生物人教版（2019）必修2 5.1基因突变和基因重组（共36张ppt）

(共36张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
基因突变及其他变异
遗传的力量
这是什么现象？
神奇的变异
变异：
亲代和子代或子代之间性状上的差异
基因型
环 境
表现型
+
（改变）
可遗传变异
不可遗传变异
可遗传的变异
性状的改变由遗传物质改变引起
不可遗传的变异
性状的改变仅由环境引起
基因突变
下面是由相同字母组成的4句话，其表达的意思相同吗？
● THE CAT SAT ON THE MAT.
● THE CAT SIT ON THE MAT.
● THE HAT SAT ON THE MAT.
● THE CAT ON THE MAT.
猫坐在草席上
猫坐在草席上
帽子在草席上
坐在草席上的猫
英文由26个字母组成单词，由单词排列顺序构成句子。如果改变其中部分字母或字母的排列顺序，句子表达的意思改变了吗？
基因由4种碱基组成，碱基的排列顺序组成了基因所携带的遗传信息。如果改变其中部分碱基或碱基的排列顺序，基因携带的遗传信息改变了吗？
基因突变的
镰状细胞贫血
正常红细胞
镰刀型红细胞
● 构成红细胞的主要物质是什么？
别名：镰刀型细胞贫血症
发现：1910年赫里克医生
症状：红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血、严重时会导致死亡。
实例
1949年，美国化学家鲍林首先意识到红细胞镰型病变与红细胞内的血红蛋白的状态密切相关
基因突变的
镰状细胞贫血
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
▲图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
● 图5-2中氨基酸发生了什么变化？这种变化是由什么引起的？
● 这种变化对血红蛋白的结构和功能会造成什么影响？
实例
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
DNA
G
G
mRNA
氨基酸
谷氨酸
性 状
正常
G
G
镰状细胞贫血
T
A
U
缬氨酸
异常
A
● 请完成教材P81“思考●讨论”图解，想一想这种疾病发生的直接原因和根本原因分别是什么？
实例
基因突变的
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
DNA
G
G
mRNA
氨基酸
谷氨酸
性 状
正常
G
G
镰状细胞贫血
T
A
U
缬氨酸
异常
直接原因
组成血红蛋白的氨基酸发生替换，造成血红蛋白结构和功能的改变。
根本原因
控制血红蛋白合成的基因发生了碱基的替换，造成基因碱基序列的改变。
A
实例
基因突变的
基因突变的
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
定义
突变的本质：碱基序列发生改变
突变的方式：
① 替换
② 增添
③ 缺失
● 3种突变方式对mRNA上的密码子造成的影响有什么不同？对蛋白质的结构和生物性状又会造成什么影响？
定义
基因突变的
ATAACGCTGA
TATTGCGACT
ATAGCGCTGA
TATCGCGACT
ATAGACGCTGA
TATCTGCGACT
ATACGCTGA
TATGCGACT
替换
增添
缺失
突变方式
对密码子序列的影响
替换
只改变1个密码子，后序不变
增添
改变插入位置后的密码子序列
缺失
改变缺失位置后的密码子序列
只改变1个氨基酸种类或不改变
影响插入位置后的氨基酸序列
影响缺失位置后的氨基酸序列
对氨基酸序列的影响
结果
基因突变的
突变方式
对密码子序列的影响
替换
只改变1个密码子，后序不变
增添
改变插入位置后的密码子序列
缺失
改变缺失位置后的密码子序列
只改变1个氨基酸种类或不改变
影响插入位置后的氨基酸序列
影响缺失位置后的氨基酸序列
对氨基酸序列的影响
【结果1】3种突变方式产生的结果不同
①替换只改变1个氨基酸种类或不改变
②增添影响插入位置后的氨基酸序列
③缺失影响缺失位置后的氨基酸序列
结果
基因突变的
【结果2】基因突变可能不改变生物性状
①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②突变可能发生在基因的非编码区段。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
结果
CUU
亮氨酸
CUC
亮氨酸
启动子
终止子
编码区
非编码区
非编码区
基因突变的
【结果3】变异性状会对生物产生不同影响
● 可能有害
结果
● 可能有利
● 可能中性
白化病
耐旱的仙人掌
不产生新性状
基因突变的
【结果4】突变产生新基因（原基因的等位基因）
结果
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
★特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
扦插
嫁接
基因突变的
时间
一般发生于DNA复制期（间期）
时间
基因突变的
原因
原因
①物理因素：紫外线、X射线，其他辐射等
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等
③生物因素：某些病毒等
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。
诱发突变
病毒
自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生
自发突变
基因突变的
特点
普遍性
生物界普遍存在基因突变
随机性
基因突变可以发生任在何时候、任何细胞、任何DNA、同一DNA的不同部位
不定向性
基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
低频性
基因突变频率很低
害多利少性
