位：________________。
(2)变异类型：碱基对的替换、__________________。
(3)产生结果：____________________的改变。
DNA复制、转录、翻译
a
血红蛋白异常　
DNA分子　
增添或缺失　
基因碱基序列
提示：可以，用显微镜观察红细胞的形状即可作出判断。
用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？
产生镰状细胞贫血的根本原因是 (　　)
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸发生了改变
C．mRNA中一个碱基发生了改变
D．基因中一个碱基对发生了改变
【答案】D　
【解析】镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，原本正常的遗传信息发生了基因突变，使得红细胞中控制血红蛋白的基因中的一个碱基对发生了改变，从而使红细胞变为镰刀型。
1．细胞癌变的机理
细胞的癌变
细胞正常的生长和增殖　
细胞凋亡
2．癌细胞的特征
无限增殖　
形态结构　
糖蛋白　
黏着性　
分散和转移
提示：不一定。但是长期吸烟容易引起细胞癌变。
某人长期吸烟，一定会引起细胞癌变吗？
判断下列叙述的正误。
(1)原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积可导致癌症，因此癌症可遗传。 (　　)
(2)癌细胞在条件适宜时可无限增殖。 (　　)
(3)癌变前后，细胞的形态和结构有明显差异。 (　　)
(4)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。 (　　)
【答案】(1)×　(2)√　(3)√　(4)×
1．基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
(2)内部因素：DNA分子复制偶尔发生错误。
基因突变的原因、特点及意义
2．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是________的。
(2)随机性：表现在基因突变可以发生在生物个体发育的________；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的________。
(4)突变频率低：在自然状态下，基因突变的频率是________的。
普遍存在
任何时期　
等位基因　
很低　
(5)________突变：基因突变大多是有害的，如可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
________突变：个别基因突变对生物是有利的。如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
________突变：既无益也无害，如有些基因突变不会导致新的性状出现。
3．基因突变的意义
基因突变是产生________的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
有害　
有利　
中性
新基因
提示：DNA复制过程。
基因突变一般发生于什么过程？
1．基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法正确的是 (　　)
A．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变
B．自然状态下，基因突变的频率是很高的
C．基因突变只能定向形成新的等位基因
D．基因突变对生物的生存往往是有利的
【答案】A　
【解析】基因突变具有普遍性，因此无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变，A正确；自然状态下，基因突变的频率是很低的，B错误；基因突变是不定向的，即一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，C错误；基因突变对生物的生存往往是有害的，D错误。
2．判断下列叙述的正误。
(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。 (　　)
(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 (　　)
(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。 (　　)
(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。 (　　)
(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。(　　)
(6)A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。 (　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)√
基因重组
有性
控制不同性状的基因
非等位基因　
自由组合
AB和ab或Ab和aB
(2)互换型：位于同源染色体上的_________随非姐妹染色单体的交换而发生交换。一个性原细胞的染色体和基因组成为，若B和b所在的片段在减数分裂Ⅰ前期发生互换，则该性原细胞可产生的子细胞基因组成为____________________。
3．结果
不产生新基因，但产生新的____________。
等位基因　
AB、ab、Ab和aB
基因组合
4．意义及应用
生物变异　
生物进化　
生物多样性　
杂交　
提示：属于基因重组。
肺炎链球菌的转化实验涉及的是基因突变，还是基因重组？
判断下列叙述的正误。
(1)受精过程中可进行基因重组。 (　　)
(2)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。 (　　)
(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 (　　)
(4)一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲的儿子的原因最可能是基因重组。 (　　)
(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。 (　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)×
1．基因突变的机理
基因突变
[知识归纳]
2．基因突变对生物性状的影响
1．下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据图思考下列问题：
(1)基因突变是DNA分子的个别碱基替换、增添或缺失引起的基因碱基序列的改变，图中①②两种基因突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。
(2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？
(3)基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？
①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的。
