5.3人类遗传病课件-2021-2022学年高一下学期生物人教版（2019）必修2（17张ppt）

(共17张PPT)
第5章 第3节
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
1、概念：
2、类型：
常染色体
显性：
隐性：
性染色体
X染色体
Y染色体：
显性：
隐性：
指受一对等位基因控制的遗传病 8000多种
多指、并指、软骨发育不全
镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
（1）单基因遗传病：
（2）多基因遗传病：
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
特点：
①呈现家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高
唇裂（俗称兔唇）、冠心病、哮喘、
原发性高血压、青少年型糖尿病等。
概念：
例子：
（3）染色体异常遗传病
指由染色体变异引起的遗传病（俗称染色体病）
21三体综合症、猫叫综合症
遗传特点：
往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
概念：
例子：
图5-9 唐氏综合症患者的染色体组成
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
21三体综合征产生的原因是什么？
减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向细胞两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
1、遗传病不都是先天性疾病。
如秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。
2、先天性疾病不一定都是遗传病。
先天性疾病可能是遗传病；也可能是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。
注意：
1、下列遗传病属于染色体异常遗传病的是(　　)
A. 多指
B. 先天性聋哑
C. 冠心病
D. 猫叫综合征
D
练 习
2、通过观察胎儿或新生儿的体细胞组织切片，不能发现的遗传病是(　　)
A. 21三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 红绿色盲
D. 镰状细胞贫血
C
练 习
调查人群中的遗传病
人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
1、原理
2、目的
（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
X 100%
（4）调查遗传病的发病方式时,应在患者的家系中进行调查。
（5）调查遗传病的发病率时，要在人群中随机调查。
3、注意事项：
（1）最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
（2）保证调查的群体足够大
（3）注意样本选取的随机性
下列关于“调查人群中的遗传病 ”的实践活动的叙述，错误的是(　　)
A. 调查群体要足够大
B. 要注意保护被调查人的隐私
C. 尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D. 必须以家庭为单位逐个调查
D
练 习
二、遗传病的检测和预防
1、遗传咨询
2、产前诊断
概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因检测
3、基因检测
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
概念：
作用：
基因检测可以精确地诊断病因
①对患者进行基因检测，帮助医生对症下药。
②预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
4、基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗是治疗遗传病最有效的手段。
下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是(　　)
A. 详细了解家族病史
B. 分析遗传病的传递方式
C. 进行羊水检查
D. 推算后代的再发风险率
C
练 习