基因突变产生的新性状多数对生物体有害，少数有利或中性
基因突变的
1．人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
A
基因突变的
2．下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
C
基因突变与
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。在我国，据卫生部疾控司统计每年新发癌症病例约380万,死亡人数约229万,总体癌症发病率平均每年上升3.9%左右,发病率及死亡率呈现逐年上升趋势。
癌症
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。我们以结肠癌为例来探讨细胞的癌变。
基因突变与
癌症
正常结肠上皮细胞
抑癌基因I突变
抑癌基因II突变
原癌基因突变
抑癌基因III突变
癌
癌细胞转移
基因突变与
癌症
● 观察右图并分析，从基因的角度看，结肠癌发生的原因是什么？
● 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
基因突变与
癌症
原理
一系列原癌基因与抑癌基因的突变逐渐积累的结果。
原癌基因
抑癌基因
● 生理作用：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
● 表达产物：细胞正常的生长和增殖所必需的
● 突变或过量表达：可能引起癌变
● 表达产物：能抑制细胞的生长和增殖，促进细胞凋亡
● 生理作用：主要阻止细胞不正常的增殖
● 突变或表达产物活性减弱或失去活性：可能引起癌变
基因突变与
癌症
特征
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞。
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
表面发生变化（细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移）
●
●
●
基因突变与
癌症
致癌因子
导致癌变的重要因素
癌症是种不治之症，目前全世界还没有找到攻克癌症的有效药物，要避免癌症的发生，我们必须认识致癌因子，在日常生活中远离致癌因子，选择健康的生活方式。
物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子：致癌病毒能够引起细胞发生癌变，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列。
化学致癌因子：无机化合物，如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等；有机化合物，如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
●
●
●
基因重组
基因重组
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中,野生鲫鱼产生基因突变,人们选择喜欢的品种培养,并进行人工杂交。
五花金鱼
透明鳞
正常鳞
X
朝天泡眼
水泡眼
X
朝天眼
基因重组
生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
定义
自由重组
类型
交换重组
定义及类型
基因重组
基因自由重组
减数分裂时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
例：杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现4种不同表现型：黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒。
定义及类型
基因重组
基因自由重组
减数分裂时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
例：杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现4种不同表现型：黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒。
定义及类型
基因重组
基因交换重组
减数分裂四分体时期，非姐妹染色单体上的等位基因发生交叉互换。
定义及类型
基因重组
基因重组是生物变异的来源之一
意义
对生物的进化具有重要意义
意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
基因突变与基因重组比较
基因突变
基因重组
基因碱基序列改变
基因重新组合
本质
常见于分裂间期
减数第一次分裂前期、后期
时间
普遍性、随机性、低频性
多害少利性、不定向性
重组类型非常丰富
特点
产生新基因
产生新基因型
结果
所有生物
真核生物有性生殖
范围
变异的根本来源
变异的重要来源
意义
基因突变的
1．下列有关生物基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．基因重组能为生物进化提供丰富的原材料
B．基因重组并非只发生于减数第一次分裂后期
C．非同源染色体之间发生片段的移接属于基因重组
D．进行有性生殖的生物子代多样性的主要原因是基因重组
C
基因突变的
2．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是（ ）
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体变异 D．生活条件改变
3.下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ）
A．癌细胞可以无限增殖
B．癌细胞的形态和结构发生显著改变
C．细胞癌变的实质是抑癌基因突变为原癌基因
D．健康的饮食方式可降低细胞癌变的发生率
A
C