【新人教生物必修2】第5章　基因突变及其他变异 章末总结5(共33张PPT)

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第五章　基因突变及其他变异
章末总结
构建·知识网络
比较
基因突变、基因重组与染色体变异的
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
变异本质 基因碱基序列的改变 原有基因的重新组合 染色体结构或数目发生改变
发生时间 有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ的前期和后期 细胞分裂间期或分裂期
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
适用 范围 生物种类 所有生物均可发生 自然状态下，真核生物 真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖类型 无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖
产生结果 产生新的基因 产生新基因型，没产生新基因 没产生新基因，基因数目或顺序发生变化
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
鉴定方法 光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定 光镜下可检出
意义 生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料 生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义 对生物进化有一定意义
比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异
应用 诱变育种 杂交育种 单倍体、多倍体育种
联系 ①三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；③基因突变是基因重组的基础；④基因重组是生物变异的来源之一 下图为某高等生物一个DNA分子上的三个基因a、b、c的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。下列有关叙述正确的是 (　　)
A．c基因碱基缺失，属于染色体变异
B．Ⅰ、Ⅱ中碱基的改变不属于基因突变
C．在减数分裂四分体时期，在b、c之间可发生交叉互换
D．三个基因中若a发生突变，则会影响其他两个基因b、c的表达
【答案】B　
【解析】基因序列中发生碱基对的替换、增添或缺失为基因突变，A错误；由题意可知，Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，其碱基的改变不属于基因突变，B正确；在减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，而b、c属于一条染色体上的非等位基因，不会发生交叉互换，C错误；基因是遗传的基本结构和功能单位，若a发生突变，对其他两个基因b、c的表达不一定有影响，D错误。
1．单倍体并非都高度不育
有的单倍体是可育的。例如单倍体雄蜂可以通过假减数分裂产生正常精子，它是可育的。某些藻类植物、苔藓植物、蕨类植物的单倍体可以独立生活，可以通过无性生殖繁衍后代。来自多倍体的单倍体，若其体细胞中有同源染色体，性原细胞减数分裂时能正常联会产生正常的配子，应该是可育的。例如同源四倍体的单倍体，这种单倍体的体细胞含有2个相同的染色体组，相当于一般的二倍体，减数分裂时能够形成正常的配子，理论上是可育的。
单倍体、二倍体和多倍体的可育性
2．并非所有的二倍体都可育
若二倍体体细胞中的两个染色体组来源是同一物种，当然是可育的。在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体，是可育的。若二倍体生物其体细胞中的两个染色体组不是来源于同一物种，是非同源的(往往是通过远缘杂交或生殖细胞杂交得到的)，则该二倍体是不可育的。如二倍体的萝卜(AA)的生殖细胞(A)和二倍体的甘蓝(BB)的生殖细胞(B)杂交得到的异源二倍体(AB)，由于细胞中两个染色体组是非同源的，其减数分裂异常，不能得到有效配子，因而是不可育的。
3．多倍体有些是可育的，有些则是不可育的
若多倍体的体细胞中含奇数个染色体组，其在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，一般不能形成正常的配子，故是高度不育的。如三倍体香蕉、三倍体西瓜等多倍体(含奇数个染色体组)都是高度不育的。
若多倍体的体细胞中含偶数个染色体组，这就要看其来源。如果是由自然加倍、二倍体体细胞杂交、人工诱导等途径获得的，则细胞中含两两同源的染色体组，减数分裂正常，能得到有效配子，则是可育的；如果是通过特殊的体细胞杂交得到的，或者是通过非同种或非同倍体有性杂交得到的，则一般情况下是不可育的。
下列有关叙述正确的是 (　　)
A．由生物的卵细胞发育而来的个体有可能是二倍体
B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体
C．二倍体植物未经受精的卵细胞发育成的植株，一定是单倍体，单倍体生物体细胞内一定不含有等位基因
D．含有奇数个染色体组的个体不一定是单倍体
【答案】D　
【解析】由生物的卵细胞发育而来的个体，不论含有多少个染色体组均是单倍体，A错误；含两个染色体组的生物体，如果是由配子发育而来的，就是单倍体，该种生物体细胞内会含有等位基因，B、C错误；含有奇数个染色体组的个体，如果发育起点是受精卵，则一定不是单倍体，如无子西瓜，D正确。
素养解读：本章主要内容是三种可遗传的变异及其应用、人类遗传病的类型及检测和预防。三种可遗传变异的辨析可以培养科学思维的能力；在育种上的应用不仅可以培养学生的科学思维能力，还能提高社会责任；通过学习人类遗传病的类型、特点及其检测和预防可以培养学生的生命观念和社会责任。
1．(科学思维)下列有关生物遗传与变异的叙述，正确的是(　　)