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
提示：(1)突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变②引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。
(2)是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。
(3)①③④。
2．下图能说明基因突变具有什么特点？
提示：基因突变具有不定向性和可逆性。
【归纳拓展】基因突变的类型和影响：
碱基增添或缺失的位置不同，影响的结果也不一样：若增添或缺失发生在前端，则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；若碱基的增添或缺失发生在中间某个位置，会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；若碱基的增添或缺失发生在该序列的末端，则不影响表达或可能使肽链延长。
[对点精练]
1．下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸(其他氨基酸未发生改变)。该基因发生的突变是 (　　)
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T被替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C被替换为A－T
【答案】B　
【解析】根据图中第1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，而题目中表明其他氨基酸未发生改变，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
2．(2021·广东学考)某基因核苷酸序列由于单个碱基对的增添导致了突变，下列叙述错误的是 (　　)
A．该突变可能影响突变基因的转录过程
B．该突变可能产生提前的终止密码子
C．该突变可能导致翻译出异常的多肽
D．该突变会影响碱基互补配对
【答案】D　
【解析】单个碱基对的增添会导致转录过程会改变，A正确；若增添的碱基对与前面的碱基对组合恰好产生终止密码子，则转录停止，B正确；增添的碱基对会影响转录，可能翻译出异常多肽，C正确；增加的是碱基对，不会影响碱基对的正常配对，D错误。
1．癌细胞的主要特征
(1)无限增殖
细胞的癌变
[知识归纳]
细胞来源 分裂次数 存活时间
正常人肝细胞 50～60次 45.8～55天
海拉宫颈癌细胞 无限分裂 1951年至今
(2)形态结构发生显著变化
(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
3．细胞癌变的机理
1．癌细胞易分散、转移的原因是什么？
提示：细胞膜表面上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，从而导致细胞易分散和转移。
2．致癌因子能够引起细胞癌变的原因是什么？
提示：致癌因子诱导原癌基因和抑癌基因发生突变。
3．接触致癌因子一定会引起细胞癌变吗？试说明原因。
提示：不一定，因为致癌因子诱发原癌基因和抑癌基因突变积累到一定程度才会发生细胞癌变。
4．日常生活中需要注意不吸烟、不吃发霉的食物和烤焦的肉类等，试分析这样做的原因是什么？
提示：因为香烟、发霉的食物和烤焦的肉类中含有化学致癌因子。
5．治疗癌症常用的方法之一是化疗，即通过药物抑制癌细胞的DNA复制，从而抑制癌细胞的恶性增殖，试分析此方法对人体正常细胞有无影响？
提示：会有影响，因为化疗是通过血液循环将药物运至全身，所以也会对正常进行分裂的细胞产生负影响。
[对点精练]
1．(2021·广东学考)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下列叙述正确的是 (　　)
A．结肠癌细胞未发生基因突变
B．癌细胞间的黏着性显著提高
C．癌细胞生长慢且不会转移
D．结肠癌细胞可以无限增殖
【答案】D　
【解析】结肠癌细胞已经发生了基因突变，A错误；癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，容易扩散和转移，B错误；癌细胞生长快且会转移，C错误；在适宜条件下，结肠癌细胞可以无限增殖，D正确。
2．据世界卫生组织发表的《世界癌症报告》报道，根据目前的癌症发病趋势，全世界癌症发病率将不断增加，全球每年新增癌症患者超过1 500万人。癌症严重影响着人们的健康，下列关于癌症的叙述，不正确的是 (　　)
A．癌变是细胞的正常基因突变成原癌基因的过程
B．癌细胞易分散和转移，手术治疗成功后，仍有复发的可能
C．目前医学上常通过用化学药物抑制癌细胞DNA的复制来抑制癌细胞的增殖，化学药物作用的时期是细胞有丝分裂前的间期
D．抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖
【答案】A　
【解析】癌变是细胞内的原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，A错误。
1．两种基因重组类型的比较
基因重组及其与基因突变的比较
[知识归纳]
重组类型 互换型 自由组合型
发生时间 减数分裂Ⅰ四分体时期 减数分裂Ⅰ后期
发生机制 同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换，导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合
2.基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 基因的重新组合
发生时期 一般发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围 所有生物 进行有性生殖的真核生物
项目 基因突变 基因重组
结果 产生新基因 产生新基因型，不产生新基因
意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源
应用 诱变育种 杂交育种
联系 通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础
1．图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图思考：
(1)a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数第一次分裂的哪个时期？
(2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？
提示：(1)a图发生于减数第一次分裂的前期(四分体时期)，b图发生于减数第一次分裂后期。
(2)a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发生基因重组的原因是：非等位基因随非同源染色体自由组合而自由组合。
2．某基因型为AaBB的动物，如果产生了基因型为Ab的精子，则在减数分裂过程中发生了怎样的变异？该变异发生于什么时期？
提示：基因突变，发生于减数第一次分裂前的间期。
3．某基因型为AaBb的动物，它的一个精原细胞正常情况下产生的四个精子的基因型是怎样的？如果形成的四个精子基因型是AB、Ab、aB、ab，则最可能的原因是什么？该类变异属于哪种类型？
