【课后集训】第5章 第3节　人类遗传病（Word解析版）

第5章 第3节　人类遗传病
题组一　人类遗传病的类型
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)
①原发性高血压　②唐氏综合征　③囊性纤维化
④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全
⑥镰状细胞贫血　⑦哮喘
⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑
A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦
B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧
C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨
D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦
【答案】B
2．关于人类遗传病，下列说法正确的是(　　)
A．人类遗传病都与致病基因有关
B．后天出现的疾病也可能是遗传病
C．遗传病都能遗传给后代
D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
【答案】B　【解析】由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。
3．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律(　　)
A．单基因遗传病　　 B．多基因遗传病
C．传染病　　 D．染色体异常遗传病
【答案】A　【解析】孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。
4．关于人类“唐氏综合征”“镰状细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　)
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
【答案】B　【解析】唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误。唐氏综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞；镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表型是正常的；唇裂属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确。观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血，C错误。三种疾病中只有唐氏综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。
题组二　人类遗传病的调查、预防和检测
5．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于(　　)
A．伴X染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．常染色体显性遗传病
D．伴Y染色体遗传病
【答案】A　【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
6．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是(　　)
A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型
B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2
C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2
D．所生育的后代智力都低于一般人
【答案】B　【解析】XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)；其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。
7．唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　)
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③　　 B．①②　　
C．③④　　 D．②③
【答案】A　【解析】据图分析，35岁以后，唐氏综合征发病率大大提高，所以要进行适龄生育；观察染色体数目可确定是否患唐氏综合征，所以①③正确，选A。
8．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是(　　)
家庭成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家表弟
患病 √ √ √
正常 √ √ √ √ √
A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2
C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4
D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
【答案】D　【解析】由父母患病弟弟正常推断该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A错误；小芳的父母都患病，其弟不患病，小芳的母亲一定是杂合子，概率是1，B错误；因为该病是显性遗传病，小芳的舅舅和舅母都不患病，是隐性纯合子，他们所生的孩子都不患病，C错误；小芳的弟弟和表弟都表现正常，是隐性纯合子，基因型相同，D正确。
9．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列叙述正确的是(　　)
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
【答案】C　【解析】产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
10．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是(　　)
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越大
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应选择患者家系进行调查
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
【答案】C　【解析】多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗传病一般选取单基因遗传病来调查，A错误；在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，B错误；在调查该皮肤病的遗传方式时要选择在患者家系中调查，这样才能分析该病的遗传方式，C正确；在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样调查，在患者家系调查发病率可能会得出发病率较高的结论，D错误。
11．下图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题。
(1)图中E细胞的核DNA数目是________，含有________个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子G(第21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因__________________________
________________________________________________________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因_____________________
________________________________________________________________________。
【答案】(1)23　1　(2)100%　(3)7/16
(4)在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极，生成21号染色体多一条的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者
(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
【解析】(1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组数为2个，生殖细胞中减半为23个DNA、1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为1/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×3/4＝7/16。(4)孩子G患唐氏综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，即产生含两条21号染色体的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。
12．某孕妇在产前检查时，医生用了下图甲所示的方法进行检查。请回答下列问题。
　
(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，将获得的胎儿细胞进行培养，培养后在显微镜下观察，观察之前需要对细胞进行________，镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行处理，因为该期细胞中的染色体________________，得到如图乙所示染色体检查结果。
(2)胎儿的性别为________。因其______________，故诊断为染色体异常遗传病，出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在形成时____________________。
(3)正常男性的染色体组成可表示为_______________________________________。
【答案】(1)染色　形态和数目最为清晰
(2)男性　21号染色体多一条　21号染色体的分离出现异常　(3)44条常染色体＋X、Y
【解析】(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，通过胎儿的染色体组成判断胎儿的情况，在观察前需要对染色体进行染色，便于观察，且有丝分裂中期细胞中染色体形态和数目最为清晰，是观察的最佳时期。(2)图乙中23号染色体形态大小不一样，说明是异型的性染色体X、Y，所以该个体为男性。21号染色体出现了3条，为唐氏综合征，是染色体异常遗传病，可能是亲代的精子或卵细胞在形成时21号染色体的分离出现异常导致的。(3)正常男性有44条常染色体，以及X、Y两条性染色体。
13．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
注：空格中“√”为乳光牙患者
a．根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________。
②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是_________________________________________________________________。
【答案】(2)①a.如图所示
b．常染色体显性遗传　1/6
c．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律
d．两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高
e．进行遗传咨询、产前诊断。
②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
【解析】(2)①a.根据表格可写出该家族遗传系谱图。b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占1/3、2/3，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遗传病不易找遗传规律，并且易受环境因素的影响。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”的精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。