A．非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中
B．没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
C．基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离
D．染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察
【答案】B　
【解析】非同源染色体片段的移接，属于染色体结构变异的易位，在有丝分裂过程中也可以发生，A错误；没有携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，如唐氏综合征患者，B正确；Aa自交后代出现性状分离的原因是等位基因的分离，而非基因重组，C错误；基因突变属于分子水平的变异，用光学显微镜无法观察到，D错误。
2．(科学思维)下图所示为二倍体细胞染色体变异的几种方式，下列叙述正确的是 (　　)
A．猫叫综合征是由图d所示的变异引起的
B．图a所示细胞若为精原细胞，则其产生的精细胞中只有一半细胞染色体组成正常
C．唐氏综合征的形成与图b所示的生物变异类型有关
D．果蝇棒状眼的形成与图c所示的生物变异类型有关
【答案】B　
【解析】猫叫综合征是人体内第5号染色体片段缺失所致，由图c所示的变异(染色体片段的缺失)引起，图d所示的变异是染色体片段增加(重复)，A错误；图a所示细胞有一组同源染色体有三条，若为精原细胞，则其产生的精细胞中只有一半细胞染色体组成正常，B正确；唐氏综合征的患者体内第21号染色体有三条，由图a所示的生物变异类型引起，C错误；果蝇棒状眼的形成是染色体的片段重复导致，由图d所示的生物变异类型引起，D错误。
3．(社会责任、科学思维)下图是植物育种的两种方法图解，下列相关说法错误的是 (　　)
A．过程①②是2个物种通过杂交将优良性状集中在一起，再筛选和培育获得新品种
B．过程③④⑤的育种方法是单倍体育种，依据的遗传学原理是染色体变异
C．过程④体现了植物细胞的全能性，过程⑤可用一定浓度的秋水仙素处理
D．若C的基因型为AaBbdd，D植株中能稳定遗传的个体占总数的1/4
【答案】A　
【解析】过程①②是通过杂交将2个品种的优良性状集中在一起，再筛选和培育获得新品种，两个物种之间无法杂交产生可育的后代，A错误；据图可知，过程③④⑤的育种方法是单倍体育种，依据的遗传学原理是染色体变异，B正确；单倍体育种中花药的离体培养运用了植物组织培养技术，该技术体现了植物细胞的全能性；过程⑤可用一定浓度的秋水仙素处理，使染色体数目加倍，C正确；若C品种的基因型为AaBbdd，C植株自交获得的D植株中能稳定遗传的个体类型有AABBdd、AAbbdd、aaBBdd、aabbdd，其占总数的1/4，D正确。
4．(社会责任、生命观念)人类血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。
【答案】(1)
　　　
(2)1/8　1/4
(3)1%　1.98%
【解析】(1)血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。
(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率是：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。
典例　(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为__________。
(2)如图所示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和__________，此结果
说明诱变产生了伴X染色体__________基因突变。该突变的基因保存在表型为__________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应下图中的突变__________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是__________________，使胚胎死亡。
(4)如图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇______________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇______________基因突变。
考查角度 考查基因突变和伴性遗传的相关知识
考查目的 考查获取并解读信息的能力和科学思维核心素养
考查难度 难度较高
解题思路：
(1)思考角度：解答本题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
(2)思维流程：由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr(棒眼杏红眼)×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。
【解析】(1)位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
(2)由分析可知，F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表型为雌果蝇的细胞内。
(3)突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
(4)如图所示的突变检测技术优点是除了能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【答案】(1)伴性遗传　(2)棒眼红眼　隐性完全致死　雌　(3)③　突变为终止密码子，蛋白质停止表达　(4)X染色体上的可见(或X染色体上的显性)　常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)