提示：AB、AB、ab、ab或Ab、Ab、aB、aB。如果产生的四个精子的基因型是AB、Ab、aB、ab，最可能是发生了交叉互换，该变异属于基因重组。
【方法技巧】“四看法”判断基因突变与基因重组
[对点精练]
1．下图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是 (　　)
A．此细胞含有8条染色体，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变d→D
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
【答案】D　
【解析】图示细胞有4条染色体，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。
2．下列情况引起的变异属于基因重组的是 (　　)
①非同源染色体上非等位基因的自由组合
②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎
③同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换
④DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
【答案】C　
【解析】基因重组有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换；二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
易错易混1：误认为基因突变就是“DNA中碱基的增添、缺失和替换”
(1)DNA中碱基的增添、缺失、替换不一定导致基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，若DNA中碱基的增添、缺失、替换发生在非基因片段，则不会引起基因突变。
(2)基因突变不一定都是DNA中碱基的增添、缺失、替换。有些病毒(如新型冠状病毒、HIV病毒、烟草花叶病毒)的遗传物质是RNA，则其基因突变是RNA中碱基的增添、缺失或替换引起基因结构的变化。
易错易混2：误认为基因突变只能在“诱发因素”下发生，且只能在“分裂间期”发生
(1)基因突变不一定需要外界因素的诱导。基因突变可自发产生，如DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
(2)基因突变不一定只发生在分裂间期。分裂间期DNA解旋成为两条结构不稳定的单链，此时容易发生基因突变，但是外部因素对DNA的损伤不是仅发生在间期，而是在各个时期都有，故在分裂期等过程也可发生基因突变。
易错易混3：混淆基因突变“产生新基因”与“产生等位基因”，并认为体细胞产生的突变一定“不遗传给后代”
不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体细胞产生的突变不能遗传给后代，但该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。
易错易混4：混淆基因重组与基因突变的常考“说词”
例　关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是 (　　)
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的“ATGCC”序列中插入碱基C可导致基因b的突变
【答案】B　
【解析】基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因素，其照射会提高基因B和基因b的突变率，B错误；基因突变的实质是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，使基因的结构发生变化，C、D正确。
1．基因突变一定不会导致 (　　)
A．碱基排列顺序发生改变
B．遗传信息改变
C．生物的性状发生改变
D．碱基互补配对原则改变
【答案】D　
【解析】基因突变是基因中碱基对的增添、缺失和替换，若发生基因突变，碱基排列顺序一定发生改变；遗传信息储存在4种碱基的排列顺序之中，因此遗传信息也发生改变；由于密码子有简并性，故基因突变可能会导致生物的性状发生改变，也可能不发生改变；碱基互补配对方式一定不发生改变，D项符合题意。
2．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是 (　　)
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
【答案】C　
【解析】根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改换”，可判断发生这种现象的根本原因是乳糖酶基因中碱基对发生了替换；若乳糖酶基因有一个碱基对缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。
3．下列关于基因突变特点的说法中，错误的是 (　　)
A．在自然状态下基因突变的频率是很低的
B．所有生物都有可能发生基因突变
C．基因突变只发生在生物个体发育的某一阶段
D．A基因突变成a基因，a基因也可能再突变回A基因
【答案】C　
【解析】基因突变具有低频性，即在自然状态下基因突变的频率是很低的，A正确；基因突变具有普遍性，在生物界普遍存在，所有生物都有可能发生基因突变，B正确；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，C错误；基因突变具有不定向性，A基因可能突变成a基因，a基因也可能再突变回A基因，D正确。
4．下列有关基因重组的说法，不正确的是 (　　)
A．同源染色体的姐妹染色单体之间也可以发生基因重组
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
【答案】A　
【解析】同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换才属于基因重组，A错误；基因重组是有性生殖中，控制不同性状的基因，即非等位基因的重新组合，可产生多种基因型，B、C、D正确。
5．下列关于基因突变和基因重组的叙述，错误的是 (　　)
A．基因突变和基因重组都对生物进化有重要意义
B．基因突变能改变基因中的碱基序列，而基因重组只能改变基因型
C．真核细胞的分裂方式中基因重组发生在减数分裂过程中
D．基因突变和基因重组都能发生在受精过程中
【答案】D　
【解析】基因突变能够产生新基因，基因重组能够产生新基因型，都对生物进化有重要意义，A正确；基因突变可以改变基因中的碱基序列，基因重组只能改变生物个体的基因型，B正确；真核细胞的分裂方式包括有丝分裂、无丝分裂和减数分裂三种，都可以发生基因突变，而自然状态下基因重组发生在减数分裂过程中，C正确，D错误。
6．皮肤癌一般发生于哪一层皮肤细胞的哪一时期 (　　)
A．表皮细胞有丝分裂期
B．生发层细胞有丝分裂前的间期
C．真皮细胞有丝分裂前期
D．生发层细胞有丝分裂中期
【答案】B　
【解析】基因的结构相当稳定，一般不会发生变化。在细胞分裂的间期，DNA分子要完成复制，复制时要打开基因的结构，这时细胞易受到各种致癌因子的作用而发生癌变。而对于人的皮肤来说，表皮细胞是特化细胞，不再分裂，补充衰老死亡皮肤细胞是生发层细胞的不断分裂产生的新细胞，故此，皮肤癌一般发生在生发层细胞有丝分裂前的间期。